Il diabete mellito di tipo 1 e 2: sintomi, cause e cura

Introduzione

Il diabete è una malattia che colpisce ogni anno milioni di persone nel mondo; si tratta di una condizione caratterizzata da un aumento della quantità di zucchero nel sangue (glicemia), zucchero che viene assunto con l’alimentazione e che stimola nell’organismo la produzione di insulina. L’insulina è un ormone che stimola le cellule a prelevare lo zucchero dal sangue, abbassando così la quantità circolante.

• Nel diabete mellito di tipo 1 il corpo non produce insulina.
• Nel diabete mellito di tipo 2, la forma più comune, il corpo non produce insulina a sufficienza o non è in grado di usarla correttamente.

Purtroppo è una malattia cronica, ma oggi la medicina parla sempre più spesso di “remissione” per il tipo 2, una condizione in cui i livelli di zucchero tornano normali senza l’ausilio di farmaci. Il successo terapeutico dipende in larga parte dal paziente,

• dal suo stile di vita
• e dalla volontà di aderire alla cura prescritta.

Se la glicemia non viene tenuta costantemente sotto controllo nel tempo possono insorgere complicazioni anche gravi a carico di tutto l’organismo, che colpiscono in particolare:

• occhi,
• reni,
• nervi,
• cuore,
• arti.

In questo breve articolo affronteremo i diversi tipi di diabete, i modi per identificarli tempestivamente e le strategie terapeutiche più avanzate.

Che cos’è il diabete

L’organismo è formato da milioni di cellule che hanno bisogno di energia per funzionare, a questo scopo gli alimenti sono trasformati in uno zucchero detto glucosio, che giunge alle cellule grazie alla circolazione sanguigna ed è una delle sostanze necessarie alle cellule per produrre energia.

Affinché il glucosio possa essere efficacemente prelevato dalle cellule devono essere soddisfatte due condizioni.

1. Le cellule devono avere abbastanza porte d’ingresso per il glucosio (recettori).
2. Per aprire queste porte è necessaria la presenza di una sostanza chiave (insulina).

Se questi due requisiti vengono soddisfatti il glucosio può entrare nelle cellule, dove viene usato per produrre l’energia.

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Senza energia, le cellule muoiono.

L’insulina è un ormone prodotto dal pancreas in risposta alla glicemia, la quantità di glucosio presente nel sangue:

• se la quantità di zucchero nel sangue è alta aumenta la produzione d’insulina,
• se la quantità è bassa la produzione d’insulina si riduce.

Quando si è diabetici le cellule hanno difficoltà a ottenere il glucosio necessario per produrre energia.

Il diabete, più correttamente diabete mellito, può impedire alle cellule di ricevere la quantità di glucosio adeguata in due modi diversi.

1. Nel primo caso il pancreas potrebbe non produrre più l’insulina, la chiave necessaria per aprire le porte, quindi il glucosio non può entrare nelle cellule e si accumula nel sangue. Questo disturbo è detto diabete di tipo 1.
2. Il diabete di tipo 2, invece, si verifica quando la quantità di insulina (chiave) è presente ma non sufficiente, o quando il corpo oppone resistenza alla sua azione. Anche se l’insulina è disponibile, quindi, non può essere usata efficacemente: questa situazione è detta insulinoresistenza e provoca l’aumento della glicemia nel sangue.

Il diabete di tipo 2 è molto più frequente di quello di tipo 1.

Cause

Diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 si manifesta quando il sistema immunitario, l’insieme dei meccanismi di difesa dell’organismo, si attiva per errore verso le cellule beta del pancreas responsabili della produzione di insulina, attaccandole e distruggendole.

Si tratta quindi di una malattia autoimmune e si pensa che possa essere causato da una complessa combinazione di fattori genetici e ambientali; nella maggior parte dei casi viene diagnosticato in giovane età.

Diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2, la forma più comune, è causato da diversi fattori, principalmente di tipo genetico e legati allo stile di vita.

Sovrappeso, obesità e inattività fisica

È più probabile che sviluppi diabete di tipo 2 nei pazienti sedentari, in sovrappeso od obesi.

Il peso in eccesso è un importante fattore di rischio per lo sviluppo di resistenza all’insulina, una condizione che se non trattata tempestivamente predispone in modo pressoché certo allo sviluppo di diabete.

Anche la localizzazione del grasso corporeo può fare la differenza: quello addominale, della pancia, è più strettamente legato all’insorgenza di

• resistenza all’insulina,
• diabete di tipo 2,
• malattie cardiovascolari.

Un’utile e rapida verifica, per quanto superficiale, del peso corporeo è possibile ottenerla attraverso il calcolo dell’indice di massa corporea, oppure attraverso la misurazione del girovita.

Resistenza all’insulina

Il diabete di tipo 2 inizia normalmente con la comparsa di resistenza all’insulina, una condizione in cui i muscoli, il fegato e le cellule adipose non utilizzano più efficacemente l’ormone; la conseguenza è che l’organismo ne richiede maggiori quantità per aiutare le cellule a prelevare lo zucchero dal sangue.

In un primo momento il pancreas è in grado di sopperire producendo quantità maggiori di insulina, ma con il tempo la produzione non è più in grado di rispondere adeguatamente al continuo aumento delle richieste e la conseguenza è l’aumento delle quantità di glucosio nel sangue (iperglicemia).

Genetica

La malattia tende a manifestarsi più comunemente quando ci sono famigliari stretti che ne soffrono ed è possibile individuare alcune etnie maggiormente predisposte allo sviluppo (afroamericani, ispanici, …).

I geni hanno anche un’influenza indiretta, potendo favorire una certa tendenza all’obesità.

Come nel diabete di tipo 1, quindi, alcuni geni possono rendere più probabile sviluppare il diabete di tipo 2, ma recenti evidenze indicano che il peso relativo della predisposizione genetica sia inferiore al rischio causato dall’obesità.

Altre cause di diabete

In casi meno comuni il diabete potrebbe essere secondario ad altre malattie o altre condizioni, come ad esempio:

• mutazione genetica (diabete monogenico),
• fibrosi cistica,
• emocromatosi,
• malattie ormonali:
  • sindrome di Cushing,
  • acromegalia,
  • ipertiroidismo,
• disturbi pancreatici,
  • pancreatite,
  • tumore al pancreas,
  • trauma,
• alcuni farmaci (in particolar modo i cortisonici).

Fattori di rischio del diabete di tipo 2

Il rischio di sviluppare diabete di tipo 2 è legato a una complessa e per molti versi ancora sconosciuta combinazione di genetica e fattori soggettivi, i cui principali sono:

• sovrappeso od obesità,
• età superiore ai 35-45 anni,
• famigliarità per diabete,
• pressione alta,
• bassi livelli di colesterolo HDL (“buono”) e/o un elevato livello di trigliceridi,
• precedenti di diabete gestazionale o parto di un bambino di peso superiore a 4 Kg,
• sedentarietà,
• precedenti di malattie cardiache e/o ictus,
• depressione,
• sindrome dell’ovaio policistico (PCOS),
• acantosi nigricans.

Sebbene non sia ovviamente possibile intervenire sulla famigliarità e nemmeno su fattori come età ed etnia, esiste un grande margine di prevenzione sui fattori legati allo stile di vita e in particolare relativi a

• alimentazione,
• attività fisica
• e peso corporeo.

Perdere il peso in eccesso e praticare attività fisica regolarmente sono abitudini che possono influire significativamente sulla diminuzione della probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2.

Sintomi

I sintomi dipendono dallo stadio a cui è arrivata la malattia e dal tipo di cui si soffre:

• I sintomi del diabete di tipo 1 possono comparire rapidamente, generalmente nell’arco di pochi giorni o settimane.
• I sintomi del diabete di tipo 2 spesso si sviluppano invece lentamente, nel corso di diversi anni, e possono essere così lievi da non essere nemmeno notati; molti pazienti affetti da questa forma possono addirittura non avere sintomi evidenti per anni.

Tra i sintomi di diabete più frequenti e comuni a entrambe le forme ricordiamo:

• sete eccessiva,
• minzione (necessità di fare pipì) frequente,
• fame eccessiva,
• dimagrimento involontario,
• affaticamento,
• disturbi della vista (visione offuscata),
• formicolio a mani e piedi,
• guarigione lenta dei tagli o delle infezioni,
• prurito continuo della pelle.

Traduzione da: iStock.com/stockdevil

Se non si interviene la glicemia può innalzarsi molto, provocando coma e persino la morte del paziente.

Pericoli

Se tenete sotto controllo la glicemia i sintomi del diabete diventeranno meno frequenti, vi sentirete meglio e avrete più energie.

Se invece non seguite la dieta, non fate esercizio fisico e non controllate la glicemia, potrebbero insorgere complicazioni gravi: le complicazioni del diabete provocano danni ai nervi e ai vasi sanguigni dell’organismo.

Non si sa con esattezza perché il diabete danneggi le terminazioni nervose; il danno nervoso è detto neuropatia diabetica e di solito colpisce i nervi della parte bassa delle gambe e dei piedi, che possono diventare intorpiditi o insolitamente freddi. Chi è diabetico e ha problemi di sensibilità ai piedi deve fare molta attenzione a non danneggiarli con scarpe strette, acqua calda o altro. Controllate i piedi ogni giorno per trovare eventuali tagli, piaghe, arrossamenti o zone di gonfiore. Se necessario usate uno specchio. Durante le visite mediche chiedete al medico di controllarvi i piedi.

Il diabete può anche provocare disfunzioni sessuali. Negli uomini diabetici il problema più frequente è l’impotenza, causata dai danni ai nervi che servono gli organi genitali. Gli urologi potranno aiutarvi a curare l’impotenza con terapie chirurgiche e non. Nelle donne diabetiche, il danno ai nervi che servono gli organi pelvici e genitali può causare problemi nel raggiungimento dell’orgasmo e dolore durante i rapporti. Se questo è il vostro caso, il medico potrà consigliarvi una terapia adeguata.

Anche i nervi che servono il cuore possono essere colpiti, quindi le persone diabetiche durante un infarto possono non avvertire il tipico dolore al torace. Chi soffre di diabete, quindi, dovrebbe fare molta attenzione se avverte pesantezza al torace, formicolio alle braccia o bruciore di stomaco, perché potrebbe trattarsi di sintomi di un infarto in corso.

La glicemia alta può danneggiare i vasi sanguigni, sia grandi che piccoli. I grassi presenti nel sangue si accumulano sulle pareti dei vasi e questo provoca l’indurimento delle arterie (aterosclerosi). L’indurimento può interessare le arterie e vene principali che partono o arrivano al cuore e può anche verificarsi nelle gambe. Una dieta per abbassare il colesterolo serve appunto per diminuire la quantità di grassi nel sangue. Se le placche e i grassi si accumulano sulle pareti dei vasi sanguigni più piccoli, l’afflusso di sangue agli organi diventa insufficiente, causando la morte delle cellule che dipendono dal sangue per sopravvivere. Si possono anche verificare emorragie dai vasi sanguigni ostruiti.

L’ispessimento dei vasi sanguigni più piccoli si verifica più facilmente nei reni e nella parte posteriore dell’occhio. Quando i vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio sono ostruiti, il sangue può defluire all’interno dell’occhio, cioè nel corpo vitreo, che quindi si opacizza. Se non viene curato questo disturbo, detto retinopatia diabetica, può provocare la cecità. L’oculista potrà aiutarvi, consigliandovi una terapia opportuna.

Il diabete mellito può impedire ai reni di eliminare le scorie dall’organismo, inoltre le proteine che dovrebbero rimanere all’interno del corpo potrebbero essere espulse con l’urina. Il medico può controllare se nell’urina sono presenti piccole quantità di proteine per capire se sono sintomo di disturbi renali allo stadio iniziale. Chi soffre di problemi renali di origine diabetica spesso sviluppa anche l’ipertensione.

È fondamentale curare l’ipertensione con i farmaci appositi (gli antiipertensivi), perché in questo modo si riesce a impedire il peggioramento dei problemi renali. Se soffrite di problemi renali di origine diabetica il medico potrebbe anche prescrivervi una dieta particolare, a basso contenuto di proteine e di sale. In rari casi potrebbero rivelarsi necessari la dialisi e persino il trapianto di reni.

La maggior parte dei medici ritiene che tenere sotto controllo il diabete sia utile per prevenire i danni all’apparato circolatorio e al sistema nervoso. La strategia più indicata per la gestione del diabete comprende:

• una dieta attenta,
• uso dei farmaci,
• esercizio fisico,
• monitoraggio della glicemia,
• buona igiene.

Gravidanza

Per quanto riguarda la gestione della malattia in gravidanza si rimanda all’articolo specifico: diabete gestazionale.

Diagnosi

La diagnosi di diabete non si basa su un singolo valore isolato, ma richiede una conferma clinica attraverso test di laboratorio standardizzati. Identificare precocemente la malattia, o la condizione di prediabete, è fondamentale per prevenire danni d’organo irreversibili.

I criteri diagnostici attualmente accettati dalla comunità scientifica internazionale includono:

• Emoglobina Glicata (HbA1c): riflette la media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi. Un valore superiore o uguale a 6.5% è indicativo di diabete.
• Glicemia a digiuno: misurata dopo almeno 8 ore di astensione dal cibo. Un valore uguale o superiore a 126 mg/dL conferma la diagnosi.
• Test da carico orale di glucosio (OGTT): prevede la misurazione della glicemia due ore dopo l’assunzione di una soluzione zuccherina. Un valore uguale o superiore a 200 mg/dL indica diabete.
• Glicemia casuale: un valore superiore a 200 mg/dL riscontrato in qualsiasi momento della giornata, se accompagnato dai sintomi tipici (come sete intensa e minzione frequente), permette la diagnosi immediata.

In assenza di sintomi chiari, il medico richiede solitamente la ripetizione del test in un secondo momento per confermare il risultato. Nei casi di sospetto diabete di tipo 1, vengono ricercati biomarcatori specifici (autoanticorpi come GAD o IA-2) per confermare l’origine autoimmune della malattia.

È opportuno sottoporsi a screening periodico se si hanno più di 35 anni o se sono presenti fattori di rischio come obesità, ipertensione o familiarità stretta, anche in totale assenza di malessere.

Cura e terapia

L’obiettivo principale della terapia del diabete è il mantenimento dei livelli di glucosio nel sangue il più vicino possibile alla norma, cercando al contempo di proteggere il cuore, i reni e il sistema vascolare. Oggi l’approccio è altamente personalizzato e non si limita al solo controllo della glicemia, ma punta alla gestione globale della salute metabolica.

Le opzioni terapeutiche includono:

• Modifiche dello stile di vita (alimentazione e attività fisica).
• Terapie farmacologiche orali e iniettive non insuliniche.
• Terapia insulinica (fondamentale nel tipo 1, possibile nel tipo 2).
• Tecnologie di monitoraggio continuo e sistemi automatizzati.
• Approcci chirurgici o trapiantologici in casi selezionati.

Stile di vita e remissione

Il pilastro fondamentale per ogni paziente diabetico rimane lo stile di vita. Nel diabete di tipo 2, è ormai scientificamente validato che una perdita di peso significativa (almeno il 10-15% del peso corporeo) può portare alla remissione della malattia. Per approfondire questo tema, è possibile consultare la guida su come guarire dal diabete attraverso il peso.

Una dieta sana deve privilegiare alimenti a basso indice glicemico, fibre e grassi insaturi, limitando drasticamente zuccheri semplici e farine raffinate. L’attività fisica costante (almeno 150 minuti a settimana di attività aerobica combinata a esercizi di forza) migliora sensibilmente la sensibilità all’insulina e aiuta a ridurre il dosaggio dei farmaci.

Terapia per il diabete di tipo 1

Poiché il pancreas non produce più insulina, l’unica terapia possibile è la somministrazione esogena dell’ormone.

• Iniezioni multiple giornaliere (MDI): l’uso di penne per insulina che combinano un’insulina a lento rilascio (basale) con dosi rapide ai pasti (bolo).
• Microinfusori di insulina (CSII): dispositivi che erogano insulina in modo continuo. I modelli più avanzati, chiamati “sistemi a ciclo chiuso” o pancreas artificiale, comunicano con i sensori della glicemia per regolare automaticamente l’erogazione di insulina.

Terapia per il diabete di tipo 2

La ricerca farmacologica ha introdotto molecole rivoluzionarie che, oltre ad abbassare la glicemia, proteggono attivamente da infarto e insufficienza renale.

• Metformina: rimane spesso il farmaco di prima scelta per la sua efficacia e sicurezza consolidata.
• Analoghi del recettore GLP-1 e GIP: farmaci iniettivi (settimanali o giornalieri) o orali che stimolano la produzione di insulina solo quando serve, riducono l’appetito e favoriscono la perdita di peso.
• Inibitori SGLT2 (Glifozine): pillole che favoriscono l’eliminazione del glucosio in eccesso tramite le urine, offrendo una protezione straordinaria per il cuore e i reni.
• Altri farmaci: DPP-4 inibitori, pioglitazone o sulfoniluree, scelti dal medico in base alle caratteristiche del singolo paziente.

Monitoraggio e tecnologia

Il controllo del diabete è stato trasformato dai sistemi di monitoraggio continuo del glucosio (CGM). Piccoli sensori applicati sulla pelle permettono di visualizzare la glicemia in tempo reale sullo smartphone, eliminando spesso la necessità di pungere il dito e fornendo informazioni preziose sull’andamento della emoglobina glicata.

Trapianto di cellule pancreatiche

In casi molto selezionati di diabete di tipo 1 con complicanze gravi o ipoglicemie non avvertite, può essere considerato il trapianto di isole pancreatiche o dell’intero organo.

Il trapianto delle isole di Langerhans consiste nell’infusione di cellule produttrici di insulina nel fegato del paziente. Sebbene richieda una terapia immunosoppressiva per tutta la vita e sia attualmente praticato in centri di eccellenza (come il Niguarda in Italia), può permettere al paziente di sospendere le iniezioni di insulina e recuperare una stabilità glicemica ottimale. L’intervento può avvenire sotto anestesia generale o locale a seconda della tecnica utilizzata.

Per i pazienti affetti da pancreatite grave che devono subire l’asportazione del pancreas, esiste anche l’autotrapianto, che non richiede farmaci antirigetto poiché vengono riutilizzate le cellule del paziente stesso.

Prevenzione del diabete di tipo 2

È possibile prevenire il diabete conducendo una vita sana, facendo un adeguato esercizio fisico ed adottando un’alimentazione equilibrata e sopratutto povera di zuccheri semplici.

Fonti e bibliografia

• NIH, diabete
• NIH, trapianto cellule pancreatiche