Tumore al cervello: sintomi, cause e sopravvivenza

Cos’è il tumore al cervello

Per tumore al cervello (o tumore cerebrale) si intende la crescita anomala di un gruppo di cellule nervose che, proliferando, formano una massa occupante spazio all’interno del cranio.

Si tratta di un tumore particolarmente subdolo perché molto spesso rimane asintomatico, ovvero privo di sintomi evidenti, fino alla fase di incurabilità: in altri i casi i sintomi sono scarsamente specifici e il rischio che vengano confusi con altre patologie è piuttosto alto, con il rischio di un grave ritardo della diagnosi.

Esistono 2 tipi di tumore al cervello:

• tumori primitivi, come il meningioma, l’astrocitoma o il medulloblastoma;
• tumori secondari, ossia metastasi che si localizzano a livello cerebrale e che originano da altri tumori (come quello al seno o al polmone).

I possibili sintomi del tumore cerebrale sono numerosi e dipendono essenzialmente da 3 caratteristiche principali:

• localizzazione del tumore,
• dimensioni,
• velocità di crescita.

A seconda delle caratteristiche del tumore si svilupperanno diversi sintomi, tra cui ricordiamo per esempio:

• mal di testa,
• nausea e vomito,
• convulsioni,
• disturbi visivi,
• disturbi motori.

Il tumore cerebrale è una malattia complessa che richiede una diagnosi tempestiva; quando possibile si praticano interventi di neurochirurgia per la rimozione radicale, radioterapia e protocolli farmacologici avanzati. Grazie all’introduzione della profilazione molecolare, le prospettive terapeutiche sono in costante evoluzione.

In caso di tumori maligni che risultino inoperabili viene effettuata un trattamento multidisciplinare volto al controllo della malattia e al mantenimento della qualità della vita.

Sopravvivenza

La sopravvivenza a 5 anni stimata sulla base di dati storici indipendenti dalla forma del tumore è pari a circa il 33%, ma si tratta di un dato che non riflette appieno i recenti progressi della medicina di precisione. È fondamentale sottolineare che le percentuali variano drasticamente in base al sottotipo molecolare e all’età del paziente.

Alcuni meningiomi, ad esempio, presentano tassi di sopravvivenza a 5 anni molto elevati, anche superiori al 90%. I dati riportati nella tabella seguente (fonte American Cancer Society) rappresentano medie statistiche e non possono predire l’esito del singolo caso clinico, specialmente alla luce delle nuove terapie mirate:

Cause

Shutterstock/Gorodenkoff

Un tumore si sviluppa quando una cellula subisce alterazioni nel proprio DNA, che contiene tutte le istruzioni che ne regolano il comportamento. Quando queste istruzioni vengono modificate, le cellule possono iniziare a crescere rapidamente e a sopravvivere più a lungo di quanto farebbero normalmente, accumulandosi e dando origine a una massa, il tumore.

I tumori cerebrali che si formano direttamente nel cervello sono noti come tumori cerebrali primitivi. Possono svilupparsi nel tessuto cerebrale stesso o nelle aree circostanti, come le meningi, che sono le membrane che rivestono e proteggono il cervello.

Nei bambini i tumori cerebrali tendono a essere tumori primari, mentre negli adulti è più comune che i tumori cerebrali derivino da metastasi, cioè da tumori che sono nati in altre parti del corpo e si sono poi diffusi al cervello. Qualsiasi cancro può diffondersi al cervello, ma tra i responsabili più comuni si annoverano:

• tumore al seno
• tumore al colon
• tumore al rene
• tumore ai polmoni
• melanoma.

Le cause precise delle alterazioni del DNA che portano alla formazione di tumori cerebrali sono spesso sconosciute e non è quasi mai possibile identificare una ragione specifica. In alcune rare situazioni le mutazioni del DNA che aumentano il rischio di tumore al cervello sono ereditarie, ovvero trasmesse dai genitori ai figli (come per la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Li-Fraumeni e la sindrome di von Hippel-Lindau).

Fattori di rischio

In genere non si riesce a comprendere perché le persone senza sindromi ereditarie sviluppino tumori al cervello o al midollo spinale, anche perché la maggior parte delle sostanze chimiche note per essere causa di tumori, non raggiungono il cervello grazie alla barriera ematoencefalica che lo protegge.

A parte le radiazioni, nessun fattore noto legato allo stile di vita o all’ambiente è chiaramente collegato ai tumori cerebrali e la maggior parte dei cambiamenti genetici sono probabilmente solo eventi casuali che a volte accadono all’interno di una cellula, senza una precisa causa esterna.

I tumori indotti dalle radiazioni sono peraltro piuttosto rari, ma a causa dell’aumento del rischio (nonché degli altri effetti collaterali), la radioterapia alla testa viene somministrata solo dopo aver attentamente valutato i possibili benefici e rischi.

Le persone con un sistema immunitario indebolito corrono un rischio maggiore di sviluppare linfomi del cervello o nel midollo spinale, ma si tratta di linfomi meno comuni di quelli che si sviluppano al di fuori del cervello.

Ad oggi, infine, non si ritiene che l’uso del cellulare possa essere un fattore di rischio.

Classificazione

I tumori cerebrali possono essere classificati in differenti modi:

• benigni: con buone possibilità terapeutiche e prognosi positiva,
• maligni: molto aggressivi, a rapidissimo accrescimento;

oppure

• primitivi: originano direttamente da cellule cerebrali:
  • Gliomi: rappresentano il 40% di tutti i tumori cerebrali e originano dalle cellule gliali. Fanno parte dei gliomi diversi tipi di tumori come:
    • astrocitoma: può essere diffuso, pilocitico o anaplastico,
    • glioblastoma: forma maligna molto aggressiva,
    • oligodendroglioma,
    • ependimoma.
  • Medulloblastoma: molto frequente in età infantile, origina dal cervelletto.
  • Meningioma: forma piuttosto benigna tipico dell’età adulta o anziana. Rappresenta il 30% di tutti i tumori cerebrali, ha una crescita lenta e buona possibilità terapeutica con prognosi positiva.
  • Germinoma.
  • Neurinoma acustico: che tipicamente provoca come primo sintomo disturbi dell’udito.
  • Craniofaringioma: origina dall’ipotalamo.
  • Linfoma cerebrale: origina dai linfociti presenti a livello encefalico, e si sviluppano frequentemente nei soggetti con AIDS.
• secondari: I tumori secondari sono rappresentati dalle metastasi, ovvero localizzazione cerebrali di tumori che originano in altri organi. Negli adulti i tumori cerebrali secondari sono più comuni.

Sintomi

Prima di procedere all’elenco dei sintomi più spesso riscontrabili è essenziale una premessa: le diagnosi fai da te sono un’incredibile fonte di ansia spesso ingiustificata che, da quando Internet ha preso il posto dell’enciclopedia medica, è se possibile anche peggiorata.

Se sei arrivato a questa pagina perché hai sempre mal di testa e stai pensando al peggio, probabilmente soffri di emicrania o di qualche tipo di cefalea che, pur se da approfondire, un bravo specialista è assolutamente in grado di curare; non metterti in mente di avere un male brutto e ricordati che in ogni caso il tuo medico è più appropriato di Internet per valutare la situazione.

I possibili sintomi di tumore cerebrale sono particolarmente numerosi e dipendono da 3 caratteristiche principali:

• localizzazione del tumore,
• dimensioni,
• velocità di crescita.

Possono essere ulteriormente suddivisi in due categorie, a seconda che derivino

• dalla pressione del tumore sul cervello (sintomi generali),
• oppure dall’interruzione di una specifica funzione cerebrale (sintomi specifici).

I sintomi generali comprendono:

• mal di testa particolarmente severo e che può peggiorare con l’attività o durante le prime ore del mattino; è legato all’aumento della pressione intra-cranica;
• convulsioni (attacchi epilettici);
• cambiamento della personalità e/o dell’umore;
• nausea e vomito;
• disturbi della visione: offuscamento della vista o diplopia (visione doppia);
• disturbi dell’udito: tipici del neurinoma acustico, come ad esempio acufene (ronzio) e ipoacusia (riduzione dell’udito).

Sintomi variabili in base alla posizione del tumore

Possibili sintomi specifici di particolari zone del cervello sono invece:

• mal di testa localizzato in prossimità del tumore (per approfondire: Com’è il mal di testa da tumore al cervello?);
• perdita di equilibrio e difficoltà motorie (in caso di localizzazione al cervelletto);
• cambiamenti della capacità di giudizio, perdita di iniziativa, lentezza di pensiero, debolezza muscolare o paralisi motoria parziale o totale (localizzazione al lobo frontale del cervello);
• parziale o completa perdita della vista (lobo occipitale);
• difficoltà di linguaggio, udito, memoria, o stati emotivi alterati come aggressività e problemi di comprensione o di articolazione dei discorsi (lobo temporale);
• alterata percezione del senso del tatto su braccio e gamba di uno specifico lato del corpo, incapacità di scrivere o di compiere movimenti precisi (lobo parietale);
• incapacità di guardare verso l’alto (tumore della ghiandola pineale);
• secrezione di latte, alterazioni del ciclo mestruale e aumento di dimensioni di mani e piedi in soggetti adulti (tumori dell’ipofisi);
• disturbi nella percezione del caldo e del freddo; nei bambini ritardo della crescita (tumori dell’ipotalamo);
• incontinenza urinaria o fecale.

In linea generale si può affermare che se il tumore si localizza in un lato del cervello, i sintomi (ad esempio motori) si localizzano nel lato opposto.

Sintomi iniziali, quando rivolgersi al medico

Segni e sintomi di un tumore al cervello variano notevolmente da un paziente all’altro; si raccomanda di segnalare al medico:

• Mal di testa di nuova insorgenza o diverso dal solito
• Mal di testa che gradualmente diventa più frequente e severo
• Nausea o vomito inspiegabili
• Problemi di vista, come visione offuscata, visione doppia o perdita della visione periferica
• Perdita graduale della sensibilità o della capacità di movimento di un braccio o di una gamba
• Disturbi di equilibrio
• Difficoltà di eloquio (parlare con difficoltà)
• Stanchezza inspiegabile
• Difficoltà e senso di confusione nello svolgimento delle attività quotidiane
• Difficoltà a prendere decisioni
• Incapacità di eseguire semplici comandi
• Cambiamenti di personalità o di comportamento
• Convulsioni (soprattutto in assenza di una storica clinica di tale manifestazione)
• Problemi di udito.

Tutti questi sintomi possono avere spiegazioni differenti dal tumore, ma è importante non sottovalutarli.

Diagnosi

Il percorso diagnostico moderno per i tumori cerebrali è finalizzato non solo a confermare la presenza della massa, ma a definirne con precisione l’identità molecolare, elemento oggi indispensabile per la scelta della terapia.

Valutazione clinica e neurologica

La diagnosi inizia con l’anamnesi e un esame obiettivo neurologico approfondito. Il medico valuta i riflessi, la forza muscolare, la coordinazione, la sensibilità e le funzioni cognitive. Questo permette di identificare eventuali deficit funzionali che suggeriscono la sede della lesione nel sistema nervoso centrale.

Imaging avanzato

Le tecniche radiologiche sono il pilastro della diagnosi strumentale:

• Risonanza Magnetica (RM) con contrasto: è il “gold standard”. Fornisce immagini dettagliate del tessuto cerebrale. Protocolli avanzati come la RM funzionale (fMRI), la spettroscopia e la RM di perfusione permettono di visualizzare il metabolismo del tumore e i suoi rapporti con le aree cerebrali critiche (movimento, linguaggio).
• Tomografia Computerizzata (TC): utilizzata spesso in urgenza o se la risonanza magnetica è controindicata, è utile per visualizzare calcificazioni o erosioni ossee.
• Tomografia a emissione di positroni (PET): impiega traccianti specifici (come la metionina) per distinguere tra recidiva tumorale e tessuti cicatriziali dopo radioterapia.

Diagnosi molecolare e istologica

La certezza diagnostica si ottiene tramite la biopsia o l’asportazione chirurgica del tumore. Secondo le attuali linee guida internazionali (classificazione WHO), non è più sufficiente l’osservazione al microscopio (istologia), ma è necessaria la caratterizzazione genetica. Vengono ricercati biomarcatori specifici come la mutazione IDH1/2, la codelezione 1p/19q e la metilazione del promotore MGMT. Questi dati permettono di classificare il tumore con estrema precisione e di prevedere la risposta ai farmaci.

Cura

L’obiettivo della terapia è la massima rimozione o controllo del tumore preservando l’integrità delle funzioni neurologiche e la qualità della vita del paziente. Il piano di cura è oggi multidisciplinare e coinvolge neurochirurghi, oncologi, radioterapisti e riabilitatori.

Chirurgia

Rappresenta quasi sempre il primo passo terapeutico. Grazie all’uso della neuronavigazione, della fluorescenza intraoperatoria e della “awake surgery” (chirurgia a paziente sveglio), i neurochirurghi possono rimuovere masse in zone delicate minimizzando i rischi di paralisi o disturbi del linguaggio. La rimozione totale, quando possibile, migliora significativamente la prognosi.

Radioterapia e radiochirurgia

La radioterapia utilizza raggi X ad alta energia per distruggere le cellule tumorali residue. Le tecniche moderne (come la radioterapia a intensità modulata, IMRT) permettono di concentrare la dose sul tumore risparmiando il tessuto sano circostante.

La radiochirurgia stereotassica (Gamma Knife o CyberKnife) non è un intervento chirurgico vero e proprio, ma un trattamento radiologico estremamente preciso che permette di trattare piccole lesioni o metastasi in una singola seduta, senza aprire il cranio.

Trattamenti farmacologici e medicina di precisione

La chemioterapia tradizionale (spesso basata sulla temozolomide per i gliomi) viene oggi integrata o sostituita da:

• Terapie a bersaglio molecolare: farmaci mirati che bloccano specifiche vie di segnalazione cellulare o la formazione di nuovi vasi sanguigni (anti-angiogenici).
• Immunoterapia: approcci innovativi volti a istruire il sistema immunitario del paziente a riconoscere e attaccare le cellule tumorali.
• Tumor Treating Fields (TTF): una tecnologia che utilizza campi elettrici alternati a bassa intensità, somministrati tramite un dispositivo portatile, per interferire con la divisione delle cellule tumorali nel glioblastoma.

Stile di vita e supporto

Il mantenimento di un adeguato stato nutrizionale e di una moderata attività fisica, compatibilmente con le condizioni cliniche, è parte integrante della cura. La riabilitazione cognitiva e motoria precoce è fondamentale per recuperare eventuali deficit post-operatori. Per i pazienti e i loro cari, il supporto psicologico e le cure palliative precoci (early palliative care) non sono sinonimo di fine delle cure, ma uno strumento essenziale per gestire il dolore e i sintomi neurologici, migliorando il benessere globale durante tutto il percorso di malattia.

Fonti e bibliografia

• AIRC
• cancer.gov
• cancer.org
• braintumor.org