Altri disturbi metabolici ed endocrini

Cos’è l’acromegalia? Cause Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Cosè l’acromegalia? L’acromegalia (dal greco “acros” e “megalos” ,a significare “grandi estremità”) è una rara patologia endocrinologica cronica, derivante dall’esposizione dell’organismo a grandi quantità dell’ormone della crescita GH, prodotto nella stragrande maggioranza dei casi da un adenoma dell’ipofisi (tumore benigno). A seconda dell’età in cui […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, per la maggior parte ereditarie, causate da un deficit congenito o acquisito di uno degli enzimi responsabili della biosintesi dell’eme, un pigmento contenente ferro che si ritrova all’interno di emoglobina (la molecola che nei globuli rossi lega l’ossigeno), […]

Cos’è l’amiloidosi (in parole semplici)? L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando alcune proteine, che normalmente circolano nel sangue, iniziano a comportarsi in modo anomalo: invece di mantenere la loro forma corretta, si ripiegano male e si aggregano tra loro, formando dei depositi fibrosi (chiamati amiloidi) che si accumulano in vari organi. È […]

Introduzione Causa Sintomi Diagnosi Cura Introduzione Quando si parla di diabete ci si riferisce solitamente ad una condizione patologica caratterizzata da un alterato metabolismo degli zuccheri, con la conseguente comparsa di una condizione di iperglicemia (aumento della quantità di zucchero nel sangue) più o meno marcata associata alla comparsa di una serie di sintomi collegati. […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione “Favismo” è il termine usato per indicare una malattia genetica legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di uno specifico enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD). Questo enzima si trova principalmente nei globuli rossi, dove svolge un’importante funzione per la sopravvivenza degli stessi. […]

Introduzione Cause Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione Il morbo di Addison, anche chiamato insufficienza surrenalica cronica primaria, è una malattia rara che colpisce le ghiandole surrenali, diminuendone notevolmente la funzionalità e la capacità di secernere gli ormoni specifici. I surreni sono due piccole ghiandole che anatomicamente si trovano “poggiate” subito sopra i […]

Introduzione Causa Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Cushing è un insieme di sintomi e segni clinici che si sviluppano in seguito all’aumento nel sangue degli ormoni glucocorticoidi, cortisolo in primis. Esistono 2 tipi di sindrome di Cushing: La forma ACTH-dipendente: detta anche Malattia di Cushing, è dovuta ad un’eccessiva produzione […]

Introduzione Iperparatiroidismo Sintomi Diagnosi Cura Ipoparatiroidismo Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione Le paratiroidi sono piccole ghiandole endocrine localizzate sul retro della tiroide: ghiandole: organi in grado di produrre sostanze utili all’organismo, endocrine: le sostanze vengono riversate nel sangue o nella circolazione linfatica. Possediamo quattro paratiroidi, due superiori e due inferiori. In soggetti sani […]

Introduzione Corpi chetonici Cause Sintomi Diagnosi Cura e rimedi Fonti e bibliografia Introduzione L’acetone, insieme all’acido acetoacetico e l’acido beta-idrossibutirrico, è un composto chimico che fa parte del gruppo dei corpi chetonici. I corpi chetonici sono dei composti normalmente presenti nel sangue in piccole quantità e la loro concentrazione ematica viene definita chetonemia. L’aumento della […]

Introduzione La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che si presenta fin dalla nascita, causando un pericoloso accumulo di uno specifico aminoacido (fenilalanina) nell’organismo; è causata dalla mutazione del gene che serve per creare l’enzima che è normalmente responsabile dello smaltimento dell’amminoacido. La fenilalanina fa parte dei 20 aminoacidi standard, ma un eccesso di questa […]