Tremore essenziale: sintomi, cause e terapie

Introduzione

Il tremore essenziale (talvolta indicato come tremore essenziale benigno o tremore familiare) è un disordine del movimento che si manifesta in forma di scuotimento incontrollato di entrambe le mani e le braccia, sia durante un’azione che quando si è fermi. In alcuni pazienti può colpire anche la testa e la voce, oltre che l’andatura (il modo in cui si cammina).

Il timore di ogni paziente è che possa trattarsi di morbo di Parkinson, ma si tratta in realtà di una diagnosi completamente diversa e non collegata. Non si conosce ancora con esattezza la causa, anche se alcuni studi hanno rilevato una lieve degenerazione del cervelletto, la parte del cervello che controlla il movimento.

Sebbene il tremore essenziale non sia pericoloso per la vita, può avere un profondo impatto sul quotidiano, rendendo più difficile lo svolgimento delle più comuni mansioni, oltre a diventare fonte d’imbarazzo per alcune persone.

Non esiste una cura per guarire dal tremore essenziale, ma sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi; la terapia farmacologica può ad esempio prevedere il ricorso a farmaci beta-bloccanti come il propranololo, farmaci antiepilettici come il primidone e tranquillanti. Può infine essere di grande aiuto eliminare (o almeno ridurre) il consumo di sostanze stimolanti come la caffeina.

Cause

Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che provoca tremori involontari e ritmici, specialmente nelle mani. Si distingue dal tremore che deriva da altri disturbi o cause note, come il morbo di Parkinson o il trauma cranico. La causa esatta è ad oggi sconosciuta.

Si tratta di un disturbo relativamente comune, che colpisce fino a 10 milioni di persone nei soli Stati Uniti (la prevalenza stimata a livello mondiale è fino al 5% della popolazione, ovvero 5 persone ogni 100); è la causa neurologica più comune di tremore.

Può comparire a qualsiasi età, ma è più comune negli anziani.

In alcuni pazienti la causa del sintomo è l’effetto indesiderato di farmaci assunti per altre ragioni.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio più rilevanti si annoverano:

Genetica: si ritiene che circa il 50% dei casi di tremore essenziale sia causato da una predisposizione genetica (tremore familiare). I figli di un genitore colpito da questa forma hanno quindi un rischio maggiore di sviluppare a loro volta la condizione. Non sono tuttavia stati individuati specifici geni responsabili, ma viene ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.
Età: sebbene il tremore essenziale possa iniziare a qualsiasi età, è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 50 anni.

Emozioni intense, stress, febbre, esaurimento fisico o ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue) possono scatenare tremori o aumentarne la gravità.

Sintomi

Il tremore essenziale si manifesta soprattutto durante i movimenti, anche i più banali come mangiare, bere o scrivere. Può essere osservato anche quando i muscoli si oppongono alla gravità, ad esempio quando le mani vengono estese di fronte al viso, mentre meno è meno comune che sia evidente a riposo.

Tipicamente si presenta come un tremore bilaterale (entrambe le mani) con frequenza compresa tra 6 e 12 Hz (6-12 movimenti al secondo).

Oltre alle mani e alle braccia, anche i muscoli del tronco, del viso, della testa (può apparire come un movimento “sì-sì” o “no-no”) e del collo potrebbero venirne interessati (mentre gambe e piedi è relativamente raro).

In alcuni pazienti ad essere colpita può infine essere anche la voce.

I sintomi del tremore essenziale possono essere aggravati da

stress emotivo,
ansia,
affaticamento,
fame,
caffeina,
fumo di sigaretta
o esposizione a temperature estreme.

Tremore essenziale o morbo di Parkinson?

Le due condizioni differiscono in modo fondamentale:

Tempistica dei tremori: In caso di tremore essenziale, il sintomo nelle mani in genere si verifica soprattutto durante l’utilizzo delle stesse, mentre nel caso del morbo di Parkinson è più evidente in situazione di riposo.
Condizioni associate: Il tremore essenziale non causa altri problemi di salute, ma il morbo di Parkinson è associato tra l’altro a postura curva, movimento lento e andatura con trascinamento dei piedi.
Parti del corpo coinvolte: Il tremore essenziale coinvolge principalmente le mani, la testa e la voce. I tremori del morbo di Parkinson esordiscono nelle mani, ma possono interessare anche le gambe e altre parti del corpo.

Complicazioni

Sebbene il tremore essenziale sia una condizione benigna (non accorcia la durata della vita), spesso causa imbarazzo e, in una piccola percentuale di pazienti, grave disabilità. Può infatti interferire con le capacità motorie necessarie all’uso di utensili per mangiare, scrivere, radersi o truccarsi e, in alcuni pazienti, queste e altre attività della vita quotidiana possono quindi venire profondamente compromesse.

I sintomi sono tipicamente progressivi e potenzialmente invalidanti, costringendo spesso i pazienti a cambiare lavoro o cercare il pensionamento anticipato.

Alcuni studi hanno suggerito che le persone con tremore essenziale abbiano un rischio superiore alla media di sviluppare condizioni neurologiche tra cui il morbo di Parkinson o problemi sensoriali come la perdita dell’udito, specialmente in caso di comparsa dopo i 65 anni (ma si tratta di un aumento del rischio, NON di cuna complicazione certa).

Diagnosi

La diagnosi di tremore essenziale si basa sulla valutazione delle caratteristiche cliniche (segni e sintomi) e sull’esclusione di diagnosi alternative. I criteri fondamentali richiedono la presenza di:

tremore bilaterale delle mani e degli avambracci,
assenza di altri segni neurologici.

Test della spirale (Shutterstock/Halk-44)

Altri segni fortemente suggestivi comprendono:

lunga durata del sintomo (più di 3 anni),
familiarità,
risposta benefica all’alcol (gli alcolici migliorano il tremore).

La valutazione non può quindi prescindere da un esame neurologico dettagliato che valuti le caratteristiche del tremore e i fattori precipitanti/allevianti, che possono aiutare il medico nella diagnosi differenziale (caffeina, alcol, farmaci, esercizio fisico, affaticamento o stress).

Non esistono esami del sangue specifici, né di neuroimaging, ma entrambi possono essere utili per escludere altre ipotesi.

Cura

I pazienti affetti dalle forme più lievi potrebbero optare per evitare qualsiasi trattamento, in quanto qualsiasi terapia è esclusivamente mirata al contenimento dei sintomi e non può invece offrire una speranza di guarigione.

In alcuni soggetti i tremori possono essere ridotti appesantendo l’arto, ad esempio applicando pesetti ai polsi; in una piccola percentuale di pazienti questo è sufficiente a smorzare il tremore abbastanza da fornire sollievo. Poiché ansia e stress in genere peggiorano il sintomo, le tecniche di rilassamento e il bio-feedback potrebbero risultare efficaci. Può essere utile ridurre il consumo di sostanze stimolanti come la caffeina ed esistono in commercio dispositivi dedicati (stabilizzatori, strumenti per la cancellazione attiva del tremore, …).

Dal punto di vista farmacologico è innanzi tutto necessario valutare eventuali terapie in corso, per capire se possano essere causa del disturbo o quantomeno di un peggioramento; l’approccio terapeutico è invece più spesso empirico (per tentativi ed errori), fino a trovare la soluzione più efficace per il proprio caso.

Tra i farmaci di prima scelta figurano:

propranololo
e primidone.

In caso di insuccesso è possibile valutare anticonvulsivanti come:

gabapentin,
pregabalin,
topiramato,
benzodiazepine (clonazepam, alprazolam),
zonisamide

e altri beta-bloccanti (atenololo e metoprololo).

Solo nei pazienti che non dovessero rispondere adeguatamente a questi approcci è possibile valutare opzioni più invasive (chirurgiche), come la stimolazione cerebrale profonda o gli ultrasuoni focalizzati sotto guida della Risonanza Magnetica , e le iniezioni di tossina botulinica per trattare il tremore persistentemente disabilitante della testa o delle corde vocali.