Atresia esofagea: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

• L’esofago è il condotto che mette in collegamento bocca e stomaco, permettendo il passaggio di cibo e liquidi.
• Atresia è il termine medico che indica la mancata formazione o la completa interruzione di un canale o di un orifizio. Un restringimento incompleto viene invece definito stenosi.

L’atresia esofagea è un difetto congenito in cui una parte dell’esofago, il canale che collega la bocca allo stomaco, non si sviluppa correttamente. In un bambino che ne sia affetto l’esofago presenta due sezioni separate, l’esofago superiore e inferiore, non connesse tra loro. Questo impedisce un corretto passaggio del cibo e può causare anche difficoltà respiratorie.

• La trachea è il condotto che mette in collegamento gola e sistema respiratorio, attraverso cui passa l’aria.
• Fistola è il termine medico che indica la presenza di una comunicazione anomala tra due organi.

La fistola tracheo-esofagea è un’apertura anomala tra l’esofago e la trachea, che può causare:

• il passaggio di saliva, latte o contenuto alimentare nelle vie respiratorie;
• il passaggio di aria dalla trachea all’esofago e allo stomaco;
• il passaggio di contenuto gastrico nelle vie respiratorie, soprattutto in presenza di reflusso.

Spesso i due difetti sono compresenti nello stesso paziente: circa l’85-90% dei bambini con atresia esofagea presenta anche una fistola.

Il difetto richiede una riparazione chirurgica. Con un trattamento adeguato e un controllo specialistico nel tempo, la maggior parte dei bambini può crescere e condurre una vita attiva, pur potendo aver bisogno di cure per disturbi digestivi o respiratori.

Classificazione

Esistono quattro tipi principali di atresia esofagea:

• Tipo A: le parti superiore e inferiore dell’esofago non sono tra loro collegate e presentano estremità chiuse. Non c’è collegamento con la trachea.
• Tipo B: la parte superiore dell’esofago è collegata alla trachea, mentre la parte inferiore presenta un’estremità chiusa. È una forma rara.
• Tipo C: la parte superiore dell’esofago ha un’estremità chiusa, mentre la parte inferiore è collegata alla trachea. È la forma più comune e rappresenta circa l’80-85% dei casi.
• Tipo D: le parti superiore e inferiore dell’esofago non sono collegate tra loro, ma ciascuna è collegata alla trachea. È la forma più rara.

Cause

La trachea e l’esofago derivano dalla separazione di un primo canale comune durante le fasi iniziali dello sviluppo fetale. Alterazioni di questo processo possono causare la formazione di una fistola tracheo-esofagea e di un’atresia esofagea.

Si stima che circa 1 bambino su 4.100 nasca con atresia esofagea negli Stati Uniti, in molti casi accompagnata da altri difetti congeniti.

Le cause dell’atresia esofagea nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. In alcuni casi l’origine può essere associata ad anomalie genetiche o cromosomiche. Quasi la metà dei bambini nati con atresia esofagea presenta uno o più difetti congeniti aggiuntivi, per esempio a carico dell’apparato digerente, del cuore, dei reni, delle costole o della colonna vertebrale, oppure una sindrome genetica.

Sono state descritte associazioni con l’età paterna avanzata e il ricorso a tecniche di riproduzione assistita, ma non è dimostrato che questi fattori siano una causa diretta. Il polidramnios, cioè l’eccesso di liquido amniotico, non è una causa dell’atresia: può invece rappresentare un segno rilevabile durante la gravidanza.

Sintomi

I sintomi principali che si manifestano in un neonato affetto da atresia esofagea sono:

• difficoltà o impossibilità di alimentazione, fin dal primo tentativo di attacco al seno o al biberon;
  • colorazione bluastra della pelle, o cianosi;
  • tosse, conati di vomito e soffocamento;
• salivazione eccessiva.

Diagnosi

Diagnosi durante la gravidanza

L’atresia esofagea può essere sospettata durante la gravidanza, ma spesso non è riconoscibile con certezza prima della nascita. I possibili segnali all’ecografia comprendono un eccesso di liquido amniotico e uno stomaco molto piccolo o non visibile. Questi reperti non sono specifici e possono avere altre spiegazioni, soprattutto quando è presente una fistola che consente ai liquidi di raggiungere comunque lo stomaco.

Se il sospetto è significativo, la gestante viene indirizzata a un centro di medicina fetale e chirurgia neonatale. Ecografie mirate e, in casi selezionati, una risonanza magnetica fetale possono fornire ulteriori informazioni. Non esiste tuttavia un esame prenatale capace di individuare tutti i casi.

Conferma dopo la nascita

La diagnosi viene più spesso formulata subito dopo la nascita, prima o durante i primi tentativi di alimentazione. Il medico sospetta il difetto in presenza di salivazione abbondante, tosse, soffocamento, cianosi o difficoltà respiratoria.

L’accertamento iniziale consiste nel far avanzare delicatamente dalla bocca o dal naso un sondino fino allo stomaco. In presenza di atresia il sondino non procede normalmente e si arresta nella parte superiore dell’esofago. Una radiografia del torace e dell’addome, eseguita lasciando il sondino in posizione, conferma che questo è ripiegato nel tratto esofageo chiuso.

La presenza di aria nello stomaco e nell’intestino suggerisce generalmente una fistola tra la trachea e la parte inferiore dell’esofago. Un addome privo di aria fa invece sospettare un’atresia senza fistola distale e una maggiore distanza tra i due segmenti esofagei. Gli esami con mezzo di contrasto nel tratto esofageo superiore non vengono eseguiti di routine, perché il liquido potrebbe essere inalato nei polmoni; sono riservati a situazioni selezionate e a centri esperti.

Valutazione prima dell’intervento

Dopo la conferma si valutano la respirazione, le condizioni generali del neonato e l’eventuale presenza di polmonite da aspirazione. Prima dell’intervento viene normalmente eseguito un ecocardiogramma, utile per riconoscere malformazioni cardiache e stabilire la posizione dell’aorta, importante per pianificare l’accesso chirurgico.

L’esame obiettivo ricerca inoltre anomalie associate a carico di colonna vertebrale, ano e intestino, cuore, reni, arti e apparato respiratorio. Ecografie renali, esami della colonna, valutazione genetica e altri accertamenti vengono programmati in base ai reperti clinici: non tutti devono necessariamente precedere l’operazione, soprattutto se il bambino ha bisogno di un trattamento tempestivo.

Una tracheoscopia o broncoscopia, cioè l’esplorazione delle vie aeree con uno strumento sottile, viene spesso effettuata all’inizio dell’intervento per individuare numero e posizione delle fistole e altre anomalie della trachea. La valutazione specifica della tracheomalacia, una debolezza della parete tracheale, viene adattata alle condizioni del bambino e all’organizzazione del centro.

Cura

Gli obiettivi della cura sono proteggere i polmoni, garantire nutrizione e respirazione adeguate, chiudere l’eventuale fistola e ristabilire la continuità dell’esofago. Il trattamento definitivo è chirurgico, ma inizia con la stabilizzazione del neonato e prosegue con un controllo multidisciplinare anche dopo la dimissione.

Assistenza prima dell’intervento

Il bambino non viene alimentato per bocca e viene ricoverato in terapia intensiva neonatale o in un reparto specializzato. Un particolare sondino viene collocato nella parte superiore chiusa dell’esofago e collegato a un’aspirazione delicata e continua, così da rimuovere saliva e secrezioni e ridurre il rischio che raggiungano i polmoni.

Il neonato riceve liquidi e nutrimento per via endovenosa. Se necessario vengono somministrati ossigeno e assistenza respiratoria. Quando serve una ventilazione assistita, l’équipe adotta precauzioni per limitare il passaggio di aria nello stomaco attraverso la fistola. Gli antibiotici non sono necessari per tutti fin dal momento della diagnosi, ma vengono impiegati intorno all’intervento e quando vi siano un’infezione o una polmonite da aspirazione.

Intervento chirurgico

L’operazione viene eseguita con un anestetico generale in un centro dotato di chirurgia pediatrica e assistenza neonatale specialistica. Se il bambino è stabile, l’intervento viene pianificato nelle prime giornate di vita; gravi problemi cardiaci, respiratori, prematurità estrema o altre condizioni possono richiedere una diversa tempistica.

Nella forma più comune il chirurgo chiude la fistola tra trachea ed esofago e unisce le due estremità esofagee con una sutura, formando un’anastomosi. L’operazione può essere eseguita attraverso un’apertura del torace oppure in toracoscopia, con strumenti introdotti attraverso piccole incisioni. Entrambe le tecniche sono valide: la scelta dipende dalle caratteristiche del neonato e dall’esperienza dell’équipe. La toracoscopia è meno invasiva, ma richiede competenze specifiche e può non essere adatta ai bambini più instabili o ai casi anatomici complessi.

Atresia esofagea long gap

Quando la distanza tra le due estremità dell’esofago è troppo ampia per unirle in sicurezza si parla di atresia “long gap”. In questi casi si cerca, quando possibile, di conservare l’esofago naturale. L’intervento può essere rinviato per consentire ai segmenti di crescere, mantenendo nel frattempo una nutrizione adeguata, spesso attraverso una gastrostomia, cioè un sondino inserito nello stomaco attraverso l’addome.

In centri altamente specializzati possono essere utilizzate tecniche di trazione per avvicinare gradualmente le estremità. Queste procedure possono evitare la sostituzione dell’esofago, ma richiedono più interventi e comportano rischi quali perdite dalla sutura, restringimenti e reflusso. Se non è possibile conservare l’esofago, può essere necessario ricostruirlo usando una parte dello stomaco o, più raramente, dell’intestino. Si tratta di una soluzione riservata ai casi complessi, perché può comportare conseguenze digestive e nutrizionali a lungo termine.

Assistenza dopo l’intervento

Dopo l’operazione il bambino rimane sotto stretto controllo. La ventilazione prolungata non è necessaria in tutti i casi, ma può essere indicata se la sutura è in tensione o se sono presenti problemi respiratori. Il dolore viene trattato con farmaci adeguati e la nutrizione viene ripresa gradualmente secondo le condizioni cliniche e il protocollo del centro.

In molti bambini piccole quantità di latte possono essere somministrate attraverso un sondino e successivamente per bocca già nei primi giorni. Una radiografia con mezzo di contrasto prima dell’alimentazione orale non è indispensabile in tutti i pazienti e viene richiesta soprattutto se si sospetta una perdita dall’anastomosi. La durata del ricovero è variabile: può essere di alcune settimane e diventare più lunga nei prematuri, nei casi long gap o in presenza di complicazioni.

Gestione dei problemi successivi

Il restringimento dell’anastomosi può rendere difficile la deglutizione e viene confermato mediante esame radiologico con contrasto o endoscopia. Il trattamento standard consiste nella dilatazione endoscopica con palloncino o con dilatatori. Possono essere necessarie più sedute; le complicazioni, poco frequenti ma importanti, comprendono sanguinamento e perforazione dell’esofago. Stent e altri trattamenti locali sono riservati alle stenosi recidivanti e devono essere valutati da centri esperti.

Il reflusso gastro-esofageo è frequente dopo la riparazione. Nei primi mesi viene spesso prescritta una terapia con inibitori di pompa protonica, farmaci che riducono l’acidità e proteggono l’esofago. La durata viene stabilita individualmente, perché le evidenze sulla profilassi prolungata sono limitate. Questi farmaci sono generalmente ben tollerati, ma non devono essere continuati o sospesi senza controllo medico, soprattutto dopo trattamenti lunghi.

La chirurgia antireflusso, detta fundoplicatio, non viene eseguita di routine durante il primo intervento. Può essere presa in considerazione in caso di reflusso grave non controllato dai farmaci, aspirazioni respiratorie, stenosi recidivanti o necessità prolungata di alimentazione oltre lo stomaco. Può migliorare il reflusso, ma comporta rischi quali difficoltà a deglutire, impossibilità di eruttare, distensione addominale e possibile ricomparsa dei sintomi.

Una fistola che si riforma, una tracheomalacia grave o problemi persistenti delle corde vocali e delle vie aeree richiedono una valutazione specialistica. In base alla situazione possono essere necessari trattamenti endoscopici, un nuovo intervento o procedure per sostenere la trachea. Le tecniche innovative non sono adatte a tutti e devono essere proposte solo dopo una valutazione in un centro con esperienza specifica.

Alimentazione, stile di vita e follow-up

Dopo la dimissione sono importanti controlli regolari con un’équipe che può comprendere chirurgo pediatrico, gastroenterologo, pneumologo, nutrizionista, otorinolaringoiatra e terapista della deglutizione. Il monitoraggio deve proseguire durante la crescita e nell’età adulta, perché reflusso, infiammazione dell’esofago e difficoltà respiratorie possono essere presenti anche senza sintomi evidenti.

Durante lo svezzamento possono essere utili pasti piccoli, consistenze adattate alle capacità di deglutizione, bocconi ridotti, masticazione accurata e una posizione ben eretta durante e dopo il pasto. Nei bambini alimentati a lungo con sondino, la stimolazione orale guidata da professionisti aiuta a limitare l’avversione per il cibo. Non esistono rimedi casalinghi capaci di correggere una stenosi, una fistola o un reflusso importante; modifiche della dieta e addensanti devono essere concordati con l’équipe, perché non sono adatti a tutti i neonati.

È necessario contattare rapidamente il centro curante in caso di crescente difficoltà a deglutire, pasti molto prolungati, vomito persistente, scarso aumento di peso, tosse durante l’alimentazione o infezioni respiratorie ripetute. Soffocamento, colorazione bluastra, marcata difficoltà respiratoria o blocco di cibo nell’esofago richiedono assistenza medica urgente.

Complicazioni

La prognosi dei neonati operati è generalmente buona e la sopravvivenza è molto elevata in assenza di gravi malformazioni associate. L’esito dipende soprattutto dalla prematurità, dal peso alla nascita e dalle eventuali anomalie cardiache, cromosomiche o respiratorie. Anche dopo una riparazione efficace è tuttavia necessario un controllo a lungo termine.

Tra le possibili complicazioni figurano:

• perdita di saliva o liquidi dalla sutura esofagea nelle prime fasi dopo l’intervento;
• restringimento dell’anastomosi, che può causare difficoltà di deglutizione o disfagia;
• alterata motilità dell’esofago, con transito lento del cibo;
• malattia da reflusso gastroesofageo, condizione in cui il contenuto dello stomaco risale nell’esofago;
• infiammazione dell’esofago, compresa in alcuni pazienti l’esofagite eosinofila;
• ricomparsa della fistola tracheo-esofagea;
• sintomi simili all’asma, come tosse persistente o respiro sibilante;
• infezioni polmonari ricorrenti;
• tracheomalacia, cioè una debolezza della parete della trachea che può rendere più difficile la respirazione.

Alcuni disturbi respiratori e alimentari possono migliorare progressivamente con la crescita, mentre altri richiedono controlli e trattamenti anche nell’adolescenza o nell’età adulta.

Fonti e bibliografia

• CDC
• NHS
• Esophageal Atresia – Dustin Baldwin; Deepak Yadav