Atassia: significato, cause, sintomi e cura

Introduzione

L’atassia è un disturbo della coordinazione dei movimenti, provocato da alterazioni patologiche a carico di specifiche strutture nervose; la perdita di coordinazione motoria si traduce in una più o meno grave difficoltà nell’eseguire alcuni movimenti volontari.

Tipicamente i soggetti atassici mostrano un disturbo nella deambulazione che diviene

• piuttosto incerta,
• con passi di diversa ampiezza e lunghezza,
• andatura lenta e non diritta;

vi si aggiunge l’elevato rischio di incespicare e cadere al suolo e la difficoltà a mantenersi in posizione eretta.

Oltre alla deambulazione possono comparire disturbi nella coordinazione tra le varie parti del corpo:

• tra gambe e tronco,
• tra braccia e tronco,
• tra gambe e braccia,
• tra il capo e il tronco.

La coordinazione dei movimenti viene gestita in prima istanza dal cervelletto, un vero e proprio centro regolatore presente nel cervello che possiede connessioni con le altre strutture nervose, permettendogli di controllare ad ogni istante la posizione del corpo nello spazio e l’esecuzione dei movimenti volontari.

iStock.com/normaals

L’atassia si presenta ogni qualvolta vi sia un danno di qualsiasi tipo (infettivo, traumatico, vascolare, tossico,…) a carico di strutture del sistema nervoso centrale (SNC), come ad esempio:

• cervelletto e lobi cerebrali,
• midollo spinale,
• nervi periferici,
• sistema vestibolare dell’orecchio interno.

Le cause sono numerose e si classificano in base alla sede del danno:

• Via sensitiva propriocettiva
  • Neuropatia periferica
  • Degenerazione midollare
  • Tabe dorsale (da sifilide terziaria)
• Cervelletto
  • Tumori
  • Infezioni
  • Accidente vascolare (ischemia, ictus, emorragia)
  • Reazioni avverse o effetti collaterali da farmaci
  • Tossici
• Sistema vestibolare
  • Sindrome di Ménière
  • Neuronite
  • Labirintite
  • Trauma all’orecchio
  • Sclerosi multipla
  • Tumori dell’angolo ponto-cerebellare
  • Accidente vascolare a livello della circolazione vertebro-basilare

Oltre al disturbo del movimento l’atassia può associarsi ad altri sintomi, formando sindromi neurologiche molto complesse che possono prevedere:

• disartria (difficoltà nell’articolazione delle sillabe che compongono una parola.),
• nistagmo (condizione caratterizzata dal movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi),
• dolore agli arti o al tronco,
• tremore,
• diadococinesia (incapacità di eseguire con rapidità movimenti alternati),
• vertigini,
• ipoacusia (riduzione dell’udito),
• acufeni,
• nausea e vomito,
• tachicardia e ipotensione.

La diagnosi è di tipo clinico, ovvero basata sul riconoscimento dei sintomi e sull’esecuzione di un esame neurologico completo. Sono di ausilio gli esami ematochimici e alcuni esami strumentali come la TC e la risonanza.

L’atassia è una patologia grave, che solo raramente viene risolta definitivamente quando si riesce a rimuovere la causa sottostante; nei restanti casi la prognosi è negativa, con perdita inesorabile della capacità di controllare ed eseguire movimenti volontari e notevole riduzione della qualità della vita.

Classificazione

Esistono moltissime forme di atassia, dal punto di vista anatomico è possibile avere:

• Atassia degli arti superiori o inferiori
• Atassia del tronco, con difficoltà a mantenere la posizione eretta
• Atassia della marcia, con perdita di equilibro durante la deambulazione
• Atassia da ipostenia, con riduzione della forza muscolare da cause eterogenee che rende difficoltosi i movimenti volontari
• Atassia oculare, con disturbo dei movimenti coordinati degli occhi

In base alla sede o all’organo colpito si ha:

• Atassia cerebellare, per danno al cervelletto
• Atassia cerebrale
• Atassia vestibolare, per danno all’orecchio interno
• Atassia sensitivo-propriocettiva, da danno nervoso periferico

In base all’insorgenza si determina:

• Atassia secondaria a svariate cause
• Atassia primitiva, ovvero congenito-ereditaria

Atassia congenito-ereditaria

Rappresentano un sottotipo raro di atassia che colpisce gli stessi individui di una famiglia con modalità di trasmissione autosomica dominante o recessiva. Sono state descritte sino a 300 forme ereditarie, le cui principali sono:

• Atassia-telengectasia (ATM): con atassia cerebellare, teleangectasie a livello oculare e cutaneo e sindrome da immunodeficienza; si manifesta solitamente entro i 2 anni di vita
• Atassia di Charcot-Marie, da alterazioni dei nervi periferici
• Atassia spino-cerebellare
• Atassia di Friedreich
• Atassie mitocondriali
• Xantomatosi cerebro-tendinea

Cause

L’atassia, anche esaminata globalmente a prescindere dalla forma, è un’entità piuttosto rara, con una diffusione stimata di circa 1 caso ogni 10’000 persone ed un’incidenza annuale di 5 nuovi casi ogni 100’000 abitanti.

Può colpire tutte le fasce d’età, dai neonati portatori di atassie congenite-ereditarie, agli anziani con atassia da disturbo vascolare o degenerativo.

Le cause principali in base alla sede del danno sono:

• Via sensitiva propriocettiva
  • Neuropatia periferica
  • Degenerazione midollare
  • Tabe dorsale (da sifilide terziaria)
• Cervelletto
  • Tumori
  • Infezioni
  • Accidente vascolare (ischemia, ictus, emorragia)
  • Reazioni avverse o effetti collaterali da farmaci
  • Tossici
• Sistema vestibolare
  • Sindrome di Ménière
  • Neuronite
  • Labirintite
  • Trauma all’orecchio
  • Sclerosi multipla
  • Tumori dell’angolo ponto-cerebellare
  • Accidente vascolare a livello della circolazione vertebro-basilare

Sintomi

Le atassie esordiscono inizialmente con pochi sintomi, piuttosto variegati e difficilmente inquadrabili, per poi peggiorare lentamente ma in modo inesorabile. L’età di esordio dei sintomi è di pochi anni nelle forme congenite, e verso di 40-50 anni nelle altre forme secondarie.

I sintomi principali sono:

• disartria, con difficoltà nel linguaggio e a parlare correttamente,
• nistagmo, movimenti oculari anomali ritmici, oscillatori ed involontari,
• dolore agli arti o al tronco e/o sviluppo di crampi, in grado di residuare con indolenzimento e fastidio anche nelle ore successive,
• tremore, con difficoltà nella deambulazioni e nelle attività funzionali quotidiane (come l’alimentarsi, lo scrivere o l’igiene personale),
• disfagia (difficoltà di deglutizione), che può portare a violenti accessi di tosse in grado di rendere difficoltosa anche la respirazione,
• diadococinesia, incapacità di eseguire con rapidità movimenti alternati, come la prono-supinazione delle mani,
• vertigini,
• ipoacusia (difficoltà d’udito),
• acufeni (disturbo dell’udito causato da percezione di suoni/rumori),
• sintomi neuro-vegetativi come nausea, vomito, tachicardia (battito accelerato) e ipotensione (pressione bassa),
• incontinenza urinaria e fecale (incapacità di trattenere le urine e le feci con perdita incontrollata),
• disturbi dei movimenti oculari con riduzione della capacità visiva,
• demenza organica con perdita di memoria,
• disturbi cardiovascolari come insufficienza cardiaca,
• disturbi polmonari quando vengono coinvolti i muscoli respiratori,
• fastidio causato da luci, odori e rumori.

A seconda della forma sviluppata possono essere presenti combinazioni differenti di questi sintomi e disturbi.

Diagnosi

La diagnosi è di tipo clinico, ovvero basata sul riconoscimento dei sintomi da parte di un medico specialista in neurologia.

Il percorso diagnostico, tuttavia, comincia sempre dall’anamnesi, processo mediante il quale il medico riesce a ricavare dal paziente alcune informazioni importanti, tra cui:

• presenza di malattie secondarie che possano aver portato ad atassia nel corso del loro sviluppo,
• presenza di forme di atassia negli stessi individui di un gruppo familiare, tali da far sospettare una forma congenito-ereditaria.

L’esame obiettivo neurologico rappresenta la fase principale della diagnosi con il medico che reperta la presenza di sintomi e segni tipici del quadro atassico.

Molto utile risulta l’esecuzione del test di Romberg: il paziente viene invitato ad assumere una posizione eretta a piedi uniti e a tenere gli occhi chiusi: l’instabilità di questa posizione e la tendenza a perdere l’equilibrio e a cadere pone il forte sospetto della presenza di un’atassia di tipo cerebellare. Se il tutto avviene anche con occhi aperti è ipotizzabile una problematica a livello del sistema vestibolare e delle connessioni nervose periferiche con lo stesso cervelletto.

Con l’esame neurologico completo si riesce spesso a risalire alla causa dell’atassia, ma è richiesta l’eventuale conferma con esami strumentali quali:

• esami del sangue, utili per le forme tossiche o infettive,
• TC e risonanza magnetica nelle forme organiche da lesioni vascolari o patologia tumorale,
• elettroneurografia o elettromiografia.

Può essere richiesto il test genetico nelle le forme ereditarie, soprattutto quando si presentano per la prima volta in una bambino con genitori sani, come nelle forme autosomiche recessive.

La diagnosi precoce dell’atassia risulta indispensabile soprattutto nei bambini, dove la malattia esordisce con la tendenza a

• non controllare i movimenti,
• a perdere l’equilibrio,
• deambulando male con frequenti cadute.

Spesso alla base del disturbo può celarsi un tumore del cervelletto, la cui rimozione permette nella maggior parte dei casi la remissione del quadro clinico atassico.

Cura

Il trattamento dell’atassia è di tipo eziologico e richiede, ove fosse possibile, la rimozione della causa sottostante; poiché tuttavia nella maggior parte dei casi l’atassia non è curabile con una terapia farmacologica, l’unico trattamento a disposizione rimane quello di una riabilitazione neuro-motoria protratta nel tempo. Nel corso della progressione della condizione l’obiettivo principale diviene quello di mantenere la qualità di vita ad uno standard il più elevato possibile.

La prognosi è purtroppo infausta e negativa, sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita. Eccezion fatta per le forme in cui è possibile riconoscere una causa sottostante e di eliminarla, l’atassia rimane una patologia cronica e altamente invalidante che progredisce inesorabilmente sino all’exitus.

In Italia è stata fondata l’A.I.S.A. (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) costituita da volontari che si sono posti l’obiettivo di far conoscere questa rara malattia aumentandone la sensibilizzazione sociale, di sostenere gli ammalati e i familiari nella sua gestione, e di promuovere le principali forme di prevenzione nei confronti della malattia.

Fonti e bibliografia

• Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino
• Sito ufficiale A.I.S.A.