Distonia: cos'è, come si riconosce e cosa fare

Introduzione

Con il termine “distonia” si fa riferimento ad un disturbo motorio caratterizzato dall’assunzione forzata di posizioni anomale, attribuibile alla presenza di contrazioni muscolari prolungate e involontarie che coinvolgono diversi distretti anatomici; il paziente affetto da distonia sarà quindi costretto a compiere movimenti involontari (come ruotare il busto, gli arti, il collo o altre parti del corpo), che distorcono la naturale posizione delle strutture corporee coinvolte.

Alla base di questo processo patologico è possibile riscontrare diverse cause, come:

Alterazioni genetiche
Assunzione di farmaci
Malattie.

La diagnosi di distonia è clinica, basata cioè sull’identificazione dei sintomi; successivamente, in base al sospetto emerso durante la valutazione medica, potrebbero essere richiesti ulteriori accertamenti al fine di rilevarne la causa.

Una volta stabilito con certezza cos’abbia determinato la comparsa di distonia, è possibile intervenire correggendo la patologia di base (quando possibile) e/o utilizzando farmaci per alleviare i sintomi.

Distonia da farmaci in un ragazzo giovane

Distonia da farmaci (By James Heilman, MD – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9445214)

Cause

È possibile attribuire la distonia a diverse condizioni cliniche, non sempre patologiche; i meccanismi biochimici alla base di questa anomalia, infatti, sono ancora in corso di studio e non appaiono del tutto noti, ma il disturbo sembrerebbe essere legato ad un’iperattività che coinvolge diverse aree del cervello (specialmente gangli della base, talamo, cervelletto e corteccia cerebrale), dando origine agli spasmi muscolari caratteristici della malattia.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la distonia può essere indotta da:

Alterazioni genetiche (distonia primaria)
Assunzione di farmaci o altre malattie (distonia secondaria)

Classificazione

In base ai distretti anatomici coinvolti è possibile distinguere diverse tipologie di distonia:

Distonia focale: coinvolge una singola porzione corporea;
Distonia segmentale: coinvolge due o più regioni corporee, localizzate una accanto all’altra;
Distonia multifocale: coinvolge due o più distretti corporei, non localizzati uno vicino all’altro;
Distonia generalizzata: coinvolge il tronco e almeno due altre porzioni del corpo.

Forme di distonia focali e segmentali

La distonia insorge generalmente a partire dai 2030 anni di età (ma anche più tardivamente, intorno ai 50 anni) e colpisce una singola porzione del corpo o due distretti corporei localizzati uno adiacente all’altro.

Può esordire con contrazioni muscolari involontarie, particolarmente evidenti durante i periodi di stress, che poi regrediscono spontaneamente, oppure osservando un breve periodo di riposo.

Successivamente, nel corso del tempo, la malattia può assumere un carattere recidivante, con periodi di remissione sempre più brevi, fino a diventare in alcuni casi invalidante.

Fanno parte di questa tipologia di distonia:

Blefarospasmo: contrazione persistente del muscolo orbicolare dell’occhio, riconducibile ad uno stato di sofferenza oculare e caratterizzata dalla chiusura involontaria delle palpebre;
Torcicollo spasmodico: si manifesta con la contrazione involontaria dei muscoli del collo; la contrazione continua o intermittente di queste strutture, fa si che il capo assuma delle posizioni atipiche; la sintomatologia può essere accompagnata da tremori della testa, dolori cervicali o movimenti di sollevamento della spalla;
Distonia spasmodica: è un disordine della voce dovuto a spasmi involontari che coinvolgono uno o più muscoli della laringe e delle corde vocali, particolarmente evidente durante l’emissione e l’articolazione dei suoni;
Distonie occupazionali: in questo caso si ha difficoltà nel compiere un’azione specifica, come scrivere o suonare uno strumento musicale; spesso derivano da un eccessivo utilizzo della struttura muscolare coinvolta;
Malattia di Meige: questa patologia neurologica rara, si caratterizza per la contemporanea presenza di ammiccamento involontario e movimenti oro-mandibolari, come digrignamento della mascella o smorfie.

Distonie generalizzate

Queste forme di malattia si caratterizzano per il coinvolgimento contemporaneo di tronco più altri due distretti corporei e includono:

Distonia primaria generalizzata: questa forma di distonia ereditaria (dovuta a mutazione del gene DYT1) è caratterizzata da sintomi che si manifestano, di solito in età infantile, in un arto (come la comparsa di piede equino, particolarmente evidente girando il piede o camminando), per poi progredire rapidamente, fino a coinvolgere le altre regioni corporee in un arco temporale breve (solitamente intorno ai 5 anni); molti bambini, durante l’evoluzione della patologia, necessiteranno di sedia a rotelle, pur conservando intatte le capacità intellettive.
Distonia sensibile alla dopamina: i sintomi di questa distonia ereditaria compaiono durante l’infanzia; i bambini colpiti, tendono a camminare in punta di piedi e successivamente presentano spasmi muscolari che coinvolgono porzioni più ampie di arti superiori e inferiori, rendendo difficile la normale deambulazione. La diagnosi clinica è confermata dalla riduzione della sintomatologia dopo somministrazione di dosi leggere di levodopa.

Diagnosi

La diagnosi di distonia è clinica e si basa, almeno inizialmente, sulla valutazione dei sintomi a livello dei distretti muscolari coinvolti.

Successivamente, in base a quanto emerso durante la visita medica, potrebbero essere necessari ulteriori esami volti a stabilire con chiarezza la causa che è alla base della distonia, come:

Indagini di laboratorio:
- esame urine,
- esami del sangue,
- valutazione del liquido cerebrospinale;
Esami di diagnostica per immagini per studiare dettagliatamente le strutture anatomiche interessate:
- RMN (risonanza magnetica cerebrale),
- TC (tomografia computerizzata)
- EMG (elettromiografia)

Cura

Il trattamento della distonia è specifico e strettamente dipendente dalla gravità del quadro clinico; gli interventi terapeutici mirano a:

Trattare la causa che alla base della malattia: nel caso in cui la distonia fosse riconducibile all’utilizzo di farmaci (come per esempio antipsicotici) la sintomatologia regredisce somministrando difenidramina e interrompendo l’assunzione dell’antipsicotico.
Ridurre la sintomatologia: nelle forme di malattia generalizzata è preferibile ricorrere all’assunzione di farmaci anticolinergici (triesifenidile, benztropina) che agiscono riducendo la trasmissione nervosa anomala che è alla base dell’insorgenza degli spasmi muscolari involontari.

Se la sintomatologia non regredisce con i farmaci, invece, è possibile ricorrere alla stimolazione cerebrale profonda, una procedura che, attraverso l’utilizzo di piccoli elettrodi impiantati chirurgicamente in alcune aree del cervello, agisce aiutando a modulare elettricamente la trasmissione nervosa anomala.

La tossina botulinica, infine, può essere utilizzata qualora la distonia coinvolga più aree corporee, per ridurre l’iperattività muscolare, paralizzando le strutture muscolare coinvolte.

La fisioterapia può essere indicata nell’iter riabilitativo del paziente affetto da distonia, specialmente nel caso in cui avesse beneficiato di un trattamento a base di tossina botulinica.