Acalasia esofagea: cause, sintomi, alimentazione e cura

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Introduzione

L’acalasia esofagea è un raro disturbo che colpisce l’esofago, l’organo cavo che consente il passaggio del cibo dalla gola allo stomaco. Normalmente i muscoli che rivestono l’organo si contraggono e si rilasciano in modo organizzato per favorire il passaggio del cibo verso lo stomaco, culminando con l’apertura di un un anello muscolare (sfintere esofageo) posto al confine con lo spazio gastrico che ne consente lo svuotamento.

Il termine “acalasia” deriva dal greco e significa “mancato rilasciamento”, ad indicare il fatto che i muscoli dell’esofago perdono la capacità di funzionare correttamente e lo sfintere stesso potrebbe non essere più in grado di aprirsi correttamente (oppure potrebbe non aprirsi affatto, impedendo il passaggio di cibo e bevande nello stomaco); il risultato è lo sviluppo di vomito, attacchi di tosse e sviluppo d’infezioni dovute alla risalita del cibo verso la gola.

La causa esatta è sconosciuta, ma da un punto di vista fisiologico si assiste ad una perdita del controllo dei nervi sulla muscolatura esofagea.

La stasi del cibo ingerito non solo porta alla comparsa di disfagia (difficoltà e dolore alla deglutizione), rigurgito, dolore toracico e perdita di peso, ma provoca anche un aumento del rischio di carcinoma esofageo.

La terapia è sintomatica e volta a consentire un miglioramento della qualità di vita del paziente; sono disponibili trattamenti sia farmacologici che chirurgici, ma purtroppo non c’è modo di guarire definitivamente dalla condizione.

Anatomia e sintomi dell'acalasia

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Cause

Si ritiene che l’acalasia sia il risultato di un malfunzionamento dei nervi responsabili dell’organo, ma la ragione per cui questo accade è ad oggi ancora spesso sconosciuta; in alcuni pazienti potrebbe rappresentare una complicazione di un’infezione virale, mentre in altri casi è stata associata alla presenza di malattie autoimmuni, condizioni in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca inspiegabilmente alcuni tessuti del corpo stesso. Sono infine descritti casi in cui è la conseguenza di una patologia infettiva neurotropa (come la malattia di Chagas).

Molto raramente sono state descritti casi con uno spiccato andamento familiare della malattia.

La massima frequenza si osserva tra i 30 e i 50 anni, mentre non si rilevano differenze nella diffusione tra i due sessi.

Sintomi

La presenza della condizione non è necessariamente sempre associata allo sviluppo di sintomi, ma questi possono comparire in qualsiasi momenti; nella maggior parte dei pazienti si osserva la difficoltà a deglutire cibo o liquidi (disfagia); la deglutizione tende a peggiorare gradualmente ma costantemente, diventando a volte così difficile o dolorosa da risultare impossibile.

Inizialmente la disfagia viene descritta come paradossa, ad indicare una maggior facilità di deglutizione dei solidi rispetto ai liquidi (in virtù del peso maggiore, i solidi riescono a progredire più facilmente fino all’antro dello stomaco).

Ad accompagnare questo disturbo possono comparire:

Alcuni sintomi peggiorano la notte, a causa della posizione distesa.

Complicazioni

L’acalasia non trattata è responsabile di un leggero aumento del rischio di sviluppare un tumore all’esofago, per questo è importante prendere provvedimenti fin dal momento della diagnosi a prescindere dalla gravità dei sintomi.

Diagnosi

Se alcuni sintomi possono essere suggestivi della presenza della patologia, la diagnosi viene in genere posta a seguito dell’esecuzione di specifici esami strumentali:

  • Manometria esofagea: un piccolo tubicino viene introdotto attraverso la bocca o il naso con l’obiettivo di misurare la pressione muscolare lungo l’intero organo.
  • Clisma opaco: a seguito dell’assunzione di una soluzione contenente bario, il paziente viene sottoposto a radiografia per valutare il tempo necessario all’ingresso nello stomaco.
  • Gastroscopia: uno strumento sottile e flessibile dotato di luce e telecamera (endoscopio) viene introdotto attraverso la gola (od il naso)  per consentire al medico di guardare direttamente il rivestimento dell’esofago, cardias, sfintere esofageo e stomaco.

Nelle fasi iniziali può essere scambiata per reflusso gastroesofageo, ma la differenza sostanziale è l’origine del materiale:

  • in caso di acalasia il cibo proviene dall’esofago,
  • mentre in caso di reflusso dallo stomaco.

Cura

Purtroppo ad oggi non esiste cura per l’acalasia, quindi obiettivo della terapia è quello di fornire sollievo dai sintomi e ridurre il rischio di complicazioni, principalmente attraverso uno o più dei seguenti approcci:

  • Farmaci: alcune molecole sono in grado di esercitare un effetto di rilassamento sui muscoli dell’esofago, favorendo così la deglutizione. Purtroppo non tutti i pazienti rispondono adeguatamente al farmaco ed in ogni caso l’effetto ha efficacia limitata nel tempo. Tra i principi attivi più comuni ricordiamo nitrati e nifedipina (tra gli effetti collaterali ricordiamo il mal di testa).
  • Botox: In endoscopia il botox (tossina botulinica) viene iniettato direttamente nella muscolatura dell’esofago allo scopo di rilassamento della stessa. La durata è limitata a qualche mese, ma il trattamento può essere ripetuto (seppure invasivo, non è in genere considerato doloroso).
  • Dilatazione pneumatica: Una sorta di palloncino viene guidata in endoscopia fino a raggiungere l’esofago, dove viene gonfiato per indurre un’estensione forzata della muscolatura e permettere così un efficace passaggio del cibo. La procedura viene eseguita in anestesia totale o in stato di sedazione; esiste un ridotto rischio di lacerazione dell’organo.
  • Chirurgia: Sono disponibili alcuni trattamenti più invasivi per indurre un rilassamento permanente della muscolatura esofagea o, più raramente, per la rimozione di un tratto dell’esofago.

Fonti e bibliografia

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