Tremore essenziale: sintomi, cause e terapie

Introduzione

Il tremore essenziale (talvolta indicato come tremore familiare) è un disturbo del movimento che si manifesta soprattutto con un tremore involontario delle mani e delle braccia durante il mantenimento di una posizione o l’esecuzione di un movimento. In alcuni pazienti può interessare anche la testa o la voce.

Il timore di molti pazienti è che possa trattarsi di morbo di Parkinson, ma sono condizioni distinte, anche se in alcuni casi la diagnosi differenziale può richiedere una valutazione neurologica. Non si conosce ancora con esattezza la causa del tremore essenziale; le evidenze suggeriscono un coinvolgimento dei circuiti nervosi che coordinano il movimento, compreso il cervelletto, senza che sia stata identificata un’unica alterazione responsabile.

Sebbene il tremore essenziale non sia pericoloso per la vita, può avere un profondo impatto sul quotidiano, rendendo più difficile lo svolgimento delle più comuni mansioni, oltre a diventare fonte d’imbarazzo per alcune persone.

Non esiste una cura in grado di eliminare definitivamente il tremore essenziale, ma sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi. La terapia farmacologica può ad esempio prevedere il ricorso a farmaci beta-bloccanti come il propranololo o a farmaci antiepilettici come il primidone. Può inoltre essere utile eliminare o ridurre il consumo di sostanze stimolanti, come la caffeina, quando peggiorano il disturbo.

Cause

Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che provoca tremori involontari e ritmici, specialmente nelle mani. Si distingue dal tremore che deriva da altri disturbi o cause note, come il morbo di Parkinson o il trauma cranico. La causa esatta è ad oggi sconosciuta.

Si tratta di un disturbo relativamente comune e la sua frequenza aumenta con l’avanzare dell’età. È una delle più comuni cause neurologiche di tremore.

Può comparire a qualsiasi età, ma è più comune negli anziani.

Alcuni farmaci e sostanze possono provocare o accentuare un tremore. In questi casi è necessario distinguere il disturbo dal tremore essenziale e non si deve interrompere autonomamente la terapia sospetta.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio più rilevanti si annoverano:

• Familiarità: il tremore essenziale ricorre spesso all’interno della stessa famiglia. In alcune famiglie la trasmissione appare compatibile con un modello autosomico dominante, per cui il figlio di un genitore colpito presenta un rischio maggiore. Non è stato tuttavia individuato un singolo gene responsabile della maggior parte dei casi e la presenza di un familiare con tremore non rende inevitabile lo sviluppo del disturbo.
• Età: il tremore essenziale può iniziare in qualsiasi fase della vita, ma diventa più frequente con l’avanzare dell’età.

Emozioni intense, stress, febbre, esaurimento fisico o ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue) possono scatenare tremori o aumentarne la gravità.

Sintomi

Il tremore essenziale si manifesta soprattutto durante i movimenti, anche i più banali come mangiare, bere o scrivere. Può essere osservato anche quando i muscoli si oppongono alla gravità, ad esempio quando le mani vengono mantenute estese davanti al corpo, mentre è meno tipico che sia evidente a riposo.

In genere interessa entrambe le mani, anche se può essere più intenso da un lato. La frequenza e l’ampiezza delle oscillazioni possono cambiare nel tempo e variare da persona a persona.

Oltre alle mani e alle braccia possono essere interessati la testa, con un movimento simile a un “sì-sì” o a un “no-no”, e più raramente altre parti del corpo. Un tremore isolato della testa, senza coinvolgimento delle braccia, richiede particolare attenzione diagnostica perché può dipendere da condizioni differenti.

In alcuni pazienti può infine essere colpita anche la voce.

I sintomi del tremore essenziale possono essere aggravati da:

• stress emotivo,
• ansia,
• affaticamento,
• fame,
• caffeina,
• fumo di sigaretta,
• esposizione a temperature estreme.

Tremore essenziale o morbo di Parkinson?

Le due condizioni differiscono in modo fondamentale:

• Tempistica dei tremori: in caso di tremore essenziale, il sintomo nelle mani si verifica soprattutto durante il mantenimento di una posizione o l’utilizzo delle stesse, mentre nel morbo di Parkinson è spesso più evidente a riposo. Questa distinzione non è tuttavia assoluta.
• Segni associati: nel tremore essenziale classico non sono presenti rigidità, marcato rallentamento dei movimenti o altri segni di parkinsonismo. Il morbo di Parkinson può invece associarsi a lentezza, rigidità, riduzione dell’oscillazione delle braccia durante il cammino e, nelle fasi più avanzate, disturbi dell’equilibrio.
• Parti del corpo coinvolte: il tremore essenziale coinvolge principalmente le mani e può interessare la testa e la voce. Il tremore del morbo di Parkinson esordisce spesso da un solo lato e può coinvolgere anche gambe, mandibola o altre parti del corpo.

Complicazioni

Sebbene il tremore essenziale generalmente non accorci la durata della vita, può causare imbarazzo e, nei casi più gravi, disabilità. Può infatti interferire con le capacità motorie necessarie all’uso di utensili per mangiare, scrivere, radersi o truccarsi e, in alcuni pazienti, queste e altre attività della vita quotidiana possono quindi venire profondamente compromesse.

I sintomi possono progredire lentamente e diventare invalidanti. Nei casi più severi possono rendere necessario adattare l’attività lavorativa o modificare le mansioni svolte.

Alcune ricerche hanno rilevato un’associazione statistica tra tremore essenziale e determinate condizioni neurologiche, compreso il morbo di Parkinson, ma le evidenze non dimostrano che il tremore essenziale si trasformi inevitabilmente in un’altra malattia. La comparsa di nuovi sintomi, come rigidità, lentezza dei movimenti o disturbi dell’equilibrio, richiede comunque una rivalutazione medica.

Diagnosi

La diagnosi del tremore essenziale è principalmente clinica: non esiste un singolo esame del sangue, test genetico o esame radiologico capace di confermarla. Il medico valuta le caratteristiche del tremore e verifica che non siano presenti cause alternative o altri segni neurologici.

L’anamnesi, cioè la raccolta della storia clinica, comprende in genere domande su:

• età e modalità di comparsa del tremore;
• andamento nel tempo e attività nelle quali diventa più evidente;
• parti del corpo interessate e presenza di sintomi a riposo;
• impatto su scrittura, alimentazione, lavoro e altre attività quotidiane;
• presenza di tremore in altri familiari;
• consumo di caffeina, nicotina, alcol o altre sostanze;
• farmaci e integratori assunti, compresi quelli che possono provocare o accentuare il tremore;
• eventuali sintomi compatibili con disturbi della tiroide, ansia, ipoglicemia o altre condizioni mediche.

Durante l’esame neurologico il medico osserva il tremore con le mani a riposo, mantenute in posizione e impegnate in diversi movimenti. Può chiedere al paziente di bere da un bicchiere, scrivere, disegnare una spirale, toccare un bersaglio o versare dell’acqua. Vengono inoltre controllati tono muscolare, velocità dei movimenti, coordinazione, riflessi, postura e andatura, alla ricerca di segni di morbo di Parkinson, distonia, problemi cerebellari o altre malattie neurologiche.

Test della spirale (Shutterstock/Halk-44)

Secondo i criteri clinici internazionali, il tremore essenziale classico è caratterizzato da un tremore d’azione di entrambi gli arti superiori, presente da almeno tre anni, con o senza interessamento di testa, voce o gambe e senza altri segni neurologici come parkinsonismo, distonia o atassia. La durata di tre anni è soprattutto un criterio di classificazione: quando il tremore è comparso da meno tempo, il medico può formulare un’ipotesi diagnostica e seguirne l’evoluzione prima di confermarla.

Quando sono presenti lievi segni neurologici aggiuntivi di significato incerto, oppure un tremore a riposo, può essere usata la definizione di “tremore essenziale plus”. Questa classificazione non indica necessariamente una maggiore gravità, ma richiede una valutazione particolarmente accurata e un controllo nel tempo.

Gli esami del sangue non sono necessari in tutti i pazienti. Possono essere richiesti in base alla storia clinica per valutare, per esempio, la funzione tiroidea, la glicemia, il funzionamento di fegato e reni o altre possibili cause metaboliche. Nei pazienti giovani o in presenza di caratteristiche atipiche possono servire accertamenti mirati per condizioni meno comuni, come la malattia di Wilson.

La risonanza magnetica o la tomografia computerizzata del cervello non sono esami di routine nel quadro tipico. Possono essere indicate se il tremore è comparso improvvisamente, progredisce rapidamente, interessa soprattutto un solo lato o si associa a debolezza, alterazioni della sensibilità, disturbi della coordinazione o altri segni anomali.

Anche gli esami neurofisiologici, come elettromiografia e accelerometria, sono riservati a casi selezionati nei quali occorre distinguere il tremore da altri movimenti involontari. L’imaging dei trasportatori della dopamina può essere preso in considerazione dallo specialista soltanto quando permane un concreto dubbio diagnostico con una sindrome parkinsoniana: non è necessario nel tremore essenziale tipico e non sostituisce la visita neurologica.

È opportuno rivolgersi al medico quando il tremore è nuovo, persiste, interferisce con le attività quotidiane o peggiora. Una valutazione neurologica è particolarmente importante se l’esordio è improvviso, il sintomo è nettamente unilaterale o a riposo, oppure compaiono rigidità, lentezza dei movimenti, debolezza, difficoltà nel parlare, problemi di coordinazione o alterazioni dell’andatura.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono ridurre il tremore quando possibile, migliorare l’autonomia e limitare l’impatto sulla vita sociale e lavorativa. Non esiste una terapia capace di guarire definitivamente il tremore essenziale e non tutti i pazienti hanno bisogno di assumere farmaci. La decisione dipende soprattutto dalla disabilità percepita, non dalla sola intensità del tremore osservata durante la visita.

Il trattamento viene personalizzato attraverso una valutazione condivisa dei benefici attesi, degli effetti indesiderati e delle attività che il paziente desidera migliorare. La risposta è variabile e spesso parziale; può essere necessario provare più opzioni sotto controllo medico.

Interventi pratici e riabilitazione

Quando il tremore è lieve, possono essere sufficienti adattamenti pratici e strategie insegnate da un fisioterapista o da un terapista occupazionale. Penne più larghe, posate e tazze adattate, appoggi per gli avambracci e strumenti elettronici possono facilitare alcune attività. Gli utensili appesantiti o i pesi ai polsi aiutano alcune persone, ma in altre aumentano affaticamento e difficoltà: è preferibile provarli con la guida di un professionista.

La logopedia può essere utile quando il tremore interessa la voce. Tecniche di rilassamento, supporto psicologico e biofeedback possono ridurre la componente aggravata da stress o ansia, ma non eliminano il disturbo neurologico di base.

Farmaci di prima scelta

Il propranololo e il primidone sono i farmaci utilizzati più spesso come prima scelta. Le evidenze disponibili indicano che possono ridurre il tremore in una parte dei pazienti, ma gli studi presentano limiti metodologici e il beneficio non è garantito. La dose deve essere stabilita e aumentata gradualmente dal medico.

• Propranololo: è un beta-bloccante che può essere assunto con regolarità oppure, in casi selezionati, prima di attività prevedibilmente difficili. Può ridurre soprattutto il tremore delle mani, mentre è in genere meno efficace su testa e voce. Può provocare stanchezza, capogiri, pressione bassa e rallentamento del battito cardiaco. Non è adatto a molte persone con asma, marcata bradicardia, alcuni disturbi della conduzione cardiaca o scompenso cardiaco non controllato. Richiede cautela nel diabete perché può mascherare alcuni segnali dell’ipoglicemia.
• Primidone: è un farmaco antiepilettico che può avere un’efficacia simile a quella del propranololo. Deve essere iniziato con dosi molto basse, perché soprattutto all’inizio può causare sonnolenza, nausea, vertigini, instabilità e difficoltà di coordinazione. Può aumentare il rischio di cadute negli anziani e interagire con altri medicinali. Gravidanza, pianificazione di una gravidanza e allattamento richiedono una valutazione specialistica.

Se uno dei due farmaci offre un beneficio incompleto, lo specialista può in alcuni casi associarli, purché non vi siano controindicazioni e gli effetti indesiderati rimangano tollerabili. Queste terapie non devono essere interrotte o modificate autonomamente.

Alternative farmacologiche

Se propranololo e primidone non sono efficaci, non sono tollerati o risultano controindicati, il neurologo può valutare altre opzioni. Tra quelle con maggiore esperienza clinica figura il topiramato, un antiepilettico che può ridurre il tremore in alcuni pazienti. Può tuttavia causare formicolii, perdita di peso, sonnolenza, rallentamento del pensiero, difficoltà nel trovare le parole e, più raramente, calcoli renali o problemi oculari.

Il topiramato può danneggiare il feto. Non deve essere usato in gravidanza per questa indicazione e, nelle persone che possono iniziare una gravidanza, richiede un’attenta valutazione specialistica e misure contraccettive efficaci.

Gabapentin e altri medicinali vengono talvolta considerati in casi selezionati, ma le evidenze sulla loro efficacia sono meno solide o incoerenti. Le benzodiazepine, come clonazepam o alprazolam, non rappresentano una terapia abituale a lungo termine: possono essere prese in considerazione quando ansia e situazioni specifiche aggravano fortemente il tremore. Possono causare sedazione, problemi di memoria, cadute, dipendenza e sintomi da astinenza; non devono essere associate all’alcol e possono compromettere la capacità di guidare.

Tossina botulinica

Le iniezioni di tossina botulinica possono essere proposte da specialisti esperti quando il tremore delle mani, della testa o della voce non risponde adeguatamente ai farmaci. L’effetto è temporaneo e le iniezioni devono essere ripetute periodicamente.

Nel tremore delle mani il principale limite è la possibile debolezza dei muscoli trattati, con riduzione della presa. Nel collo possono comparire dolore o debolezza; nel trattamento della voce sono possibili raucedine, voce soffiata e difficoltà a deglutire. Per questo la scelta dei muscoli e delle dosi richiede particolare precisione.

Trattamenti invasivi

Quando il tremore è grave e disabilitante nonostante prove adeguate con i farmaci, è possibile valutare trattamenti invasivi presso centri specializzati. Prima della procedura sono necessari una conferma diagnostica, la valutazione delle terapie già provate e un esame delle condizioni neurologiche, cognitive e generali del paziente.

• Stimolazione cerebrale profonda: prevede l’impianto chirurgico di elettrodi in specifiche aree cerebrali collegate a un generatore di impulsi. Può ridurre in modo importante il tremore e può essere regolata nel tempo, ma richiede controlli e programmazione del dispositivo. I rischi comprendono infezione, emorragia cerebrale, problemi dell’equilibrio o del linguaggio e complicazioni dell’impianto. Nel tempo può essere necessario sostituire la batteria.
• Ultrasuoni focalizzati sotto guida della Risonanza Magnetica: concentrano energia su una piccola area del talamo, creando una lesione permanente senza aprire il cranio. Il trattamento viene utilizzato soprattutto per il tremore degli arti resistente ai farmaci e in genere agisce sul lato del corpo opposto a quello trattato nel cervello. Può causare disturbi dell’equilibrio, formicolii, alterazioni della sensibilità o difficoltà nel parlare; alcuni effetti possono persistere. Non tutti i pazienti sono idonei e l’eventuale trattamento di entrambi i lati viene considerato con particolare prudenza.

La scelta tra queste procedure dipende da età, condizioni generali, caratteristiche del tremore, necessità di un trattamento su uno o entrambi i lati e preferenze del paziente. Non sono normalmente indicate nelle forme lievi o controllabili con approcci meno invasivi.

Stile di vita

È utile individuare ed evitare, quando possibile, i fattori che accentuano il tremore. Dormire a sufficienza, consumare pasti regolari e ridurre caffeina e nicotina può aiutare, soprattutto se il paziente nota un rapporto diretto con i sintomi. L’attività fisica regolare favorisce il benessere generale e il mantenimento della forza e dell’equilibrio, ma non è dimostrato che arresti la progressione del tremore essenziale.

Piccole quantità di alcol possono ridurre temporaneamente il tremore in alcune persone, ma l’alcol non deve essere usato come trattamento. Il beneficio è breve, può essere seguito da un peggioramento e il consumo regolare espone a dipendenza e ad altri danni per la salute.

Non esistono integratori, prodotti erboristici o rimedi casalinghi con efficacia dimostrata nel trattamento del tremore essenziale. Alcuni possono inoltre interagire con i farmaci o peggiorare il sintomo; è quindi opportuno discuterne con il medico.

Controlli nel tempo

Il follow-up serve a verificare l’impatto del tremore sulle attività quotidiane, la risposta alla terapia e la comparsa di effetti indesiderati. Nei pazienti che assumono propranololo possono essere controllati pressione e frequenza cardiaca; per gli altri farmaci gli accertamenti dipendono da età, dose, comorbidità e terapie associate.

È consigliabile rivolgersi nuovamente al medico se il tremore peggiora, la terapia non è più efficace, compaiono effetti indesiderati o emergono nuovi sintomi neurologici. Il neurologo esperto in disturbi del movimento è il riferimento principale nei casi dubbi, disabilitanti o resistenti alle cure iniziali.

Fonti e bibliografia

• NIH
• MedLinePlus
• Essential Tremor – Shashank Agarwal; Milton C. Biagioni