Cosa significa sindattilia?
La sindattilia è una delle anomalie congenite più comuni che colpiscono mani o piedi; il termine deriva dal greco,
- sin- (“con, insieme, unito”)
- daktylos (“dito”).
Consiste nella fusione della pelle (ed eventualmente anche delle ossa) di dita adiacenti e può interessare sia le mani che, più raramente, i piedi.
Circa la metà dei bambini con sindattilia la sviluppa ad entrambi gli arti (bilaterale).
Sebbene sia possibile osservare la fusione di qualsiasi coppia di dita, tipicamente si verifica quella tra medio e anulare della mano, secondo e terzo dito nel piede.
La sindattilia è meglio tollerata nei piedi piuttosto che nella mano, dove è necessario un movimento digitale indipendente per una capacità ottimale di manipolazione; ad eccezione dei casi lievi viene quindi suggerita la separazione chirurgica delle dita della mano per evitare il rischio di soffrire di limitazioni funzionali.
Cause
La sindattilia è relativamente comune, interessando circa 1 bambino su 2000-2500; i maschietti ne sono colpiti più spesso delle femminucce e i bambini bianchi più spesso dei bambini afro-americani e asiatici.
Se nella maggior parte dei casi si tratta di un riscontro isolato e casuale (non trasmessa dai genitori, ma occorsa casualmente durante il concepimento), in una percentuale compresa tra il 10-40% dei casi è conseguenza di una condizione genetica ereditaria autosomica dominante, ovvero:
- autosomica: la mutazione genetica NON si verifica sui cromosomi sessuali (ma si verifica comunque penetranza incompleta e le femmine tendono a manifestare meno spesso il difetto rispetto ai maschi);
- dominante: è sufficiente che l’errore si verifichi su una singola copia del gene (ciascun gene è presente come coppia, ereditata una da ciascun genitore).
Esistono infine alcune malattie genetiche in cui la sindattilia si manifesta cme un tratto piuttosto caratteristico, ad esempio:
- sindrome di Poland,
- sindrome di Apert,
- sindrome di Carpenter,
- …
Dal punto di vista dello sviluppo la separazione delle dita si verifica in genere attorno alla sesta-ottava settimana di gravidanza ed è in questa fase che può occorrere il difetto, se due o più dita non si separano come previsto.
Fattori di rischio
Sono considerati fattori di rischio per lo sviluppo di sindattilia:
- esposizione al fumo in gravidanza,
- sindrome feto-alcolica (legata al consumo di alcol in gravidanza),
- dieta carente di proteine in gravidanza.
Foto e immagini
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Sintomi
Da un punto di vista clinico le sindattilie possono essere distinte in:
- Semplici, quando le dita adiacenti sono unite solo dai tessuti molli (muscoli, pelle, …)
- Complesse, quando le dita adiacenti sono unite anche a livello osseo o cartilagineo
- Complicate, quando siano presenti ossa in più e/o con sviluppo anomalo di tendini e legamenti.
- Incomplete, quando la fusione non riguarda l’intera lunghezza delle dita
- Complete, quando l’unione insista per l’intera lunghezza delle dita, compresa la piega ungueale.
La fusione completa di tutte le dita prende rispettivamente il nome di:
- mano a cucchiaio,
- piede palmato.
È importante notare che la sindattilia semplice isolata non è tipicamente associata ad alcuna sindrome genetica sottostante.
Diagnosi
In alcuni bambini la diagnosi si formula già durante una delle ecografie svolte in gravidanza, ma il più delle volte occorre alla nascita.
Si procede in genere ad una radiografia per determinare con esattezza la tipologia del difetto e pianificare così l’eventuale trattamento chirurgico.
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Cura
La sindattilia può affrontata in modo conservativo o chirurgico.
La sindattilia semplice delle dita dei piedi spesso non necessita di trattamento, a meno che non sia causa di sintomi o disturbi, ad esempio in relazione alla deambulazione o di complicazioni psicologiche a causa dell’aspetto estetico.
Un approccio conservativo viene inoltre preferito, anche e soprattutto per la mano, quando il risultato non sia in grado di garantire un miglioramento funzionale, ad esempio nel caso di struttura ossea anomala o la presenza di tessuto muscolare non funzionante.
Quando invece l’intervento sia destinato a migliorare la funzionalità di mano, questo viene in genere programmato verso i 12-18 mesi di età, non oltre per evitare che il tessuto cicatriziale diventi successivamente un ostacolo al movimento. Alcune forme di sindattilia possono beneficiare di un intervento in anticipo rispetto a queste tempistiche (quando siano coinvolti mignolo o pollice, oppure in caso di fusione multipla), indicativamente attorno ai 6 mesi di età, per evitare malformazioni permanenti delle dita e consentire lo sviluppo precoce della presa e della coordinazione.
La prognosi dipende dalla tecnica usata e dalla complessità della sindattilia, che ad esempio nella forma complessa e/o complicata ha esiti sub-ottimali e potrebbe anzi richiedere procedure chirurgiche ripetute. Nel caso di sindattilia semplice, sono stati riportati buoni risultati a breve e lungo termine, ma nel complesso si stima che fino al 10% dei pazienti sottoposti a chirurgia richiederà un nuovo intervento in futuro.
Come con qualsiasi procedura chirurgica si possono verificare complicazioni, tra cui spicca per importanza l’infezione; sebbene rara (1.6% dei casi) gli esiti possono essere gravi. Tra le altre possibili complicanze si annoverano la formazione di cicatrici e di contratture.
Fonti e bibliografia
- Boston Childrens’ Hospital
- Syndactyly – Jacob R. Hinkley; Amir-Kianoosh M. Fallahi.
