Spina bifida: cause e conseguenze

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Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è un difetto congenito, ovvero sviluppato già durante i 9 mesi di gestazione, che colpisce principalmente la colonna vertebrale.

In condizioni di normalità durante il primo mese di gravidanza un insieme speciale di cellule forma il cosiddetto “tubo neurale”, la struttura da cui si origina il sistema nervoso centrale, composto da cervello e midollo spinale, e la colonna vertebrale destinata ad avvolgere e proteggere quest’ultimo.

La spina bifida è caratterizzata da un’incompleta chiusura del tubo neurale, che si traduce in una malformazione delle vertebre e dello stesso midollo spinale nella parte posteriore (schiena).

Poiché la chiusura del tubo neurale normalmente inizia nella parte centrale e continua poi verso le estremità, lo sviluppo di difetti è spesso associata ad anomalie che interessano anche il cervello, ad esempio in forma di idrocefalo (aumento della quantità di liquido cefalorachidiano all’interno del cranio, con possibili rischi legati all’aumento di pressione che questo comporta).

La spina bifida è uno dei più comuni difetti del tubo neurale, termine che indica l’insieme delle patologie che interessano questa struttura durante l’embriogenesi.

Spina bifida

Di Centers for Disease Control and Prevention – Centers for Disease Control and Prevention, Pubblico dominio, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525829

Cause

La causa esatta all’origine dello sviluppo della spina bifida è tuttora sconosciuta, anche se si ritiene che possa essere la combinazione di fattori

  • genetici (familiarità)
  • ambientali,
  • nutrizionali.

Fattori di rischio

Per quanto riguarda i fattori di rischio modificabili, ovvero quelli sui cui è possibile agire per ridurre il rischio di sviluppare la condizione, il più rilevante in assoluto l’acido folico (vitamina B9), la cui carenza nella madre aumenta sensibilmente le probabilità di manifestazione della patologia. L’acido folico è presente soprattutto negli ortaggi, in particolari nelle verdure a foglia verde, ma da quando è stata scoperta questa stretta correlazione è diventata prassi raccomandare l’assunzione di almeno 400 mcg al giorno di acido folico fin da un mese prima dell’inizio della ricerca di gravidanza e questo ha permesso di abbattere drasticamente il numero dei casi.

Ovviamente quando per qualsiasi ragione l’assunzione non inizi dal momento della decisione di cercare una gravidanza, è comunque auspicabile provvedere il prima possibile.

In donne considerate ad alto rischio (per familiarità o nel caso di precedenti gravidanze interessate dal difetto) la dose quotidiana può essere aumentata a giudizio del ginecologo fino a 15 mg al giorno.

Tra gli altri fattori correlati allo sviluppo di spina bifida i laboratori Mayo segnalano:

  • familiarità e precedenti gravidanze interessante da difetti del tubo neurale,
  • madre affetta essa stessa da spina bifidam
  • assunzione materna di alcuni farmaci (come l’acido valproico)
  • diabete materno, soprattutto quando fuori controllo,
  • obesità materna,
  • esposizione materna ad elevate temperature ambientali (sauna, idromassaggio, …) nel primo mese di gravidanza.

Spina bifida occulta ed altre forme

Esistono quattro forme di spina bifida:

  • Spina bifida occulta: è la forma più lieve e più comune, in cui una o più ossa della colonna vertebrale (vertebre) sono malformate. Il termine “occulta” indica che uno strato di pelle copre l’apertura residua rendendola invisibile dall’esterno. Viene in genere diagnosticata per caso, attraverso una radiografia richiesta per altre ragioni, e solo raramente causa disabilità o sintomi di un qualche tipo.
  • Meningocele: si verifica quando una sacca di liquido spinale sporge attraverso la colonna vertebrale, insieme alle meningi (le membrane protettive che avvolgono cervello e midollo spinale); la malformazione tuttavia non contiene nervi e può o meno essere coperta da uno strato di pelle. È in genere causa di sintomi minori e nessun disturbo neurologico. Mediante tecniche chirurgiche è in genere possibile ottenere una correzione del difetto.
  • Mielomeningocele: è la forma più grave di spina bifida, in cui a sporgere è una porzione del midollo spinale e/o dei nervi, esposta in una sacca attraverso un’apertura nella colonna vertebrale che può o meno essere coperta dalle meningi. L’apertura può essere chiusa chirurgicamente mentre il bambino è in utero o poco dopo la nascita. La maggior parte delle persone con mielomeningocele presenta alterazioni nella struttura cerebrale, debolezza alle gambe e disfunzioni che interessano vescica ed intestino. Il mielomeningocele è spesso paragonato ai fiocchi di neve, perché non esistono due persone con una perfetta sovrapposizione della condizione. Generalmente più il difetto è basso, minori sono i disturbi sviluppati, perché i nervi interessati sono via via in numero minore.
Forme di spina bifida

Di Centers for Disease Control and Prevention – Centers for Disease Control and Prevention, Pubblico dominio, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=29525829

Sintomi e conseguenze

I soggetti affetti da spina bifida occulta in genere non manifestano alcun sintomo, perché i nervi non vengono coinvolti dal difetto; occasionalmente è possibile che il difetto sia visibile dall’esterno in forma di ciuffo di capelli con aspetto atipico, di fossetta o di voglia.

In caso di meningocele e mielomeningocele l’impatto estetico è più rilevante, ma sopratutto aumentano le possibili complicazioni, che tuttavia possono ampiamente variare da un paziente all’altro:

Spina bifida nell’adulto

Nel soggetto adulto i sintomi più rilevanti (fonte Cleveland Clinic) sono:

  • Caratteristiche quali forza e flessibilità muscolare, resistenza fisica e capacità sensoriali tendono a ridursi e peggiorare con l’avanzare dell’età in modo più rilevante rispetto a soggetti di pari età senza difetti del tubo neurale;
  • Lesioni del midollo spinale per fenomeni di adesione al al tessuto circostante, causa di aggravamento della scoliosi, perdita di sensibilità, dolore (specialmente agli arti inferiori o ai testicoli), infezioni ed altri disturbi del tratto urinario;
  • Disturbi intestinali, quali costipazione/diarrea e dolore addominale;
  • Disturbi ortopedici (osteoporosi, insorgenza precoce di osteoartrosi, mal di schiena  ingravescente);
  • Perdita di sensibilità cutanea, difetti di circolazione, ridotta capacità di sudare per smaltire il calore, tendenza alla formazione di lividi ed una rallentata guarigione delle ferite;
  • Allergia al lattice;
  • Pressione alta;
  • Sindrome delle apnee notturne, con relative complicazioni cardiovascolari;
  • Facilità allo sviluppo di obesità;
  • Complicazioni in caso di gravidanza.

Diagnosi

La spina bifida viene in genere diagnosticata mediante la combinazione di quanto emerge dai test di screening prenatale (di particolare rilevanza il dosaggio dell’alfa-fetoproteina), ecografie ed eventualmente l’amniocentesi.

A seguito del parto la diagnosi e l’approfondimento possono essere condotte mediante esami di imaging:

Cure

La chirurgia rappresenta l’unica opportunità di correzione del difetto, anche se purtroppo in molti casi l’obiettivo è esclusivamente quello di evitare una progressione del danno e lo sviluppo di ulteriori complicazioni, mentre è improbabile che possa garantire una remissione dei difetti.

Purtroppo non esiste quindi ad oggi una cura definitiva, ma ciò non toglie che una buona parte di soggetti affetti da spina bifida possa comunque condurre una vita lunga e produttiva, nonostante la necessità di convivere con disturbi medici di gravità variabile, che verranno trattati singolarmente in base alle singole necessità.

Fonti e bibliografia

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