Introduzione
Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. È stata descritta per la prima volta nel 1817 da James Parkinson, un medico britannico che pubblicò un saggio su ciò che lui chiamava la paralisi agitante; in questo saggio espose i principali sintomi della malattia, a cui più tardi è stato dato il suo nome.
Si stima che in Italia i malati siano circa 250.000, con costi enormi sia in termini puramente economici che affettivi; poiché il rischio di sviluppare il morbo di Parkinson aumenta con l’età, ci si aspetta un aumento dei casi nei prossimi anni, proporzionale all’invecchiamento della popolazione.
Il morbo di Parkinson appartiene al gruppo di condizioni patologiche che provocano disturbi di movimento e i quattro principali sintomi sono:
- tremito, o tremore nelle mani, nelle braccia, nelle gambe, alla mascella, o alla testa,
- rigidità degli arti e al tronco,
- bradicinesia, ossia lentezza, nei movimenti,
- instabilità di posizione o equilibrio indebolito.
Questi sintomi iniziano gradualmente e peggiorano nel tempo, fino a causare difficoltà nel camminare, parlare o anche solo completare altre semplici azioni. Si noti che soffrire di uno o più di questi sintomi non significa necessariamente essere affetti dal morbo di Parkinson, poiché questi sintomi sono propri anche di altre malattie.
Il morbo di Parkinson è una malattia
- cronica, cioè che persiste per un lungo periodo di tempo (di fatto purtroppo irreversibile),
- progressiva, ossia si aggrava con il tempo.
Non è contagioso: sebbene alcuni casi di morbo di Parkinson sembrino essere ereditari, pochi possono essere attribuiti a specifiche mutazioni genetiche, mentre la maggior parte dei casi sono sporadici e la malattia non sembra trasmettersi in famiglia. Attualmente è opinione diffusa nella comunità medica che il morbo di Parkinson derivi dalla combinazione di
- una qualche predisposizione genetica
- con l’esposizione a uno o più fattori ambientali concausa della malattia.
Il morbo di Parkinson è la più comune forma di parkinsonismo, il nome di un gruppo di malattie con caratteristiche e sintomi simili; è anche chiamato parkinsonismo primario o morbo di Parkinson idiopatico, il termine idiopatico sta ad indicare una malattia per la quale non è stata trovata ancora nessuna causa. Mentre la maggior parte delle forme di parkinsonismo sono idiopatiche, ci sono dei casi in cui la causa è conosciuta o sospetta o in cui i sintomi sono causati da un’altra malattia: ad esempio il parkinsonismo può essere causato da cambiamenti nei vasi sanguigni del cervello.
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Cause
Il morbo di Parkinson dal punto di vista biochimico è legato alla degenerazione cronica e progressiva che interessa soprattutto alcune strutture del sistema nervoso centrale, in particolare quelle in cui viene prodotto un neurotrasmettitore essenziale per il controllo dei movimenti corporei: in altre parole diminuisce la quantità disponibile nell’organismo di una sostanza legata al controllo dei movimento, la dopamina.
Il morbo colpisce più gli uomini delle donne, ma le ragioni di questa discrepanza non sono chiare; sebbene venga riscontrato in persone di ogni parte nel mondo, numerosi studi hanno riscontrato una più alta incidenza nei Paesi sviluppati. Altri studi hanno rilevato un aumentato rischio nelle persone che vivono nelle zone rurali ed in quelle che svolgono alcune specifiche professioni, anche se gli studi fino a oggi non sono conclusivi e le cause alla base dei fattori di rischio non sono chiare.
Sicuramente può comparire in seguito a
- traumi alla testa (è molto diffuso tra ex pugili),
- esposizione a sostanze tossiche nell’ambiente
- ed aterosclerosi cerebrale.
Un causa certa di aumento della frequenza di comparsa del morbo di Parkinson è la vecchiaia: l’età media dei sintomi iniziali è di 60 anni e l’incidenza sale significativamente con il passare degli anni. Circa il 5-10% delle persone con il morbo di Parkinson presentano i primi sintomi della malattia prima dei 50 anni, ma si tratta generalmente di forme ereditarie e, benché non sempre, collegabili a specifiche mutazioni geniche.
Le persone con uno o più parenti stretti con diagnosi di Parkinson hanno un aumentato rischio di contrarre anch’essi la malattia, ma il rischio totale è soltanto dal 2 al 5% esclusi i casi con una nota mutazione genetica per la malattia. Si stima che dal 15 al 25% di malati abbia un parente stretto con la stessa malattia.
In casi molto rari i sintomi parkinsoniani potrebbero manifestarsi in persone che hanno meno di 20 anni di età, questa condizione è chiamata parkinsonismo giovanile. Si tratta di una condizione particolarmente diffusa in Giappone, ma si conoscono casi anche in altri paesi: di solito inizia con distonia e bradicinesia (entrambi disordini del movimento) e i sintomi spesso migliorano con l’uso del farmaco levodopa. Il Parkinsonismo giovanile spesso si trasmette in famiglia ed a volte è collegato ad un gene mutato.
Sebbene esistano molte teorie sulla causa del morbo di Parkinson, nessuna è stata dimostrata con pieno successo; la teoria prevalente sostiene che uno o più fattori ambientali potrebbero funzionare da innesco per la malattia.
Sintomi gravi come quelli del Parkinson sono stati descritti in persone che facevano uso di droghe illegali contaminate da MPTP chimico e in persone che hanno contratto una particolare e grave forma di influenza durante un’epidemia agli inizi del 1918.
Recenti studi su gemelli e su famiglie con il Parkinson suggeriscono che alcuni soggetti potrebbero avere una predisposizione ereditaria alla malattia che può essere influenzata da fattori ambientali. La forte ereditarietà familiare del gene cromosoma 4 è la prima evidenza che un’alterazione genica da sola può portare a sviluppare il morbo di Parkinson.
Sintomi
I 3 sintomi principali del morbo di Parkinson sono:
- tremore (agitazione involontaria di alcune parti del corpo),
- movimenti rallentati,
- rigidità e riduzione della flessibilità muscolare.
A questi si associano spesso una vasta gamma di altri sintomi, sia fisici che psicologici.
Primi sintomi ed evoluzione
I primi sintomi del morbo di Parkinson sono lievi e presentano un’evoluzione graduale; la malattia può esordire con manifestazioni differenti ed apparentemente scollegate tra loro, quali ad esempio
- lievi tremolii,
- difficoltà ad alzarsi da una sedia,
- parlare eccessivamente piano,
- scrittura lenta e che sembra illeggibile o piccola,
- perdere il filo del discorso o del pensiero,
- sentirsi stanchi, irritabili, depressi, apparentemente senza motivo.
Una ridotta sensibilità agli odori (iposmia), o una completa perdita dell’olfatto (anosmia), sono spesso sintomi precoci, in grado di manifestarsi mesi o addirittura anni prima che emergano i tradizionali sintomi motori della malattia di Parkinson (fonte).
Gli amici o i familiari potrebbero essere i primi ad accorgersi dei cambiamenti in un paziente con un morbo di Parkinson iniziale. Potrebbero notare che il viso appare privo di espressione e vivacità (faccia amimica), o l’incapacità di muovere normalmente un braccio o una gamba. Potrebbero vederlo anche più irrigidito, instabile od insolitamente lento.
Col progredire della malattia il tremore che colpisce la maggior parte dei pazienti con il morbo di Parkinson potrebbe iniziare a interferire con le attività quotidiane: i malati potrebbero non essere più in grado di tenere utensili fermi o potrebbero rendersi conto che il tremolio rende difficile la lettura di un giornale.
Il tremore è di solito il sintomo che causa la necessità di cure mediche, inducendo il paziente a rivolgersi al curante.
Le persone con morbo di Parkinson spesso sviluppano la cosiddetta andatura parkinsoniana che comprende:
- una tendenza a sporgersi in avanti,
- piccoli passi veloci come se si affrettasse in avanti,
- ridotta oscillazione delle braccia.
Potrebbero avere anche delle difficoltà ad iniziare un movimento e potrebbero fermarsi improvvisamente mentre camminano.
Il morbo di Parkinson non colpisce tutti i pazienti allo stesso modo e il ritmo di progressione differisce tra i soggetti: il tremore è il principale sintomo per alcuni, mentre per altri il tremore è inesistente o molto lieve.
I sintomi del morbo di Parkinson spesso si manifestano inizialmente in una sola metà del corpo (sinistra o destra), ma con il tempo questi si estenderanno a entrambi i lati (anche se spesso i sintomi sono meno gravi in una parte rispetto all’altra).
I quattro principali sintomi sono:
- Tremore. Il tremore associato al morbo di Parkinson ha una manifesta caratteristica: prende la forma di un movimento ritmico in cui è possibile individuare 4-6 battiti al secondo. Potrebbe colpire il pollice e l’indice, spesso inizialmente solo in una mano, sebbene a volte un piede o la bocca siano le prime parti colpite. È molto evidente quando la mano è ferma o la persona si trova sotto stress. Ad esempio il tremore potrebbe diventare più pronunciato pochi secondi dopo che le mani si sono appoggiate sul tavolo. Il tremore di solito scompare durante il sonno o migliora con movimenti intenzionali.
- Rigidità. La rigidità, o resistenza al movimento, colpisce la maggior parte delle persone con il morbo di Parkinson. Il principio più importante del movimento del corpo è che tutti i muscoli hanno un muscolo opposto: il movimento è possibile non solo perchè un muscolo diventa più attivo, ma perchè l’opposto si rilassa. Nel morbo di Parkinson la rigidità si avverte quando , in risposta ai segnali dal cervello, il delicato equilibrio muscolare è disturbato. I muscoli rimangono costantemente tesi e contratti, cosicché la persone avverte dolore o si sente irrigidita e debole. La rigidità diventa evidente quando un’altra persona cerca di muovere il braccio del paziente,che si muoverà solo con movimenti a scatti o brevi.
- Bradicinesia . La bradicinesia, o lentezza dei movimenti, è particolarmente frustrante perchè può rendere delle semplici azioni alquanto difficili. La persona non riesce ad eseguire rapidamente movimenti quotidiani, le attività che prima eseguiva rapidamente e facilmente, come lavare o vestirsi, potrebbero richiedere tempi molto più lunghi.
- Instabilità di posizione. L’instabilità di posizione,o equilibrio indebolito, causa ai pazienti un alto rischio di caduta. Le persone affette potrebbero anche sviluppare una posizione curva nella quale la testa è chinata e le spalle sono calate.
Altri sintomi
Molti altri disturbi potrebbero accompagnare l’evoluzione della malattia, alcuni lievi ed altri più invalidanti: la maggior parte può essere curata con farmaci o con fisioterapia, ma nessuno può predire quali sintomi colpiranno un singolo paziente e con quale intensità. Ricordiamo fra gli altri:
- Depressione. Questo è un problema comune e può manifestarsi presto nel corso nel corso della malattia, persino prima che vengano notati gli altri sintomi. Per fortuna la depressione di solito può essere curata con successo con antidepressivi.
- Sbalzi di umore. Alcune persone con il morbo di Parkinson diventano paurosi e insicuri, probabilmente per timore di non riuscire a far fronte alla nuova situazione. Rinunciano a viaggiare, andare alle feste, o socializzare con gli amici. Alcuni perdono motivazione e diventano dipendenti dai loro familiari, altri possono diventare irritabili o pessimisti.
- Difficoltà nell’inghiottire e nel masticare. I muscoli usati per masticare potrebbero funzionare in maniera meno efficiente negli ultimi stadi della malattia. In questi casi cibo e saliva potrebbero accumularsi nella bocca e tornare indietro nella gola, causando soffocamento o bave. Questi problemi potrebbero anche rendere difficile un’adeguata alimentazione. I logopedisti e i dietologi spesso possono essere d’aiuto per questi problemi.
- Cambiamenti nel linguaggio. Circa la metà di tutti i pazienti hanno problemi di linguaggio. Potrebbero parlare troppo piano o in tono monotono, esitare prima di parlare, pronunciare in modo confuso o ripetere le parole, parlare troppo velocememte. Un logopedista potrebbe riuscire ad aiutare i pazienti a ridurre alcuni di questi problemi.
- Problemi urinari o di stitichezza. In alcuni pazienti i problemi alla vescica e all’intestino possono manifestarsi a causa dell’irregolare funzionamento del sistema nervoso, che è responsabile della regolazione dell’attività dei muscoli interessati. Alcune persone potrebbero diventare incontinenti, mentre altre potrebbero avere dei disturbi urinando. Altri potrebbero avere problemi di stitichezza perché l’apparato intestinale funziona più lentamente. La stitichezza può anche essere causata dall’inattività, scarsa alimentazione o insufficiente idratazione. I farmaci usati per curare il morbo di Parkinson possono anche essere d’aiuto per la stitichezza. Può anche essere un problema persistente e, in rari casi, può essere abbastanza grave da richiedere il ricovero in ospedale.
- Problemi alla pelle. Con il morbo di Parkinson è comune per la pelle del viso diventare grassa, specialmente sulla fronte e sul naso. Anche il cuoio capelluto potrebbe diventare più grasso, diventando quindi causa della comparsa di forfora. In altri casi la pelle potrebbe diventare molto secca. Questi problemi sono anche causati da un irregolare funzionamento del sistema nervoso autonomo. L’eccessiva sudorazione, un altro sintomo comune, è di solito controllabile con i farmaci usati per il morbo di Parkinson.
- Disturbi del sonno. I problemi del sonno sono comuni tra i pazienti affetti da Parkinson e includono frequenti risvegli notturni, sonno agitato, incubi, sonnolenza o attacchi di sonno improvvisi durante il giorno.
- Demenza o altri problemi cognitivi. Alcune persone, ma non tutte, con il morbo di Parkinson potrebbero sviluppare problemi di memoria e pensiero lento. In alcuni di questi casi i problemi cognitivi si aggravano portando ad una condizione chiamata demenza di Parkinson nel tardo corso della malattia. Questa demenza potrebbe colpire la memoria, la capacità si giudizio sociale, linguaggio, ragionamento o altre abilità mentali. Attualmente non esiste un metodo per fermare la demenza di Parkinson, ma si ipotizza che un farmaco chiamato rivastigmina potrebbe ridurre leggermente i sintomi comportamentali in alcune persone con demenza di Parkinson.
- Ipotensione ortostatica. L’ipotensione ortostatica è un improvviso calo della pressione sanguigna quando una persona si alza in piedi da una posizione distesa: è causa di vertigini e, in casi estremi, perdita di equilibrio o svenimento. Alcuni studi hanno suggerito che, nel morbo di Parkinson, questo problema derivi da una perdita delle terminazioni nervose nel sistema nervoso simpatico che controlla la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e altre funzioni involontarie del corpo. I farmaci usati per curare il morbo di Parkinson potrebbero essere d’aiuto per questi sintomi.
- Crampi ai muscoli e distonia. La rigidità e la mancanza del normale movimento associate al morbo di Parkinson spesso causano crampi ai muscoli, soprattutto alle gambe e alle dita dei piedi. Massaggi, stretching, calore potrebbero essere d’aiuto per questi crampi. Il morbo di Parkinson può anche essere associato a distonia, ossia prolungate contrazioni dei muscoli che causano posizioni forzate o distorte. La distonia nel morbo di Parkinson è spesso causata da oscillazioni del livello di dopamina nel corpo. Di solito può essere alleviata o ridotta regolando le dosi di farmaci della persona.
- Dolore. Molte persone con il morbo di Parkinson sviluppano dolore ai muscoli e alle articolazioni a causa della rigidità e posizioni anormali spesso associate alla malattia. La cura con levodopa ed altri farmaci dopaminergici (che mimano l’azione della dopamina) spesso allevia questi dolori per un periodo. Nelle persone con il morbo di Parkinson potrebbe anche manifestarsi dolore dovuto alla compressione delle radici nervose o spasmi dei muscoli relativi a distonia. In rari casi possono sviluppare inspiegabile bruciore e sensazioni di dolore acuto. Questo tipo di dolore, chiamato dolore neuropatico, ha origine nel cervello. I farmaci dopaminergici, gli oppiacei, gli antidepressivi e altri tipi di farmaci possono essere tutti usati per questo tipo di dolore.
- Stanchezza e perdita di energia. Le insolite esigenze di vita che intervengono durante lo sviluppo del morbo di Parkinson spesso portano a problemi di stanchezza, soprattutto verso la fine della giornata. La stanchezza potrebbe essere associata a depressione o a disordini del sonno, ma potrebbe essere anche causata da stress dei muscoli o da un’eccessiva attività quando la persona si sente bene. La stanchezza potrebbe anche essere causata da acinesia, ossia disturbi nelle fasi iniziali o avanzate di un movimento. Esercizio, buone abitudini di sonno, restare attivi mentalmente e non sforzarsi nel fare troppe attività in poco tempo potrebbero aiutare ad alleviare la stanchezza.
- Disfunzione sessuale. Il morbo di Parkinson spesso causa disfunzioni erettili a causa dei suoi effetti sui segnali dei nervi dal cervello o a causa di una scarsa circolazione del sangue. La depressione relativa al morbo di Parkinson o l’uso di antidepressivi potrebbe anche causare un ridotto impulso sessuale e altri problemi, peraltro spesso curabili.
Diagnosi
La diagnosi del morbo di Parkinson è un processo multidisciplinare che si basa prevalentemente sulla valutazione clinica. Nonostante i progressi tecnologici, non esiste ancora un unico test del sangue o un esame radiologico in grado di confermare la malattia con certezza assoluta nelle fasi iniziali, sebbene nuovi biomarcatori stiano rivoluzionando il campo diagnostico.
Valutazione clinica
Il neurologo specializzato in disturbi del movimento esegue un’anamnesi accurata e un esame obiettivo mirato. La diagnosi clinica si fonda sull’identificazione dei sintomi motori cardinali:
- Bradicinesia (lentezza dei movimenti), che deve essere necessariamente presente.
- Associata a tremore a riposo e/o rigidità muscolare.
Il medico valuta inoltre la postura, l’equilibrio e la mimica facciale. Una prova fondamentale è il cosiddetto “test alla levodopa”: l’osservazione di un miglioramento significativo e rapido dei sintomi motori dopo la somministrazione del farmaco è considerata una forte conferma della diagnosi di morbo di Parkinson idiopatico.
Esami strumentali di supporto
Gli esami di imaging e di laboratorio vengono utilizzati principalmente per escludere altre forme di parkinsonismo (come quelli vascolari o atipici) o altre patologie neurologiche:
- Risonanza Magnetica (RM) dell’encefalo: serve a escludere lesioni strutturali, ictus o idrocefalo che potrebbero mimare i sintomi del Parkinson. Tecniche avanzate di RM possono oggi evidenziare la perdita di integrità della sostanza nera.
- Scintigrafia cerebrale (DaTSCAN): questa tecnica di medicina nucleare (SPECT) permette di visualizzare la densità dei trasportatori della dopamina nel cervello. È utile per distinguere il Parkinson dal tremore essenziale, poiché nel Parkinson si osserva una marcata riduzione della captazione del tracciante.
- Biomarcatori emergenti (Alpha-syn SAA): i test di amplificazione dell’alfa-sinucleina rappresentano la frontiera più recente. Questi test, eseguibili sul liquido cerebrospinale o tramite biopsia cutanea, permettono di rilevare la presenza di aggregati proteici tipici della malattia anche prima della comparsa dei sintomi motori evidenti.
Cura e terapia
Gli obiettivi principali della terapia per il morbo di Parkinson sono il controllo dei sintomi, il mantenimento dell’autonomia funzionale e il miglioramento della qualità della vita. Poiché la malattia evolve in modo diverso per ogni individuo, il piano terapeutico deve essere personalizzato e regolarmente aggiornato dal neurologo.
Le opzioni oggi disponibili includono approcci farmacologici, terapie avanzate (chirurgiche e infusionali) e interventi sullo stile di vita.
Terapie farmacologiche
I farmaci mirano a ripristinare i livelli di dopamina nel cervello o a mimarne l’azione. Le principali classi utilizzate sono:
- Levodopa: rimane il trattamento standard più efficace. Viene somministrata insieme a un inibitore (come carbidopa o benserazide) per prevenire la conversione periferica e ridurre gli effetti collaterali come la nausea. Con il tempo, possono insorgere fluttuazioni motorie (fasi “off” in cui il farmaco smette di funzionare) e discinesie (movimenti involontari).
- Dopamino-agonisti: farmaci che stimolano direttamente i recettori della dopamina. Sono spesso usati nelle fasi iniziali o in combinazione con la levodopa per ridurne il dosaggio. Possono causare effetti collaterali specifici come sonnolenza improvvisa o disturbi del controllo degli impulsi.
- Inibitori delle MAO-B e delle COMT: questi farmaci prolungano l’effetto della dopamina (sia endogena che derivante dalla levodopa) rallentandone la degradazione.
Terapie avanzate e chirurgia
Quando la terapia farmacologica orale non è più sufficiente a gestire le fluttuazioni motorie, si prendono in considerazione opzioni più invasive ma altamente efficaci:
- Stimolazione Cerebrale Profonda (DBS): un intervento chirurgico che prevede l’impianto di elettrodi in aree specifiche del cervello collegati a un neurostimolatore sottocutaneo. La DBS è particolarmente utile per ridurre i tremori e le discinesie.
- Sistemi di infusione continua: includono la pompa di apomorfina (sottocutanea) o il gel intestinale di levodopa/carbidopa somministrato tramite una piccola sonda (PEG-J). Queste metodiche garantiscono livelli stabili di farmaco nel sangue, minimizzando le fasi di blocco motorio.
- Ultrasuoni focalizzati (MRgFUS): una tecnica recente e non invasiva guidata dalla risonanza magnetica che permette di trattare il tremore severo senza incisioni chirurgiche.
Stile di vita e riabilitazione
L’attività fisica non è più considerata solo un supporto, ma una parte integrante della cura. L’esercizio aerobico, lo stretching e l’allenamento della forza hanno dimostrato di poter rallentare il declino funzionale. Discipline come il Tai Chi e la danza specifica per il Parkinson migliorano l’equilibrio e riducono il rischio di cadute. La fisioterapia e la logopedia sono essenziali per gestire rispettivamente le difficoltà di deambulazione e i disturbi del linguaggio o della deglutizione.
Morbo di Parkinson e morte
Il titolo di questo paragrafo rispecchia esattamente una delle chiavi di ricerca più comuni, relative a questa sindrome, sui motori di ricerca, perché comprensibilmente si tratta di un dubbio particolarmente comune.
Il morbo di Parkinson non è una malattia mortale di per sé, ma peggiora con il tempo; un paziente affetto da Parkinson morirà con la malattia, ma questa non ne sarà la causa diretta.
L’aspettativa di vita media di un paziente con il morbo di Parkinson è generalmente la stessa di una persona che non ha la malattia (soprattutto quando la diagnosi è tempestiva e il successivo trattamento adeguato), tuttavia negli ultimi stadi la malattia potrebbe causare complicazioni come
- asfissia e polmonite (in particolare polmonite ab ingestis, a causa di difficoltà legate alla deglutizione),
- e cadute (a causa di un equilibrio precario)
che possono portare alla morte.
Il progredire dei sintomi nel morbo di Parkinson potrebbe impiegare 20 anni o più, ma in alcune persone la malattia progredisce più rapidamente. Non esiste un metodo per predire quale corso avrà la malattia per ogni singola persona.
