Introduzione
La siringomielia (in passato anche chiamata malattia di Morvan), è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) e che è caratterizzata dalla formazione anomala di una o più cavità ripiene di liquido nel midollo spinale. Questa cavità, che viene chiamata “siringa”, di solito si forma a livello del midollo cervicale e può essere:
- congenita (cioè presente sin dalla nascita, per via di una malformazione);
- secondaria ad altre patologie (traumi, tumori del midollo, idromielia,…).
Col tempo la cavità tende sempre più a riempirsi di liquido e ad ingrandirsi, andando a comprimere il midollo spinale e provocando sintomi come:
- dolore neuropatico (per compressione del midollo spinale),
- perdita della sensibilità dolorifica e termica agli arti superiori,
- parestesie (sensazione di formicolio),
- paralisi,
- disturbi della deglutizione.
La diagnosi di siringomielia si basa sull’anamnesi ed esame obiettivo da parte del medico e soprattutto attraverso la conferma fornita dall’esito della risonanza magnetica.
La siringomielia viene risolta nella maggior parte dei casi con un intervento chirurgico che, a seconda dei casi, può essere:
- palliativo: consiste nel creare uno shunt (o comunicazione) tra la cavità siringomielica e il canale midollare per drenare il liquido in eccesso e ridurre la compressione sul midollo;
- curativo: con trattamento specifico di malattie che secondariamente provocano la siringomielia (tumori, malformazioni di Chiari, …)
By Cyborg Ninja at English Wikipedia – Transferred from en.wikipedia to Commons., Public Domain, Link
Cause
La siringomielia colpisce circa 8 persone su 100’000. La fascia di età più colpita è quella dei giovani adulti, che nel 70% dei casi mostra una malformazione congenita.
Siringomielia congenita
La forma congenita è quella più diffusa e diretta conseguenza della malformazione di Arnold – Chiari, una malformazione ossea che porta ad avere una fossa cranica posteriore troppo piccola per accogliere il cervelletto e il tronco encefalico; queste strutture tendono cosi a portarsi oltre il forame magno (un foro che divide il cranio dalla colonna vertebrale) dislocandosi verso il basso e comprimendo il midollo spinale.
Siringomielia acquisita
Questa forma può essere secondaria a:
- trauma a livello della colonna vertebrale (per incidenti stradali, cadute),
- meningite (infezioni di sottili membrane che rivestono l’encefalo e il midollo spinale),
- tumori,
- scoliosi,
- emorragia midollare (ematomielia),
- spina bifida,
- forma idiopatica (cioè non si riesce a riconoscere una causa scatenante).
Patogenesi
Che sia di natura congenita o acquisita, la patogenesi della siringomielia è sostanzialmente simile.
Il liquido cerebro-spinale, anche detto liquor, è un importante fluido corporeo prodotto dall’encefalo che circola all’interno del sistema nervoso centrale; le sue funzioni più importanti sono:
- proteggere il SNC da urti come una sorta di cuscinetto che ammortizza i traumi,
- sostenere e nutrire il SNC.
Il liquor viene prodotto da strutture specializzate a livello encefalico e da qui circola nel sistema dei ventricoli cerebrali; superato il forame magno prosegue nel canale midollare, che si sviluppa a livello della colonna vertebrale. Qualora ci siano malformazioni come quella di Arnold – Chiari, o tumori, meningite ed altre cause, la pressione del liquor all’interno del canale midollare aumenta sino a quando non viene a crearsi una piccola lesione a livello del midollo spinale. Attraverso questa piccola lesione il liquor si insinua e inizia a creare la cavità siringomielica, che col tempo si accresce, ed inizia a comprimere il midollo, portando ai tipici sintomi della malattia.
Fattori di rischio
Le malformazioni del SNC come quella di Chiari o la spina bifida, sono delle patologie che predispongono, a distanza di anni, alla comparsa di siringomielia.
Sintomi
I principali sintomi che caratterizzano la siringomielia sono:
- dolore neuropatico (per compressione del midollo spinale),
- perdita della sensibilità dolorifica e termica agli arti superiori (non si avverte più il dolore, il caldo e il freddo a livello di mani e braccia),
- parestesie (sensazione di formicolio),
- paralisi (che può colpire diverse parti del corpo a seconda della localizzazione midollare della cavità siringomielica),
- disturbi della deglutizione,
- disturbi della contrazione muscolare con rigidità e difficoltà alla deambulazione.
Può capitare che venga coinvolto anche il sistema nervoso autonomo, con la comparsa di sintomi come:
- alterata regolazione della temperatura corporea,
- iperidrosi (sudorazione eccessiva),
- alterazione della motilità intestinale (con diarrea o stipsi),
- disturbi della minzione (perdita involontaria di urine o difficoltà ad urinare).
Più raramente possono infine comparire:
- debolezza ed atrofia muscolare,
- tremore,
- crampi,
- spasmi muscolari,
- ipertensione endocranica.
Oltre che nel midollo spinale, una cavità siringomielica può formarsi anche a livello del bulbo encefalico; in tal caso si parla di siringobulbia, che si presenta con:
- paralisi delle corde vocali (paziente che non riesce più a parlare, e nei casi gravi vi possono essere anche gravi difficoltà respiratorie),
- atrofia del muscolo linguale,
- nevralgia trigeminale (un dolore neuropatico che si presenta al volto, nella zona innervata dal nervo trigemino, uno dei nervi cranici).
Molto frequentemente la siringobulbia lascia conservate la sensibilità tattile e quella propriocettiva (la capacità di percepire la posizione del proprio corpo nello spazio anche ad occhi chiusi).
Diagnosi
Il percorso diagnostico della siringomielia è oggi estremamente preciso e mira non solo a confermare la presenza della cavità (siringa), ma soprattutto a identificarne la causa sottostante, elemento cruciale per definire la strategia terapeutica.
Valutazione clinica e neurologica
Il sospetto clinico nasce solitamente durante una visita neurologica accurata. Il medico valuta la presenza di deficit sensoriali “dissociati” (perdita di percezione di dolore e temperatura con conservazione del tatto), riflessi osteotendinei alterati e segni di debolezza muscolare o atrofia. L’anamnesi deve indagare la storia di eventuali traumi spinali pregressi, meningiti o malformazioni congenite note.
Risonanza magnetica (RM)
La risonanza magnetica è il “gold standard” diagnostico. Attraverso questo esame è possibile visualizzare la siringa, definirne l’estensione longitudinale, il diametro e la localizzazione esatta nel midollo. Il protocollo diagnostico attuale prevede lo studio dell’intero asse cerebro-spinale (encefalo, colonna cervicale, dorsale e lombo-sacrale) per non perdere eventuali malformazioni associate come la Chiari I.
Un’innovazione fondamentale è la RM dinamica (Cine-RM), che permette di studiare il flusso del liquido cerebrospinale (liquor). Questo test è essenziale per evidenziare eventuali ostruzioni alla circolazione del liquor, guidando il chirurgo nella scelta del tipo di intervento.
Indagini di secondo livello
In contesti specifici, il medico può richiedere ulteriori accertamenti:
- Elettromiografia (EMG) e Potenziali Evocati (SSEP/MEP): test neurofisiologici utili per quantificare il danno alle fibre nervose e monitorare la progressione della malattia nel tempo.
- TC (Tomografia Computerizzata): sebbene meno dettagliata della RM per i tessuti molli, può essere utile per studiare la struttura ossea del cranio e della colonna vertebrale o in pazienti che non possono sottoporsi a RM.
- Puntura lombare: indicata raramente, solitamente solo se si sospetta una causa infiammatoria o infettiva (come una meningite cronica) che richiede l’analisi biochimica del liquor.
Cura
Gli obiettivi del trattamento della siringomielia sono arrestare l’espansione della cavità, ridurre la pressione sul midollo spinale e migliorare o stabilizzare la sintomatologia neurologica. Le opzioni spaziano dal monitoraggio attivo alla chirurgia complessa, a seconda della gravità e della progressione dei sintomi.
Monitoraggio e approccio conservativo
Non tutte le siringomielie richiedono un intervento immediato. Se la cavità è piccola, asintomatica o scoperta casualmente (incidentaloma) e non mostra segni di espansione, si opta per un approccio “watch and wait” (osserva e attendi). Questo prevede controlli neurologici periodici e ripetizione della RM ogni 6-12 mesi per monitorare la stabilità della lesione.
Trattamento chirurgico
La chirurgia rappresenta la terapia d’elezione per i casi sintomatici o progressivi. L’approccio è mirato alla causa specifica:
- Decompressione della fossa cranica posteriore: è l’intervento standard per chi presenta una malformazione di Chiari. Consiste nell’ampliare lo spazio alla base del cranio e nel rimuovere parte della prima vertebra cervicale per ripristinare il normale flusso del liquor. Questo porta spesso al riassorbimento naturale della siringa.
- Derivazione (Shunt): se la causa primaria non può essere rimossa o se la siringa persiste nonostante la decompressione, si inserisce un piccolo tubicino (shunt) per drenare il liquido dalla siringa verso altre cavità corporee (spazio subaracnoideo o cavità peritoneale).
- Lisi delle aderenze (Aracnoidolisi): in caso di siringomielia post-traumatica o post-infettiva, l’intervento mira a rimuovere le cicatrici che bloccano il flusso liquorale.
Gestione del dolore e terapie farmacologiche
Il dolore neuropatico associato alla siringomielia è spesso cronico e richiede un approccio farmacologico specifico, poiché i comuni antinfiammatori sono scarsamente efficaci. Le classi di farmaci più utilizzate includono:
- Gabapentinoidi (pregabalin, gabapentin) per stabilizzare l’iperattività nervosa.
- Antidepressivi triciclici a bassi dosaggi per modulare la percezione del dolore.
- Paracetamolo o oppiacei deboli, da utilizzare con cautela per le fasi di dolore acuto.
Riabilitazione e stile di vita
La fisioterapia è un pilastro fondamentale del trattamento. Un programma riabilitativo personalizzato aiuta a mantenere il tono muscolare, migliorare la coordinazione e gestire la rigidità (spasticità). La terapia occupazionale può essere utile per adattare le attività quotidiane in presenza di deficit di forza o sensibilità alle mani.
Dal punto di vista dello stile di vita, ai pazienti con siringomielia si consiglia di:
- Evitare sforzi fisici intensi, sollevamento di pesi eccessivi o manovre che comportano un aumento della pressione endotoracica (come la manovra di Valsalva), poiché possono peggiorare la pressione all’interno della siringa.
- Mantenere una postura corretta e seguire un’attività fisica dolce, come il nuoto o lo yoga adattato.
- Sottoporsi a controlli periodici, poiché la siringomielia è una condizione cronica che richiede un follow-up specialistico a lungo termine, anche dopo un intervento chirurgico di successo.
Fonti e bibliografia
- Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino – 2011
