Malformazione (o sindrome) di Arnold Chiari: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema nervoso; descritta per la prima volta dai medici Julius Arnold e Hans Chiari più di un secolo fa, consiste in difetti strutturali alla base del cranio e del cervelletto, la parte del cervello responsabile tra l’altro del controllo del movimento e di varie funzioni cognitive.

Normalmente il cervelletto ed alcune porzioni del tronco encefalico si trovano al di sopra di una specifica apertura nel cranio che consente al midollo spinale di attraversarla (forame magno), ma nei pazienti affetti dalla malformazione di Chiari queste strutture si estendono invece al di sotto del foro (erniano nel forame magno).

Shutterstock/Songkram Chotik-anuchit

La malformazioni di Chiari può svilupparsi quando una parte del cranio (la scatola cranica) è più piccola del normale o deforme, costringendo così il cervello a trovare spazio dove possibile; la pressione esercitata in questi casi sul cervelletto e sul tronco encefalico può inoltre influenzare le funzioni controllate da queste aree e bloccare il flusso del liquido cerebrospinale, il liquido che circonda cervello e midollo spinale fungendo tra l’altro anche da cuscinetto per queste delicate strutture.

Shutterstock/SciePro

Cause

La malformazione di Chiari è in genere conseguenza di difetti strutturali nel cervello e nel midollo spinale che si verificano durante lo sviluppo fetale (malformazione di Chiari primaria o congenita).

Se indotta in seguito, ad esempio in caso di lesioni traumatiche, malattie o infezioni che causino un eccessivo drenaggio del liquido spinale verso le aree lombari e toraciche si parla  invece di malformazione di Chiari acquisita o secondaria.

La malformazione di Chiari congenita è comunque molto più comune di quella acquisita.

Classificazione

Le malformazioni di Chiari sono classificate in base alla gravità del disturbo e alle parti del cervello che sporgono nel canale spinale.

1. La malformazione di Chiari Tipo I, la forma più comune, si verifica quando la parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) sporge attraverso il forame magno, che invece normalmente accoglie solo il midollo spinale. Viene in genere diagnosticata durante l’adolescenza o nell’età adulta, spesso per caso durante un esame condotto per altre ragioni. Adolescenti e adulti inizialmente privi di sintomi potrebbero comunque svilupparli successivamente.
2. La malformazione di Chiari II (malformazione di Arnold-Chiari propriamente detta) coinvolge sia il cervelletto che il tessuto del tronco encefalico ed il tessuto nervoso che collega le due metà del cervelletto potrebbe essere mancante o formato solo parzialmente. Il tipo II è solitamente accompagnato da un mielomeningocele, una forma di spina bifida che si verifica quando il canale spinale e la spina dorsale non si chiudono come previsto prima della nascita. In genere si osserva una paralisi parziale o completa dell’area al di sotto dell’apertura spinale ed i sintomi del tipo II solitamente compaiono già durante l’infanzia e sono più gravi rispetto al tipo 1. Può causare complicazioni pericolose per la vita durante l’infanzia o la prima infanzia e il trattamento richiede un intervento chirurgico.
3. La malformazione di Chiari di tipo III, la forma più grave, presenta parte del cervelletto e del tronco encefalico sporgenti, o erniati, attraverso un’apertura anomala nella parte posteriore del cranio. Tra i tessuti coinvolti possono figurare anche le membrane che circondano cervello e midollo spinale (meningi). I sintomi di questa forma molto rara compaiono durante l’infanzia e possono causare complicazioni debilitanti e pericolose per la vita. I bambini affetti da tipo III condividono molti dei sintomi visti per il tipo II, oltre a poter manifestare gravi disturbi neurologici come convulsioni e ritardi mentali e fisici.
4. La malformazione di Chiari di tipo IV riguarda il mancato sviluppo di alcune strutture encefaliche (ad esempio un cervelletto incompleto o sottosviluppato, condizione nota come ipoplasia cerebellare). In questa rara forma malformazione di Chiari il cervelletto è nella sua posizione normale, ma mancante di alcune parti .

Sintomi

Alcuni pazienti affetti da malformazione di Chiari potrebbero non mostrare alcun sintomo, mentre quando presenti questi possono essere ampiamente variabili in base all’entità della compressione subita dalle strutture cerebrali.

I sintomi possono includere:

• Mal di testa, soprattutto durante e subito dopo un qualsiasi sforzo (compresi tosse e starnuti)
• Dolore al collo
• Problemi di udito o di equilibrio
• Debolezza muscolare o formicolii
• Vertigini
• Difficoltà a deglutire o parlare
• Vomito
• Acufene (sibili, ronzii, fischi, …)
• Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi)
• Insonnia
• Depressione
• Problemi con la coordinazione della mano e la manualità più fine
• Salivazione eccessiva (scialorrea)
• Problemi respiratori
• Difficoltà di alimentazione

Complicazioni

Esistono diverse condizioni note per presentarsi spesso in associazione alla malformazione di Chiari, tra cui annoveriamo:

• Idrocefalo, un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nel cervello. La malformazione di Chiari può ostacolare o bloccare il normale flusso di questo fluido e causare un pericoloso aumento della pressione all’interno del cranio, che può causare menomazione mentale e/o lo sviluppo di un cranio ingrossato o deforme. L’idrocefalo grave, se non trattato, può diventare fatale. L’idrocefalo può verificarsi con qualsiasi tipo di malformazione di Chiari, ma è più comunemente associato al tipo II.
• La spina bifida è una condizione che consiste nella mancata chiusura della spina dorsale e delle membrane attorno al midollo spinale. Gli individui con malformazione di Chiari di tipo II sviluppano spesso mielomeningocele, condizione in cui il midollo spinale del bambino rimane esposto anziché essere protetto e racchiuso dalla colonna vertebrale. Membrane e midollo spinale sporgono attraverso quest’apertura, creando la formazione di una sacca sulla schiena del bambino, causa potenziale di danni neurologici come debolezza muscolare, paralisi e scoliosi.
• La siringomielia è una malattia in cui si osserva la formazione di una cisti piena di liquido cerebrospinale chiamata siringa, che si forma all’interno del canale centrale del midollo spinale. La siringa in crescita distrugge il centro del midollo spinale e preme sui nervi, provocando dolore, debolezza, rigidità e talvolta anche riducendo la sensibilità (ad esempio la capacità di percepire caldo/freddo, specialmente a livello delle mani).
• La sindrome del midollo ancorato si verifica quando il midollo spinale di un bambino si attacca in modo anomalo ai tessuti nella parte inferiore della colonna vertebrale, impedendo il normale movimento all’interno del canale spinale. Man mano che un bambino cresce il disturbo peggiora, fino a causare danni permanenti ai nervi che controllano i muscoli della parte inferiore del corpo e delle gambe. I bambini affetti da mielomeningocele hanno un rischio maggiore di sviluppare questo disturbo.
• Pazienti affetti da siringomielia o malformazione di Chiari di tipo I sono infine più soggetti a sviluppare anomalie della curvatura della schiena, a sinistra/destra (scoliosi) oppure in avanti (cifosi).

Diagnosi

L’esame di elezione per la diagnosi della malformazione di Chiari è la risonanza magnetica, che mostra con dovizia di particolari non solo la presenza, ma anche l’entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore. La TAC è invece più adatta allo studio delle malformazioni ossee associate.

La diagnosi viene spesso formulata in occasione di esami richiesti per altre ragioni (in pazienti asintomatici), anche se in alcuni casi (ma limitatamente ad alcune forme) la scoperta avviene già durante la gravidanza, mediante ecografia.

Cura

Pazienti affetti da malformazione di Chiari, ma privi di sintomi, in genere richiedono solo un periodico monitoraggio della condizione (vigile attesa), condotto mediante esami di diagnostica per immagini (risonanza magnetica). Possono eventualmente essere prescritti farmaci per alleviare mal di testa e dolore quando presente.

In caso di sintomi più invalidanti la chirurgia è l’unico trattamento disponibile per trovare sollievo o arrestare la progressione del danno al sistema nervoso centrale (in alcuni pazienti potrebbe essere necessario più di un intervento chirurgico per trattare la condizione).

L’intervento chirurgico più comune, quello di elezione per la malformazione di tipo I, consiste nella decompressione cranio-cervicale, con l’obiettivo di ampliare lo spazio disponibile per il cervelletto (fossa posteriore) e alleviando la pressione sul midollo spinale (in questo modo si ottiene anche un ripristino del normale flusso del liquido cerebrospinale). Richiede di praticare un’incisione nella parte posteriore della testa e rimuovere una piccola porzione di osso nella zona inferiore del cranio. In alcuni casi può essere rimossa anche una parte della prima o delle prime due vertebre cervicali (laminectomia spinale).

L’intervento richiede alcune ore ed una successiva permanenza di almeno una notte nel reparto di terapia intensiva, seguita da alcuni giorni in ospedale.

In alcuni casi il chirurgo può invece optare per la rimozione delle le tonsille cerebellari, consentendo di ottenere così più spazio; si tratta di strutture di cui non si conosce la funzione e la cui rimozione non causa apparentemente disturbi neurologici, ma è comunque un approccio non condiviso dall’intera comunità medica.

Neonati e bambini con mielomeningocele possono richiedere un intervento chirurgico per riposizionare il midollo spinale e chiudere l’apertura anomala nella parte posteriore. Questo intervento è più efficace quando viene eseguito prima della nascita (mentre il bambino è ancora nel grembo materno) anziché dopo la nascita, perché consente di garantire a cervelletto e tronco encefalico a un allineamento più normale.

L’idrocefalo può infine essere trattato con un sistema di shunt (tubicino) che drena il fluido in eccesso e allevia la pressione all’interno della testa. Il tubicino che viene inserito chirurgicamente nella testa, con l’obiettivo di drenare il liquido in eccesso verso la cavità toracica o nell’addome, in modo che possa essere successivamente riassorbito dal corpo. In alternativa è possibile ricorrere al’intervento di terza ventricolostomia, con cui viene praticato un piccolo foro nella parte inferiore del terzo ventricolo (cavità cerebrale) ed il liquido cerebrospinale lì deviato per alleviare la pressione.

Per approfondire gli aspetti chirurgici si segnala la pagina dedicata sul sito dell’Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari.

Fonti e bibliografia

• NIH