Diabete insipido: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

Quando si parla di diabete ci si riferisce solitamente ad una condizione patologica caratterizzata da un alterato metabolismo degli zuccheri, con la conseguente comparsa di una condizione di iperglicemia (aumento della quantità di zucchero nel sangue) più o meno marcata associata alla comparsa di una serie di sintomi collegati.

Il diabete insipido, una malattia rara, condivide con il diabete classico (definito mellito) soltanto il nome e un sintomo, la poliuria (aumento della quantità di urina emessa), ma sottende alla base un meccanismo del tutto differente: i livelli di glucosio nel sangue sono del tutto normali, così come il metabolismo ed il trasporto nell’organismo, il problema risiede invece nell’incapacità da parte del rene di riassorbire liquidi durante la formazione delle urine, che per questo diventano molto più abbondanti.

La definizione di “insipido” deriva da una reminiscenza ormai datata, con cui si sarebbe (in via quasi leggendaria) potuta fare un’empirica diagnosi differenziale tra un paziente affetto da diabete mellito ed uno da diabete insipido: in entrambi i casi si riscontra un aumento della quota di urine, ma:

• nel caso del paziente con diabete mellito le sue urine, se assaggiate, risulterebbero dolci poiché l’aumentata quota di zuccheri nel sangue si ripercuote in un aumento della quota di zuccheri nelle urine;
• nel paziente con diabete insipido le urine risulterebbero invece “insipide”, poiché la quota di zucchero sarebbe quella normalmente escreta, anzi, addirittura più diluita.

La causa alla base del diabete insipido può essere di vaio tipo e, oltre all’aumento della produzione di urina giornaliera è caratterizzato dalla persistente polidipsia (aumento della sete).

La terapia è dipendente dalla causa sottostante.

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Causa

La principale classificazione del diabete mellito prevede due diverse cause:

• Diabete insipido centrale: in questo caso il rene sarebbe in grado di funzionare normalmente nel processo di riassorbimento di acqua (e quindi concentrazione delle urine), ma il problema è localizzato a livello del sistema nervoso centrale, dove l’ipofisi non produce la giusta quota di ADH (o vasopressina), ormone normalmente deputato alla stimolazione di un corretto riassorbimento renale di acqua.
• Diabete insipido periferico (o nefrogeno): l’ipofisi produce una normale quota di ADH, ma il recettore a livello renale non risponde in maniera corretta. Il risultato è invariabilmente l’ncapacità di riassorbire acqua nei tubuli renali.

Le 3 cause più comuni di diabete insipido centrale sono:

• un tumore al cervello che danneggi ipotalamo o ipofisi,
• traumi in grado di danneggiare ipotalamo o ipofisi,
• complicanze chirurgiche.

In un terzo dei casi si parla infine di diabete insipido idiopatico, in cui non è possibile individuare una causa certa (ma che sembrano essere correlati a meccanismi autoimmuni).

Cause meno comuni comprendono:

• metastasi cerebrali,
• sindrome di Wolfram, una rara malattia genetica,
• ipossia cerebrale da ictus o annegamento,
• infezioni (meningite, encefalite, …).

Il diabete insipido nefrogenico può essere presente alla nascita (congenito, principalmente per ragioni genetiche) o svilupparsi più nell’arco della vita (acquisito); in questo secondo caso le ragioni possono essere:

• effetto collaterale del litio, un farmaco usato per la cura del disturbo bipolare,
• ipercalcemia (eccesso di calcio in circolo),
• ipopotassiemia (carenza di potassio in circolo),
• pielonefrite (infezione renale),
• ostruzione ureterale (condizione in cui uno o entrambi i canali che collegato i reni alla vescica sono bloccati, per esempio da un calcolo).

Sintomi

L’incapacità del rene di riassorbire la giusta quantità di acqua determina un aumento della perdita di liquidi, che si manifesta con la cosiddetta “poliuria”, termine con cui s’intende una quantità di urina prodotta nelle 24 ore superiore a 2 litri.

Alla poliuria si associa poi la polidipsia, ovvero un’aumentata sete da parte del paziente che ovviamente tenta di reintrodurre la quota di liquidi che involontariamente va perdendo durante la giornata.

Il paziente può lamentare una sensazione di persistente secchezza, a prescindere da quanto beve, inoltre la continua necessità di urinare è causa di continue interruzioni sia del sonno che delle normali attività quotidiane, causando la comparsa di:

• stanchezza,
• irritabilità
• e difficoltà di concentrazione,

che possono influire ulteriormente sulla qualità di vita.

Le urine, se analizzate, appaiono ipotoniche, ovvero poco concentrate. La quota di soluti in esse presenti (come ad esempio lo stesso glucosio) essendo inalterata rispetto ad un soggetto nella norma, risulta estremamente diluita dalla grande quota di liquidi con cui viaggia. Tale condizione prende il nome di ipostenuria.

Se la perdita di liquidi diventa particolarmente importante, il paziente può addirittura rischiare

• uno squilibrio elettrolitico,
• un abbassamento di pressione
• ed una alterazione della tonicità cellulare e tissutale.

Sintomi nei bambini

La sete eccessiva può essere difficile da riconoscere nei lattanti, che tuttavia possono manifestare il disagio attraverso:

• pianto inconsolabile,
• irritabilità,
• crescita rallentata,
• aumento della temperatura corporea (ipertermia),
• perdita di peso inspiegabile.

Nei bambini più grandi i sintomi del diabete insipido includono:

• enuresi (pipì a letto),
• perdita di appetito,
• stanchezza.

Diagnosi

L’elemento di difficoltà per quel che riguarda il diabete insipido è la molteplicità di patologie con cui può andare incontro a diagnosi differenziale, prima di tutte il diabete mellito; pur essendo Il meccanismo sottostante totalmente differente, in entrambi i casi si viene a verificare una poliuria associata a polidipsia.

Nel caso del diabete mellito al prelievo ematico si riscontra però una chiara iperglicemia, che manca invece nel diabete insipido. All’esame chimico-fisico delle urine nel caso del diabete mellito si evidenzia glicosuria (presenza di glucosio nelle urine, in quantità superiore rispetto ai valori definiti come range di normalità); la glicosuria manca nel diabete insipido dove invece la concentrazione di glucosio nelle urine è addirittura inferiore ai limiti di normalità.

L’altra patologia con cui il diabete insipido può andare in diagnosi differenziale è rappresentato dalla polidipsia psicogena, condizione in cui il paziente aumenta la quantità di liquidi introdotta nella giornata (e conseguentemente quindi la quota di urine escreta).

Nella polidipsia psicogena quindi la poliuria è conseguente alla polidipsia, mentre nel diabete insipido si verifica esattamente il contrario.

I test utilizzabili nell’inquadramento diagnostico del diabete insipido sono essenzialmente due:

• Test dell’assetamento (da eseguire in via strettamente controllata): un paziente che non beve tende, quando il rene ed i suoi meccanismi di produzione delle urine sono intatti, a ritenere liquidi. Si determina quindi un aumento della concentrazione delle urine (povere di liquidi). Nel diabete insipido (sia centrale che nefrogeno) questo non si verifica. Nel centrale per mancanza di ADH che sarebbe il responsabile del riassorbimento, nel periferico per mancata capacità di rispondere all’ADH prodotto. Una volta posta la diagnosi in un paziente, è possibile eseguire un secondo test per dimostrare l’origine di questa patologia.
• Somministrazione di ADH esterno: in un diabete di tipo centrale il rene è in grado di rispondere e può quindi concentrare le urine come il rene di un paziente normale. Nel caso del diabete nefrogeno invece l’aumento di ADH in circolo non è in grado di sortire alcun effetto. Anche questo test deve essere eseguito in via estremamente controllata poiché la vasopressina ADH può avere differenti effetti collaterali.

Cura

La terapia è essenzialmente farmacologica:

• Nel diabete insipido centrale è sufficiente nella maggior parte dei casi fornire all’organismo ADH esterno (in forma di desmopressina); nelle forme più leggere, addirittura è possibile limitare l’intervento ad un aumento della quantità di liquidi consumati per compensare le perdite ed evitare il rischio di disidratazione.
• Nel diabete insipido nefrogeno si possono utilizzare medicinali diuretici in grado di bilanciare la funzionalità renale in maniera quanto più possibile simile a quella di un paziente normale, spesso associate ad alcune avvertenze di carattere dietetico per ridurre la perdita di liquidi.