Introduzione
Il neurinoma dell’acustico è un raro tumore benigno che colpisce il cervello e che viene talvolta definito anche schwannoma vestibolare. In genere la crescita è molto lenta e avviene nel corso degli anni, ma può arrivare a comprimere (ma non a invadere, differenza sostanziale con i tumori maligni) il tessuto cerebrale.
Scendendo nel dettaglio è il nervo vestibolococleare ad esserne colpito, struttura che contribuisce al controllo dell’udito e dell’equilibrio. Questo nervo corre parallelo al nervo faciale, che porta le informazioni dal cervello ai muscoli del viso.
Le pubblicazioni più recenti suggeriscono che l’incidenza potrebbe essere in aumento per un’aumento della capacità di diagnosi, spesso occasionale, probabilmente grazie ai progressi nella tecnologia e precisione della risonanza magnetica ed altri esami strumentali prescritti ai pazienti in caso di altri disturbi.
Si stima che negli Stati Uniti i casi siano 3,5 ogni 100.000 e più di 5.000 diagnosticati all’anno; la maggior parte è diagnosticata nei pazienti tra i 30 e i 60 anni e tra i sintomi principali ricordiamo:
- diminuzione dell’udito,
- difficoltà di equilibrio.
Se la lesione si mantiene piccola e non causa la comparsa di sintomi è in genere sufficiente una vigile attesa, che preveda periodiche verifiche della sua dimensione; il trattamento si rende invece necessario in caso di dimensioni più severe, potendo optare per rimozione chirurgica o, più raramente, radioterapia.
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Cause
Nella maggior parte dei pazienti la causa della crescita è sconosciuta, ma si pensa che possa essere connessa al malfunzionamento di un gene sul cromosoma 22; l’unico fattore di rischio noto per lo sviluppo del neurinoma acustico è la presenza di una malattia genetica rara, la neurofibromatosi di tipo 2.
Il neurinoma acustico si sviluppa nelle cellule di Schwann che rivestono il nervo vestibolococleare, ed è questo il motivo per cui questo tumore è anche detto schwannoma vestibolare. Le cellule di Schwann formano un rivestimento protettivo attorno ai nervi, e aiutano i segnali elettrici a viaggiare nell’organismo.
Non si conosce con certezza nemmeno il motivo per cui alcuni neuromi acustici iniziano o continuano a crescere, al contrario di altri che rimangono invece sempre di dimensioni invariate.
Neurofibromatosi di tipo 2
Un piccolo numero di casi di neuroma acustico (5% circa) è causato da una malattia ereditaria rara, la neurofibromatosi di tipo 2; la malattia è un disturbo autosomico dominante, cioè la mutazione può essere trasmessa anche solo da un genitore (gene dominante):
- i figli di un genitore malato hanno quindi il 50% di probabilità di ereditare la malattia,
- 100% nel caso in cui entrambi i genitori ne siano colpiti.
La neurofibromatosi di tipo 2 causa la crescita di tumori benigni sui tessuti nervosi dell’organismo, in particolare nella scatola cranica e nella spina dorsale. Questa malattia di solito è caratterizzata da un neurinoma acustico bilaterale, che si sviluppa cioè sui nervi acustici in entrambi i lati.
- La neurofibromatosi di tipo 2 non deve essere confusa con la neurofibromatosi di tipo 1, che è molto più diffusa e può anch’essa causare tumori spinali benigni. La neurofibromatosi di tipo 1 colpisce la pelle e non causa il neuroma acustico.
- La neurofibromatosi di tipo 2 di norma colpisce entrambi i nervi acustici è associata ad un rischio maggiore di sviluppare sordità da entrambe le orecchie (in questi casi al paziente viene consigliato di prendere confidenza con la lettura delle labbra e il linguaggio dei segni con un certo anticipo).
Fattori di rischio
L’unico fattore di rischio noto per il neurinoma acustico è avere un genitore affetto dalla neurofibromatosi di tipo 2.
Alcuni studi hanno mostrato una relazione tra la presenza del tumore e una precedente esposizione a radiazioni di testa e collo oltre ad una storia concomitante di adenoma paratiroideo, così come esistono alcune ipotesi mai confermate relative all’uso e abuso dei telefoni cellulari.
Ad oggi in ogni caso non esistono evidenze inconfutabili sul legame tra qualsivoglia fattore ambientale e lo sviluppo di neurinoma dell’acustico, anche se rimane raccomandabile l’utilizzo di auricolari a titolo di precauzione, finché non saranno disponibili maggiori dati per poter trarre conclusioni certe.
Sintomi
Sintomi iniziali
I sintomi inizialmente tendono a svilupparsi in modo graduale e possono essere di varia gravità; anche per questa ragione il disturbo è spesso di difficile diagnosi.
Un neurinoma acustico di dimensioni limitate può provocare
- disturbi all’udito come la comparsa di tinnito (rumore percepito all’interno dell’orecchio senza alcuna fonte esterna che lo provochi) o sviluppo di sordità,
- problemi di equilibrio con comparsa di vertigini.
Sintomi avanzati
Un neurinoma acustico più grande può invece causare ulteriori disturbi, tra cui:
- mal di testa e vista annebbiata,
- senso di pressione e dolore all’orecchio,
- intorpidimento o dolore da un lato del viso,
- problemi con la coordinazione degli arti da un solo lato del corpo.
In alcuni casi i neurinomi acustici più grandi possono causare debolezza muscolare da un lato del viso e, in rari casi, potrebbero anche rendersi responsabili di cambiamenti nella voce o difficoltà di deglutizione (disfagia).
Quando chiamare il medico
È consigliabile andare dal medico se
- si nota una diminuzione dell’udito da un orecchio solo,
- si percepisce un fischio/sibilo/rumore non realmente presente nell’ambiente,
- si manifestano problemi di equilibrio.
Una diagnosi precoce del neurinoma acustico può servire a impedire al tumore di crescere tanto da causare conseguenze gravi, come la sordità o l’accumulo di liquidi all’interno della scatola cranica.
Pericoli
Il neurinoma acustico può causare diverse complicazioni permanenti, tra cui ricordiamo:
- Sordità: Il sintomo più comune è la diminuzione dell’udito, a causa del danno subito dal nervo a causa della crescita tumorale; anche nel caso ottimale di trattamento è purtroppo comune un danno permanente all’udito.
- Tinnito (acufene): Solo una parte dei pazienti che lamentano la presenza di acufene prima del trattamento vanno incontro a una risoluzione completa dopo il trattamento.
- Intorpidimento e debolezza dei muscoli del volto (29% dei casi), dovuto a danni subiti dal nervo.
- Disturbi del gusto e secchezza in bocca, che tuttavia nella maggior parte dei casi regrediscono qualche settimana dopo il trattamento.
- Mal di testa, molto comune a seguito del trattamento chirurgico, ma destinato a risolversi nelle settimane successive nella maggior parte dei casi.
- Problemi di equilibrio (vertigini e disequilibrio), che colpiscono quasi tutti i soggetti trattati in forma più o meno invalidante.
I tumori più grandi possono andare a comprimere il tronco encefalico, ostacolando il normale flusso del liquido cerebrospinale tra il cervello e il midollo spinale. In questo caso, il liquido può accumularsi nella scatola cranica (idrocefalo), aumentando la pressione al suo interno.
Si registrano rare recidive, stimabili in:
- 1-3% dei casi trattati chirurgicamente,
- 14% dei casi trattati con radioterapia.
Neurinoma come causa di morte?
Grazie ai progressi medici degli ultimi decenni il tasso di mortalità legato al neurinoma è stato drammaticamente abbattuto, grazie agli elevati margini di sicurezza chirurgici e la capacità di diagnosi precoce delle complicazioni più pericolose come l’idrocefalo. Più in generale si tratta comunque di tumori benigni che solo raramente arrivano ad esporre il paziente ad un reale rischio fatale.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per il neurinoma dell’acustico è oggi estremamente preciso grazie alle moderne tecnologie di imaging. Poiché i sintomi iniziali sono spesso aspecifici, la diagnosi richiede una stretta collaborazione tra medico di medicina generale, otorinolaringoiatra e neurologo.
Valutazione audiologica
Il primo sospetto clinico nasce quasi sempre da un’asimmetria uditiva. Per questo motivo, l’esame audiometrico tonale e vocale rappresenta il test di primo livello fondamentale. Una perdita uditiva neurosensoriale, anche lieve, che colpisce un solo orecchio o che risulta marcatamente asimmetrica richiede sempre un approfondimento.
In alcuni casi può essere richiesto lo studio dei potenziali evocati uditivi (ABR), un test non invasivo che misura la velocità degli impulsi elettrici lungo il nervo acustico. Se il segnale è rallentato o interrotto su un lato, aumenta il sospetto di una lesione compressiva.
Risonanza magnetica: il gold standard
La risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del condotto uditivo interno con mezzo di contrasto (gadolinio) è l’esame decisivo. È l’unico strumento in grado di identificare anche neurinomi di pochissimi millimetri, definendo con estrema precisione:
- Le dimensioni esatte della massa.
- Il coinvolgimento del condotto uditivo interno.
- Il grado di compressione su strutture vitali come il tronco encefalico o il cervelletto.
La TAC viene utilizzata più raramente, principalmente in pazienti che non possono sottoporsi a risonanza (ad esempio portatori di pacemaker non compatibili) o per studiare nel dettaglio l’anatomia ossea della base cranica prima di un eventuale intervento chirurgico.
Esame vestibolare e neurologico
Il medico può eseguire test dell’equilibrio (come la polistagmostigrafia) per valutare la funzionalità del nervo vestibolare. Durante la visita neurologica viene inoltre verificata l’integrità degli altri nervi cranici, in particolare del nervo facciale (per la motilità del viso) e del nervo trigemino (per la sensibilità del volto), che possono essere coinvolti se il tumore cresce significativamente.
Cura e terapia
L’approccio terapeutico al neurinoma dell’acustico è oggi personalizzato e multidisciplinare. Gli obiettivi principali non sono solo il controllo della crescita del tumore, ma soprattutto la preservazione delle funzioni neurologiche, in particolare l’udito (quando possibile) e la motilità del nervo facciale.
Le opzioni disponibili si dividono in tre strategie principali: l’osservazione, la radiochirurgia e la microchirurgia.
Osservazione (Wait and Scan)
Poiché molti neurinomi crescono molto lentamente (circa 1-2 mm all’anno) o rimangono stabili per lungo tempo, l’osservazione è diventata la scelta d’elezione per:
- Pazienti anziani o con altre patologie che renderebbero rischioso un intervento.
- Tumori molto piccoli diagnosticati casualmente.
- Pazienti con udito ancora conservato nel lato colpito.
Questo approccio prevede l’esecuzione di una risonanza magnetica periodica (solitamente ogni 6-12 mesi) per monitorare eventuali cambiamenti volumetrici. Se il tumore mostra una crescita significativa o i sintomi peggiorano, si passa a un trattamento attivo.
Microchirurgia
La rimozione chirurgica è l’opzione preferenziale per i tumori di grandi dimensioni (generalmente sopra i 2,5-3 cm) o per quelli che causano una compressione pericolosa del tronco encefalico. Esistono diverse vie d’accesso chirurgiche (translabirintica, retrosigmoidea o dalla fossa cranica media), scelte in base alle dimensioni del tumore e alla speranza di preservare l’udito residuo.
Sebbene l’intervento miri alla rimozione totale, in alcuni casi il chirurgo può decidere per una rimozione parziale se la massa è troppo aderente al nervo facciale, al fine di evitare una paralisi permanente del volto.
Radiochirurgia stereotassica (SRS)
Tecniche come la Gamma Knife o la CyberKnife consentono di colpire il tumore con un’unica dose elevata di radiazioni, con una precisione millimetrica che risparmia i tessuti sani circostanti. Questa opzione non asporta il tumore, ma ne danneggia il DNA per impedirne la crescita. È indicata per tumori di piccole e medie dimensioni e presenta tempi di recupero molto più rapidi rispetto alla chirurgia tradizionale.
Riabilitazione e stile di vita
La gestione post-trattamento è fondamentale per il recupero della qualità della vita. Il percorso può includere:
- Riabilitazione vestibolare: esercizi specifici per aiutare il cervello ad adattarsi alla perdita di funzione dell’equilibrio da un lato.
- Supporto audiologico: utilizzo di apparecchi acustici avanzati (come i sistemi CROS o impianti a conduzione ossea) se l’udito è andato perso.
- Terapia del nervo facciale: in caso di debolezza muscolare, la fisioterapia specifica è essenziale per il recupero della simmetria del volto.
Dal punto di vista dello stile di vita, ai pazienti viene consigliata un’attività fisica moderata e costante (come il cammino o il tai-chi) che aiuta il sistema nervoso a mantenere un buon equilibrio compensatorio. È inoltre opportuno limitare l’esposizione a rumori eccessivamente forti e gestire lo stress, che può acuire la percezione dell’acufene.
Fonti e bibliografia
- NHS, licensed under the OGL
- MayoClinic
- Vestibular schwannoma, Wikipedia
- NIH
- ANAUSA
