Atresia esofagea: cause, sintomi, pericoli e cura

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Introduzione

  • L’esofago è il condotto che mette in collegamento bocca e stomaco, permettendo il passaggio di cibo e liquidi.
  • Atresia è il termine medico che indica un difetto congenito, in particolare un’ostruzione o  un passaggio ristretto di un canale o di un orifizio.

L’atresia esofagea è un difetto congenito in cui una parte dell’esofago (il canale che collega la bocca allo stomaco) non si sviluppa correttamente; in un bambino che ne sia affetto l’esofago presenta due sezioni separate, l’esofago superiore e inferiore, non connesse tra loro. Questo impedisce un corretto passaggio del cibo e talvolta causa anche difficoltà a respirare (vedi foto in basso).

  • La trachea è il condotto che mette in collegamento gola e sistema respiratorio, attraverso cui passa l’aria.
  • Fistola è il termine medico che indica la presenza di un foro anomalo (ovvero che non dovrebbe esserci) e che collega 2 organi.

La fistola tracheo-esofagea è un’apertura anomala tra l’esofago e la trachea, che causa il passaggio

  • di cibo verso trachea e polmoni ad ogni deglutizione,
  • di aria dalla trachea all’esofago e allo stomaco
  • e di acido dallo stomaco ai polmoni.

Spesso i due difetti sono compresenti dello stesso paziente (il 90% dei pazienti con atresia esofagea presenta anche la fistola).

Il difetto richiede una riparazione chirurgica, ma questo garantirà alla maggior parte dei bambini una vita del tutto normale.

Classificazione

Esistono quattro tipi di atresia esofagea:

  • Tipo A: le parti superiore e inferiore dell’esofago non sono tra loro collegate e presentano  estremità chiuse. Non c’è collegamento con la trachea.
  • Tipo B: la parte superiore dell’esofago è attaccata alla trachea, ma la parte inferiore dell’esofago presenta un’estremità chiusa. È una forma rara.
  • Tipo C: la parte superiore dell’esofago ha un’estremità chiusa, mentre la parte inferiore è attaccata alla trachea. È la forma più comune che rende conto dell’80% dei casi (vedere figura).
  • Tipo D: le parti superiore e inferiore dell’esofago non sono collegate tra loro, ma ciascuna è indipendentemente collegata alla trachea. È la forma più rara e grave.

Esemplificazione dell'atresia esofagea di tipo C (la più comune)

Cause

La trachea e l’esofago derivano dalla separazione di un primo canale comune durante lo sviluppo fetale iniziale; il fallimento della separazione (o alterazioni del suo sviluppo) sono la causa della formazione di fistola tracheoesofagea e atresia esofagea

Si stima che circa 1 bambino su 4.100 nasca con atresia esofagea (negli Stati Uniti), in molti casi accompagnato da altri difetti congeniti.

Le cause dell’atresia esofagea nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. In alcuni casi l’origine potrebbe risiedere in anomalie genetiche, ipotesi che poggia anche sul fatto che quasi la metà di tutti i bambini nati con atresia esofagea presenta uno o più difetti congeniti aggiuntivi (come altri problemi all’apparato digerente (intestino e ano), al cuore, ai reni o alle costole o alla colonna vertebrale) o una qualche sindrome genetica.

Tra i possibili fattori di rischio associati allo sviluppo del difetto figurano:

  • Età paterna (età avanzata del padre)
  • Ricorso a tecniche di riproduzione assistita
  • Polidramnios (eccesso di liquido amniotico durante la gravidanza).

Sintomi

I sintomi principali che si manifestano in un neonato affetto da atresia esofagea sono:

  • Difficoltà o impossibilità di alimentazione, fin dal primo tentativo di attacco al seno
    • Colorazione bluastra della pelle (cianosi)
    • Tosse, conati di vomito e soffocamento
  • Salivazione eccessiva

Diagnosi

L’atresia esofagea viene solo occasionalmente scoperta durante la gravidanza (un eccesso di liquido amniotico può essere suggestivo, benché possa avere altre spiegazioni), più spesso viene invece diagnosticata dopo la nascita, quando il bambino prova per la prima volta a nutrirsi e manifesta il rischio di soffocamento o vomito.

Una radiografia può confermare l’anomalia.

Cura

L’unico possibile approccio è chirurgico, mediante un intervento volto a ricollegare le due estremità dell’esofago in modo che il bambino possa respirare e nutrirsi correttamente. da un punto di vista pratico potrebbero essere necessari più operazioni e altre procedure o farmaci, soprattutto qualora

  • l’esofago riparato del bambino fosse troppo stretto per consentire un corretto passaggio del cibo;
  • i muscoli dell’esofago non garantissero un adeguato trasporto del cibo verso lo stomaco;
  • si verificasse un costante reflusso gastro-esofageo (risalita del cibo dallo stomaco all’esofago).

L’intervento viene praticato poco dopo la nascita; il bambino viene trasferito nell’unità di terapia intensiva neonatale, dove verrà somministrato un anestetico generale e praticato un accesso venoso per garantire il necessario nutrimento per via endovenosa. Un tubo di aspirazione viene invece utilizzato per rimuovere il fluido accumulato nell’esofago.

La procedura chirurgica prevede in genere un’apertura sul lato destro del torace, tra le costole, per consentire al chirurgo di chiude la connessione anomala (fistola) tra l’esofago e la trachea se presente e l’unione delle parti superiore e inferiore dell’esofago. Nei casi in cui la distanza tra le due estremità fosse eccessiva potrebbe essere necessario attendere qualche mese, per dare tempo all’esofago di raggiungere la lunghezza necessaria (durante l’attesa il neonato verrà alimentato mediante un sondino inserito temporaneamente nello stomaco attraverso la pancia).

In caso di successo all’inizio il bambino verrà nutrito per via endovenosa, ma passerà entro pochi giorni ad un’alimentazione somministrata mediante sondino naso-gastrico (un tubicino introdotto attraverso il naso e guidato fino allo stomaco).

Entro 1-2 settimane il bambino sarà in grado di alimentarsi normalmente e verrà dimesso.

Complicazioni

La prognosi per i neonati operati è relativamente buona e dipende soprattutto dalle eventuali anomalie cardiache e cromosomiche presenti, più che dall’atresia esofagea di per sé (in generale la sopravvivenza globale è di circa l’85%-90%). I decessi precoci sono associati ad anomalie cardiache, mentre i decessi tardivi sono attribuiti a complicanze respiratorie.

Tra le possibili complicazioni residue che si manifestano in alcuni pazienti pur operati figurano:

  • difficoltà di deglutizione (disfagia)
  • malattia da reflusso gastroesofageo, condizione in cui l’acido dallo stomaco risale nell’esofago
  • sintomi simili all’asma, come tosse persistente o respiro sibilante
  • infezioni polmonari ricorrenti
  • tracheomalacia (la sezione riparata della trachea diventa floscia e rende difficile la respirazione).

Alcuni di questi disturbi miglioreranno progressivamente con la crescita.

Fonti e bibliografia

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