Introduzione
Il glutine è una proteina presente in frumento, segale e orzo; si trova principalmente negli alimenti, ma può essere rilevata in quantità significative anche in altri prodotti come farmaci, multivitaminici e integratori, burro-cacao per le labbra e anche in prodotti di cartoleria e cancelleria.
La malattia celiaca è una malattia autoimmune in cui i soggetti colpiti non possono mangiare glutine; in caso di consumo di alimenti contenenti glutine il sistema immunitario risponde in modo così aggressivo da causare gravi danni all’intestino tenue.
In Italia i pazienti diagnosticati sono oltre 230.000 (lo 0.4% della popolazione, in rapporto di circa 2:1 verso le donne), ma si pensa che l’intolleranza sia ancora sotto-diagnosticata, in quanto la media mondiale è pari a circa 0.5-1% della popolazione (in questo caso sarebbero fino a 600000 i soggetti celiaci).
La causa è genetica e specifici esami del sangue e strumentali possono aiutare il medico a diagnosticare la malattia. Il trattamento consiste esclusivamente in una dieta priva di glutine.
La maggior parte dei pazienti presenta uno o più sintomi, ma alcuni potrebbero anche non manifestare alcun disturbo; in alcuni casi ad innescarli sembra essere un qualche evento o condizione occasionale, come ad esempio
- intervento chirurgico,
- gravidanza,
- parto,
- gastroenterite batterica,
- infezione virale,
- forte stress.
A differenza di altre condizioni, un paziente celiaco deve attenersi ad una scrupolosa dieta priva di glutine anche in assenza di sintomi, perché a rischio delle possibili complicazioni a prescindere dalle manifestazioni eventualmente presenti.
I sintomi della celiachia possono variare da lievi a severi e in alcuni pazienti mostrano un andamento altalenante. Tradizionalmente si è portati a pensare a pazienti con gravi sintomi gastrointestinali, come malassorbimento, diarrea, presenza di grassi nelle feci, perdita di peso o ritardi nella crescita nel caso dei bambini; nel tempo, tuttavia, l’aumentata consapevolezza e delle conoscenze sulla malattia hanno permesso di individuare numerosi soggetti colpiti da forme con sintomatologia diversa e, in alcuni casi, addirittura assente (in cui la diagnosi può avvenire per esempio in seguito a forme di screening per famigliarità o sintomi atipici).
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Sintomi digestivi
Tra i sintomi più comuni ricordiamo senza dubbio quelli legati alla sfera digestiva; chi soffre di celiachia molto spesso manifesta disturbi legati all’apparato digerente, soprattutto nel caso di bambini.
Ricordiamo per esempio:
- gonfiore addominale,
- dolore addominale e crampi,
- sensazione di pienezza,
- diarrea cronica,
- stipsi,
- meteorismo e flatulenza (eccessiva produzione di gas) con distensione addominale,
- nausea e vomito,
- feci di colore chiaro sciolte e grasse, di odore particolarmente sgradevole e che galleggiano (steatorrea),
- perdita di peso legata al malassorbimento,
- mal di stomaco.
Più l’intestino va incontro a danni gravi, più è probabile sviluppare un certo grado di intolleranza al lattosio.
Sottolineiamo in particolare che, a differenza di quello che si pensa normalmente, la celiachia può essere causa anche di stitichezza e non solo di diarrea.
Sintomi nei bambini
Per i bambini colpiti dal morbo celiaco, essendo incapaci di assorbire le sostanze nutritive indispensabili per uno sviluppo e una crescita corretti, possono sviluppare:
- danni allo smalto dei denti permanenti,
- pubertà ritardata,
- cambiamenti di umore, irritabilità, impazienza,
- perdita di peso,
- ritardo nello sviluppo e altezza inferiore alla media.
Sintomi negli adulti
Gli adulti hanno meno probabilità di manifestare rilevanti sintomi digestivi e, invece, possono andare incontro a:
- anemia (a causa del malassorbimento di ferro, acido folico e vitamina B12),
- lingua rossa, liscia e lucida,
- dolore osseo e/o articolare,
- dermatite erpetiforme,
- infertilità o ripetuti aborti spontanei,
- alterazione del ciclo mestruale,
- disturbi in bocca (afte, secchezza),
- stanchezza severa e persistente,
- anomalie della coagulazione, a causa del malassorbimento della vitamina K,
- riduzione del volume della milza,
- fragilità ossea (osteomalacia e osteoporosi) a causa del malassorbimento di calcio e vitamina D.
Gli adulti celiaci che hanno sintomi digestivi possono manifestare:
e in assenza di trattamento si rileva un aumento del rischio sviluppare
- adenocarcinoma all’intestino tenue,
- linfoma intestinale.
Sintomi neurologici
Secondo alcune fonti, per ogni sette pazienti che si rivolgono al gastroenterologo e ai quali viene successivamente diagnosticata la celiachia, due si rivolgono al neurologo per sintomi legati al sistema nervoso centrale e solo in seguito vengono indirizzati al gastroenterologo a causa della scoperta che la causa è proprio la celiachia.
Tra i possibili sintomi legati al sistema nervoso centrale ricordiamo:
- cefalea,
- dolore neuropatico,
- parestesie (alterata percezione della sensibilità), formicolio, intorpidimento, perdita di sensibilità e sintomi simili alla sindrome del tunnel carpale,
- sindrome delle fascicolazioni benigne (manifestazione di piccoli movimenti involontari dei muscoli, chiamate fascicolazioni e mioclonie, crampi e stanchezza),
- confusione mentale,
- difficoltà di coordinazione muscolare,
- spasmofilia (spasmi, crampi, mioclonie),
- irritabilità, depressione o ansia.
Dermatite erpetiforme
La dermatite erpetiforme è un rash cutaneo accompagnato da prurito che si presenta di solito su
- gomiti,
- ginocchia,
- natiche,
- schiena,
- cuoio capelluto.
L’eruzione cutanea colpisce circa il 10 per cento delle persone affette da celiachia a prescindere dall’età, anche se è particolarmente comune nella fascia 30-40 anni.
Gli uomini che la manifestano possono presentare anche piaghe a livello della mucosa orale (bocca) e raramente anche genitali.
Alcuni pazienti celiaci presentano la dermatite erpetiforme come unico sintomo del morbo.
Malattie correlate
La malattia celiaca è spesso associata a numerose altre condizioni mediche, molte delle quali disordini autoimmuni, tra cui:
- diabete mellito tipo 1,
- ipotiroidismo,
- colangite biliare primitiva e colangite sclerosante primitiva,
- colite microscopica,
- atassia da glutine,
- psoriasi,
- vitiligine,
- epatite autoimmune
e molte altre.
Perché i sintomi della celiachia sono così variabili?
I sintomi della celiachia possono variare da un soggetto all’altro in base a:
- durata dell’allattamento materno (alcuni studi hanno dimostrato che più a lungo un neonato è stato allattato, più i sintomi tarderanno a manifestarsi),
- quanto glutine si mangia,
- a che età si è iniziato a consumare glutine (le attuali linee guida non suggeriscono più, come in passato, la necessità di attendere per la sua introduzione, che è anzi consigliabile che avvenga fin dall’inizio dello svezzamento, anche nel caso di neonati prematuri, tenendo però in questo caso conto dell’età corretta),
- entità dei danni intestinali,
- età (come abbiamo visto i sintomi sono particolarmente variabili tra adulti e bambini).
Da notare che in assenza di trattamento, anche i soggetti asintomatici (senza sintomi) sono esposti ad un elevato rischio di complicazioni.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per la celiachia ha subito importanti evoluzioni, rendendo l’iter più rapido e, in casi selezionati, meno invasivo. È fondamentale non iniziare una dieta priva di glutine prima di aver completato gli accertamenti, poiché l’eliminazione della proteina renderebbe i test falsamente negativi.
Esami del sangue (sierologia)
Il primo passo consiste nel dosaggio di anticorpi specifici. I test più affidabili sono:
- Anticorpi anti-transglutaminase tissutale (tTG) di classe IgA: sono il test di screening preferenziale per l’elevata sensibilità e specificità.
- Dosaggio delle IgA totali: necessario per escludere un deficit selettivo di IgA, condizione frequente nei celiaci che potrebbe invalidare il test precedente.
- Anticorpi anti-endomisio (EMA): utilizzati solitamente come test di conferma per la loro altissima specificità.
- Anticorpi anti-peptidi deamidati della gliadina (DGP) di classe IgG: fondamentali nei bambini piccoli (sotto i 2 anni) o nei soggetti con carenza di IgA.
Diagnosi pediatrica senza biopsia
In linea con le direttive della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN), per i bambini e gli adolescenti è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale. Ciò avviene se i livelli di anticorpi anti-tTG IgA sono molto elevati (superiori a 10 volte il valore normale) e se confermati da un secondo prelievo positivo per gli anticorpi EMA.
Biopsia intestinale
Negli adulti, la biopsia dell’intestino tenue rimane lo standard di riferimento. Viene eseguita durante una gastroscopia prelevando piccoli campioni di tessuto nel duodeno. Il patologo verificherà l’eventuale atrofia dei villi intestinali e l’aumento dei linfociti intraepiteliali, classificando il danno secondo la scala di Marsh.
Test genetico
Il test per i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 ha un alto valore predittivo negativo. Significa che, se il test è negativo, è estremamente improbabile che la persona possa sviluppare la celiachia. Viene utilizzato principalmente in casi dubbi o per lo screening dei familiari di primo grado di pazienti celiaci.
Cura e terapia
L’unico trattamento efficace e validato per la malattia celiaca consiste in una dieta rigorosamente priva di glutine (GFD – Gluten-Free Diet) da seguire per tutta la vita. Non si tratta di una scelta alimentare opzionale, ma di una vera e propria terapia medica salvavita.
Obiettivi della terapia
Il passaggio alla dieta senza glutine mira a:
- Risolvere i sintomi clinici (diarrea, dolori, stanchezza).
- Ottenere la guarigione della mucosa intestinale e il ripristino dei villi.
- Prevenire complicazioni a lungo termine, come l’osteoporosi, l’anemia cronica e i tumori intestinali.
- Garantire un corretto sviluppo nei bambini e negli adolescenti.
Integrazioni nutrizionali
Al momento della diagnosi, molti pazienti presentano carenze dovute al malassorbimento. Il medico può prescrivere integratori di:
- Ferro e acido folico.
- Vitamina B12.
- Calcio e Vitamina D per proteggere la salute ossea.
Stile di vita e gestione quotidiana
Seguire una dieta priva di glutine richiede un cambiamento significativo dello stile di vita. È necessario prestare attenzione non solo agli ingredienti, ma anche alle contaminazioni crociate. In Italia, i prodotti sicuri sono identificabili dal simbolo della Spiga Barrata o dal marchio del Ministero della Salute.
È consigliabile consultare un dietista esperto in celiachia per imparare a bilanciare la dieta, evitando un consumo eccessivo di prodotti confezionati ricchi di grassi e zuccheri e privilegiando alimenti naturalmente senza glutine come riso, mais, patate, legumi, carne, pesce, frutta e verdura.
Prospettive future e terapie innovative
Sebbene la dieta rimanga il cardine del trattamento, la ricerca scientifica sta esplorando opzioni complementari per migliorare la qualità della vita dei pazienti, specialmente per prevenire i danni da contaminazioni accidentali. Tra gli approcci in fase di studio avanzato si annoverano:
- Enzimi digestivi: farmaci orali in grado di degradare i piccoli residui di glutine nello stomaco.
- Modulatori delle giunzioni serrate: molecole che riducono la permeabilità intestinale tipica della celiachia.
- Vaccini desensibilizzanti: volti a rieducare il sistema immunitario affinché tolleri nuovamente il glutine.
