Morbo di Alzheimer: sintomi, centri ed assistenza

Introduzione

Il morbo di Alzheimer è una forma di demenza irreversibile e progressiva che distrugge lentamente la memoria e le capacità cognitive e, infine, impedisce al paziente di portare a termine persino i compiti più semplici.

Demenza significa perdita delle capacità cognitive (pensiero, memoria e ragionamento) in misura tale da interferire con la vita e le attività quotidiane della persona; il morbo di Alzheimer è la forma di demenza senile più comune, secondo stime recenti in Italia i malatisarebbero più di mezzo milione ed i nuovi casi circa 80.000 all’anno.

La malattia deve il suo nome allo scopritore, il Dr. Alois Alzheimer, che nel 1906 individuò cambiamenti nel tessuto cerebrale di una donna deceduta per un’allora sconosciuta malattia mentale.

La donna manifestava

• perdita di memoria,
• problemi di linguaggio,
• imprevedibilità del comportamento.

A seguito della morte il medico esaminò il suo cervello e scoprì molte macchie anomale (che ora vengono definite placche amiloidi) e grovigli di fibre (ora definiti ammassi neurofibrillari).

Le placche e gli ammassi all’interno del cervello sono due delle caratteristiche biologiche del morbo di Alzheimer, la terza caratteristica è la perdita di connessioni tra le cellule nervose (i neuroni) del cervello.

Nella maggior parte delle persone affette dal morbo di Alzheimer i sintomi compaiono per la prima volta dopo i 60 anni.

I sintomi della malattia di Alzheimer progrediscono lentamente per diversi anni; purtroppo in molti casi vengono confusi con altre condizioni e possono inizialmente essere associati e giustificati dalla vecchiaia.

La velocità con cui i sintomi progrediscono è diversa per ogni individuo, mentre in alcuni casi altre condizioni (infezioni, ictus, delirio, …) possono rendersi responsabili di un improvviso peggioramento.

Nelle fasi iniziali, il sintomo principale con cui si manifesta il morbo di Alzheimer è la mancanza di memoria, manifestata attraverso situazioni come:

• dimenticarsi conversazioni o eventi recenti,
• dimenticare i nomi di luoghi e oggetti,
• avere problemi a ricordare la parola corrette,
• porre ripetutamente domande,
• mostrare scarsa capacità di giudizio difficoltà nel prendere decisioni,
• riduzione della disponibilità a provare cose nuove.

Spesso il paziente inizia inoltre a manifestare cambiamenti di umore e personalità, attraverso l’aumento di ansia, agitazione e periodi di confusione.

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Cause

Non si conoscono con esattezza le cause alla base del morbo di Alzheimer, ma sappiamo che i danni al cervello iniziano a comparire già 10 o 20 anni prima che i sintomi diventino evidenti nel comportamento.

Gli ammassi iniziano a svilupparsi in una zona profonda del cervello (la corteccia entorinale), mentre le placche si formano in altre zone. Con la formazione delle placche e degli ammassi i neuroni sani iniziano a perdere efficienza, per poi non funzionare più, non comunicare più tra di loro ed in seguito andare incontro morte.

Questo processo di degrado si diffonde in una struttura vicina, l’ippocampo, che è necessaria per il processo di memorizzazione. Più neuroni muoiono, più le zone del cervello colpite iniziano a rimpicciolirsi. Con lo stadio finale del morbo di Alzheimer il danno è diffuso ovunque e il tessuto cerebrale ridotto in maniera significativa.

La malattia si sviluppa a causa di una complessa catena di eventi che avvengono nel cervello sul lungo periodo; le cause sembrano essere legate a fattori di ordine

• genetico,
• ambientale
• e riguardanti lo stile di vita.

Poiché le caratteristiche genetiche e lo stile di vita delle persone hanno grande variabilità, l’importanza di questi fattori per prevenire e rallentare il decorso del morbo di Alzheimer varia da persona a persona.

I fondamenti

I ricercatori si stanno concentrando tra l’altro sulle placche, gli ammassi e le altre caratteristiche del morbo di Alzheimer.

Con gli attuali strumenti è possibile vedere le placche tramite l’imaging del cervello di persone vive, per carpirne le modalità di sviluppo già nelle fasi iniziali della malattia. Le scoperte fatte grazie a queste ricerche li aiuteranno a comprendere le cause del morbo di Alzheimer.

Uno dei misteri legati al morbo di Alzheimer è perché colpisca quasi esclusivamente gli anziani; per far luce su questo aspetto sono in corso ricerche sulle modalità normali di invecchiamento del cervello, ad esempio i ricercatori stanno scoprendo in che modo le alterazioni del cervello dovute all’invecchiamento possano danneggiare i neuroni e contribuire così alla comparsa del morbo. Alcune ipotesi, per esempio, prendono in esame infiammazione produzione di molecole instabili, i cosiddetti radicali liberi.

Fattori genetici

In rari casi i pazienti sviluppano il morbo di Alzheimer tra i 30 e i 50 anni e si tratta in questi casi di una forma della malattia ereditaria: nel codice genetico di questi pazienti è possibile individuare una mutazione, ovvero un cambiamento definitivo, in uno dei geni ereditati da un genitore. Queste mutazioni genetiche causano il morbo di Alzheimer con esordio precoce.

Al contrario, nella maggior parte della popolazione colpita, l’esordio dell’Alzheimer è tardivo e di solito avviene dopo i 60 anni; anche in questi casi può essere una qualche forma di famigliarità, ma l’aumento del rischio rispetto alla popolazione generale è meno significativo rispetto alle forme giovanili.

Ricordiamo infine che i soggetti affetti dalla sindrome di Down sono associati a un elevato rischio di sviluppo del morbo di Alzheimer.

Fattori legati allo stile di vita

Una dieta completa, il regolare esercizio fisico, una sana vita sociale e occupazioni che stimolino la mente possono aiutare a rimanere in salute.

Le nuove ricerche suggeriscono la possibilità che queste abitudini potrebbero diminuire il rischio di deficit cognitivi e di Alzheimer, ma la ricerca è anche impegnata nell’approfondimento di eventuali legami tra demenza le malattie cardiometaboliche come l’ipertensione, il diabete e l’obesità (malattie che possono essere prevenute attraverso uno stile di vita più sano).

Capire queste eventuali connessioni e rilevarle con gli esperimenti clinici ci aiuterà a comprendere se ridurre i fattori di rischio per queste altre malattie avrà una qualche utilità anche per combattere e prevenire il morbo di Alzheimer.

Sintomi

I problemi di memoria sono uno dei primi segni del morbo di Alzheimer.

Alcuni pazienti che manifestano problemi di memoria in realtà sono affetti da un altro tipo di disturbo, il cosiddetto decadimento cognitivo lieve (o MCI in inglese); hanno più problemi di memoria rispetto alle persone sane della loro età, ma i loro sintomi non sono così gravi come quelli del morbo di Alzheimer.

In questi soggetti vengono spesso rilevati anche problemi di olfatto e difficoltà di movimento.

Le persone affette da MCI hanno maggiori probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer rispetto alla popolazione generale, ma il passaggio a questa condizione NON avviene in tutti i pazienti.

I primi sintomi del morbo di Alzheimer variano sensibilmente da persona a persona; in molti pazienti si osservano difficoltà cognitive legate alla memoria, come ad esempio incapacità di ricordare i fatti appresi di recente e acquisire nuove informazioni.

Possono inoltre apparire

• difficoltà nella ricerca di parole,
• disturbi legati alla coordinazione e alla percezione,
• difficoltà di ragionamento e di giudizio.

Gli studi indicano che alcuni sintomi precoci, spesso erroneamente attribuiti all’invecchiamento, potrebbero in realtà essere evidenziati fino a 8 anni prima della diagnosi vera e propria.

Sintomi Alzheimer lieve

Con il progredire della malattia continua la perdita di memoria e appaiono alterazioni in altre abilità cognitive, tra i problemi frequenti possiamo individuare la tendenza a:

• perdere l’orientamento,
• aver problemi quando si maneggia il denaro o si deve pagare il conto,
• ripetere le domande,
• impiegare più tempo del solito a svolgere le normali attività,
• non valutare correttamente le situazioni,
• cambiare l’umore e la personalità.

La prima diagnosi di solito avviene in questa fase.

I principali sintomi caratteristici di questo stadio sono:

• Il malato sembra non aver più voglia né gusto di vivere: non intraprende alcuna attività.
• Perde la memoria dei fatti recenti, però questo non si nota né dall’aspetto fisico né dalla conversazione casuale.
• Perde confidenza con i soldi.
• Ha difficoltà nell’imparare cose nuove e nel fissarle nella memoria.
• Ha problemi a trovare le parole: può sostituire o inventare parole che assomigliano a quelle dimenticate, o hanno un significato simile.
• Può smettere di parlare per evitare di commettere errori.
• La capacità di concentrazione diminuisce, così come la motivazione a continuare l’attività che sta svolgendo.
• Si perde con facilità, anche nei luoghi che gli sono familiari.
• Oppone resistenza al cambiamento o alle novità.
• Ha problemi a organizzarsi e a pensare in modo logico.
• Ripete le stesse domande più volte.
• Si ritira in sé stesso, perde interesse, è irritabile; non è più sensibile ai sentimenti degli altri; è insolitamente arrabbiato in situazioni di stanchezza o di frustrazione.
• Non prende decisioni, ad esempio quando gli si chiede cosa vuol mangiare afferma: “Prendo quel che prendi tu.”
• Impiega più tempo del solito per fare i lavori di casa ed è turbato se deve fare in fretta o se avviene qualcosa di imprevisto.
• Dimentica di pagare, paga di più del dovuto o dimentica come si fa per pagare: può dare al cassiere il portafoglio, anziché la somma di denaro richiesta.
• Dimentica di mangiare, mangia solo un certo alimento oppure mangia in continuazione.
• Perde le cose o le mette al posto sbagliato; le nasconde in luoghi insoliti o dimentica dove andrebbero sistemate, ad esempio mettendo i vestiti in lavastoviglie.
• Controlla, cerca o ammucchia costantemente cose senza alcun valore.

Sintomi Alzheimer moderato

In questo stadio i danni si verificano nelle zone del cervello che controllano

• il linguaggio,
• il ragionamento,
• l’elaborazione delle informazioni sensoriali,
• il pensiero cosciente.

La perdita di memoria e la confusione aumentano e i malati iniziano ad avere problemi nel riconoscere i famigliari e gli amici. Possono non essere in grado di imparare cose nuove, di svolgere dei compiti che comportano una successione di passaggi (ad esempio vestirsi) o di affrontare situazioni nuove. Possono avere allucinazioni, manie e paranoie, e possono comportarsi impulsivamente.

In questo stadio i cambiamenti che è possibile riconoscere sono:

• Le alterazioni del comportamento, le preoccupazioni per l’aspetto fisico, per l’igiene e per il sonno diventano più frequenti.
• Confonde le identità delle persone: può pensare che suo figlio sia in realtà suo fratello o che la moglie sia un’estranea.
• I problemi intellettivi causano minacce alla sua sicurezza, se lo si lascia solo: può vagabondare e non rendersi conto dei rischi che corre, può avvelenarsi, cadere, trascurarsi o farsi raggirare da qualche malintenzionato.
• Ha dei problemi a riconoscere le persone che gli sono familiari e gli oggetti che gli appartengono; può appropriarsi di cose non sue.
• Ripete in continuazione storie, parole o frasi che gli piacciono oppure movimenti, come ad esempio strappare fazzoletti di carta.
• Nel tardo pomeriggio o alla sera compie movimenti ripetitivi, senza sosta: ad esempio può camminare, girare i pomelli delle porte o toccare le tende.
• Non è in grado di organizzare i pensieri né di seguire spiegazioni logiche.
• Ha dei problemi a seguire appunti scritti o a portare a termine delle attività.
• Si inventa delle bugie per riempire i buchi di memoria. Ad esempio, potrebbe dire: “Tanto arriverà mia madre, quando avrà finito di lavorare”.
• Può essere in grado di leggere, ma non di formulare la risposta corretta a una domanda scritta.
• Può accusare, minacciare, imprecare, agitarsi o comportarsi in modo inadeguato, ad esempio dando calci e pugni, mordendo, gridando o graffiando.
• Può trascurarsi o dimenticare le buone maniere.
• Può avere allucinazioni visive, uditive o sensoriali.
• Può accusare il coniuge di avere un’altra relazione o i famigliari di avergli rubato qualcosa.
• Si appisola con frequenza oppure si sveglia in piena notte credendo che sia l’ora di andare al lavoro.
• Ha maggiori difficoltà a posizionare il proprio corpo quando usa il water o si siede.
• Può pensare che l’immagine dello specchio lo segua o che le vicende trasmesse in tv accadano a lui/lei.
• Ha bisogno di aiuto per trovare il bagno, per usare la doccia, per ricordarsi di bere e per vestirsi in maniera adatta al tempo o alla circostanza.
• La sua condotta sessuale è inappropriata: può scambiare il coniuge per qualcun altro. Dimentica quali sono i comportamenti privati, e può svestirsi o masturbarsi in pubblico.

Alzheimer grave

Arrivati all’ultimo stadio le placche e gli ammassi si sono diffusi in tutto il cervello ed il tessuto cerebrale ha diminuito di molto le sue dimensioni. Le persone affette da Alzheimer grave non riescono a comunicare e sono completamente dipendenti da chi si prende cura di loro. Quando l’organismo è vicino alla fine il paziente può dover restare nel letto per la maggior parte del tempo o sempre.

In questa fase i cambiamenti riconoscibili possono essere:

• Non riconosce se stesso né i parenti.
• Pronuncia parole senza senso, è muto o si fa capire con difficoltà.
• Può rifiutarsi di mangiare, può soffocare o dimenticarsi di deglutire.
• Può urlare in continuazione oppure toccare tutto quel che vede.
• Perde il controllo dell’intestino e della vescica.
• Dimagrisce e quindi la pelle diventa sottile e si ferisce facilmente.
• Può essere a disagio o urlare quando lo si sposta o tocca.
• Dimentica come si fa a camminare, oppure non è abbastanza sicuro da stare in piedi o camminare da solo.
• Può soffrire di convulsioni; spesso può cadere e farsi male, oppure soffrire di infezioni.
• Può lamentarsi, urlare o borbottare ad alta voce.
• Dorme di più.
• Ha bisogno di assistenza per tutte le attività quotidiane.

Possono infine subentrare disturbi e difficoltà organiche, come

• difficoltà a mangiare e deglutire (disfagia),
• perdita di peso,
• incontinenza urinaria e fecale,
• graduale perdita della parola.

Diagnosi

La diagnosi del morbo di Alzheimer ha compiuto progressi straordinari: oggi non è più soltanto una “diagnosi di esclusione” confermabile solo post-mortem, ma un percorso clinico rigoroso che permette di identificare la malattia con elevata precisione anche nelle sue fasi precoci. Identificare tempestivamente la patologia è fondamentale per accedere ai nuovi trattamenti che possono rallentarne la progressione.

Valutazione clinica e test neuropsicologici

Il primo passo consiste in un’anamnesi approfondita condotta dal medico specialista (neurologo o geriatra). Vengono raccolte informazioni sulla storia medica, l’uso di farmaci e i cambiamenti nel comportamento osservati dai familiari. Seguono test neuropsicologici standardizzati, come il MMSE (Mini-Mental State Examination) o il MoCA (Montreal Cognitive Assessment), utili per misurare oggettivamente le funzioni cognitive: memoria, orientamento, linguaggio e capacità di risoluzione dei problemi.

Biomarcatori: la nuova frontiera

La medicina moderna si avvale dei cosiddetti biomarcatori, sostanze che indicano la presenza biologica della malattia prima ancora che i sintomi siano gravi. Questi includono:

• Analisi del liquido cerebrospinale (CSF): Tramite una puntura lombare, si misura la concentrazione di proteina beta-amiloide e proteina tau. Un profilo specifico di queste proteine è altamente indicativo dell’Alzheimer.
• Test ematici di ultima generazione: Sono ora disponibili esami del sangue altamente sensibili che misurano frammenti di proteine specifiche (come la p-tau217). Questi test rappresentano una rivoluzione per lo screening iniziale, essendo meno invasivi della puntura lombare.

Imaging cerebrale avanzato

Gli esami radiologici sono essenziali per confermare la diagnosi e monitorare la malattia:

• Risonanza Magnetica (RM) ad alta risoluzione: Serve a visualizzare l’atrofia (il rimpicciolimento) di aree specifiche del cervello, come l’ippocampo, e a escludere altre cause come tumori o piccoli ictus.
• PET Amiloide e PET Tau: Queste tecniche di medicina nucleare permettono di visualizzare direttamente i depositi di placche e grovigli nel cervello del paziente in vita, fornendo una prova visiva dei cambiamenti patologici.

Cura e trattamenti

L’approccio terapeutico al morbo di Alzheimer sta vivendo un cambiamento epocale. Sebbene non esista ancora una cura definitiva che porti alla guarigione, la strategia clinica attuale si basa su tre pilastri: terapie modificanti il decorso della malattia, gestione dei sintomi e interventi sullo stile di vita.

Terapie modificanti il decorso (Anticorpi Monoclonali)

La novità più significativa è l’introduzione di farmaci basati su anticorpi monoclonali che mirano a rimuovere le placche di proteina beta-amiloide dal cervello. Questi trattamenti sono indicati specificamente per i pazienti nelle fasi iniziali della malattia (decadimento cognitivo lieve o demenza lieve). La loro somministrazione avviene solitamente per via endovenosa e richiede un monitoraggio stretto tramite risonanza magnetica per gestire eventuali effetti collaterali, noti come ARIA (anomalie dell’imaging correlate all’amiloide).

Trattamenti sintomatici

Per migliorare la qualità della vita e la funzionalità quotidiana, restano fondamentali i farmaci che agiscono sui neurotrasmettitori:

• Inibitori della colinesterasi: Come donepezil (Aricept®), rivastigmina (Exelon®) e galantamina (Reminyl®). Questi farmaci aumentano i livelli di acetilcolina, una sostanza chimica importante per la memoria.
• Antagonisti dei recettori NMDA: Come la memantina (Ebixa®), prescritta solitamente nelle fasi moderate o gravi per proteggere i neuroni dall’eccesso di glutammato.

Gestione dei disturbi comportamentali

Spesso la sfida maggiore per le famiglie è la gestione di sintomi come ansia, depressione, insonnia e agitazione. Il medico può prescrivere farmaci specifici (antidepressivi, ansiolitici o, in casi selezionati, antipsicotici a basso dosaggio), privilegiando sempre l’approccio personalizzato e la minima dose efficace per garantire la sicurezza del paziente.

Stile di vita e terapie non farmacologiche

Il trattamento farmacologico deve sempre essere accompagnato da interventi non farmacologici che si sono dimostrati efficaci nel mantenere la riserva cognitiva:

• Stimolazione cognitiva: Esercizi strutturati e attività che mantengono il cervello attivo.
• Attività fisica: Il movimento regolare migliora l’irrorazione sanguigna cerebrale e ha effetti positivi sull’umore.
• Nutrizione: Una dieta di tipo mediterraneo o MIND (ricca di verdure a foglia verde, bacche, cereali integrali e pesce) è associata a un rallentamento del declino cognitivo.
• Terapia occupazionale: Aiuta il paziente e il caregiver a modificare l’ambiente domestico per renderlo sicuro e facilitare le attività quotidiane.

Aiutare la famiglia

Assistere un malato di Alzheimer può avere enormi costi fisici, emotivi e finanziari. Le necessità di cura quotidiana, il cambiamento dei ruoli all’interno della famiglia e la difficoltà di decidere verso quale struttura indirizzare il malato possono essere difficili da affrontare.

Una strategia importante, valida sul lungo periodo, è quella di documentarsi il più possibile sull’Alzheimer: i programmi che insegnano alle famiglie quali sono le varie fasi dell’Alzheimer e quali strategie e pratiche flessibili adottare quando la cura del malato è più difficile, forniscono un aiuto di vitale importanza a tutti coloro che assistono un paziente.

Anche sviluppare le opportune strategie di convivenza con la malattia e una forte rete di aiuto, costituita da famigliari e amici, sono due modi importanti con cui chi assiste il malato può gestire lo stress dovuto all’assistenza continua: ad esempio, se si fa attività fisica si possono avere ricadute positive sul fisico e sull’umore.

Alcune persone che assistono ritengono che partecipare a un gruppo di aiuto apposito sia una vera e propria ancora di salvezza, questi gruppi permettono a chi assiste un malato di trovare un momento di tregua, di esprimere le proprie preoccupazioni, di condividere il proprio vissuto, di ricevere consigli e solidarietà emotiva.

Prevenzione

Poiché la causa esatta alla base dell’insorgenza della malattia di Alzheimer è ancora sconosciuta non esiste un modo certo per prevenire la condizione, ma l’adozione di stile di vita sano può aiutare a ridurre il rischio di sviluppo.

L’NHS inglese ad esempio consiglia di:

• smettere di fumare
• limitare od astenersi dal consumo di alcol
• attenersi ad una dieta sana ed equilibrata, includendo almeno 5 porzioni di frutta e verdura ogni giorno
• praticare regolarmente attività fisica
• curando scrupolosamente eventuali malattie cardio-metaboliche (pressione alta, diabete, …).

Anche se non direttamente responsabili della condizione, è stato dimostrato che le seguenti patologie costituiscono un fattore di rischio che ne aumenta la probabilità di sviluppo:

• diminuzione dell’udito
• depressione
• solitudine

È quindi utile porre in atto strategie preventive anche verso queste situazioni particolarmente comuni durante l’età anziana.

Iniziano infine a comparire in letteratura alcune evidenze sull’utilità di mantenersi mentalmente e socialmente attivi, ad esempio:

• studiare una lingua straniera
• imparare a suonare uno strumento
• praticare attività di volontariato
• praticare attività sportiva di gruppo (ginnastica, ballo, …)
• mantenere una vita sociale attiva
• praticare hobby.

Fonti e approfondimento

• NIH
• Alzheimer Italia
• Morbo di Alzheimer (Istituto Superiore di Sanità)
• Associazione Italiana Malattia di Alzheimer
• Centri Ufficiali Diagnosi Alzheimer