Introduzione

L’idrocefalo normoteso è un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale (CSF) nei ventricoli (cavità) del cervello. Si verifica quando il normale flusso di CSF attraverso il cervello e il midollo spinale viene per qualche ragione bloccato, causando l’allargamento dei ventricoli per effetto della pressione esercitata sul cervello.

Può verificarsi in pazienti di qualsiasi età, ma è sicuramente più comune negli anziani e derivare da:

• Emorragia subaracnoidea
• Trauma alla testa
• Infezione
• Tumore
• Complicanze della chirurgia.

Nella maggior parte dei casi non è tuttavia possibile risalire alla causa scatenante (idrocefalo idiopatico).

I sintomi di idrocefalo normoteso comprendono:

• Compromissione mentale progressiva, fino a un quadro di demenza
• Difficoltà di deambulazione (camminare)
• Alterato controllo della vescica (incontinenza urinaria)

Il paziente potrebbe anche mostrare un rallentamento generale dei movimenti o lamentare i piedi “come bloccati”.Poiché questi sintomi sono simili a quelli di altri disturbi come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e il morbo di Creutzfeldt-Jakob, il disturbo potrebbe essere sotto-diagnosticato (molti casi non vengono riconosciuti e non vengono mai trattati adeguatamente).

Diagnosi precoce e trattamento mirato aumentano le possibilità di una buona guarigione, in caso contrario i sintomi possono peggiorare e risultare fatali.

Il trattamento prevede il posizionamento chirurgico di uno shunt nel cervello, un piccolo tubicino in grado di drenare il liquido cerebrospinale in eccesso per consentire ai ventricoli cerebrali di tornare alle loro dimensioni normali.

Cenni di anatomia

Il liquido cefalorachidiano (LCR) è un liquido di aspetto chiaro e incolore che circonda il sistema nervoso centrale (SNC) e circola attraverso un sistema di cavità che si trovano all’interno del cervello e del midollo spinale costituito da ventricoli, spazi subaracnoidei e il canale centrale del midollo spinale.

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Le funzioni principali del LCR sono quelle di

• attutire gli impatti del cervello e del midollo spinale contro il cranio e la colonna vertebrale,
• fornire una protezione immunologica di base al SNC,
• rimuovere i rifiuti metabolici,
• nonché trasportare neuromodulatori e neurotrasmettitori.

Una barriera protettiva semi-permeabile, chiamata barriera ematoencefalica, separa il cervello dal sangue circolante e regola lo scambio di sostanze fra il sangue e il LCR. Mediante una puntura lombare si può prelevare un campione di LCR per essere analizzato in laboratorio nel contesto di diverse patologie del sistema nervoso, come infezioni, malattie autoimmuni, malattie degenerative o tumori.

Il LCR deriva dalla filtrazione del plasma ad opera di un tessuto specializzato chiamato plesso coroideo situato all’interno dei due ventricoli laterali e nel tetto del terzo e quarto ventricolo. Ogni giorno vengono prodotti circa 500 ml di liquido che vengono continuamente riassorbiti e in ogni momento circola una quantità di liquor pari circa a 150 ml. Il liquido cerebrospinale ritorna nella circolazione venosa attraverso i villi aracnoidei, piccole estroflessioni dell’aracnoide (una delle tre meningi) che attraversano la dura madre fino ai seni venosi del cervello.

Cause

L’idrocefalo normoteso è una condizione riscontrata più frequentemente della popolazione anziana, con una prevalenza stimata del 5.9% nei soggetti con età superiore a 80 anni.

È il risultato di un’alterazione nella circolazione del liquor, in cui l’entità del riassorbimento è minore della produzione per cui il liquido si accumula nei ventricoli.

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L’idrocefalo viene classificato come ostruttivo (detto anche non comunicante) se è presente un’ostruzione del flusso dal sistema ventricolare allo spazio subaracnoideo o comunicante quando tale ostruzione non è presente. L’idrocefalo comunicante può formarsi quando c’è un eccesso di produzione liquorale o un ridotto riassorbimento.

Nello specifico, l’idrocefalo normoteso è una forma di idrocefalo comunicante in cui non si ha un aumento di pressione endocranica. Alcuni studiosi ipotizzano che questa forma sia il risultato di un ridotto riassorbimento del liquido cerebrospinale, mentre una seconda teoria suggerisce che derivi dall’indebolimento della parete ventricolare dovuto al danno ischemico della sostanza bianca periventricolare.

In base alla causa l’idrocefalo normoteso si definisce come:

• Secondario, se rappresenta una complicanza di un disturbo preesistente come lesioni cerebrali, emorragie, infezioni, tumori cerebrali o interventi neurochirurgici.
• Idiopatico, se non è possibile determinare il disturbo di base.

Nella maggior parte dei casi, l’idrocefalo normoteso è una condizione idiopatica e solo raramente deriva da un disturbo cerebrale ben evidenziabile.

Sintomi

L’idrocefalo normoteso è un disturbo relativamente raro e colpisce più spesso le persone di età superiore a 60 anni, con un picco sopra gli 80 anni. I suoi sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie neurologiche come Alzheimer e Parkinson, mentre non ci sono evidenze di ipertensione endocranica.

ll quadro clinico classico è caratterizzato dalla cosiddetta triade di Hakim:

1. alterazione della deambulazione,
2. disturbi cognitivi
3. e incontinenza urinaria.

Non tutti i pazienti manifestano sempre tutti questi elementi.

L’alterazione della deambulazione (di natura aprassica) è di solito il primo sintomo che compare e quello che si presenta più frequentemente. Occasionalmente si associa a manifestazioni cliniche di parkinsonismo come rigidità, tremore e rallentamento dei movimenti.

Il deterioramento cognitivo si caratterizza, in una fase iniziale, dalla presenza di deficit soprattutto dell’attenzione e in alcune circostanze dalla difficoltà nell’esecuzione di compiti di coordinazione. Questi sintomi possono essere accompagnati da alterazioni del comportamento, agitazione e confusione.

La difficoltà a controllare le urine si presenta con un’incontinenza da urgenza e sembrerebbe legata ad una eccessiva contrazione del muscolo detrusore della vescica.

Diagnosi

I classici sintomi dell’idrocefalo normoteso non sono specifici di questa condizione, in particolare nei soggetti anziani, per cui la conferma della diagnosi richiede l’integrazione tra dati clinici ed evidenze strumentali.

Attraverso un’anamnesi accurata è possibile valutare le funzioni cognitive e identificare le problematiche riferite dal paziente o dal caregiver. L’esame obiettivo neurologico consente di evidenziare la presenza di disturbi della marcia, dell’equilibrio e i segni di parkinsonismo.

Gli esami neuroradiologici in genere mostrano la presenza di una dilatazione sproporzionata dei ventricoli cerebrali rispetto al grado di atrofia corticale. Questo dato preso singolarmente non è sufficiente per diagnosticare l’idrocefalo normoteso, ma in presenza di una clinica suggestiva può rafforzare il sospetto diagnostico.

La risonanza magnetica (RM) è la modalità migliore per visualizzare i cambiamenti anatomici del SNC e può supportare ulteriormente la diagnosi con studi sul flusso del liquido cerebrospinale e di spettroscopia. Anche la TC è in grado di visualizzare i cambiamenti anatomici del parenchima cerebrale, ma con un dettaglio inferiore rispetto alla RM.

In caso di dubbio si può eseguire una prova diagnostica mediante una puntura lombare. Se la rimozione di 30-50 ml di liquor si associa nelle ore successive a un miglioramento della deambulazione, della continenza e delle capacità cognitive, molto probabilmente la causa di questi disturbi è da imputare a una condizione di idrocefalo normoteso.

Cura

Il trattamento si basa sul posizionamento di uno shunt ventricolo-peritoneale, che consente di drenare il liquido in eccesso dal cervello. La procedura prevede l’inserimento di un tubicino all’interno del ventricolo cerebrale laterale, che viene fatto passare sottopelle dalla testa attraverso il collo e il torace fino all’addome. Il liquor in eccesso non drenato dai seni venosi scende lungo il tubicino e viene riassorbito a livello addominale. In questo modo si riduce la compressione del parenchima cerebrale e i ventricoli possono tornare alle loro dimensioni normali. Lo shunt rimane in posizione finché rimane liquido cerebrospinale nel cervello in eccesso.

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L’impianto di uno shunt è possibile se il soggetto presenta un basso rischio chirurgico. Inoltre, il miglioramento della clinica a seguito della puntura lombare può predire una buona risposta al trattamento. I benefici maggiori si hanno a livello dei disturbi della marcia, dell’equilibrio e della continenza urinaria, mentre il miglioramento delle funzioni cognitive è in genere di entità minore.