Altri disturbi metabolici ed endocrini

Cos’è allopurinolo? A cosa serve? Come e quando si prende? Ha effetti collaterali? Chi NON deve assumerlo? Ecco tutte le risposte che cerchi.

Cos’è l’acidosi lattica? Da cosa è causata? Cos’è l’acidosi da metformina? Da quali sintomi si riconoscono? Cosa fare? Ecco le risposte.

Cosa significa insufficienza surrenalica? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? È preoccupante? Come si cura? Ecco le risposte.

Introduzione La malattia di Fabry (tecnicamente nota anche come carenza di alfa-galattosidasi-A) è una malattia neurologica ereditaria che si verifica quando l’enzima alfa-galattosidasi-A non è in grado di digerire in modo efficiente i grassi. Il difetto genetico causa un progressivo e pericoloso accumulo dei grassi a livello del sistema nervoso autonomo del corpo (la parte […]

Le mucolipidosi sono malattie genetiche lisosomiali da accumulo di sostanze nelle cellule, con sintomi variabili da ritardi dello sviluppo e problemi visivi a deformità scheletriche, disturbi motori e, nelle forme più gravi, ridotta aspettativa di vita. Il testo descrive cause, ereditarietà autosomica recessiva, principali tipi, diagnosi biochimica e genetica, e un trattamento basato su cure di supporto e follow-up specialistico.

L’iponatriemia è una riduzione del sodio nel sangue sotto 135 mEq/L, spesso dovuta a un eccesso relativo di acqua. Le cause includono insufficienza renale, cardiaca o epatica, disturbi ormonali, farmaci, perdite gastrointestinali e assunzione eccessiva di liquidi. I sintomi vanno da nausea e stanchezza a confusione, convulsioni e coma; la terapia dipende dalla causa e dalla gravità.

La sindrome di Zollinger-Ellison è una rara forma di ulcera peptica causata da un gastrinoma secernente gastrina, che induce ipersecrezione acida e ulcere multiple. Colpisce soprattutto adulti tra 30 e 50 anni e si manifesta con dolore addominale, diarrea cronica, reflusso, anemia e perdita di peso. La diagnosi richiede esami ematici e imaging; la terapia si basa su IPP, analoghi della somatostatina e, quando possibile, chirurgia.

Introduzione La malattia di WIlson (o morbo di Wilson) è una patologia genetica rara in cui si verifica un eccessivo accumulo di rame nell’organismo. Segni e sintomi compaiono tipicamente negli anni dell’adolescenza, in alcuni pazienti in età adulta, e si manifestano in modo variabile in forma di disturbi epatici, neurologici e psichiatrici: stanchezza inappetenza dolore addominale […]

Cos’è l’alcalosi respiratoria? Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Cos’è l’alcalosi respiratoria? Tra le diverse caratteristiche proprie di un liquido, al pari di temperatura e colore, il pH è una scala usata dai chimici per specificare quanto questo sia acido o basico; le soluzioni acide hanno un pH più basso, mentre le soluzioni basiche (o […]

Cos’è l’alcalosi metabolica? Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Cos’è l’alcalosi metabolica? Ogni liquido è caratterizzato da numerose caratteristiche, come la temperatura, il colore, la viscosità, … e fra queste possiamo annoverare anche l’acidità; siamo probabilmente tutti in grado di fare un esempio di liquido acido (succo di limone, aceto, …), ma legandone il […]