Introduzione
L’acalasia esofagea è un raro disturbo che colpisce l’esofago, l’organo cavo che consente il passaggio del cibo dalla gola allo stomaco. Normalmente i muscoli che rivestono l’organo si contraggono e si rilasciano in modo organizzato per favorire il passaggio del cibo verso lo stomaco, culminando con l’apertura di un un anello muscolare (sfintere esofageo) posto al confine con lo spazio gastrico che ne consente lo svuotamento.
Il termine “acalasia” deriva dal greco e significa “mancato rilasciamento”, ad indicare il fatto che i muscoli dell’esofago perdono la capacità di funzionare correttamente e lo sfintere stesso potrebbe non essere più in grado di aprirsi correttamente (oppure potrebbe non aprirsi affatto, impedendo il passaggio di cibo e bevande nello stomaco); il risultato è lo sviluppo di vomito, attacchi di tosse e sviluppo d’infezioni dovute alla risalita del cibo verso la gola.
La causa esatta è sconosciuta, ma da un punto di vista fisiologico si assiste ad una perdita del controllo dei nervi sulla muscolatura esofagea.
La stasi del cibo ingerito non solo porta alla comparsa di disfagia (difficoltà e dolore alla deglutizione), rigurgito, dolore toracico e perdita di peso, ma provoca anche un aumento del rischio di carcinoma esofageo.
La terapia è sintomatica e volta a consentire un miglioramento della qualità di vita del paziente; sono disponibili trattamenti sia farmacologici che chirurgici, ma purtroppo non c’è modo di guarire definitivamente dalla condizione.
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Cause
Si ritiene che l’acalasia sia il risultato di un malfunzionamento dei nervi responsabili dell’organo, ma la ragione per cui questo accade è ad oggi ancora spesso sconosciuta; in alcuni pazienti potrebbe rappresentare una complicazione di un’infezione virale, mentre in altri casi è stata associata alla presenza di malattie autoimmuni, condizioni in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca inspiegabilmente alcuni tessuti del corpo stesso. Sono infine descritti casi in cui è la conseguenza di una patologia infettiva neurotropa (come la malattia di Chagas).
Molto raramente sono state descritti casi con uno spiccato andamento familiare della malattia.
La massima frequenza si osserva tra i 30 e i 50 anni, mentre non si rilevano differenze nella diffusione tra i due sessi.
Sintomi
La presenza della condizione non è necessariamente sempre associata allo sviluppo di sintomi, ma questi possono comparire in qualsiasi momenti; nella maggior parte dei pazienti si osserva la difficoltà a deglutire cibo o liquidi (disfagia); la deglutizione tende a peggiorare gradualmente ma costantemente, diventando a volte così difficile o dolorosa da risultare impossibile.
Inizialmente la disfagia viene descritta come paradossa, ad indicare una maggior facilità di deglutizione dei solidi rispetto ai liquidi (in virtù del peso maggiore, i solidi riescono a progredire più facilmente fino all’antro dello stomaco).
Ad accompagnare questo disturbo possono comparire:
- rigurgito di cibo indigerito
- tosse e rischio di soffocamento
- bruciore di stomaco e retrosternale
- dolore al petto
- ripetute infezioni al torace (polmonite ab ingestis)
- perdita di vomito o saliva (scialorrea)
- alitosi
- perdita di peso graduale, ma misurabile.
Alcuni sintomi peggiorano la notte, a causa della posizione distesa.
Complicazioni
L’acalasia non trattata è responsabile di un leggero aumento del rischio di sviluppare un tumore all’esofago, per questo è importante prendere provvedimenti fin dal momento della diagnosi a prescindere dalla gravità dei sintomi.
Diagnosi
Il percorso diagnostico moderno per l’acalasia mira non solo a confermare la malattia, ma a classificarne accuratamente il sottotipo (secondo la classificazione di Chicago), elemento fondamentale per scegliere la terapia più efficace. La diagnosi clinica basata sui sintomi deve sempre essere supportata da esami strumentali oggettivi.
Manometria esofagea ad alta risoluzione (HRM)
La manometria ad alta risoluzione rappresenta oggi il “gold standard” per la diagnosi di acalasia. Attraverso un sottile catetere inserito per via nasale, dotato di numerosi sensori di pressione, il medico valuta in tempo reale la forza e la coordinazione delle contrazioni esofagee durante la deglutizione di piccoli sorsi d’acqua. Questo esame permette di identificare il mancato rilassamento dello sfintere esofageo inferiore e l’assenza di peristalisi, distinguendo tra i tre diversi tipi di acalasia (classica, con compressione o spastica), ciascuno dei quali risponde diversamente ai trattamenti disponibili.
Esofagogastroduodenoscopia
La gastroscopia è un passaggio obbligato, non tanto per diagnosticare l’acalasia (che può apparire normale nelle fasi iniziali), quanto per escludere altre patologie che mimano i suoi sintomi, come il tumore dell’esofago o la “pseudoacalasia”. Durante l’esame, un endoscopio flessibile permette di visualizzare il lume dell’organo; un segno tipico è la presenza di residui di cibo o saliva nonostante il digiuno e una resistenza allo strumento al passaggio attraverso lo sfintere inferiore.
Esofagogramma baritato temporizzato
Questo esame di radiografia con mezzo di contrasto consiste nel far deglutire al paziente una soluzione di bario. Rispetto al passato, oggi si preferisce la tecnica “temporizzata”: si misura l’altezza della colonna di bario rimasta nell’esofago a intervalli di tempo precisi (1, 2 e 5 minuti). L’immagine radiografica classica mostra un esofago dilatato che termina con un restringimento a “becco d’uccello” o a “coda di topo” in corrispondenza della giunzione con lo stomaco.
Nelle fasi iniziali l’acalasia può essere scambiata erroneamente per reflusso gastroesofageo; tuttavia, nell’acalasia il rigurgito è composto da cibo non digerito e non acido, poiché non ha mai raggiunto lo stomaco.
Cura
Gli obiettivi del trattamento per l’acalasia sono la riduzione della pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore, il miglioramento dello svuotamento dell’esofago e la prevenzione delle complicazioni a lungo termine. Poiché la funzione nervosa e muscolare non può essere ripristinata, la terapia è finalizzata all’abbattimento della resistenza meccanica al passaggio del cibo.
Opzioni chirurgiche ed endoscopiche avanzate
Questi interventi rappresentano oggi le opzioni di prima linea con i migliori risultati a lungo termine:
- Miotomia endoscopica perorale (POEM): È una tecnica mini-invasiva d’avanguardia eseguita completamente per via endoscopica (senza tagli esterni). Il medico crea un tunnel nella parete dell’esofago e recide le fibre muscolari dello sfintere. Offre tempi di recupero rapidi ed è particolarmente efficace per alcune forme specifiche (tipo III) di acalasia. Viene eseguita in anestesia totale.
- Miotomia laparoscopica secondo Heller: È l’intervento chirurgico tradizionale, oggi eseguito in laparoscopia. Prevede l’incisione dei muscoli dello sfintere esofageo inferiore. Solitamente viene associata a una procedura antireflusso (fundoplicatio) per evitare che il rilassamento dello sfintere causi un eccessivo reflusso acido post-operatorio.
- Dilatazione pneumatica: Si avvale di un palloncino a polimeri rigidi gonfiato a pressioni controllate sotto guida radioscopica o endoscopica. L’obiettivo è lo sfilacciamento delle fibre muscolari dello sfintere. Può richiedere più sedute ed è indicata per chi preferisce un approccio non chirurgico, sebbene presenti un rischio di perforazione esofagea, seppur molto basso nelle mani di operatori esperti. La procedura può avvenire in sedazione profonda.
Trattamenti farmacologici e tossina botulinica
Queste opzioni sono generalmente riservate a pazienti molto fragili o che non possono tollerare interventi più invasivi:
- Iniezioni di tossina botulinica: Durante una gastroscopia, il botox viene iniettato direttamente nello sfintere per paralizzarne le fibre e indurne il rilascio. L’effetto è temporaneo (circa 6-12 mesi) e richiede trattamenti ripetuti, ma è molto sicuro nel breve termine.
- Terapia farmacologica: L’uso di farmaci come i calcio-antagonisti o i nitrati può aiutare a rilassare la muscolatura prima dei pasti. L’efficacia è spesso modesta e gravata da effetti collaterali come mal di testa e ipotensione, pertanto è considerata una soluzione ponte o di ultima istanza.
Stile di vita e consigli dietetici
Le modifiche dello stile di vita non sostituiscono le terapie mediche ma sono essenziali per gestire i sintomi quotidiani:
- Consumare pasti piccoli e frequenti, masticando molto a lungo e lentamente.
- Bere molta acqua durante i pasti per sfruttare la spinta gravitazionale e facilitare la discesa del bolo.
- Evitare di mangiare poco prima di coricarsi per ridurre il rischio di rigurgiti notturni e polmoniti.
- Dormire con la testata del letto leggermente sollevata.
- Evitare cibi particolarmente fibrosi o collosi che possono ostruire più facilmente il passaggio.
Dopo qualsiasi trattamento, è fondamentale mantenere un follow-up periodico con lo specialista gastroenterologo per monitorare il successo della terapia e lo stato di salute della mucosa esofagea.
Fonti e bibliografia
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