L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica che causa la perdita progressiva dei motoneuroni e debolezza muscolare, con forme diverse per esordio e gravità. La SMA 5q dipende da alterazioni del gene SMN1 ed è confermata con test genetico. Terapie specifiche, assistenza respiratoria, nutrizionale e riabilitativa hanno migliorato sopravvivenza e capacità motorie, soprattutto se iniziate precocemente.
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