Sindattilia: cause, immagini, sintomi, complicazioni e cura

Cosa significa sindattilia?

La sindattilia è una delle anomalie congenite più comuni che colpiscono mani o piedi; il termine deriva dal greco,

• sin- (“con, insieme, unito”)
• daktylos (“dito”).

Consiste nella fusione della pelle, dei tessuti molli ed eventualmente delle ossa di dita adiacenti e può interessare sia le mani sia, più raramente, i piedi.

Circa la metà dei bambini con sindattilia la sviluppa ad entrambi gli arti (bilaterale).

Sebbene sia possibile osservare la fusione di qualsiasi coppia di dita, tipicamente si verifica quella tra medio e anulare della mano, secondo e terzo dito nel piede.

La sindattilia è generalmente meglio tollerata nei piedi rispetto alla mano, dove il movimento indipendente delle dita è importante per afferrare e manipolare gli oggetti. Nelle forme della mano che possono limitare la crescita o la funzione viene quindi valutata la separazione chirurgica, mentre i casi lievi richiedono una decisione individuale.

Cause

La sindattilia è relativamente comune, interessando circa 1 bambino su 2000-2500; i maschi ne sono colpiti più spesso delle femmine e la frequenza riportata varia tra le diverse popolazioni.

In molti casi si presenta come anomalia isolata, senza altre malformazioni. Può tuttavia ricorrere nella stessa famiglia: alcune forme sono ereditarie, spesso con trasmissione autosomica dominante e manifestazioni di intensità variabile. Questo significa che è sufficiente ereditare una sola copia alterata del gene, ma non tutte le persone che la possiedono presentano necessariamente la stessa forma o gravità di sindattilia.

In altri casi la sindattilia fa parte di una condizione più complessa, ad esempio:

• sindrome di Poland,
• sindrome di Apert,
• sindrome di Carpenter,
• altre rare condizioni congenite o genetiche.

Dal punto di vista dello sviluppo, la separazione delle dita si verifica in genere tra la sesta e l’ottava settimana di gravidanza. La sindattilia si forma quando, durante questa fase, due o più dita non si separano completamente.

Fattori di rischio

Non sono stati identificati fattori materni modificabili che permettano di prevedere o prevenire con certezza la sindattilia. Il fumo e il consumo di alcol in gravidanza sono dannosi per numerosi motivi e devono essere evitati, ma le evidenze disponibili non consentono di considerarli cause specifiche della sindattilia. Nella maggior parte dei casi i genitori non hanno fatto nulla che abbia provocato l’anomalia.

Foto e immagini

Shutterstock/JorgeMRodrigues

Di Dumplestilskin, uploaded by Gliu – en.wiki, uploaded under same name, Pubblico dominio, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=5546069

By User:pschemp – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=976184

Sintomi

Da un punto di vista clinico le sindattilie possono essere distinte in:

• semplici, quando le dita adiacenti sono unite solo dalla pelle e dagli altri tessuti molli;
• complesse, quando le dita adiacenti sono unite anche a livello osseo o cartilagineo;
• complicate, quando sono presenti ossa in più oppure anomalie di ossa, tendini o legamenti;
• incomplete, quando la fusione non riguarda l’intera lunghezza delle dita;
• complete, quando l’unione si estende fino alla punta delle dita e può coinvolgere anche le unghie.

L’impatto sulla funzione dipende dalle dita coinvolte, dall’estensione della fusione e dalla presenza di differenze nella lunghezza o nella struttura delle dita.

La sindattilia semplice e isolata è più spesso un reperto a sé. La presenza di altre anomalie, tuttavia, può suggerire una condizione congenita o genetica più complessa.

Diagnosi

La diagnosi viene formulata soprattutto attraverso l’esame delle mani e dei piedi. Talvolta la sindattilia è visibile durante un’ecografia prenatale, ma l’esame può non definirne con precisione l’estensione e il coinvolgimento delle ossa. Il quadro deve quindi essere confermato dopo la nascita.

Il medico valuta quali dita sono unite, se la fusione è completa o incompleta e se interessa soltanto la pelle oppure anche strutture più profonde. Controlla inoltre la forma e la lunghezza delle dita, le unghie, il movimento delle articolazioni, la sensibilità e la circolazione. Nella mano è importante stimare il possibile effetto sulla crescita, sulla presa e sulla futura capacità di manipolare gli oggetti.

L’anamnesi comprende la storia della gravidanza, la presenza di casi simili in famiglia e le condizioni di salute del bambino. L’esame obiettivo non si limita alle dita: il pediatra verifica se sono presenti altre differenze congenite che possano far pensare a una sindrome o a un’anomalia più estesa.

La radiografia mostra la struttura delle ossa ed è utile quando si sospetta una sindattilia complessa o complicata e per pianificare un eventuale intervento. Non è sempre necessario eseguirla immediatamente nelle forme semplici limitate alla pelle; nei primi mesi, inoltre, alcune strutture non sono ancora completamente visibili ai raggi X. Il momento più opportuno viene stabilito dallo specialista.

By Kristoferb – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15809668

Ecografia, risonanza magnetica o altri esami strumentali non sono accertamenti di routine. Possono essere richiesti in casi selezionati, per esempio quando l’anatomia dei tendini, dei vasi o degli altri tessuti non è chiara.

I test genetici non sono normalmente necessari in un bambino con sindattilia semplice e isolata. Una valutazione pediatrica e genetica può invece essere indicata se sono coinvolte più dita o più arti in modo complesso, se esistono altre anomalie, difficoltà dello sviluppo, caratteristiche fisiche particolari o una storia familiare significativa. Gli esami vengono scelti in base al sospetto clinico: non esiste un unico test valido per tutte le forme.

Tra le condizioni da distinguere dalla sindattilia rientrano la simbrachidattilia, nella quale le dita possono essere anche corte o mancanti, e le fusioni associate a briglie amniotiche. La sindattilia della mano dovrebbe essere valutata precocemente da un centro con esperienza nella chirurgia pediatrica della mano. Per quella del piede è indicata una visita specialistica soprattutto in presenza di dolore, deformità, difficoltà con le calzature o sospetto coinvolgimento osseo.

Cura

Gli obiettivi del trattamento sono favorire una crescita regolare delle dita, preservare o migliorare la funzione e, quando possibile, ottenere un aspetto soddisfacente limitando il numero di interventi. La scelta dipende dalle dita coinvolte, dall’estensione della fusione, dall’anatomia di ossa e tessuti molli e dall’eventuale presenza di altre condizioni congenite.

Osservazione

La sindattilia semplice delle dita dei piedi spesso non richiede alcun trattamento, perché di solito non compromette la deambulazione. La chirurgia può essere presa in considerazione se compaiono dolore, problemi con le calzature, deformità progressive o un disagio psicologico rilevante, dopo averne discusso benefici e cicatrici con lo specialista.

Anche alcune forme lievi della mano possono essere osservate se non limitano il movimento e non ostacolano la crescita. L’osservazione non separa le dita, ma evita un intervento quando il beneficio funzionale previsto è modesto. Sono comunque utili controlli durante la crescita.

Intervento chirurgico

La chirurgia è l’unico trattamento in grado di separare le dita. È raccomandata soprattutto quando la fusione può limitare la funzione o determinare una crescita asimmetrica, una deviazione o una contrattura delle dita. L’indicazione deve essere posta da un chirurgo pediatrico della mano, valutando anche i rischi dell’anestesia generale e le eventuali altre malattie del bambino.

Nelle forme semplici centrali della mano l’intervento viene spesso eseguito tra il primo e il secondo anno di vita. Può essere anticipato, generalmente entro il primo anno, quando sono unite dita di lunghezza molto diversa, come pollice e indice oppure anulare e mignolo, o in presenza di forme complete, complesse o progressive. Una separazione più precoce può ridurre il rischio che la crescita della mano provochi deformazioni permanenti. Il momento esatto deve però essere personalizzato.

Durante l’operazione il chirurgo ricostruisce lo spazio tra le dita e le ricopre utilizzando lembi di pelle locale. Dopo la separazione può non esserci pelle sufficiente per coprire tutte le superfici: in questi casi può servire un innesto cutaneo prelevato da un’altra zona del corpo o, in situazioni selezionate, un sostituto dermico. Nelle forme complesse può essere necessario separare anche le ossa e correggere anomalie di tendini, legamenti o unghie.

Quando sono coinvolte tre o più dita adiacenti, la correzione viene spesso suddivisa in più interventi. Operare contemporaneamente entrambi i lati dello stesso dito potrebbe infatti comprometterne la circolazione. Le forme sindromiche o complicate richiedono una pianificazione ancora più individualizzata e possono non consentire una separazione completa.

Nelle sindattilie semplici il miglioramento della mobilità e della capacità di presa è generalmente buono. Nelle forme complesse o complicate i risultati sono meno prevedibili: l’intervento può migliorare funzione e crescita senza rendere le dita del tutto normali per forma, movimento o sensibilità.

Rischi e limiti della chirurgia

Le possibili complicanze comprendono sanguinamento, infezione, cicatrici evidenti, rigidità, perdita parziale dell’innesto cutaneo e differenze di colore o consistenza tra la pelle innestata e quella circostante. Più raramente possono verificarsi danni a nervi o vasi sanguigni, problemi di circolazione o riduzione della sensibilità.

Con la crescita, la cicatrice può risalire nello spazio tra le dita e far apparire la fusione parzialmente ricomparsa. Questo fenomeno, chiamato web creep, insieme a contratture, deviazioni o deformità residue, può rendere necessario un nuovo intervento. Il rischio è maggiore nelle forme complete, complesse, multiple o associate a sindromi.

Dopo l’intervento

Dopo l’operazione la mano viene protetta con una medicazione voluminosa, un tutore o un apparecchio gessato per evitare movimenti che possano danneggiare lembi e innesti. Il dolore viene trattato con farmaci adatti all’età e alle condizioni del bambino. È importante mantenere la medicazione asciutta e seguire le indicazioni ricevute sulla posizione dell’arto e sui controlli della ferita.

La terapia della mano non è necessaria in tutti i casi. Può essere prescritta se compaiono rigidità, gonfiore o cicatrici che limitano il movimento, oppure dopo interventi complessi. I controlli proseguono durante la crescita per verificare mobilità, sviluppo delle dita e possibile comparsa di deformità o retrazione delle cicatrici.

Stile di vita e attività quotidiane

Non esistono esercizi, diete, integratori o rimedi casalinghi capaci di separare le dita. Prima dell’intervento il bambino può in genere giocare e utilizzare la mano secondo le proprie capacità. Dopo l’operazione occorre proteggere la medicazione e riprendere giochi, sport e attività manuali soltanto nei tempi indicati dal chirurgo. Una volta completata la guarigione, viene incoraggiato il normale utilizzo della mano.

Quando rivolgersi al medico

Una sindattilia della mano dovrebbe essere valutata nei primi mesi di vita, senza attendere che compaiano limitazioni. Dopo un intervento occorre contattare rapidamente il centro curante in presenza di dolore intenso o crescente, febbre, cattivo odore, secrezioni, sanguinamento, medicazione molto stretta o bagnata, oppure dita fredde, pallide, bluastre o particolarmente gonfie.

Fonti e bibliografia

• Boston Childrens’ Hospital
• Syndactyly – Jacob R. Hinkley; Amir-Kianoosh M. Fallahi.