Idrocefalo: cause, sintomi e cura

Introduzione

Il cervello ed il midollo spinale sono organi che trovano posto all’interno di un compartimento osseo rigido, costituito dal cranio e dal canale vertebrale; il vantaggio di questa scelta evolutiva è quello di poter offrire un elevato grado di protezione, ma proprio perché si tratta di un sistema statico l’eventuale aumento del volume delle masse presenti nella scatola cranica comporta inevitabilmente un aumento delle pressioni al suo interno.

Le possibili cause di tale aumento pressorio comprendono:

• Edema cerebrale, cioè il risultato di un’aumentata perdita di liquidi dai vasi sanguigni o di un danno alle cellule del sistema nervoso centrale
• Lesioni espansive degli organi contenute all’interno della scatola cranica
• Idrocefalo, cioè l’aumento della quantità di liquido cefalorachidiano

In questo articolo ci occuperemo dell’idrocefalo

Idrocefalo, in azzurro il liquor (By BruceBlaus – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=59619973)

Circolo liquorale e tipologie di idrocefalo

Il liquor è un fluido limpido e trasparente che viene prodotto a livello dei 4 plessi corioidei presenti nel sistema nervoso centrale, che consistono in un insieme di capillari che si trovano all’interno dei ventricoli cerebrali (“choroid plexus” nell’immagine seguente). Una volta secreto, il liquor circola nello spazio subaracnoideo (cioè lo spazio compreso tra le 2 meningi più profonde, aracnoide e pia madre) e nei ventricoli stessi, dove viene anche riassorbito e drenato quindi all’interno del sistema venoso chiudendo un sistema di circolo che possiamo quindi definire dinamico.

Di OpenStax – https://cnx.org/contents/[email protected]:fEI3C8Ot@10/Preface, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=30147960

Il liquor, o liquido cefalorachidiano, agisce come una sorta di cuscinetto per il cervello, garantendogli  una protezione

• meccanica
• immunologica
• fisiologica, contribuendo alla rimozione dei prodotti di scarto metabolico

e contribuendo alla regolazione del flusso sanguigno cerebrale.

Definiamo idrocefalo un aumento della quantità di liquor, che a seconda delle cause può essere classificato in:

• Idrocefalo da iperproduzione, dovuto all‘aumentata produzione di liquor da parte dei plessi coroidei
• Idrocefalo non ostruttivo (comunicante), dovuto al ridotto assorbimento del liquor
• Idrocefalo ostruttivo (non comunicante), dovuto alla presenza di alterazioni anatomiche congenite o neoformazioni (per esempio tumori) che ostacolano il circolo liquorale

In base a quanto rapidamente insorge, invece, l’idrocefalo si può classificare in:

• Acuto, costituisce un’emergenza chirurgica, poiché il raggiungimento rapido di valori di pressione intracranica estremamente elevati può risultare fatale
• Cronico, quando si sviluppa lentamente e con valori di pressione intracranica inferiori rispetto a quelli che si sviluppano in acuto.

Cause

Le cause di idrocefalo sono numerose, tra queste sono annoverabili alcune malformazioni congenite quali

• Sindrome di Arnold-Chiari
• Stenosi dell’acquedotto di Silvio
• Spina bifida
• Sindrome di Dandy-Walker

Altre cause comprendono:

• Meningite
• Tumori cerebrali
• Trauma cranico
• Iperplasia dei villi coroidei o papilloma dei plessi coroidei (danno iperproduzione di liquor)
• Emorragia intraventricolare
• Erniazione del tessuto cerebrale
• Infezioni del feto (come rosolia, toxoplasmosi, herpes)

In alcuni casi non è possibile identificare la causa di idrocefalo, in questo caso si parla di idrocefalo idiopatico.

Segni e sintomi

La presenza di idrocefalo comporta una dilatazione dei ventricoli cerebrali ed un aumento della pressione all’interno del cranio; queste alterazioni sono alla base dei sintomi manifestati, che tuttavia differiscono in base all’età del paziente.

Nel neonato le ossa del cranio non sono ancora saldate tra di loro, per questo motivo il segno più comune della malattia è l’aumento della circonferenza del cranio associato a tensione delle fontanelle (punti di giunzione tra le ossa craniche nel neonato). A questo si possono associare:

• Crisi epilettiche
• Irritabilità
• Sonnolenza
• Vomito
• Calo ponderale
• Papilledema con conseguenti deficit visivi
• Ritardo nello sviluppo delle capacità cognitive
• Difficoltà nella deambulazione

Nell’adulto i sintomi comprendono:

• Alterazioni della deambulazione
• Alterazioni dell’umore
• Mal di testa
• Sonnolenza
• Febbre
• Incontinenza fecale
• Demenza o declino cognitivo
• Spasmi muscolari
• Sintomi simili a quelli della malattia di Parkinson
• Deficit visivi

Idrocefalo normoteso

L’idrocefalo normoteso, più frequente negli anziani (dai 60 anni in poi), è una condizione in cui si osserva una dilatazione dei ventricoli intracerebrali senza che a ciò si accompagni un aumento della pressione intracranica costante. Talvolta può svilupparsi dopo un qualche infortunio o un ictus, ma nella maggior parte dei casi la causa rimane sconosciuta.

I sintomi comprendono la classica triade di Hakim:

• Demenza o rallentamento cognitivo
• Difficoltà della deambulazione (passo magnetico, a base allargata)
• Incontinenza urinaria

Viene curato posizionando uno shunt, cioè un piccolo tubo che drena il liquido presente nello spazio subaracnoideo all’interno dell’addome.

Complicazioni

Le complicanze a lungo termine dell’idrocefalo sono ampiamente variabili e difficili da prevedere, ma in generale dipendenti da:

• Causes alla base dell’insorgenza del disturbo
• Gravità dei sintomi iniziali
• Tempestività della diagnosi e rapidità/appropriatezza del trattamento

Nel caso dei neonati può causare significative disabilità intellettive, dello sviluppo e fisiche, ma un corretto e tempestivo trattamento in alcuni casi permette una prognosi ottimale priva di conseguenze.

Gli adulti che insieme all’idrocefalo manifestino un calo significativo della memoria od un impatto su altre capacità cognitive in genere sono destinati a sviluppare danni permanenti se non trattati prontamente.

Diagnosi

La diagnosi dell’idrocefalo si basa oggi su un protocollo integrato che combina la valutazione clinica, tecniche avanzate di neuroimaging e test funzionali dinamici. L’obiettivo è non solo confermare la presenza di un accumulo di liquido, ma identificarne la causa e il meccanismo fisiopatologico (ostruttivo o comunicante).

Valutazione clinica e screening neonatale

Nel neonato e nel feto, la diagnosi può essere estremamente precoce. Grazie all’ecografia morfologica è possibile individuare la dilatazione ventricolare già nel secondo trimestre di gravidanza. Dopo la nascita, l’ecografia cerebrale transfontanellare rappresenta il primo step diagnostico, essendo sicura, non invasiva e facilmente ripetibile.

Nell’adulto e nell’anziano, il sospetto clinico guida l’iter diagnostico. Il medico valuta i segni neurologici classici e, nel sospetto di idrocefalo normoteso, si concentra sulla valutazione della marcia e delle funzioni cognitive.

Neuroimaging avanzato

Le tecniche di imaging sono fondamentali per la pianificazione chirurgica:

• Risonanza magnetica (RM): è il gold standard. Le sequenze moderne “cine-RM” permettono di studiare in tempo reale il flusso del liquor attraverso l’acquedotto di Silvio, aiutando a distinguere tra forme ostruttive e non ostruttive. Fornisce inoltre dettagli anatomici superiori per escludere tumori o malformazioni.
• TAC (Tomografia Assiale Computerizzata): rimane l’esame di prima scelta in regime di urgenza (idrocefalo acuto) per la sua rapidità e disponibilità, consentendo di visualizzare immediatamente la dilatazione ventricolare e segni di edema periventricolare.

Test funzionali e misurazione della pressione

In casi specifici, come l’idrocefalo normoteso, la semplice immagine radiologica non è sufficiente. Si ricorre quindi a:

• Tap Test (Puntura lombare evacuativa): tramite una rachicentesi, si preleva una quantità significativa di liquor (30-50 ml). Se dopo la procedura si osserva un miglioramento temporaneo ma evidente della marcia, la probabilità di successo di un futuro intervento di shunt è molto elevata.
• Monitoraggio della pressione intracranica (ICP): in casi complessi, viene inserito un piccolo sensore intracranico per monitorare le variazioni di pressione nell’arco di 24-48 ore, identificando onde di pressione anomale durante il sonno.

Cura

Il trattamento dell’idrocefalo è prevalentemente chirurgico. Gli obiettivi primari sono il ripristino di una corretta dinamica dei fluidi cerebrali, il sollievo dai sintomi neurologici e la prevenzione di danni permanenti ai tessuti. La scelta della tecnica dipende dall’età del paziente, dalla causa dell’ostruzione e dalle condizioni generali di salute.

Sistemi di derivazione (Shunt)

Il posizionamento di uno shunt rimane il trattamento più diffuso. Il sistema è composto da un catetere prossimale (inserito nel ventricolo), una valvola di controllo e un catetere distale che scarica il liquido in un’altra cavità corporea dove può essere riassorbito.

• Shunt ventricolo-peritoneale (VP): il liquor viene drenato nella cavità addominale. È la procedura standard per la maggior parte dei pazienti.
• Valvole programmabili: le tecnologie attuali utilizzano valvole la cui pressione di apertura può essere regolata dall’esterno tramite un magnete, senza dover tornare in sala operatoria. Questo permette di personalizzare il drenaggio ed evitare complicanze come l’iper-drenaggio (che può causare ematomi) o l’ipo-drenaggio.
• Dispositivi anti-sifone: accessori applicati allo shunt per evitare che la forza di gravità dreni troppo liquido quando il paziente passa dalla posizione distesa a quella eretta.

Shunt per idrocefalo (By BruceBlaus – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=59619972)

Terzo-ventricolostomia endoscopica (ETV)

Questa tecnica mini-invasiva è l’opzione preferita per l’idrocefalo ostruttivo (ad esempio da stenosi dell’acquedotto). Attraverso un endoscopio, il chirurgo crea un piccolo foro nel pavimento del terzo ventricolo, permettendo al liquor di bypassare l’ostruzione e tornare nel circolo naturale. Il grande vantaggio è che evita l’impianto di un corpo estraneo (lo shunt) e riduce il rischio di infezioni a lungo termine.

In alcuni neonati, questa procedura viene associata alla cauterizzazione dei plessi coroidei per ridurre simultaneamente la produzione di liquido, aumentando le probabilità di successo della tecnica endoscopica.

Stile di vita e gestione post-operatoria

La gestione dell’idrocefalo non termina con l’intervento. La riabilitazione e il monitoraggio costante sono pilastri fondamentali della cura:

• Monitoraggio dei sintomi: il paziente e i familiari devono essere istruiti a riconoscere i segni di malfunzionamento dello shunt (mal di testa improvviso, vomito a getto, ricomparsa di deficit della marcia o sonnolenza insolita).
• Attività fisica: generalmente, dopo la convalescenza, è possibile riprendere la maggior parte delle attività. Si raccomanda cautela negli sport di contatto che potrebbero danneggiare la valvola o i cateteri.
• Riabilitazione: specialmente negli anziani con idrocefalo normoteso e nei bambini, la fisioterapia e la terapia occupazionale sono essenziali per recuperare la coordinazione motoria e le autonomie quotidiane.
• Controlli periodici: sono necessarie visite neurochirurgiche periodiche e, se indicato, esami di imaging di controllo per verificare la stabilità delle dimensioni ventricolari.

Fonti e bibliografia

• Robbins e Cotran. Le basi Patologiche delle malattie
• Berardelli, Cruccu. La neurologia della Sapienza
• Greenberg, M. S. Handbook of Neurosurgery.