Malformazione (o sindrome) di Arnold Chiari: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malformazione del sistema nervoso. Descritta per la prima volta dai medici Julius Arnold e Hans Chiari più di un secolo fa, consiste in difetti strutturali alla base del cranio e del cervelletto, la parte del cervello responsabile, tra l’altro, del controllo del movimento e di varie funzioni cognitive.

Normalmente il cervelletto e alcune porzioni del tronco encefalico si trovano al di sopra di una specifica apertura nel cranio che consente il passaggio del midollo spinale, chiamata forame magno. Nelle persone con malformazione di Chiari, alcune di queste strutture si estendono invece al di sotto del forame magno.

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La malformazione di Chiari può svilupparsi quando una parte del cranio, la scatola cranica, è più piccola del normale o presenta una conformazione anomala, riducendo lo spazio disponibile per il cervelletto. La compressione del cervelletto e del tronco encefalico può influenzare le funzioni controllate da queste aree e ostacolare il flusso del liquido cerebrospinale, il fluido che circonda cervello e midollo spinale e contribuisce a proteggerli.

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Cause

La malformazione di Chiari è in genere conseguenza di difetti strutturali del cranio, del cervello e del midollo spinale che si verificano durante lo sviluppo fetale. In questo caso si parla di malformazione di Chiari primaria o congenita.

Una discesa acquisita delle tonsille cerebellari può invece essere causata da condizioni che modificano la pressione o il volume del liquido cerebrospinale, come una perdita di questo liquido o alcuni tipi di derivazione chirurgica, oppure da idrocefalo e lesioni che occupano spazio all’interno del cranio. In questi casi è essenziale riconoscere e trattare la causa sottostante.

La malformazione di Chiari congenita è comunque molto più comune della forma acquisita.

Classificazione

Le malformazioni di Chiari sono classificate in base alle strutture coinvolte e alle anomalie associate.

1. La malformazione di Chiari di tipo I, la forma più comune, si verifica quando la parte inferiore del cervelletto, costituita dalle tonsille cerebellari, sporge attraverso il forame magno, che normalmente accoglie il passaggio del midollo spinale. Viene in genere diagnosticata durante l’adolescenza o nell’età adulta, spesso per caso durante un esame condotto per altre ragioni. Adolescenti e adulti inizialmente privi di sintomi possono rimanere asintomatici oppure sviluppare disturbi nel tempo.
2. La malformazione di Chiari II, detta anche malformazione di Arnold-Chiari propriamente detta, coinvolge il cervelletto e il tronco encefalico ed è associata al mielomeningocele, una forma di spina bifida in cui il canale spinale e la colonna vertebrale non si chiudono correttamente prima della nascita. I sintomi possono comparire già durante l’infanzia e dipendono anche dall’eventuale presenza di idrocefalo e dalle conseguenze neurologiche del mielomeningocele. La gestione richiede un’équipe multidisciplinare e può comprendere diversi interventi chirurgici.
3. La malformazione di Chiari di tipo III, estremamente rara e grave, presenta parte del cervelletto e talvolta del tronco encefalico all’interno di un’apertura anomala nella parte posteriore del cranio. Tra i tessuti coinvolti possono figurare anche le membrane che circondano cervello e midollo spinale, chiamate meningi. I sintomi compaiono nell’infanzia e possono comprendere convulsioni, gravi deficit neurologici e disabilità cognitive e dello sviluppo.
4. Il termine malformazione di Chiari di tipo IV è stato utilizzato storicamente per indicare un cervelletto incompleto o sottosviluppato, condizione nota come ipoplasia cerebellare. Oggi questa anomalia non viene generalmente considerata una vera forma di malformazione di Chiari.

Sintomi

Alcune persone con malformazione di Chiari possono non mostrare alcun sintomo, mentre, quando presenti, i disturbi possono essere molto variabili in base alle strutture coinvolte e all’eventuale presenza di siringomielia o altre condizioni associate.

I sintomi possono includere:

• Mal di testa, soprattutto durante o subito dopo uno sforzo, la tosse o gli starnuti
• Dolore al collo
• Problemi di udito o di equilibrio
• Debolezza muscolare o formicolii
• Vertigini
• Difficoltà a deglutire o parlare
• Vomito
• Acufene, come sibili, ronzii o fischi
• Curvatura anomala della colonna vertebrale, come la scoliosi
• Problemi con la coordinazione della mano e la manualità più fine
• Salivazione eccessiva, o scialorrea
• Problemi respiratori, comprese in alcuni casi apnee durante il sonno
• Difficoltà di alimentazione, soprattutto nei bambini piccoli

Complicazioni

Esistono diverse condizioni che possono presentarsi in associazione alla malformazione di Chiari, tra cui:

• Idrocefalo, un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale all’interno del cervello. La malformazione di Chiari può ostacolare il normale flusso di questo fluido e causare un aumento della pressione intracranica, con possibili danni neurologici e, nei lattanti, aumento anomalo della circonferenza cranica. L’idrocefalo grave, se non trattato, può diventare pericoloso per la vita. Può verificarsi con diversi tipi di malformazione di Chiari, ma è più comunemente associato al tipo II.
• La spina bifida è una condizione caratterizzata dalla mancata chiusura della colonna vertebrale e delle membrane attorno al midollo spinale. Le persone con malformazione di Chiari di tipo II presentano generalmente un mielomeningocele, in cui membrane e tessuto nervoso sporgono attraverso un’apertura della colonna, formando una sacca sulla schiena del bambino. La condizione può causare debolezza muscolare, paralisi, disturbi della sensibilità, problemi alla vescica e all’intestino e scoliosi.
• La siringomielia è caratterizzata dalla formazione, all’interno del midollo spinale, di una cavità piena di liquido chiamata siringa. Se si ingrandisce, può comprimere e danneggiare il tessuto nervoso, provocando dolore, debolezza, rigidità e riduzione della sensibilità, per esempio alla temperatura, soprattutto a livello delle mani.
• La sindrome del midollo ancorato si verifica quando il midollo spinale aderisce in modo anomalo ai tessuti nella parte inferiore della colonna vertebrale, limitandone il normale movimento. Durante la crescita può causare un progressivo danno dei nervi che controllano la parte inferiore del corpo, la vescica e l’intestino. I bambini con mielomeningocele presentano un rischio maggiore.
• Le persone con siringomielia o malformazione di Chiari di tipo I possono sviluppare anomalie della curvatura della schiena, lateralmente, come la scoliosi, oppure in avanti, come la cifosi.

Diagnosi

La diagnosi non dipende soltanto da quanto le tonsille cerebellari scendono sotto il forame magno. È necessario valutare insieme sintomi, esame neurologico e immagini radiologiche, perché una discesa evidente può non causare disturbi, mentre reperti meno marcati possono essere clinicamente importanti in presenza di affollamento del forame magno o siringomielia.

Valutazione clinica

Il medico raccoglie informazioni sulla comparsa e sull’andamento dei sintomi, sulle caratteristiche del mal di testa e sulla sua relazione con tosse, sforzo o cambi di posizione. Vengono inoltre ricercati disturbi dell’equilibrio, della deglutizione, dell’udito, della respirazione durante il sonno, della forza e della sensibilità.

L’esame obiettivo comprende una valutazione neurologica di forza, riflessi, sensibilità, coordinazione, andatura e nervi cranici. Nei bambini si controllano anche crescita, sviluppo, alimentazione e colonna vertebrale, perché una scoliosi in progressione può essere associata a siringomielia.

Risonanza magnetica

L’esame principale è la risonanza magnetica dell’encefalo e della giunzione tra cranio e colonna cervicale. Permette di osservare la posizione e la forma delle tonsille cerebellari, lo spazio disponibile attorno al forame magno, il tronco encefalico, il flusso del liquido cerebrospinale e l’eventuale presenza di idrocefalo.

Una discesa di almeno 5 millimetri viene tradizionalmente utilizzata come criterio radiologico per il tipo I. Una misura compresa tra 3 e 5 millimetri è considerata borderline e deve essere interpretata tenendo conto della forma delle tonsille, dell’affollamento della giunzione cranio-cervicale, dei sintomi e dell’eventuale presenza di una siringa. La misura in millimetri, da sola, non stabilisce né la gravità né la necessità di un intervento.

Quando la malformazione è stata individuata soltanto con una risonanza dell’encefalo o del tratto cervicale, può essere indicato estendere l’esame all’intero midollo spinale per cercare siringomielia e altre anomalie associate. Nei bambini con tipo I è particolarmente importante escludere una siringa lungo tutta la colonna.

La risonanza con mezzo di contrasto non è necessaria di routine. Può essere richiesta se si sospettano tumori, infiammazioni, perdite di liquido cerebrospinale o altre cause di discesa acquisita delle tonsille. La risonanza dinamica del flusso, chiamata cine-RM, può fornire informazioni aggiuntive sul passaggio del liquido cerebrospinale, ma non consente da sola di prevedere con certezza chi trarrà beneficio dalla chirurgia.

Altri accertamenti

La TAC non è l’esame principale per studiare cervelletto e midollo, ma può essere utile in casi selezionati per valutare le strutture ossee, eventuali malformazioni della giunzione cranio-cervicale o la pianificazione chirurgica.

Altri esami vengono scelti in base ai sintomi:

• polisonnografia, cioè studio del sonno, se sono presenti russamento importante, pause respiratorie o sospette apnee;
• valutazione della deglutizione se si verificano soffocamento, tosse durante i pasti o difficoltà ad alimentarsi;
• esami audiologici o vestibolari in presenza di disturbi dell’udito o dell’equilibrio;
• potenziali evocati e altri test neurofisiologici in casi selezionati, soprattutto quando occorre documentare un possibile deficit non evidente;
• esami mirati della pressione intracranica e della circolazione venosa cerebrale quando si sospetta un’alterazione della pressione del liquido cerebrospinale.

Non esistono esami del sangue o biomarcatori in grado di confermare la malformazione di Chiari. I test genetici non sono indicati di routine, ma possono essere considerati quando sono presenti altre anomalie congenite o caratteristiche compatibili con una sindrome genetica.

Durante la gravidanza l’ecografia può mostrare segni della malformazione di Chiari II associata a spina bifida aperta. In casi selezionati viene eseguita una risonanza magnetica fetale. Il tipo I isolato, invece, non viene normalmente diagnosticato con gli esami prenatali.

Diagnosi differenziale e valutazione specialistica

Prima di attribuire i disturbi alla malformazione di Chiari è necessario escludere altre cause di mal di testa, vertigini, dolore cervicale o deficit neurologici. Una discesa delle tonsille cerebellari può inoltre essere secondaria a ipotensione intracranica dovuta a perdita di liquido cerebrospinale, ipertensione intracranica, idrocefalo, masse cerebrali o anomalie della giunzione cranio-cervicale. In queste situazioni il trattamento è rivolto prima di tutto alla causa.

È indicata una valutazione neurologica o neurochirurgica, preferibilmente presso un centro con esperienza nella condizione, in presenza di sintomi compatibili, siringomielia, idrocefalo, deficit neurologici, scoliosi in progressione o reperti radiologici complessi. Anche una diagnosi occasionale può meritare almeno una valutazione specialistica per stabilire se e come effettuare il monitoraggio.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono controllare i sintomi, preservare la funzione neurologica, mantenere un adeguato flusso del liquido cerebrospinale e prevenire la progressione di siringomielia, idrocefalo o compressione del tronco encefalico. La scelta dipende dall’età, dai disturbi, dall’esame neurologico, dalle immagini e dalle condizioni associate.

Le opzioni comprendono osservazione clinica, trattamento dei sintomi, controlli radiologici e, quando necessario, chirurgia. Non tutte le persone con malformazione di Chiari devono essere operate.

Monitoraggio senza intervento

In assenza di sintomi e di siringomielia non è raccomandata una chirurgia preventiva. Anche chi presenta disturbi lievi e stabili può essere seguito nel tempo, purché non vi siano deficit neurologici progressivi o altre complicazioni.

Il monitoraggio comprende visite neurologiche e risonanze magnetiche programmate in base all’età e al quadro clinico. Non esiste un intervallo identico per tutti: inizialmente i controlli possono essere più ravvicinati e poi diradati se la situazione rimane stabile. Nei bambini il follow-up viene generalmente proseguito fino al termine della crescita.

È importante anticipare il controllo se compaiono sintomi nuovi o peggiorano quelli già presenti. La sola entità della discesa delle tonsille non è sufficiente per decidere un intervento.

Trattamento dei sintomi

Analgesici e altri farmaci possono essere utilizzati per il mal di testa e il dolore cervicale, ma non modificano la malformazione né ripristinano il flusso del liquido cerebrospinale. Prima di attribuire una cefalea alla Chiari è opportuno valutare anche emicrania, cefalea tensiva e altre cause comuni. L’uso frequente di antidolorifici deve essere discusso con il medico perché può provocare effetti indesiderati e favorire una cefalea da abuso di farmaci.

Fisioterapia e riabilitazione possono aiutare a gestire debolezza, rigidità, alterazioni dell’equilibrio o dolore muscolare secondario, ma devono essere adattate alla situazione neurologica. Non sostituiscono la chirurgia quando sono presenti compressione significativa o progressione della siringomielia.

Quando viene considerata la chirurgia

La chirurgia viene presa in considerazione soprattutto in presenza di:

• mal di testa occipitale tipico, provocato da tosse o sforzo, invalidante e resistente alle terapie appropriate;
• disturbi neurologici attribuibili alla compressione del cervelletto, del tronco encefalico o del midollo spinale;
• difficoltà di deglutizione, disturbi respiratori o apnee correlati alla malformazione;
• siringomielia sintomatica, estesa, in aumento o associata a un peggioramento neurologico;
• progressione clinica o radiologica documentata;
• scoliosi progressiva associata a una siringa, soprattutto nei bambini.

La decisione deve essere condivisa con il neurochirurgo dopo aver valutato la probabilità che i sintomi dipendano realmente dalla malformazione. Disturbi aspecifici, come cefalee non correlate allo sforzo, possono migliorare meno prevedibilmente dopo l’intervento.

Decompressione della fossa posteriore

L’intervento standard per il tipo I sintomatico è la decompressione del forame magno o della fossa cranica posteriore. Il chirurgo rimuove una piccola porzione dell’osso occipitale e, in genere, parte dell’arco posteriore della prima vertebra cervicale. Lo scopo è creare più spazio, ridurre la compressione e ristabilire il passaggio del liquido cerebrospinale.

In alcuni casi viene aperta anche la dura madre, la membrana esterna che avvolge il cervello e il midollo, e applicata una toppa per ampliarla: questa procedura è chiamata duraplastica. Negli adulti viene spesso utilizzata, soprattutto in presenza di siringomielia. Nei bambini senza siringomielia può essere proposta inizialmente una decompressione ossea senza apertura della dura, che presenta meno complicazioni legate al liquido cerebrospinale ma può comportare una maggiore probabilità di un secondo intervento.

La riduzione o coagulazione delle tonsille cerebellari non è necessaria in tutti i pazienti. Può essere considerata in situazioni selezionate, per esempio quando le tonsille sono molto basse o la siringomielia persiste o ricompare. Può favorire la riduzione della siringa, ma rende l’intervento più invasivo e aumenta il rischio di lesioni neurologiche, cicatrici e aderenze.

I sintomi con maggiori probabilità di miglioramento sono il tipico mal di testa occipitale provocato dallo sforzo e alcuni disturbi direttamente legati alla compressione. La chirurgia può inoltre ridurre la siringomielia e arrestare il peggioramento neurologico. Non garantisce tuttavia la completa scomparsa dei sintomi e i deficit presenti da molto tempo possono essere irreversibili.

Tra le possibili complicazioni figurano sanguinamento, infezione, perdita di liquido cerebrospinale, raccolte sotto la ferita, meningite, idrocefalo, formazione di aderenze, instabilità della giunzione cranio-cervicale e danni neurologici. In alcuni casi i sintomi o la siringomielia persistono e può essere necessario un secondo intervento.

Trattamento delle condizioni associate

Quando la discesa delle tonsille è acquisita, per esempio a causa di una perdita di liquido cerebrospinale, di idrocefalo o di una massa intracranica, si interviene innanzitutto sulla causa. Una decompressione eseguita senza averla riconosciuta può essere inefficace o peggiorare il problema.

L’idrocefalo può richiedere uno shunt, cioè un tubicino che drena il liquido cerebrospinale verso un’altra parte del corpo, oppure una terza ventricolostomia endoscopica, che crea una via alternativa per il deflusso. La scelta dipende dall’età, dalla causa dell’idrocefalo e dall’anatomia del paziente.

Nei feti con mielomeningocele e Chiari II, la chiusura prenatale della lesione spinale può essere proposta soltanto a pazienti accuratamente selezionate presso centri altamente specializzati. Può ridurre l’erniazione delle strutture posteriori e la necessità di trattamento dell’idrocefalo, ma non elimina tutti i problemi neurologici e comporta rischi materni e fetali, tra cui parto prematuro e complicazioni uterine. Negli altri casi il mielomeningocele viene chiuso dopo la nascita. Un’eventuale decompressione della Chiari II viene riservata ai bambini con sintomi attribuibili alla compressione del tronco encefalico dopo aver valutato e trattato l’idrocefalo.

La siringomielia associata al tipo I viene generalmente trattata ripristinando il flusso del liquido cerebrospinale attraverso la decompressione. Il drenaggio diretto della siringa mediante uno shunt è riservato a casi selezionati in cui il trattamento della causa non ha funzionato, perché può ostruirsi e perdere efficacia nel tempo.

Controlli dopo l’intervento

Dopo la chirurgia sono previste visite e risonanze magnetiche per valutare i sintomi, il flusso del liquido cerebrospinale e l’eventuale riduzione della siringomielia. I primi controlli vengono spesso eseguiti entro 6-12 mesi, ma il programma varia in base al quadro clinico.

Una siringa può richiedere mesi per ridursi e la sua persistenza iniziale non implica necessariamente il fallimento dell’intervento. Se non migliora entro 6-12 mesi, aumenta o si accompagna a un peggioramento neurologico, il neurochirurgo rivaluta la decompressione e cerca altre possibili cause prima di proporre un nuovo intervento.

Stile di vita

Non esistono diete, integratori o rimedi naturali in grado di correggere la malformazione. Un’attività fisica moderata può essere mantenuta se non provoca sintomi, concordando eventuali limitazioni con il medico. In presenza di siringomielia, instabilità cranio-cervicale o disturbi neurologici può essere prudente evitare sport di contatto, traumi al collo, sollevamento di carichi molto pesanti e attività che scatenano ripetutamente cefalea o sintomi neurologici.

Gli esercizi per collo e postura devono essere delicati e, se necessario, guidati da un fisioterapista informato della diagnosi. Sono sconsigliate manipolazioni cervicali forzate o ad alta velocità senza una preventiva valutazione specialistica. Sonno regolare, pause durante le attività e gestione delle condizioni associate possono contribuire al benessere generale, ma non sostituiscono il follow-up.

Quando rivolgersi rapidamente al medico

È necessario contattare il medico o il centro specialistico se compaiono o peggiorano debolezza, perdita di sensibilità, difficoltà a camminare, problemi nel controllo di vescica o intestino, disturbi della deglutizione, episodi di soffocamento o pause respiratorie durante il sonno. Una cefalea improvvisa e molto intensa, nuovi problemi respiratori o un rapido peggioramento neurologico richiedono una valutazione urgente.

Dopo un intervento bisogna segnalare tempestivamente febbre, arrossamento o secrezioni dalla ferita, fuoriuscita di liquido trasparente, gonfiore crescente, vomito persistente, forte mal di testa o nuovi disturbi neurologici.

Per approfondire gli aspetti chirurgici si segnala la pagina dedicata sul sito dell’Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari.

Fonti e bibliografia

• NIH