Cos’è la palatoschisi?
La palatoschisi è una patologia congenita (cioè presente fin dalla nascita) che consiste in una schisi del palato, cioè una sorta di fessura presente a livello del palato e dovuta ad una mancata o errata saldatura di strutture embrionali.
La malformazione colpisce circa 1 bambino ogni 4000 nati ed è più frequente nelle femmine.
Nonostante spesso si rendano necessari diversi interventi chirurgici e dunque il percorso clinico risulti essere abbastanza lungo, la prognosi della palatoschisi è generalmente buona; i bambini, se affidati alle cure di un’equipe competente, al termine delle cure avranno una conformazione anatomica del volto e del palato normale e saranno in grado di parlare ed alimentarsi correttamente.
Di CDC – Department for Health and Human Services: Centers for Disease Control and Prevention, Pubblico dominio, Collegamento
Cause
Il palato si forma, durante la vita embrionale, dalla fusione di 2 strutte, i processi palatini destro e sinistro. Quando la fusione dei due processi non avviene o rimane incompleta si determina una interruzione (schisi) del palato.
Le cause alla base dell’alterazione di questi processi di fusione sono probabilmente una combinazione di fattori genetici e ambientali; dal punto di vista materno ricordiamo ad esempio:
- fumo di sigaretta e consumo di alcool,
- utilizzo di farmaci antiepilettici (come il valproato),
- diabete,
- obesità,
- carenza di acido folico,
- età avanzata.
La palatoschisi, oltre che come malformazione isolata può svilupparsi anche nell’ambito di alcune sindromi:
- Sindrome velo-cardio-facciale
- Sindrome di Pierre Robin
- Sindrome di Van der Wouder
Classificazione
Si riconoscono diversi livelli di gravità della palatoschisi in base a quali e quante sono le strutture coinvolte dalla malformazione:
- Palatoschisi completa o totale: la schisi coinvolge sia il palato duro che il palato molle
- Veloschisi: la schisi coinvolge solo il palato molle
- Uvuloschisi: la schisi coinvolge solo l’ugola
- Palatoschisi sottomucosale: è presente una fessura a livello della sottomucosa e dell’osso, mentre è risparmiato l’epitelio di rivestimento del palato.
- Labiopalatoschisi: la schisi coinvolge oltre che il palato anche il labbro superiore (labbro leporino) e può essere monolaterale o bilaterale; inoltre la labiopatoschisi viene definita:
- Completa, se la schisi coinvolge labbro superiore, gengiva, palato duro e palato molle.
- A salto, se coinvolge il labbro superiore ed il palato (saltando la gengiva).
Segni, sintomi e complicanze
I sintomi legati alla presenza di palatoschisi comprendono:
- alterazioni del linguaggio, dovute alla difficoltà nell’articolazione delle parole,
- voce nasale,
- alterazioni della suzione che rendono difficile l’allattamento, questo è il motivo per cui, se non correttamente aiutati, questi bambini non aumentano di peso,
- alterazioni della deglutizione, nelle forme più gravi il cibo deglutito può andare nelle vie aeree causando polmoniti ab ingestis e/o soffocamento,
- alterazioni della dentizione, come denti soprannumerari o mancanti, malocclusione, carie,
- otiti ricorrenti e riduzione dell’udito, a causa di deformazioni a carico della tromba di Eustachio.
Diagnosi
Grazie alle metodiche di screening prenatale oggi utilizzate è possibile fare diagnosi di palatoschisi prima della nascita del bambino; indicazioni suggestive di palatoschisi sono visibili a partire dal secondo trimestre di gravidanza, grazie ad una semplice ecografia.
In alternativa la diagnosi viene effettuata subito dopo la nascita del bambino, le alterazioni del palato sono infatti facilmente visibili durante la visita medica.
Nel caso della palatoschisi sotto-mucosale, poiché la mucosa del palato è integra, la diagnosi non è immediata come negli altri casi, Nella maggior parte dei casi la prima ad accorgersi dell’esistenza del problema è la mamma che riferisce al pediatra la fuoriuscita di latte dal naso del bambino durante l’allattamento.
Cura e rimedi
La terapia è chirurgica e le tempistiche variano in base ai centri di riferimento. In genere l’intervento è consigliato intorno ai 6 mesi di età, in ogni caso dovrebbe essere effettuato entro i 18 mesi, e consiste nella ricostruzione delle strutture coinvolte. L’intervento viene svolto in anestesia totale e dura circa 1 o 2 ore.
In seguito all’intervento è necessario prestare attenzione e fare in modo che il bambino non si sfreghi la ferita per evitare l’apertura dei punti di sutura; i bambini dovranno inoltre seguire una dieta liquida, per poi passare gradualmente prima ad una dieta semiliquida ed infine ricominciare una dieta normale.
Oltre al chirurgo, altre figure professionali che seguono il bambino con palatoschisi sono:
- dentista, che risolve i problemi relativi alla dentizione del bambino,
- logopedista, collabora alla risoluzione dei problemi di fonazione del bambino,
- otorinolarigoiatra, per la prevenzione o la terapia delle otiti.
Spesso un solo intervento non è sufficiente ed il percorso terapeutico, che in genere termina durante l’adolescenza, è tanto più lungo e complesso quanto più sia grave la malformazione e quante più siano le strutture coinvolte dalla schisi.
Come allattare?
Le posture consigliate per l’allattamento al seno nel bimbo con palatoschisi sono quelle che prevedono una posizione semi-eretta del bambino (questo riduce il rischio che il latte risalga verso il naso); tra queste una delle più utilizzate è la postura Australiana, in cui il bambino viene posizionato a cavalcioni sulla gamba della mamma.
