Demenza: sintomi, pericoli, cura e prevenzione

Cos’è la demenza?

La demenza consiste in un deterioramento delle capacità cognitive, tale da rendere molto difficoltoso il funzionamento sociale.

Esistono molte forme di demenze e numerose possibili cause.

Getty/Andrew Bret Wallis

Chi soffre di demenza se ne rende conto?

È impossibile dare una risposta univoca, molto dipende dal tipo di demenza, dello stadio della malattia e delle caratteristiche individuali del paziente, ma la coscienza di malattia (insight) viene in genere persa con la progressione della malattia.

Per approfondire: Chi soffre di demenza se ne rende conto?

Perché la demenza senile non esiste

La demenza è spesso definita erroneamente “senile”, perché un tempo ritenuta come manifestazione fisiologica dell’età, ma la demenza non è una caratteristica normale dell’invecchiamento.

È tuttavia vero che tra i fattori di rischio per lo sviluppo di demenza l’età è uno dei più importanti, ma questo NON esclude il fatto che si tratti di una patologia.

Per approfondire: Demenza senile

Sintomi

I sintomi più comuni delle demenze sono

• perdita di memoria,
• difficoltà nel linguaggio (ma è necessario distinguere la difficoltà nell’articolare la parola dalla difficoltà di esprimersi, tipica della demenza),
• capacità di orientamento spazio-temporale,
• capacità di calcolo, di giudizio e di risoluzione dei problemi.

I sintomi della demenza di norma peggiorano nel tempo; nelle fasi più avanzate si perde la capacità di prendersi cura di sé e di comunicare.

Disturbi della memoria

Il disturbo mnestico, ovvero la progressiva perdita di memoria, è uno dei sintomi principali e spesso il più evidente nelle fasi iniziali di molte forme di demenza.

La memoria può essere compromessa in modo progressivo:

• inizialmente viene tipicamente colpita la memoria a breve termine (capacità di ricordare eventi e nozioni recenti),
• solo successivamente, nelle fasi più avanzate, può essere intaccata anche quella a lungo termine (quanto accaduto nel passato più lontano).

Il soggetto, facendo fatica a ricordare, può talvolta ricorrere ad attività confabulatoria, riempiendo le lacune con falsi ricordi stereotipati. È importante notare che per una diagnosi di demenza, oltre al disturbo mnestico, sono comunque necessari deficit in altre funzioni cognitive (come il linguaggio, le funzioni esecutive o le abilità visuo-spaziali) e un impatto significativo sulle attività della vita quotidiana.

Disturbi del linguaggio

Il linguaggio è spesso compromesso, divenendo vago ed impreciso; più nel dettaglio il paziente potrebbe sviluppare

• acalculia (deficit nel compiere calcoli scritti e orali),
• aprassia (incapacità di eseguire compiti motori appresi in passato),
• agnosia visiva (incapacità di riconoscere oggetti e colori),
• agnosia spaziale (perdita dell’orientamento)
• ed agnosia tattile (incapacità di riconoscere al tatto gli oggetti).

Disorientamento

Un aspetto rilevante nella sintomatologia della demenza consiste nell’alterazione dell’orientamento spazio-temporale. Questo disturbo si manifesta con la difficoltà del paziente nel collocarsi correttamente nel contesto ambientale e temporale.

Il deterioramento dell’orientamento tende in genere a seguire un pattern caratteristico:

• inizialmente, il paziente mostra difficoltà nel riconoscere con precisione il tempo (giorno, mese, anno), un fenomeno noto come disorientamento temporale.
• Successivamente compaiono difficoltà nel riconoscimento dei luoghi (disorientamento spaziale) e nell’identificazione delle persone.

Con l’avanzare della malattia, il soggetto può manifestare una crescente incapacità di riconoscere ambienti familiari, persino la propria abitazione, e può smarrire il senso dello scorrere del tempo, confondendo presente e passato. Questa condizione può portare a situazioni di smarrimento e ansia, soprattutto quando il paziente si trova in ambienti non familiari.

È importante sottolineare che la progressione e l’intensità di questi sintomi possono variare significativamente da individuo a individuo e dipendono dalla forma specifica di demenza, dalla sua gravità e da altri fattori individuali. Inoltre, questi sintomi non sono esclusivi della demenza e possono presentarsi in altre condizioni neurologiche o psichiatriche, rendendo essenziale una valutazione clinica completa per una diagnosi accurata.

Altro

Non meno importante, è la perdita delle funzioni esecutive, come la pianificazione, l’organizzazione e l’astrazione.

Spesso vengono vissute con crescente difficoltà anche i contesti sociali, fino a perdere interesse nelle relazioni e nella socializzazione; è possibile che vengano a modificarsi personalità ed umore e, in fasi avanzate, è possibile lo sviluppo di allucinazioni.

Nelle fasi avanzate si può riscontrare perdita della capacità di giudizio e scarso controllo degli impulsi, soprattutto nelle demenze che colpiscono il lobo frontale. Si possono riscontrare anche trascuratezza nell’aspetto fisico e nell’igiene, depressione e alterazioni del sonno.

Quando preoccuparsi e rivolgersi al medico?

È normale che la memoria venga quotidianamente influenzata da stress, stanchezza, alcune malattie e farmaci, ma quando le difficoltà sono persistenti, in peggioramento e l’età è superiore ai 65 anni è sicuramente consigliabile rivolgersi al medico.

La demenza peraltro non riguarda solo la perdita di memoria, può anche influenzare in profondo la capacità di linguaggio, di pensiero, ed il comportamento, tutti fattori da segnalare al medico in caso di dubbi.

Diagnosi e test

Il paziente con (possibile) demenza viene valutato attraverso una buona anamnesi, che prenda ad esempio in esame i sintomi ed un’eventuale familiarità, seguita da un esame obiettivo, esami di laboratorio volti ad escludere altre condizioni, ad esempio attraverso

• emocromo completo,
• misura degli elettroliti,
• TSH per valutare un  possibile ipotiroidismo,
• vitamina B12, la cui carenza può avere conseguenze neurologiche.

Test

Il Mini-Mental State Examination (MMSE) rappresenta uno strumento di screening ampiamente utilizzato per la valutazione iniziale delle funzioni cognitive, particolarmente utile nell’identificazione di possibili segni di demenza. Questo test, rapido e di facile somministrazione, esplora diverse aree cognitive fondamentali:

1. Orientamento: Valuta la consapevolezza del paziente riguardo al contesto temporale e spaziale. Il soggetto viene interrogato su informazioni quali la data attuale, il giorno della settimana, l’anno in corso, il luogo in cui si trova e altri dettagli simili.
2. Memoria a breve termine: Esamina la capacità di acquisire e trattenere nuove informazioni. Tipicamente, si chiede al paziente di memorizzare e ripetere immediatamente una breve lista di parole o oggetti comuni.
3. Attenzione e calcolo: Valuta le abilità di concentrazione e di elaborazione numerica. Un compito frequente è la cosiddetta “serie dei 7”, dove il paziente deve sottrarre ripetutamente 7 a partire da 100, o in alternativa, può essere richiesto di eseguire semplici addizioni.
4. Memoria di richiamo: Misura la capacità di recuperare informazioni precedentemente apprese. Il paziente deve ricordare e ripetere gli oggetti o le parole presentate nella fase di memorizzazione, dopo un breve intervallo di tempo.
5. Linguaggio: Valuta diverse componenti linguistiche, tra cui:
   • Denominazione: Identificare e nominare oggetti comuni mostrati.
     Comprensione: Eseguire comandi verbali o scritti.
     Ripetizione: Riprodurre frasi o parole pronunciate dall’esaminatore.
     Lettura e scrittura: Leggere e comprendere una frase scritta, nonché comporre autonomamente una frase di senso compiuto.
6. Capacità visuo-spaziali: Spesso valutate chiedendo al paziente di copiare una figura geometrica semplice.

È importante sottolineare che, sebbene il MMSE sia un test utile e ampiamente adottato, presenta alcune limitazioni. Non è sufficientemente sensibile per rilevare lievi deficit cognitivi e può essere influenzato dal livello di istruzione del paziente. Pertanto, i risultati del MMSE dovrebbero sempre essere interpretati nel contesto di una valutazione clinica completa, che includa anamnesi, esame obiettivo e, se necessario, ulteriori test neuropsicologici più approfonditi.

Le forme più comuni di demenza

(Cliccare sui link specifici per la scheda dedicata)

Decadimento cognitivo lieve

Qualche piccola difficoltà di memoria può essere una parte normale dell’invecchiamento, ma alcune dimostrano hanno più problemi di memoria rispetto ad altre persone di pari età. Questa condizione è chiamata deterioramento cognitivo lieve (MCI).

I pazienti affetti possono comunque prendersi cura di sé stesse e svolgere le loro normali attività, tuttavia tra i sintomi lamentati figurano:

• Perdere spesso le cose
• Dimenticare di andare a eventi e appuntamenti
• Avere più difficoltà a trovare le parole rispetto ad altre persone della stessa età

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è una delle più frequenti forme di demenza. Si stima che il 10-15% dei pazienti con più di 75 anni abbia una significativa perdita di memoria e in una buona metà dei casi la causa è proprio la malattia di Alzheimer.

A livello anatomopatologico sono presenti:

• alterata morfologia dei dendriti dei neuroni,
• degenerazione neurofibrillare (in particolare deposizione di materiale argentofilo nel neurone che risulta sovvertito nella sua costituzione)
• e depositi extracellulari come placche neuritiche.

Quest’ultime sono costituite da sostanza amiloide Aß, derivata dalla proteina precursore dell’amiloide (amyloid precursor protein, APP).

I fattori di rischio sono l’età avanzata e l’anamnesi familiare positiva. Alcuni studi hanno trovato inoltre una correlazione con la sindrome di Down, ma si tratta ad oggi di sole ipotesi.

Le manifestazioni cliniche all’inizio della malattia non sono così evidenti fino a quando la persona anziana non ricorda gli appuntamenti prefissati o fatica a seguire la situazione finanziaria, richiamando l’attenzione dei parenti. Con l’avanzamento della malattia si nota:

• disorientamento nel tempo e nello spazio,
• scarsa capacità di giudizio,
• afasia (perdita parziale o completa della capacità di esprimersi o comprendere parole scritte o dette)
• e aprassia (incapacità di eseguire compiti motori intenzionali appresi in precedenza, come indossare prima le calze delle scarpe od usare un martello).

Nelle fasi terminali dei casi più gravi, il paziente può aver bisogno di aiuti nella manutenzione personale, come lavarsi o vestirsi. La durata della malattia può variare da 1 a 25 anni.

Nella malattia di Alzheimer non esiste un farmaco veramente efficace, tuttavia l’attenzione si è concentrata sugli inibitori della colinesterasi (Donepezil, Rivastigmina, Galantamina o Tacrina). Alcuni studi prospettici stanno valutando il ruolo dei FANS, delle statine e di terapie volte alla riduzione dell’omocisteina sierica. Nel caso in cui il paziente sviluppi dei sintomi psicotici, si ricorre agli antipsicotici atipici; l’ansia si può ad esempio frenare con l’impiego di benzodiazepine.

Demenza vascolare

La demenza vascolare è costituita da eventi simil-ictali (vale a dire ripetuti e temporanei ictus dei vasi cerebrali di piccolo calibro, ad esempio in forma di TIA) e da lesioni sia a carico della sostanza bianca che grigia; possono essere interessati anche i nuclei della base e le regioni subcorticali . L’esordio è un deterioramento “a gradini”, in cui si alternano episodi più stabili a episodi con una perfomance cognitiva di rendimento ridotto ; talvolta emergono segni neurologici focali come un’emiparesi (paresi di metà del corpo).

Si nota la distribuzione a mosaico dei vari deficit per l’ineguale distribuzione di irrorazione delle arterie cerebrali.

I sintomi sono quelli associati alla demenza, ma in aggiunta possono esserci segni e sintomi neurologici focali (ad esempio, paralisi pseudobulbare o accentuazioni dei riflessi tendinei profondi).

Demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale è costituita prevalentemente da disturbi comportamentali (soprattutto nella fase iniziale).

Si manifesta con disinibizione, demenza, aprassia, parkinsonismo e disturbi del linguaggio (sintassi e fluenza). Può essere sporadica o ereditaria (per mutazione dei geni che modificano per la proteina tau). Possono essere presenti sintomi come iperoralità (il paziente si porta degli oggetti in bocca o li succhia), fenomeni compulsivi e irritabilità.

Demenza a corpi di Lewy

La demenza a corpi di Lewy è caratterizzata anatomatologicamente da corpi di Lewy, inclusioni citoplasmatiche intraneuronali. La demenza può seguire o precedere la comparsa del parkinsonismo.

A questo proposito si ricordi che il Morbo di Parkinson è una sindrome neurologica progressiva caratterizzata da tremore, rigidità, instabilità posturale e bradicinesia (rallentamento dei movimenti motori volontari).

Demenza da malattia di Creutzfeldt_Jakobs

La demenza da malattia di Creutzfeldt-Jakobs fa parte delle encefalopatie spongiose subacute, con un lungo periodo d’incubazione, tanto da denominare i patogeni come virus lenti o prioni.

Questa demenza si caratterizza per movimenti involontari come i miocloni che consistono in contrazioni di uno o più muscoli, demenza e alterazioni dell’encefalogramma. Nel periodo di incubazione si nota astenia (stanchezza), depressione, diminuzione dell’appetito, disturbi del sonno e dell’attenzione.

Demenza da HIV

La demenza da HIV vede la distruzione della sostanza bianca. Il soggetto tende a ritirarsi dalla vita sociale, è apatico e possiede una minor capacità di concentrazione. Possono essere presenti disturbi psicotici.

Demenza della malattia di Huntington

La demenza della malattia di Huntington è caratterizzata da corea (movimenti involontari al corpo afinalistici, irregolari e asimmetrici), disturbi comportamentali e disturbi della sfera esecutiva.

Tale sindrome, colpisce i sessi con egual frequenza, è trasmessa da un singolo gene autosomico dominante localizzato sul braccio corto del cromosoma 4.

Prevenzione

Una diagnosi di demenza non è mai un’accusa di colpevolezza, anche il più ortodosso dei fanatici dello stile di vita potrebbe sviluppare demenza, perché non tutto è sotto il nostro controllo, ma il fatto che possiamo influire concretamente sul rischio corso è un’opportunità che vale la pena di cogliere.

Le regole di prevenzione più efficaci sono essenzialmente tre, tre approcci alla vita che secondo l’Alzheimer Research UK dovrebbero guidarci ogni giorno, sia per fare quanto possibile per prevenire la malattia, sia quando questa dovesse venirci diagnosticata, per alzare la guardia e fare in modo di ostacolarla il più possibile.

1. Ama il tuo cuore, perché quello che fa bene al cuore fa bene anche al cervello. La cosa bella della prevenzione è che alla fin fine le indicazioni sono sempre le stesse:
   • smettere di fumare,
   • essere fisicamente attivi
   • e seguire una dieta equilibrata, tutto questo aiuterà non solo a ridurre il rischio di infarto e ictus, ma anche di demenza.
2. Rimani attivo mentalmente: Diversi studi suggeriscono che l’attività mentale, così come l’attività fisica, contribuisca attivamente a proteggere il cervello, stimolandolo a creare nuove connessioni anche fisiche tra i neuroni. È come una macchina sportiva, che anche con alle spalle diversi anni ha comunque bisogno di essere portata a spasso vivacemente, è nata per quello. E così il cervello, non rinunciare a capire, studiare ed approfondire cose nuove. Non rinunciare ad attività che ti appagano e che t’impegnano, tutto serve.
3. Rimani socialmente attivo, questo è il terzo fondamentale appoggio di cui il tuo cervello necessita per garantirsi un solido equilibrio. Non solo l’isolamento sociale è legato a un aumento del rischio di demenza, ma sappiamo anche che continuare a coltivare rapporti interpersonali familiari e di amicizia può aiutarci a sentirci più felici, più sani e più positivi in generale. Che si tratti di alzare il telefono, incontrare gli amici per un caffè o entrare a far parte di gruppi on-line, tutto fa.

Fonti e bibliografia

Si ringrazia la Dr.ssa Eloisa Ticozzi per la prima stesura dell’articolo.

• Harrison, Manuale di medicina, Casa Editrice Ambrosiana, 2018