Fibrosi cistica in neonati e bambini: sintomi, test, cura

Introduzione

La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, è una malattia in grado di causare gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali.

È una patologia ereditaria che colpisce le cellule che producono liquidi quali:

• muco,
• sudore,
• saliva,
• succhi gastrici.

Se in condizioni normali queste secrezioni sono fluide, nei pazienti affetti da fibrosi cistica un gene difettoso le fa diventare più spesse e viscose; anziché funzionare come lubrificanti le secrezioni otturano i condotti, i canali e i passaggi, soprattutto a livello di pancreas e polmoni.

La conseguenza più pericolosa della fibrosi cistica è l’insufficienza respiratoria, inoltre le secrezioni bloccano gli enzimi pancreatici che contribuiscono alla digestione dei grassi e delle proteine, impedendo all’organismo di assorbire le vitamine fondamentali e queste difficoltà emergono fin dall’infanzia.

Le terapie per la fibrosi cistica mirano esclusivamente ad alleviare sintomi e complicazioni di cui è responsabile perché purtroppo, ad oggi, non esiste possibilità di curarla in modo definitivo.

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Gravidanza

Se siete incinta o state cercando di avere un bambino, potreste prendere in considerazione l’idea di chiedere al vostro medico un esame per la fibrosi cistica per voi e per il vostro compagno. In passato i medici prescrivevano l’esame solo per le coppie maggiormente a rischio (quelle con precedenti famigliari o personali di fibrosi cistica), invece oggi l’esame è consigliato per tutte le coppie.

L’esame, eseguito in laboratorio su un campione di sangue o saliva, può aiutare a scoprire se voi o il vostro partner siete portatori del gene della fibrosi cistica. Se siete incinta e l’esame evidenzia che vostro figlio potrebbe essere a rischio di fibrosi cistica, il medico potrà consigliare ulteriori esami per il vostro bambino. La fibrosi cistica non può essere curata prima della nascita, quindi lo scopo di questi esami è quello di aiutarvi a decidere per il vostro futuro.

La decisione di sottoporsi a esami per la fibrosi cistica è del tutto personale e dipende da molti fattori, tra cui il livello di rischio e la vostra confessione religiosa.

Va inoltre tenuto presente che alcune mutazioni genetiche della fibrosi cistica non possono essere individuate dall’esame, così com’è concepito attualmente. In rari casi, quindi, potreste essere portatori della malattia, nonostante l’esame risulti normale (le possibilità che ciò avvenga sono molto basse, ma non nulle).

Cause

Nella fibrosi cistica un gene difettoso altera una proteina che regola il normale trasporto del sale (cloruro di sodio) attraverso la membrana cellulare: la conseguenza è la produzione di secrezioni più spesse e viscose nell’apparato respiratorio, in quello digerente e in quello riproduttivo. Questa malattia provoca anche una maggior concentrazione di sale nel sudore.

Il gene malato, ereditato dai genitori, è recessivo; questo significa che i bambini, per ammalarsi, devono ereditare due copie del gene, una per ciascun genitore. Se ereditano una sola copia, non si ammaleranno di fibrosi cistica, ma diventeranno portatori sani della malattia e la potranno trasmettere ai loro figli.

Se due persone portatrici del gene difettoso (non necessariamente malate) concepiscono un figlio, c’è il 25 per cento di probabilità che il bambino risulti ammalato di fibrosi cistica, il 50 per cento di probabilità che il bambino risulti portatore del gene e il 25 per cento di probabilità che il bambino sia sano e non portatore della malattia.

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I portatori del gene della fibrosi cistica sono sani e non presentano sintomi, quindi possono non rendersi conto della situazione. Spesso i genitori si sentono in colpa nei confronti del figlio affetto da fibrosi cistica, ma è importante ricordare che le cause della fibrosi cistica non sono una diretta conseguenza di comportamenti scelti consapevolmente dai genitori.

Il ruolo degli acidi grassi

Alcuni esperti ritengono che uno squilibrio degli acidi grassi essenziali possa giocare un ruolo importante nella fibrosi cistica. Le persone affette da fibrosi cistica sembrano avere livelli eccessivamente alti di acido arachidonico e una carenza di un altro acido grasso, l’acido docosaexanoico.

Nei portatori sani di un solo gene della fibrosi cistica il livello di acidi grassi è intermedio tra quello dei pazienti affetti da fibrosi cistica e quello dei pazienti che non presentano mutazioni genetiche connesse alla malattia, tuttavia la natura esatta della relazione tra i livelli di acidi grassi e l’anomalia genica che provoca la fibrosi cistica non è chiara.

Fattori di rischio

Il maggior fattore di rischio per la fibrosi cistica sono i precedenti famigliari: se sia voi sia il vostro partner provenite da una famiglia con casi di fibrosi cistica, i vostri figli avranno probabilmente una probabilità su quattro di ammalarsi.

Sintomi

I segni e i sintomi specifici della fibrosi cistica possono essere diversi, a seconda della gravità della malattia. Ad esempio un bambino affetto da fibrosi cistica può avere problemi respiratori ma non digestivi, mentre un altro potrebbe essere interessato da entrambi.

Si assiste inoltre ad un’evoluzione dei sintomi con l’età.

Sintomi nei neonati

In alcuni neonati il primo sintomo può essere un blocco intestinale (ileo da meconio). Si verifica quando il meconio (le feci catramose, di colore nerastro e verdastro che normalmente il neonato produce durante i primissimi uno o due giorni di vita) diventa talmente spesso da ostruire l’intestino. Tra gli altri sintomi nei neonati possiamo avere:

• crescita insufficiente,
• feci abbondanti e oleose (steatorrea),
• infezioni respiratorie frequenti.

Sintomi nei bambini e nei ragazzi

I principali sintomi della fibrosi cistica nei bambini e nei ragazzi comprendono:

• Sapore salato della pelle, perché le persone affette da fibrosi cistica tendono a secernere una quantità di sale (cloruro di sodio) più alta del normale nel sudore. Questo può essere uno dei primi segni che i genitori notano, avvertendo il sapore salato quando baciano il bambino.
• Blocco intestinale.
• Feci oleose, dall’odore forte.
• Ritardo nella crescita.
• Catarro molto viscoso, ma è probabile che i genitori non si accorgano di questo sintomo, perché i bambini tendono a ingoiare il catarro anziché sputarlo.
• Tosse o asma.
• Infezioni frequenti delle alte vie respiratorie e dei seni nasali, complicate da polmonite o bronchite ricorrente.
• Fuoriuscita di parte del retto dall’ano (prolasso rettale), spesso provocata dalla difficoltà nel passaggio delle feci o dalla tosse frequente.
• Rigonfiamento o arrotondamento delle punte delle dita delle mani e dei piedi (dita ippocratiche o a bacchetta di tamburo): nel tempo le dita a bacchetta di tamburo colpiscono la maggior parte delle persone affette da fibrosi cistica, ma compaiono anche in pazienti affetti da malattie cardiache congenite e da problemi polmonari di altro tipo.

La fibrosi cistica può anche essere accompagnata da:

• polipi nasali,
• cirrosi epatica dovuta all’infiammazione o ostruzione dei dotti biliari,
• dislocamento di una parte dell’intestino in una zona diversa (intususcessione), nei bambini di età superiore ai 4 anni.

Pericoli

Complicazioni respiratorie

Tra le complicazioni frequenti della fibrosi cistica troviamo le infezioni croniche delle vie respiratorie, tra cui

• polmonite,
• bronchite,
• sinusite cronica,
• bronchiectasia, una dilatazione anomala delle pareti dei bronchi che rende più difficile la pulizia delle vie respiratorie.

L’asma può essere infine una conseguenza dell’infiammazione cronica delle pareti bronchiali.

Le infezioni delle vie respiratorie sono frequenti perché il muco è più viscoso del normale e per questo ostruisce più facilmente le vie respiratorie, diventando così terreno fertile per proliferazione batterica.

L’agente infettivo che più comunemente interessa i pazienti affette da fibrosi cistica è lo Pseudomonas aeruginosa, un batterio che è causa di aumento delle infezioni dell’apparato respiratorio.

Gli antibiotici possono diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi, ma i batteri presenti non vengono mai eradicati completamente dalle vie respiratorie e dai polmoni; d’altra parte questo batterio raramente provoca infezioni polmonari nei soggetti sani e non è comunque considerato contagioso.

I pazienti affetti da fibrosi cistica possono anche soffrire di

• sanguinamento polmonare, che si manifesta attraverso la comparsa di sangue mentre si tossice (emottisi),
• insufficienza respiratoria,
• collasso polmonare (pneumotorace), una malattia in cui l’aria si accumula nella gabbia toracica, fuoriuscendo dal polmone attraverso un piccolo foro che si crea nella parete esterna.

Le malattie polmonari col tempo possono provocare un collasso della parte inferiore destra del cuore (ventricolo destro). Alla fine le complicazioni derivanti da problemi polmonari si rivelano letali per molti pazienti affetti da fibrosi cistica.

Complicazioni nutrizionali

Purtroppo la fibrosi cistica rende i pazienti maggiormente soggetti a diarrea cronica e a gravi carenze nutrizionali.

Le secrezioni viscose ostruiscono i condotti pancreatici, impedendo

• agli enzimi che digeriscono i grassi e le proteine di raggiungere l’intestino,
• all’organismo di assorbire le vitamine liposolubili (A, D, E, K).

La fibrosi cistica colpisce il pancreas e, poiché quest’organo controlla la glicemia (il livello di zucchero nel sangue), il 20% circa dei pazienti sviluppa diabete come conseguenza della malattia.

Infine il dotto biliare (il condotto che porta la bile dal fegato e dalla cistifellea verso l’intestino tenue) può ostruirsi e infiammarsi (colecistite), causando problemi epatici, come la cirrosi.

Complicazioni dell’apparato riproduttivo

La fibrosi cistica colpisce anche l’apparato riproduttivo: spesso le secrezioni viscose bloccano il condotto che collega i testicoli e la prostata (dotto deferente) quindi molti uomini affetti da fibrosi cistica soffrono di sterilità; esistono fortunatamente approcci chirurgici e non in grado di favorire la fertilità, permettendo talvolta agli uomini affetti da fibrosi cistica di diventare padri.

Le donne affette da fibrosi cistica possono essere meno fertili delle altre, però hanno comunque la possibilità di concepire un bambino e di portare a termine la gravidanza con successo. Occorre ricordare, tuttavia, che la gravidanza può far peggiorare i segni e i sintomi della malattia, quindi è essenziale valutare la scelta con lo specialista per soppesare i possibili rischi.

A volte anche l’uso di contraccettivi ormonali (pillola, cerotto, anello) può far peggiorare alcuni sintomi della fibrosi cistica, quindi la scelta va ponderata con l’aiuto del ginecologo.

Quando chiamare il medico

Quando sospettare la presenza di fibrosi cistica?

Andate dal medico immediatamente se temete che vostro figlio sia affetto da fibrosi cistica (anche se in realtà in Italia tutti i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening alla nascita).

Tra i sintomi nei neonati possiamo avere:

• disturbi della crescita,
• problemi respiratori cronici (soprattutto polmonite ricorrente),
• frequenti episodi di feci abbondanti e oleose.

I bambini più grandi possono soffrire anche di diarrea e di infezioni respiratorie frequenti, compresa la polmonite. Anche la crescita insufficiente, non in linea con la curva percentile di crescita può essere un sintomo della fibrosi cistica, soprattutto se sono presenti anche altri segni e sintomi.

Quando rivolgersi al medico per complicazioni?

Andate immediatamente dal medico se, dopo la diagnosi, vostro figlio inizia ad avere febbre, tosse che va peggiorando, difficoltà respiratorie, aumento della stanchezza o diminuzione dell’appetito.

Inoltre, se a vostro figlio è stata diagnosticata la fibrosi cistica, programmate esami regolari in una struttura specializzata per la cura di questa malattia. Vostro figlio dovrà anche recarsi regolarmente dal medico di famiglia per farsi prescrivere i farmaci e per tenere sotto controllo gli eventuali problemi respiratori o digestivi.

Diagnosi

Test del sudore

Il test diagnostico usato normalmente per la fibrosi cistica è il test del sudore, che ne misura la quantità di cloruro di sodio contenuta. Durante l’esame viene applicata una sostanza chimica inodore che stimola la sudorazione su una piccola zona del braccio o della gamba, un elettrodo attaccato alla zona provoca una scossa elettrica di intensità molto debole e non dolorosa, provocando una sensazione di prurito o calore. Dopo alcuni minuti il sudore viene raccolto dalla zona stimolata e inviato in laboratorio per l’analisi.

Il test del sudore viene eseguito su due campioni diversi, che di solito vengono prelevati nella stessa occasione, per assicurare che non si verifichi un falso positivo o un falso negativo. Una quantità di sale molto alta nel sudore è indice di fibrosi cistica. Questo test, tuttavia, non indica se la malattia è lieve o grave e non può predire quali saranno le condizioni del malato di fibrosi cistica.

Inoltre il test del sudore non è sempre efficace nei neonati, questi infatti durante il primo mese di vita non producono abbastanza sudore da permettere una diagnosi attendibile. Per questo motivo i medici non eseguono il test del sudore finché il bambino non ha almeno qualche mese.

Altri test

Se il neonato presenta i segni e i sintomi della fibrosi cistica il medico può eseguire un test genetico su un campione di sangue per confermare la diagnosi. Gli esami possono anche stabilire la portata e la gravità della fibrosi cistica: tra questi esami ci sono quelli relativi al funzionamento dei polmoni, del pancreas e del fegato.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico potrà suggerirvi di sottoporre agli esami anche i fratelli e le sorelle del bambino affetto da fibrosi cistica, anche se non presentano i sintomi consueti. Anche per gli altri membri della famiglia, soprattutto i cugini di primo grado, potrebbe rivelarsi necessario l’esame. Nella maggior parte dei casi,i membri della famiglia saranno sottoposti a un test del sudore, mentre in alcuni casi potrebbe essere necessario un esame del sangue.

Cura e terapia

Per i sintomi e le complicazioni della fibrosi cistica esistono diverse terapie, i loro scopi primari sono:

• prevenzione delle infezioni,
• riduzione della quantità e della consistenza delle secrezioni polmonari,
• miglioramento della respirazione,
• mantenimento di un apporto calorico e nutritivo adeguato.

Per raggiungere questi obiettivi la terapia per la fibrosi cistica può comprendere:

• Antibiotici. Gli antibiotici di ultima generazione possono combattere con maggiore efficacia i batteri che provocano le infezioni polmonari nei pazienti affetti da fibrosi cistica, tra di essi troviamo gli antibiotici per aerosol che penetrano direttamente nelle vie respiratorie. Una delle controindicazioni più serie dell’uso degli antibiotici per periodi protratti è lo sviluppo di batteri resistenti alla terapia farmacologica. Inoltre l’uso protratto degli antibiotici può causare infezioni fungine in bocca, in gola e nell’apparato respiratorio.
• Farmaci mucolitici. Quando i globuli bianchi attaccano i batteri presenti nelle vie respiratorie l’organismo rende più viscoso il muco presente nelle vie aeree. Un farmaco mucolitico rende il muco più fluido e quindi più facile da espettorare.
• Broncodilatatori. L’uso di farmaci come il salbutamolo (per esempio Ventolin®), disponibili per inalazione o nebulizzazione, può aiutare a tenere aperti i bronchi, favorendo l’espettorazione delle secrezioni.
• Drenaggio bronchiale. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica è necessario rimuovere manualmente il muco dai polmoni. Spesso il drenaggio viene eseguito percuotendo il petto e la schiena con le mani leggermente chiuse: per ottenere risultati migliori il paziente deve sporgere la testa dal fianco del letto in modo che la gravità faciliti l’espulsione delle secrezioni. In alcuni casi viene usata un’apparecchiatura elettrica, chiamata percussore toracico. Per aiutare il paziente affetto da fibrosi cistica a espellere le secrezioni è anche possibile fargli indossare una specie di giubbotto gonfiabile che emette vibrazioni ad alta frequenza. Molti adulti e bambini affetti da fibrosi cistica polmonare devono eseguire il drenaggio bronchiale almeno due volte al giorno, per 20 minuti o mezz’ora. I bambini più grandi e gli adulti possono imparare a eseguire queste manovre da soli, soprattutto se usano ausili meccanici come il giubbotto e il percussore toracico. I bambini piccoli devono essere aiutati dai genitori, dai nonni o dai fratelli più grandi.
• Terapia enzimatica orale e dieta adeguata. La fibrosi cistica può causare malnutrizione, perché gli enzimi pancreatici necessari alla digestione non raggiungono l’intestino tenue e impediscono l’assorbimento delle sostanze nutritive. Quindi potreste aver necessità di più calorie rispetto alle persone sane. Una dieta ipercalorica, speciali vitamine idrosolubili e compresse gastrorivestite contenenti enzimi pancreatici possono aiutarvi a non perdere peso, o addirittura a ingrassare.
• Trapianto di polmoni. Il medico può consigliarvi il trapianto di polmoni se avete gravi problemi respiratori, complicazioni polmonari che mettono a rischio la vostra vita o se la resistenza agli antibiotici usati per curare le infezioni polmonari è aumentata. Il fatto di essere un buon candidato per l’intervento dipende da diversi fattori, tra cui lo stato di salute generale, alcuni fattori relativi allo stile di vita e la disponibilità di organi da impiantare. La fibrosi cistica colpisce entrambi i polmoni, quindi entrambi devono essere sostituiti. Se la gabbia toracica non è abbastanza grande per contenere i polmoni di un donatore adulto, il chirurgo probabilmente userà due lobi inferiori prelevati da due donatori viventi. Comunque sia eseguito il trapianto di polmoni è un’operazione complessa e può causare complicazioni gravi, soprattutto infezioni post-intervento.
• Analgesici. L’ibuprofene può rallentare il deterioramento dei polmoni in alcuni bambini affetti da fibrosi cistica.

Possibilità future di cura

Il maggior progresso nella ricerca sulla fibrosi cistica avvenne nel 1989, quando i ricercatori identificarono la mutazione genetica che provoca la malattia. Da allora in poi gli scienziati hanno studiato il modo di inserire copie del gene normale nelle cellule dell’apparato respiratorio.

L’aspetto problematico è stato quello di trovare una maniera affidabile per trasferire il materiale genetico normale nelle cellule malate che rivestono le vie respiratorie. Sono stati sviluppati diversi metodi di trasferimento, tra cui l’uso di virus modificati, le capsule lipidiche (liposomi) e i vettori sintetici. Sono in corso esperimenti clinici per testare l’efficacia di questi metodi di trasferimento, ma grandi speranze sono oggi riposte nell’approccio CRISPR/Cas9, una tecnica di modifica genetica che consente di modificare permanentemente i geni di un essere vivente.

Altre ricerche mirano a modificare la proteina prodotta dal gene della fibrosi cistica. In questo modo si riuscirebbe a normalizzare almeno in parte il transito del sale e dell’acqua attraverso le pareti cellulari.

Stile di vita e rimedi fai da te

Se avete un figlio affetto da fibrosi cistica è di grande importanza documentarsi il più possibile sulla malattia.

Come avviene anche nei pazienti adulti è anche importante eseguire quotidianamente le operazioni di percussione del petto, per drenare il muco dai polmoni di vostro figlio. Il medico o lo pneumologo possono indicarvi qual è il modo migliore di eseguire questa procedura di importanza vitale.

Infine anche i consigli seguenti potranno aiutarvi a far stare meglio il bambino.

• Non dimenticate i richiami dei vaccini di vostro figlio. Oltre ai normali vaccini, eseguite anche le vaccinazioni e i richiami dei vaccini contro lo pneumococco e l’influenza. La fibrosi cistica non colpisce direttamente il sistema immunitario, però i bambini che ne sono affetti hanno maggiori probabilità di soffrire di complicazioni quando si ammalano.
• Incoraggiate vostro figlio a condurre un’esistenza il più normale e attiva possibile. L’esercizio fisico ha un’importanza primaria per le persone di qualsiasi età affette da fibrosi cistica. L’esercizio fisico regolare aiuta a sciogliere il muco nelle vie respiratorie e rafforza il cuore e i polmoni. Inoltre, per molte persone affette da fibrosi cistica, fare sport può aumentare la fiducia in se stessi e l’autostima. Non è necessario fare uno sport di squadra o andare regolarmente in palestra. Tutto ciò che mette in movimento l’organismo, come le camminate o i giri in bicicletta, può essere utile.
• Accertatevi che vostro figlio segua una dieta sana. Parlate delle necessità alimentari del bambino con il vostro medico di famiglia o con un dietologo.
• Usate gli integratori alimentari. Date a vostro figlio gli integratori liposolubili di vitamine e di enzimi pancreatici necessari per una dieta sana.
• Date la giusta importanza ai liquidi. Fate bere molti liquidi a vostro figlio affinché il muco si possa fluidificare. Questo suggerimento vale soprattutto per la stagione estiva, quando i bambini sono più attivi e tendono a perdere molti liquidi.
• Non fumate. Non fumate in casa e nemmeno in macchina e non permettete agli altri di fumare in presenza di vostro figlio. Il fumo passivo è dannoso per tutti, ma a maggior ragione per le persone affette da fibrosi cistica. Oggi smettere è possibile è più facile che in passato.
• Ricordate di lavarvi le mani. Insegnate ai tutti i vostri famigliari a lavarsi bene le mani prima di mangiare, dopo essere andati in bagno, quando si ritorna a casa dal lavoro o da scuola e dopo essere stati vicini a un malato. Lavarsi le mani è il miglior modo di prevenire le infezioni.

Assistenza

Dopo aver ricevuto una diagnosi di fibrosi cistica voi o la persona cara probabilmente proverete varie emozioni, tra cui rabbia, preoccupazione, senso di colpa e paura. Queste emozioni sono frequenti soprattutto tra gli adolescenti. Si tratta comunque di reazioni normali. Parlare apertamente del vostro stato d’animo potrà farvi sentire meglio.

Può anche essere utile parlare con altre persone che hanno il vostro stesso problema.

Per far questo potete frequentare un gruppo di aiuto per i genitori di bambini affetti da fibrosi cistica. I bambini più grandi potranno iscriversi a un gruppo dedicato alla fibrosi cistica per incontrare altre persone affette dalla loro stessa malattia e poter scambiare idee ed esperienze. Durante il periodo della preadolescenza, gli psicologi spesso sono fondamentali in questa equipe di assistenza.

I gruppi di aiuto non sono disponibili ovunque, oppure possono non fare al caso vostro. Spesso, però, i membri di questi gruppi possono scambiarsi informazioni, esperienze e soluzioni sulle particolari sfide che la fibrosi cistica richiede di affrontare. In alternativa potreste parlare con un’altra famiglia che, come voi, si ritrova ad affrontare la malattia. Imparare come gli altri fanno fronte alle difficoltà potrà aiutarvi a trovare soluzioni che funzionino anche nel vostro caso.

È naturale che i genitori vogliano proteggere i loro figli, soprattutto se il bambino è affetto da una malattia cronica. Tuttavia il regalo più grande che possiate fare a un bambino affetto da fibrosi cistica è quello di fargli condurre una vita normale. La maggior parte dei bambini affetti da fibrosi cistica va a scuola, fa sport e ha una normale vita sociale. Col tempo possono laurearsi e fare carriera e molti si sposano e mettono su famiglia. Favorendo l’indipendenza e la fiducia in se stesso aiuterete vostro figlio ad avere una vita il più normale e attiva possibile.

Anche prepararlo al futuro è fondamentale: i genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica devono programmare l’educazione e il futuro del figlio, anche dal punto di vista economico, proprio come avviene in tutte le famiglie.

Però, nonostante tutti gli sforzi dei genitori per raggiungere una vita normale, i bambini affetti da fibrosi cistica spesso si sentono diversi. Fin da piccoli imparano che non è normale fare fisioterapia respiratoria o prendere una manciata di medicine prima dei pasti. In realtà, però, sono gli adolescenti, nella loro tremenda insicurezza, ad avvertire maggiormente queste differenze.

Potete aiutare vostro figlio parlandogli serenamente della fibrosi cistica il prima possibile. Ricordatevi che le parole adatte dipendono dall’età e dalla personalità di vostro figlio. In generale aiutate vostro figlio a capire che cos’è la fibrosi cistica e perché una dieta sana, gli enzimi e la terapia respiratoria sono importanti. Inoltre abituate vostro figlio a parlare apertamente della fibrosi cistica. Spiegategli che tossire serve per pulire i polmoni e gli enzimi aiutano a digerire ciò che mangia.

Preoccupazioni degli adolescenti

Sono soprattutto gli adolescenti a provare imbarazzo per la tosse, per l’eccessiva magrezza e per i farmaci da assumere. Più di tutto si preoccupano del fatto che la malattia potrebbe impedir loro di avere una normale vita sociale. In realtà tutti i problemi e le preoccupazioni dell’adolescenza appaiono più gravi per gli adolescenti affetti da fibrosi cistica. Tuttavia molti adolescenti ritengono che parlare apertamente possa far diminuire alcune preoccupazioni.

Alcuni di essi, però, potrebbero fingere (comprensibilmente, tra l’altro) di non essere malati: potrebbero ribellarsi alle restrizioni alimentari, alle terapie e alla somministrazione di farmaci. Inoltre, come tanti loro coetanei, potrebbero iniziare a fumare. La ribellione normale, però, può essere fatale per i giovani affetti da fibrosi cistica: se vostro figlio oppone resistenza alla terapia, uno psicologo o un assistente sociale saranno in grado di aiutarvi.

Allo stesso tempo potete far aumentare l’autostima e il senso di normalità di vostro figlio evitando un’eccessiva severità. Non preoccupatevi se vostro figlio salta un appuntamento di fisioterapia di tanto in tanto per dedicarsi a qualche altra attività. Lo scopo è quello di aiutarlo a convivere con la fibrosi cistica e non di rendere la malattia l’unica preoccupazione della vita.

Matrimonio e famiglia

I giovani affetti da fibrosi cistica non sono sempre così spontanei e tranquilli nelle relazioni come gli altri giovani, ma esistono molte risorse che potranno aiutare ad affrontare con maggiore facilità gli argomenti del matrimonio e della vita sessuale. Tra di esse troviamo i pareri dei genetisti, la valutazione della fertilità e i pareri relativi alle risorse economiche famigliari. Affrontate apertamente le vostre preoccupazioni con il medico o con un assistente sociale esperto di fibrosi cistica.

Alimentazione

I metodi seguenti servono per aggiungere proteine e calorie alla vostra dieta. Dietro consiglio medico potreste poi assumere regolarmente un integratore multivitaminico, contenente le vitamine A, D, E e K.

Enzimi, vitamine e sali minerali

Tutti i pazienti affetti da fibrosi cistica devono assumere gli enzimi pancreatici (Creon®). Questi enzimi aiutano l’organismo ad assorbire i grassi e le proteine. Se li si assume regolarmente diminuirà o scomparirà del tutto il rischio di feci maleodoranti, meteorismo e gonfiore addominale.

• Assumete gli enzimi in corrispondenza di tutti i pasti e gli spuntini.
• Valutate con il vostro medico se aumentare o diminuire la dose, a seconda dei sintomi.
• Chiedete al medico degli integratori di vitamine A, D, E, K e calcio.
• Le persone che vivono in climi caldi potrebbero aver bisogno di una piccola quantità aggiuntiva di sale da cucina sugli alimenti.

Abitudini alimentari

1. Mangiate quando avete appetito. Questo significa che potete fare diversi piccoli pasti nel corso della giornata.
2. Tenete sempre a portata di mano diversi spuntini nutrienti. Cercate di mangiare qualcosa ogni ora. Provate i cracker con il formaggio, i biscotti o un misto di cereali, cioccolato e nocciole.
3. Sforzatevi di mangiare regolarmente, anche se si tratta solo di pochi bocconi, oppure ricorrete a un integratore alimentare o a un frullato.
4. Siate flessibili. Se non avete mai fame all’ora di cena, fate diventare la colazione, lo spuntino di metà mattina e il pranzo i vostri pasti principali.
5. Aggiungete il formaggio grattugiato a minestre, salse, pasticci, verdure, patate bollite, riso, pasta o polpettoni.
6. Usate il latte scremato, parzialmente scremato, la panna o il latte arricchito per cucinare o per semplicemente per bere.
7. Aggiungete zucchero alla frutta o alla cioccolata calda. Quando mangiate i cereali o fate uno spuntino, provate ad aggiungere uvetta, datteri o noci e nocciole sbriciolate e zucchero di canna.
8. Un cucchiaino di burro o margarina apporta 45 calorie agli alimenti. Provate a usarlo negli alimenti caldi o cotti, come le minestre, le verdure, le patate bollite, i cereali cotti e il riso. Servitelo sui cibi caldi: pane caldo, panini o focacce dolci e salate assorbono più burro rispetto agli alimenti freddi.

Fonti e bibliografia

• Lega Italiana Fibrosi Cistica
• Fondazione per la Ricerca Fibrosi Cistica
• Mayo Clinic
• NIH