Anemia: sintomi, diagnosi e cause

Introduzione

Per anemia si intende una quantità insufficiente di globuli rossi sani nel sangue e la condizione può essere diagnosticata quando il livello di emoglobina nel sangue sia minore del normale (l’emoglobina è la proteina ricca di ferro che si trova nei globuli rossi, grazie alla quale possono trasportare l’ossigeno dai polmoni al resto dell’organismo).

A differenza di quello che si pensa, quindi, “anemia” non è sinonimo di carenza di ferro, bensì di emoglobina (anche se spesso la causa è proprio la mancanza di ferro).

Se soffrite di anemia l’organismo non dispone di una quantità sufficiente di sangue ossigenato ed è questa la causa di stanchezza e degli altri sintomi tipici dell’anemia, come ad esempio

• affaticamento
• sensazione di affanno e mancanza di fiato

che causano problemi durante lo svolgimento delle attività quotidiane e, nei casi più gravi, anche a riposo.

L’anemia può essere un disturbo temporaneo oppure un problema cronico: molte forme di anemia lieve sono facilmente curabili, mentre altre possono essere più gravi, durare a lungo e mettere in pericolo la vita del paziente se non vengono diagnosticate e curate.

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Cause

L’anemia può essere dovuta a numerose cause, ma ad un livello molto superficiale è possibile individuare 4 possibili origini

• emorragia acuta o cronica (eccessivo sanguinamento),
• insufficiente produzione di globuli rossi,
• eccessiva distruzione di globuli rossi.

In quest’articolo ci concentreremo prevalentemente sull’anemia provocata da

• carenza di ferro (od altre sostanze coinvolte, come vitamine e folati)
• invecchiamento,
• interventi chirurgici,
• patologie croniche acquisite come
  • tumori,
  • diabete,
  • malattie infiammatorie croniche intestinali,
  • patologie renali,
  • patologie cardiache,
  • epatite C,
  • HIV/AIDS,
  • artrite reumatoide.

Alcune forme di anemia sono ereditarie

Alcune mutazioni genetiche possono ridurre la produzione di globuli rossi, oppure causare problemi di funzionamento a queste cellule del sangue.

In questi casi i globuli rossi potrebbero

• avere una vita più breve del normale,
• possedere una minor efficacia nel trasporto dell’ossigeno dai polmoni alle diverse parti dell’organismo,
• venire prodotti in quantità insufficiente.

Tra le forme ereditarie di anemia ricordiamo:

• anemia falciforme,
• talassemia,
• anemia di Diamond-Blackfan,
• anemia di Fanconi.

Tra le patologie ereditarie in grado di provocare anche anemia ricordiamo invece:

• sindorme di Schwachman Diamond,
• anomalie della membrana dei globuli rossi,
• carenza di G6PD,
• telangiectasia emorragica ereditaria,
• discheratosi congenita,
• anemie diseritropoietiche congenite,
• sindromi di malassorbimento della vitamina B12 di natura congenita.

Fattori di rischio

I soggetti maggiormente a rischio di sviluppare anemia sono:

• neonati che non ricevano una quantità sufficiente di ferro nella dieta;
• bambini durante gli scatti di crescita (nei periodi di crescita accelerata il ferro disponibile non è sufficiente per coprire il fabbisogno dei globuli rossi, la cui produzione aumenta rapidamente);
• donne in età fertile (che hanno un elevato fabbisogno di ferro a causa della periodica perdita di sangue durante le mestruazioni);
• gestanti (il feto che sta crescendo ha un elevato fabbisogno di ferro, che viene ovviamente sottratto alla madre).

Anche chi soffre di insufficienza renale, di emorragie intestinali, di leucemia o di tumori per i quali sia necessaria la radioterapia o la chemioterapia corre un forte rischio di soffrire di anemia; i farmaci e le radiazioni usate per curare alcune di queste malattie in molti casi vanno a danneggiare il meccanismo di produzione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine da parte del midollo osseo.

Molti pazienti affetti da patologie infiammatorie croniche, come l’artrite reumatoide o le infezioni croniche, possono a loro volta diventare anemici a causa della combinazione di due fattori:

1. insufficiente disponibilità di ferro per la produzione dei globuli rossi,
2. soppressione del midollo osseo.

La maggior incidenza dell’anemia negli anziani è invece attualmente imputata ad una forma di soppressione del midollo osseo dovuta all’infiammazione cronica; la diagnosi e la terapia dell’anemia negli anziani stanno diventando sempre più interessanti dal punto di vista clinico, perché guarendo l’anemia si riesce a migliorare significativamente anche la qualità della vita del soggetto (ad esempio per un aumento dell’energia percepita).

I farmaci possono provocare l’anemia

I farmaci chemioterapici, ad esempio, provocano spesso l’anemia perché alterano il meccanismo con cui il midollo osseo produce i globuli rossi, cioè le cellule che trasportano l’emoglobina; se i globuli rossi sono troppo pochi, l’organismo non riceve la giusta quantità di ossigeno.

Le altre forme causate dai farmaci, ad esempio l’anemia aplastica indotta dai farmaci, di solito sono imprevedibili e le loro cause non sono note con esattezza: alcuni pazienti reagiscono ai farmaci per una forma di sensibilità ereditaria, ad esempio nel caso della carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Il G6PD è un enzima importante che combatte lo stress ossidativo dei globuli rossi maturi, nelle persone con carenza di G6PD l’esposizione a determinati farmaci o alimenti o a certe sostanze chimiche provocherà l’alterazione dell’emoglobina e la disgregazione dei globuli rossi.

Sintomi

I possibili sintomi lamentati da chi soffre di anemia sono:

• stanchezza,
• affaticamento,
• debolezza,
• stordimento,
• irritabilità,
• fiato corto,
• depressione;

inoltre si può manifestare

• pelle pallida,
• unghie che si spezzano,
• dolore al torace,
• estremità fredde,
• battito cardiaco irregolare.

Alcuni pazienti anemici, infine, possono

• manifestare il desiderio di cibarsi di sostanze strane, come il ghiaccio (picacismo),
• soffrire di disfunzioni sessuali,
• avere problemi a concentrarsi o ad eseguire compiti che richiedono impegno mentale.

L’anemia può essere asintomatica

I pazienti affetti da anemia lieve possono non avvertire alcun sintomo, oppure avere sintomi talmente leggeri da non essere percepiti. Man mano che l’anemia peggiora anche i sintomi possono aggravarsi, ma se la patologia si sviluppa rapidamente con ogni probabilità i sintomi si manifesteranno già da subito.

In molti pazienti i sintomi possono insorgere con gradualità perché l’organismo si adatta alla malattia e si abilua agli effetti dei sintomi.

Con il peggioramento dell’anemia diminuisce la quantità di ossigeno che il sangue è in grado di trasportare e il cuore, che avrà maggiori difficoltà a pompare il sangue, non riuscirà più a distribuire una quantità sufficiente di ossigeno nell’organismo. L’aumento dell’attività di pompaggio da parte del cuore può inizialmente rallentare la comparsa dei sintomi, ma sul lungo periodo le pareti del muscolo cardiaco si ispessiscono per lo sforzo, provocando una patologia detta ipertrofia ventricolare sinistra.

Man mano che la malattia si aggrava l’organismo non riesce più a compensarla e i sintomi possono diventare più evidenti.

Aver voglia di mangiare il ghiaccio è un sintomo dell’anemia

Il desiderio di mangiare il ghiaccio è un sintomo di carenza di ferro e quindi può indicare l’anemia: questo tipo di desiderio di mangiare sostanze non commestibili è detto pica (o picacismo).

La voglia di mangiare ghiaccio è la più frequente, altre forme di pica si manifestano attraverso il desiderio di mangiare amido, carta o gesso, e i pazienti di solito non riescono a controllare volontariamente questo comportamento. Il legame tra la pica e la carenza di ferro non è nota con esattezza, ma se vi rendete conto che avete voglia di mangiare uno di questi materiali, o comunque qualcosa di non commestibile, parlatene con il vostro medico.

Diagnosi

La diagnosi di anemia non può prescindere da una valutazione clinica strutturata. Il percorso diagnostico moderno mira non solo a confermare la riduzione dell’emoglobina, ma soprattutto a identificarne la causa sottostante per impostare un trattamento mirato.

Esami del sangue di primo livello

Il punto di partenza è rappresentato dall’emocromo completo. I parametri fondamentali che il medico valuta includono:

• Emoglobina (Hb): Il valore principale per definire l’anemia. Secondo i criteri aggiornati, si parla generalmente di anemia per valori inferiori a 13 g/dL nell’uomo e 12 g/dL nella donna (11 g/dL in gravidanza).
• Volume corpuscolare medio (MCV): Classifica l’anemia in base alla dimensione dei globuli rossi (microcitica, normocitica o macrocitica), orientando verso la possibile causa (ad esempio, carenza di ferro o di vitamine).
• Ampiezza della distribuzione eritrocitaria (RDW): Indica la variazione di dimensione tra i globuli rossi; un valore elevato suggerisce spesso una carenza nutrizionale in fase iniziale.
• Conteggio dei reticolociti: Misura la produzione di nuovi globuli rossi da parte del midollo. Un numero basso indica un difetto di produzione, un numero alto suggerisce una perdita acuta o una distruzione eccessiva (emolisi).

Studio del metabolismo del ferro e dei biomarcatori

Se l’emocromo suggerisce una carenza, si procede con il pannello marziale per valutare le riserve di ferro:

• Ferritina sierica: È l’indicatore più affidabile delle riserve di ferro. Valori bassi sono segno inequivocabile di carenza.
• Saturazione della transferrina (TSAT): Indica quanto ferro è effettivamente disponibile per la produzione di nuovi globuli rossi.
• Transferrina e sideremia: Completano il quadro del trasporto del ferro nel sangue.
• Recettore solubile della transferrina (sTfR): Un biomarcatore avanzato utile per distinguere l’anemia da carenza di ferro pura da quella causata da malattie infiammatorie croniche.

Approfondimenti diagnostici e imaging

Una volta confermata l’anemia, è fondamentale trovarne la sorgente, specialmente se si sospetta una perdita di sangue. Il protocollo clinico prevede spesso:

• Ricerca del sangue occulto nelle feci (FIT): Per individuare micro-sanguinamenti gastrointestinali.
• Indagini endoscopiche: Gastroscopia o colonscopia se si sospettano ulcere, polipi o neoplasie.
• Dosaggio di Vitamina B12 e Folati: Necessari per escludere anemie megaloblastiche.
• Test di funzionalità renale: Per valutare la produzione di eritropoietina.
• Biopsia midollare: Riservata a casi complessi in cui si sospetti una patologia primitiva del midollo osseo.

Cura e terapia

L’obiettivo primario della terapia è ripristinare i livelli fisiologici di emoglobina e, contemporaneamente, risolvere la patologia che ha causato l’anemia. L’approccio moderno è personalizzato in base alla gravità dei sintomi e alla tollerabilità del paziente.

Integrazione di ferro e nutrienti

Nella forma più comune, l’anemia sideropenica (da carenza di ferro), le opzioni includono:

• Ferro per via orale: Rappresenta la prima linea. Le linee guida attuali suggeriscono spesso l’assunzione a giorni alterni per migliorare l’assorbimento e ridurre gli effetti collaterali come nausea o costipazione. Sono disponibili formulazioni innovative (ferro liposomiale o sucrosomiale) che garantiscono un’ottima tollerabilità gastrica.
• Ferro per via endovenosa: Riservata ai casi di intolleranza al ferro orale, malassorbimento (come nella celiachia) o quando è necessario un recupero rapidissimo (ad esempio prima di un intervento chirurgico). Le nuove preparazioni sono sicure e permettono di somministrare dosi elevate in un’unica seduta.
• Vitamina B12 e Acido Folico: Somministrati per via orale o iniettiva in caso di carenze specifiche, frequenti in chi segue diete restrittive o presenta atrofia gastrica.

Terapie farmacologiche avanzate

Per le anemie legate a patologie croniche o renali, la medicina moderna offre soluzioni specifiche:

• Agenti stimolanti l’eritropoiesi (ESA): Farmaci che mimano l’azione dell’eritropoietina naturale per stimolare il midollo a produrre più globuli rossi.
• Inibitori di HIF-PH: Una nuova classe di farmaci orali che stimola la produzione endogena di eritropoietina e migliora l’utilizzo del ferro, particolarmente utile nei pazienti con insufficienza renale.

Trasfusioni e interventi d’urgenza

La trasfusione di globuli rossi concentrati è oggi utilizzata con criteri restrittivi. Si ricorre a questa pratica generalmente solo quando l’emoglobina scende sotto soglie critiche (spesso 7-8 g/dL) o in presenza di sintomi cardiaci acuti e instabilità emodinamica, per minimizzare i rischi associati.

Stile di vita e alimentazione

Il supporto dietetico è fondamentale per prevenire le ricadute e supportare la terapia farmacologica. È consigliata una dieta varia, idealmente di tipo mediterraneo, che includa alimenti ricchi di ferro (carne magra, pesce, legumi, radicchio). Per massimizzare l’assorbimento del ferro vegetale, è utile associare fonti di Vitamina C (limone, arance, peperoni) ed evitare il consumo eccessivo di caffè o tè durante i pasti principali, poiché i tannini in essi contenuti possono ostacolare l’assimilazione del minerale. Una corretta idratazione e un’attività fisica moderata aiutano inoltre a contrastare il senso di spossatezza durante la fase di recupero.

Anemia nella donna

Ciclo mestruale

Una mestruazione abbondante (menorragia) è una delle cause frequenti di anemia sideropenica nelle donne; la menorragia colpisce almeno una volta nella vita una percentuale variabile tra il 10 e il 15 per cento delle donne e tra di esse, il 20 per cento circa finirà per soffrire di anemia sideropenica.

È possibile, almeno inizialmente, integrare il ferro perso con le mestruazioni assumendo una maggior quantità di alimenti ricchi di ferro, però, in seguito, possono essere necessari gli integratori per uso orale. Esponete le vostre preoccupazioni e i vostri dubbi al medico o al ginecologo.

Fibromi uterini e anemia

L’anemia nella donna può essere causata da un flusso mestruale abbondante connesso ai fibromi uterini, dei tumori benigni dell’utero molto diffusi nelle donne in età fertile.

Non si trasformano praticamente mai in tumori maligni e non rappresentano un fattore di rischio per il cancro.

Per prevenire l’anemia sideropenica può essere necessario non solo seguire una dieta sana, ma anche ricorrere agli integratori di ferro.

Anemia e gravidanza

La gravidanza è una situazione in cui l’organismo della madre diventa più esigente perché deve provvedere non solo a se stesso, ma anche al bambino che sta crescendo.

L’organismo della donna deve ricevere ferro e folati in quantità sufficiente, in modo da poter fabbricare una quantità adeguata di globuli rossi. La maggior parte dei casi di anemia durante la gravidanza deriva dall’aumento del fabbisogno di ferro, si stima che le gestanti abbiano bisogno del 50% circa di ferro in più durante la gravidanza, e cioè il loro fabbisogno passi da 18 a 27 milligrammi (mg) al giorno.

Una dieta sana, da sola, può fornire soltanto 12-14 mg di ferro al giorno, molto meno di quanto sarebbe necessario per la futura mamma, quindi per prevenire l’anemia sideropenica in gravidanza spesso le gestanti devono assumere gli integratori di ferro.

Il CDC (Rete Americana dei centri per il controllo e la prevenzione delle malattie) consiglia a tutte le gestanti di assumere ogni giorno una quantità di 30 mg di ferro sotto forma di integratore. La futura madre, inoltre, dovrebbe rimanere in contatto con il medico e con il ginecologo e seguire una dieta sana che comprenda alimenti ricchi di ferro e folati, come il fegato e i vegetali a foglia verde scura.

Parto ed anemia postpartum

Il 10% circa delle donne soffre di anemia entro i primi sei mesi dal parto ed il 4% ne soffre per un periodo che può durare fino a 12 mesi.

L’anemia che compare nelle fasi successive al parto è detta anemia postpartum e di solito è causata dalla carenza di ferro; le madri che ne soffrono di norma

• hanno perso molto sangue durante il parto,
• hanno messo al mondo due o più gemelli,
• oppure erano già anemiche nel terzo trimestre di gravidanza.

In ogni caso, perdere molto sangue o avere poco ferro nel sangue è un fattore di rischio per l’anemia.

Dopo il parto l’organismo della madre deve iniziare a fabbricare nuovi globuli rossi, per far questo ha bisogno di una quantità di ferro sufficiente per produrre l’emoglobina, cioè la parte dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto l’organismo. Se la donna non ha una scorta sufficiente di ferro l’organismo non è in grado di aumentare i livelli di emoglobina e rimediare all’anemia. Per la carenza di ferro prima e dopo il parto, in alcuni casi, potrebbe essere necessaria una terapia. Rimanete in contatto con il medico o col ginecologo per aiutarlo a prevenire l’anemia durante la gravidanza e a curare l’eventuale anemia postpartum.

Miti da sfatare

Chi è anemico perde i capelli?

L’anemia non fa perdere i capelli, né temporaneamente né tanto meno per tutta la vita.

Alcuni pazienti anemici hanno tuttavia anche qualche altro problema di fondo che è la causa della caduta dei capelli: i fattori in grado di causare l’anemia, come

• carenza di vitamine,
• ipertiroidismo
• cicli di chemioterapia,

possono far cadere i capelli, quindi l’associazione tra la caduta dei capelli e l’anemia è piuttosto frequente.

Più nel dettaglio i motivi per cui si può iniziare a perdere i capelli sono svariati e tra di essi ricordiamo

• predisposizione familiare,
• diabete,
• malattie della pelle come il lupus eritematoso o il lichen planus,
• alcune patologie della tiroide,
• sbalzi ormonali,
• stress emotivo o fisico,
• uso eccessivo di prodotti o di tecniche di acconciatura che stirano il capello,
• alimentazione scorretta,
• alcune diete estreme,
• radioterapia,
• chemioterapia.

Far presente la caduta dei capelli improvvisa e i sintomi connessi all’anemia può servire al medico per elaborare una terapia adatta al vostro caso e basata sulle cause esatte dei sintomi.

Chi non dorme abbastanza diventa anemico?

La carenza di sonno e l’insonnia non provocano direttamente anemia, ma alcuni pazienti ritengono che i due disturbi siano collegati perché chi è anemico e chi non dorme abbastanza possono soffrire di sintomi simili.

Tra i sintomi in comune ricordiamo:

• affaticamento,
• debolezza,
• irritabilità,
• problemi di concentrazione.

Anche se la connessione non è stata dimostrata, è probabile che il motivo per cui non si dorme, ad esempio una malattia o un disturbo generico, possa contribuire anche alla comparsa dell’anemia.

La donazione di sangue influenza i livelli circolanti di ferro?

Sì, ogni volta che si dona l’organismo perde mediamente circa 250 mg di ferro, perdita riflessa anche dalla diminuzione dei valori ematici di ferritina sierica (e non dalla sideremia, che rimane più o meno costante).

I livelli tornano ovviamente nella norma dopo qualche tempo.