Idrocefalo normoteso: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

L’idrocefalo normoteso è una condizione in cui si verifica un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale (CSF) nei ventricoli, le cavità presenti nel cervello. L’alterazione della circolazione e del riassorbimento del liquor determina una dilatazione ventricolare che può interferire con il funzionamento delle aree cerebrali circostanti.

La forma idiopatica interessa soprattutto le persone anziane. Esistono anche forme secondarie, che possono comparire dopo:

• Emorragia subaracnoidea
• Trauma alla testa
• Infezione
• Tumore
• Complicanze della chirurgia.

Nella maggior parte dei casi diagnosticati in età avanzata non è tuttavia possibile risalire a una causa scatenante riconoscibile: si parla allora di idrocefalo normoteso idiopatico.

I sintomi di idrocefalo normoteso comprendono:

• Compromissione mentale progressiva, fino a un quadro di demenza
• Difficoltà di deambulazione (camminare)
• Alterato controllo della vescica (incontinenza urinaria)

Il paziente potrebbe anche mostrare un rallentamento generale dei movimenti o lamentare i piedi “come bloccati”. Poiché questi sintomi sono simili a quelli di altri disturbi come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e il morbo di Creutzfeldt-Jakob, il disturbo potrebbe essere sotto-diagnosticato: molti casi non vengono riconosciuti o vengono identificati solo dopo molto tempo.

Una diagnosi tempestiva permette di valutare prima il trattamento e può aumentare le probabilità di recupero. Senza terapia i disturbi tendono generalmente a progredire, aumentando il rischio di cadute, perdita dell’autonomia e altre complicanze.

Il trattamento principale consiste nel posizionamento chirurgico di uno shunt, un sistema che drena il liquido cerebrospinale in eccesso. La procedura può migliorare soprattutto la deambulazione e l’equilibrio, mentre la risposta dei disturbi cognitivi e urinari è più variabile.

Cenni di anatomia

Il liquido cefalorachidiano (LCR) è un liquido di aspetto chiaro e incolore che circonda il sistema nervoso centrale (SNC) e circola attraverso un sistema di cavità che si trovano all’interno del cervello e del midollo spinale costituito da ventricoli, spazi subaracnoidei e il canale centrale del midollo spinale.

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Le funzioni principali del LCR sono quelle di

• attutire gli impatti del cervello e del midollo spinale contro il cranio e la colonna vertebrale,
• fornire una protezione immunologica di base al SNC,
• rimuovere i rifiuti metabolici,
• nonché trasportare neuromodulatori e neurotrasmettitori.

Diverse barriere protettive regolano lo scambio di sostanze tra il sangue, il cervello e il LCR. Mediante una puntura lombare si può prelevare un campione di LCR per essere analizzato in laboratorio nel contesto di diverse patologie del sistema nervoso, come infezioni, malattie autoimmuni, malattie degenerative o tumori.

Il LCR deriva dalla filtrazione del plasma ad opera di un tessuto specializzato chiamato plesso coroideo situato all’interno dei due ventricoli laterali e nel tetto del terzo e quarto ventricolo. Ogni giorno vengono prodotti circa 500 ml di liquido che vengono continuamente riassorbiti e in ogni momento circola una quantità di liquor pari circa a 150 ml. Il liquido cerebrospinale ritorna nella circolazione venosa attraverso i villi aracnoidei, piccole estroflessioni dell’aracnoide (una delle tre meningi) che attraversano la dura madre fino ai seni venosi del cervello.

Cause

L’idrocefalo normoteso è una condizione riscontrata più frequentemente nella popolazione anziana. Le stime di prevalenza variano in base ai criteri diagnostici e alla popolazione studiata, ma alcuni studi hanno riportato valori vicini al 5,9% nei soggetti con età superiore a 80 anni.

È il risultato di un’alterazione nella circolazione del liquor, in cui l’entità del riassorbimento è minore della produzione per cui il liquido si accumula nei ventricoli.

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L’idrocefalo viene classificato come ostruttivo (detto anche non comunicante) se è presente un’ostruzione del flusso dal sistema ventricolare allo spazio subaracnoideo o comunicante quando tale ostruzione non è presente. L’idrocefalo comunicante può formarsi quando c’è un eccesso di produzione liquorale o un ridotto riassorbimento.

Nello specifico, l’idrocefalo normoteso è una forma di idrocefalo comunicante in cui la pressione del liquor risulta spesso entro valori considerati normali durante la puntura lombare, ma può oscillare nel tempo. Non causa in genere il quadro tipico dell’aumento di pressione endocranica. Il meccanismo esatto rimane solo in parte chiarito e sembra coinvolgere alterazioni del riassorbimento e della dinamica del liquido cerebrospinale.

In base alla causa l’idrocefalo normoteso si definisce come:

• Secondario, se rappresenta una complicanza di un disturbo preesistente come lesioni cerebrali, emorragie, infezioni, tumori cerebrali o interventi neurochirurgici.
• Idiopatico, se non è possibile determinare il disturbo di base.

Nella maggior parte dei casi diagnosticati nella popolazione anziana, l’idrocefalo normoteso è una condizione idiopatica e solo in una parte dei pazienti deriva da un disturbo cerebrale chiaramente identificabile.

Sintomi

L’idrocefalo normoteso colpisce più spesso le persone di età superiore a 60 anni, con una frequenza crescente nelle fasce di età più avanzate. I suoi sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie neurologiche come Alzheimer e Parkinson, mentre non sono generalmente presenti i segni tipici dell’ipertensione endocranica.

ll quadro clinico classico è caratterizzato dalla cosiddetta triade di Hakim:

1. alterazione della deambulazione,
2. disturbi cognitivi
3. e incontinenza urinaria.

Non tutti i pazienti manifestano sempre tutti questi elementi.

L’alterazione della deambulazione, spesso descritta come aprassica, è di solito il primo sintomo che compare e quello che si presenta più frequentemente. Occasionalmente si associa a manifestazioni cliniche di parkinsonismo come rigidità, tremore e rallentamento dei movimenti.

Il deterioramento cognitivo si caratterizza, in una fase iniziale, dalla presenza di deficit soprattutto dell’attenzione e in alcune circostanze dalla difficoltà nell’esecuzione di compiti di coordinazione. Questi sintomi possono essere accompagnati da alterazioni del comportamento, agitazione e confusione.

La difficoltà a controllare le urine si presenta con un’incontinenza da urgenza e sembrerebbe legata ad una eccessiva contrazione del muscolo detrusore della vescica.

Diagnosi

La diagnosi dell’idrocefalo normoteso richiede l’integrazione tra sintomi, visita clinica, immagini del cervello e, in molti casi, risposta alla rimozione temporanea di liquido cerebrospinale. Non esiste un singolo esame capace di confermare o escludere con certezza la malattia prima del trattamento.

Valutazione clinica

Il medico ricostruisce quando sono iniziati i disturbi, come sono progrediti e in quale ordine sono comparsi. È importante raccogliere informazioni anche da un familiare o dal caregiver e verificare la presenza di precedenti emorragie cerebrali, meningiti, traumi cranici, interventi neurochirurgici e altre possibili cause di idrocefalo secondario.

La visita neurologica valuta soprattutto:

• velocità e sicurezza della marcia;
• lunghezza e altezza del passo;
• difficoltà nell’avvio del cammino e nei cambi di direzione;
• equilibrio e rischio di caduta;
• rigidità, debolezza e altri segni neurologici;
• attenzione, memoria, velocità di elaborazione e capacità di organizzare le attività;
• urgenza e incontinenza urinaria.

La deambulazione viene preferibilmente misurata con prove standardizzate, per esempio cronometrando un percorso breve o il tempo necessario per alzarsi da una sedia, camminare, girarsi e sedersi di nuovo. La registrazione video può rendere più affidabile il confronto tra valutazioni successive. I test cognitivi e la valutazione dell’autonomia aiutano a definire il quadro iniziale e a misurare eventuali cambiamenti.

Risonanza magnetica e TC

La risonanza magnetica è l’esame di imaging preferito, perché permette di valutare la dilatazione dei ventricoli, la distribuzione degli spazi contenenti liquor e l’eventuale presenza di altre malattie cerebrali. La TC può comunque fornire informazioni utili, soprattutto quando la risonanza non è disponibile o non può essere eseguita.

Un reperto tipico è una dilatazione dei ventricoli maggiore di quanto ci si aspetterebbe in base all’atrofia cerebrale. Il radiologo può misurarla mediante l’indice di Evans e ricercare una particolare distribuzione degli spazi liquorali, chiamata DESH, caratterizzata da ventricoli e scissure laterali dilatati insieme a solchi più stretti nella parte alta del cervello. Può essere valutato anche l’angolo callosale.

Questi reperti sostengono la diagnosi, ma non sono sufficienti da soli: una dilatazione ventricolare può essere presente anche nell’invecchiamento e in altre malattie neurologiche. Allo stesso modo, l’assenza di un’immagine perfettamente tipica non esclude automaticamente l’idrocefalo normoteso. Gli studi del flusso del liquor mediante risonanza e altre tecniche avanzate non sono esami di routine, perché il loro valore diagnostico e predittivo non è ancora abbastanza affidabile.

Puntura lombare e test di drenaggio

Quando il quadro clinico e radiologico è compatibile, viene spesso eseguito il tap test. Mediante una puntura lombare si misurano la pressione di apertura, quando tecnicamente possibile, e le caratteristiche del liquor, quindi si rimuovono in genere circa 30-50 ml di liquido cerebrospinale. La pressione può risultare nei limiti anche in presenza della malattia: il termine “normoteso” non significa infatti che la pressione rimanga sempre identica o normale.

Prima e dopo il prelievo vengono ripetute soprattutto le prove della deambulazione. Una prima valutazione può essere effettuata dopo alcune ore, ma il controllo dovrebbe proseguire almeno il giorno successivo e, in casi selezionati, per diversi giorni, perché il miglioramento può essere ritardato. Le variazioni cognitive e urinarie possono comparire più tardi e sono spesso meno facili da misurare.

Un miglioramento obiettivo dopo il tap test rende più probabile una risposta favorevole allo shunt. Un risultato negativo, tuttavia, non esclude l’idrocefalo normoteso e non dimostra che l’intervento sarebbe inutile. Se il sospetto rimane elevato, i centri specialistici possono valutare la ripetizione del test, un drenaggio lombare esterno per alcuni giorni oppure uno studio della dinamica del liquor mediante test di infusione. Questi accertamenti sono riservati a casi selezionati e richiedono esperienza specifica.

La puntura lombare può causare soprattutto mal di testa e dolore locale; sanguinamento e infezione sono più rari. Prima dell’esame il medico deve conoscere tutti i farmaci assunti, in particolare anticoagulanti e antiaggreganti, che non devono essere sospesi autonomamente.

Diagnosi differenziale e invio allo specialista

La diagnosi differenziale comprende malattia di Parkinson e altri parkinsonismi, malattia di Alzheimer e altre forme di demenza, danni vascolari cerebrali, neuropatie periferiche, disturbi vestibolari, artrosi e patologie della colonna vertebrale. Anche farmaci, problemi urologici e condizioni generali che riducono la mobilità possono contribuire ai sintomi. Più malattie possono essere presenti contemporaneamente e influenzare la risposta al trattamento.

Esami del sangue, valutazioni urologiche o studi della colonna vengono prescritti in base ai sintomi e alle possibili alternative diagnostiche, non come accertamenti obbligatori per tutti. I biomarcatori del liquor possono essere utilizzati in casi selezionati per valutare la possibile coesistenza di una malattia neurodegenerativa, ma non esiste un biomarcatore specifico che diagnostichi da solo l’idrocefalo normoteso.

In presenza di disturbi progressivi della marcia associati a problemi cognitivi o urinari è indicata una valutazione neurologica. Se il sospetto viene confermato, il paziente dovrebbe essere indirizzato a un centro con esperienza nell’idrocefalo dell’adulto, dove neurologi, neuroradiologi, geriatri e neurochirurghi possano valutare congiuntamente diagnosi, benefici attesi e rischi del trattamento.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono migliorare la deambulazione e l’equilibrio, ridurre cadute e incontinenza, preservare l’autonomia e, quando possibile, recuperare parte delle funzioni cognitive. L’efficacia varia da persona a persona e dipende anche dalla durata e dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di altre malattie neurologiche o generali.

La terapia standard dell’idrocefalo normoteso sintomatico è chirurgica. Non esistono farmaci capaci di correggere stabilmente l’alterata circolazione del liquor o di sostituire lo shunt. In particolare, i diuretici come l’acetazolamide non hanno dimostrato un beneficio clinico sufficiente e possono causare effetti indesiderati; non sono quindi raccomandati come trattamento di routine.

Intervento di derivazione

La procedura più utilizzata è lo shunt ventricolo-peritoneale. Un sottile catetere viene inserito in un ventricolo cerebrale e collegato, attraverso un sistema sottocutaneo dotato di valvola, a un secondo catetere che raggiunge l’addome. Il liquido cerebrospinale viene così drenato nella cavità peritoneale, dove può essere riassorbito.

Lo shunt non comprime né “svuota” completamente i ventricoli e il successo dell’intervento non richiede necessariamente che questi tornino a dimensioni normali. Il sistema rimane generalmente in sede a lungo termine e può richiedere regolazioni, controlli o, in alcuni casi, una revisione chirurgica.

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Sono preferite valvole programmabili, la cui pressione può essere modificata dall’esterno senza un nuovo intervento. Questo permette di regolare gradualmente il drenaggio e di intervenire in caso di drenaggio insufficiente o eccessivo. In determinate situazioni può essere aggiunto un dispositivo che limita l’eccessivo deflusso del liquor quando il paziente è in posizione eretta.

Lo shunt lombo-peritoneale, che collega lo spazio liquorale lombare all’addome senza entrare nel cervello, rappresenta un’alternativa utilizzata in alcuni centri e in pazienti selezionati. Può essere meno adatto in presenza di importanti patologie della colonna e può essere associato a problemi del catetere o a sovradrenaggio. Lo shunt ventricolo-atriale, diretto verso il cuore, viene generalmente riservato ai casi in cui l’addome non sia utilizzabile, perché comporta specifiche precauzioni cardiache e vascolari.

La ventricolostomia endoscopica del terzo ventricolo non è il trattamento abituale dell’idrocefalo normoteso idiopatico. Può essere presa in considerazione soltanto in forme particolari, per esempio quando è presente un’ostruzione alla circolazione del liquor o un diverso tipo di idrocefalo.

Benefici attesi

Il beneficio più costante riguarda la marcia e l’equilibrio: il paziente può camminare più velocemente, compiere passi più lunghi e girarsi con maggiore sicurezza. Il miglioramento può iniziare nei primi giorni o nelle prime settimane, ma continua talvolta nei mesi successivi.

Anche l’urgenza e l’incontinenza urinaria possono ridursi. Le funzioni cognitive possono migliorare, soprattutto per quanto riguarda attenzione, iniziativa e velocità mentale, ma la risposta è meno prevedibile. Una demenza avanzata o la contemporanea presenza di Alzheimer, malattia cerebrovascolare o altre patologie neurodegenerative possono limitare il recupero, senza escludere necessariamente un beneficio sulla deambulazione.

Un tap test positivo aumenta la probabilità di risposta, ma non garantisce il successo. Viceversa, un test negativo non esclude un possibile beneficio. L’età avanzata, da sola, non rappresenta una controindicazione: la decisione tiene conto soprattutto di fragilità, comorbidità, rischio anestesiologico, autonomia residua e obiettivi condivisi con il paziente e la famiglia.

Rischi e complicanze

Come ogni intervento neurochirurgico, il posizionamento di uno shunt comporta rischi. Le principali complicanze comprendono:

• infezione della ferita o del sistema;
• ostruzione, rottura, spostamento o malfunzionamento del catetere;
• drenaggio eccessivo, con mal di testa che peggiora in posizione eretta;
• raccolta di liquido o sangue sotto la dura madre, fino all’ematoma subdurale;
• sanguinamento cerebrale, crisi epilettiche o complicanze addominali, meno frequenti;
• necessità di regolare la valvola o di sottoporsi a un nuovo intervento.

Il rischio individuale viene valutato prima dell’operazione. In chi assume anticoagulanti o antiaggreganti è necessario pianificare con i medici la gestione dei farmaci, senza sospenderli autonomamente.

Riabilitazione e stile di vita

La fisioterapia può aiutare a recuperare forza, equilibrio e sicurezza nella marcia, soprattutto dopo l’intervento. Esercizi personalizzati, ausili per camminare e modifiche dell’ambiente domestico possono ridurre il rischio di cadute. È utile rimuovere tappeti instabili, migliorare l’illuminazione, installare appoggi dove necessario e utilizzare calzature sicure.

Attività fisica compatibile con le capacità della persona, alimentazione equilibrata, sonno regolare e buon controllo di pressione, diabete e altri fattori vascolari favoriscono la salute generale, ma non sostituiscono il trattamento dell’idrocefalo. Per l’incontinenza possono essere utili accesso facilitato al bagno, minzioni programmate e valutazione urologica se i sintomi persistono.

Controlli dopo l’intervento

Il follow-up serve a valutare deambulazione, equilibrio, funzioni cognitive, continenza e funzionamento dello shunt. La valvola può essere regolata gradualmente per ottenere un equilibrio tra beneficio clinico e rischio di drenaggio eccessivo. Se dopo un miglioramento iniziale i sintomi ricompaiono, è necessario verificare sia lo shunt sia l’eventuale progressione di altre malattie.

Il paziente dovrebbe conservare la documentazione relativa al modello di valvola e informare il personale sanitario della presenza dello shunt prima di una risonanza magnetica. Per alcune valvole programmabili può essere necessario controllare l’impostazione dopo l’esame.

Dopo l’intervento è necessario contattare rapidamente il medico in caso di febbre, arrossamento o secrezioni dalla ferita, mal di testa nuovo o intenso, vomito, sonnolenza, peggioramento improvviso della confusione o della deambulazione, debolezza, crisi convulsive o perdita di coscienza. Questi sintomi possono indicare un’infezione, un malfunzionamento dello shunt o un drenaggio eccessivo e richiedono una valutazione tempestiva.