Demenza: sintomi, pericoli, cura e prevenzione

Cos’è la demenza?

La demenza consiste in un deterioramento delle capacità cognitive, tale da rendere molto difficoltoso il funzionamento sociale.

Esistono molte forme di demenze e numerose possibili cause.

Getty/Andrew Bret Wallis

Chi soffre di demenza se ne rende conto?

È impossibile dare una risposta univoca, molto dipende dal tipo di demenza, dello stadio della malattia e delle caratteristiche individuali del paziente, ma la coscienza di malattia (insight) viene in genere persa con la progressione della malattia.

Per approfondire: Chi soffre di demenza se ne rende conto?

Perché la demenza senile non esiste

La demenza è spesso definita erroneamente “senile”, perché un tempo ritenuta come manifestazione fisiologica dell’età, ma la demenza non è una caratteristica normale dell’invecchiamento.

È tuttavia vero che tra i fattori di rischio per lo sviluppo di demenza l’età è uno dei più importanti, ma questo NON esclude il fatto che si tratti di una patologia.

Per approfondire: Demenza senile

Sintomi

I sintomi più comuni delle demenze sono

• perdita di memoria,
• difficoltà nel linguaggio (ma è necessario distinguere la difficoltà nell’articolare la parola dalla difficoltà di esprimersi, tipica della demenza),
• capacità di orientamento spazio-temporale,
• capacità di calcolo, di giudizio e di risoluzione dei problemi.

I sintomi della demenza di norma peggiorano nel tempo; nelle fasi più avanzate si perde la capacità di prendersi cura di sé e di comunicare.

Disturbi della memoria

Il disturbo mnestico, ovvero la progressiva perdita di memoria, è uno dei sintomi principali e spesso il più evidente nelle fasi iniziali di molte forme di demenza.

La memoria può essere compromessa in modo progressivo:

• inizialmente viene tipicamente colpita la memoria a breve termine (capacità di ricordare eventi e nozioni recenti),
• solo successivamente, nelle fasi più avanzate, può essere intaccata anche quella a lungo termine (quanto accaduto nel passato più lontano).

Il soggetto, facendo fatica a ricordare, può talvolta ricorrere ad attività confabulatoria, riempiendo le lacune con falsi ricordi stereotipati. È importante notare che per una diagnosi di demenza, oltre al disturbo mnestico, sono comunque necessari deficit in altre funzioni cognitive (come il linguaggio, le funzioni esecutive o le abilità visuo-spaziali) e un impatto significativo sulle attività della vita quotidiana.

Disturbi del linguaggio

Il linguaggio è spesso compromesso, divenendo vago ed impreciso; più nel dettaglio il paziente potrebbe sviluppare

• acalculia (deficit nel compiere calcoli scritti e orali),
• aprassia (incapacità di eseguire compiti motori appresi in passato),
• agnosia visiva (incapacità di riconoscere oggetti e colori),
• agnosia spaziale (perdita dell’orientamento)
• ed agnosia tattile (incapacità di riconoscere al tatto gli oggetti).

Disorientamento

Un aspetto rilevante nella sintomatologia della demenza consiste nell’alterazione dell’orientamento spazio-temporale. Questo disturbo si manifesta con la difficoltà del paziente nel collocarsi correttamente nel contesto ambientale e temporale.

Il deterioramento dell’orientamento tende in genere a seguire un pattern caratteristico:

• inizialmente, il paziente mostra difficoltà nel riconoscere con precisione il tempo (giorno, mese, anno), un fenomeno noto come disorientamento temporale.
• Successivamente compaiono difficoltà nel riconoscimento dei luoghi (disorientamento spaziale) e nell’identificazione delle persone.

Con l’avanzare della malattia, il soggetto può manifestare una crescente incapacità di riconoscere ambienti familiari, persino la propria abitazione, e può smarrire il senso dello scorrere del tempo, confondendo presente e passato. Questa condizione può portare a situazioni di smarrimento e ansia, soprattutto quando il paziente si trova in ambienti non familiari.

È importante sottolineare che la progressione e l’intensità di questi sintomi possono variare significativamente da individuo a individuo e dipendono dalla forma specifica di demenza, dalla sua gravità e da altri fattori individuali. Inoltre, questi sintomi non sono esclusivi della demenza e possono presentarsi in altre condizioni neurologiche o psichiatriche, rendendo essenziale una valutazione clinica completa per una diagnosi accurata.

Altro

Non meno importante, è la perdita delle funzioni esecutive, come la pianificazione, l’organizzazione e l’astrazione.

Spesso vengono viste con crescente difficoltà anche i contesti sociali, fino a perdere interesse nelle relazioni e nella socializzazione; è possibile che vengano a modificarsi personalità ed umore e, in fasi avanzate, è possibile lo sviluppo di allucinazioni.

Nelle fasi avanzate si può riscontrare perdita della capacità di giudizio e scarso controllo degli impulsi, soprattutto nelle demenze che colpiscono il lobo frontale. Si possono riscontrare anche trascuratezza nell’aspetto fisico e nell’igiene, depressione e alterazioni del sonno.

Quando preoccuparsi e rivolgersi al medico?

È normale che la memoria venga quotidianamente influenzata da stress, stanchezza, alcune malattie e farmaci, ma quando le difficoltà sono persistenti, in peggioramento e l’età è superiore ai 65 anni è sicuramente consigliabile rivolgersi al medico.

La demenza peraltro non riguarda solo la perdita di memoria, può anche influenzare in profondo la capacità di linguaggio, di pensiero, ed il comportamento, tutti fattori da segnalare al medico in caso di dubbi.

Diagnosi e valutazione clinica

Il percorso diagnostico moderno per la demenza ha subito una profonda evoluzione, passando da una diagnosi basata solo sull’osservazione dei sintomi a una diagnosi biologica e clinica integrata. L’obiettivo attuale è l’identificazione precoce, talvolta anche prima della comparsa di deficit cognitivi gravi, per permettere interventi tempestivi.

Il processo inizia con una dettagliata anamnesi e un esame obiettivo, seguiti da esami di laboratorio fondamentali per escludere cause reversibili di declino cognitivo (come carenze vitaminiche o squilibri metabolici). Gli esami standard includono:

• Emocromo completo.
• Misura degli elettroliti e funzionalità renale ed epatica.
• Dosaggio del TSH per escludere disfunzioni tiroidee.
• Livelli di vitamina B12 e acido folico.
• Valutazione dei livelli di omocisteina.

Biomarcatori e imaging avanzato

La vera rivoluzione diagnostica riguarda l’uso dei biomarcatori, che permettono di identificare le alterazioni patologiche tipiche (come le placche di amiloide o i grovigli di proteina tau) direttamente nel paziente vivo. Le opzioni attuali comprendono:

• Biomarcatori plasmatici: test del sangue altamente sensibili (come il dosaggio della p-tau217) che possono indicare la presenza della malattia di Alzheimer con elevata precisione, spesso usati come primo screening.
• Analisi del liquido cerebrospinale (CSF): tramite puntura lombare si misurano i livelli di beta-amiloide e tau per confermare la diagnosi biologica.
• Imaging molecolare (PET): la PET con traccianti per l’amiloide o per la tau permette di visualizzare i depositi proteici nel cervello.
• Risonanza Magnetica (RM): fondamentale per valutare l’atrofia cerebrale (specialmente dell’ippocampo) e identificare segni di demenza vascolare.

Valutazione neuropsicologica

Sebbene i test biologici siano cruciali, la valutazione clinica delle funzioni cognitive rimane il pilastro per determinare l’impatto della malattia sulla vita quotidiana. Oltre al celebre Mini-Mental State Examination (MMSE), i medici utilizzano oggi batterie di test più sensibili che esplorano memoria, linguaggio, funzioni esecutive e abilità visuo-spaziali in modo approfondito, permettendo di distinguere tra invecchiamento normale, deterioramento cognitivo lieve (MCI) e demenza conclamata.

Trattamento e gestione della demenza

Il trattamento della demenza oggi mira a tre obiettivi principali: rallentare la progressione biologica della malattia (dove possibile), gestire i sintomi cognitivi e comportamentali e preservare la massima autonomia e qualità di vita del paziente e dei suoi caregiver. L’approccio è multidisciplinare e combina terapie farmacologiche innovative, farmaci sintomatici consolidati e interventi non farmacologici.

Terapie modificanti la malattia (DMTs)

Per la prima volta nella storia della medicina, sono disponibili terapie in grado di intervenire direttamente sui meccanismi biologici della malattia di Alzheimer. Si tratta di anticorpi monoclonali diretti contro la proteina beta-amiloide, somministrati per via endovenosa. Queste cure sono indicate principalmente nelle fasi precoci (MCI o demenza lieve) e richiedono un monitoraggio rigoroso tramite risonanza magnetica per gestire eventuali effetti collaterali.

Terapie farmacologiche sintomatiche

Per migliorare la trasmissione dei segnali nervosi e alleviare i sintomi cognitivi, si utilizzano farmaci ampiamente validati:

• Inibitori della colinesterasi (Donepezil, Rivastigmina, Galantamina): indicati per le fasi lieve-moderate, aiutano a mantenere i livelli di acetilcolina, un neurotrasmettitore fondamentale per la memoria.
• Antagonisti dei recettori NMDA (Memantina): utilizzata solitamente nelle fasi moderate e avanzate, agisce regolando l’attività del glutammato.

Per la gestione dei disturbi comportamentali (BPSD) come ansia, agitazione, depressione o allucinazioni, il medico può prescrivere farmaci specifici (antidepressivi, antipsicotici atipici o stabilizzatori dell’umore), prediligendo sempre il dosaggio minimo efficace per garantire la sicurezza del paziente.

Interventi non farmacologici e riabilitazione

Questi approcci sono considerati parte integrante della cura e non semplici supporti:

• Stimolazione Cognitiva (CST): attività di gruppo o individuali volte a mantenere attive le funzioni residue.
• Terapia occupazionale: per adattare l’ambiente domestico e insegnare strategie che facilitino le attività quotidiane.
• Supporto psicologico: fondamentale sia per il paziente nelle fasi iniziali che per i familiari, per gestire l’impatto emotivo della patologia.

Importanza dello stile di vita

Lo stile di vita gioca un ruolo cruciale anche dopo la diagnosi. Il controllo dei fattori di rischio vascolare (pressione arteriosa, colesterolo, glicemia) è essenziale per evitare sovrapposizioni tra demenza di Alzheimer e componenti vascolari, che accelererebbero il declino. L’attività fisica regolare stimola la neuroplasticità, mentre una dieta bilanciata (come la dieta MIND o mediterranea) supporta la salute neuronale. Infine, la correzione di deficit sensoriali come la perdita dell’udito è una priorità clinica, poiché l’isolamento sensoriale aggrava sensibilmente il deterioramento cognitivo.

Le forme più comuni di demenza

(Cliccare sui link specifici per la scheda dedicata)

Decadimento cognitivo lieve

Qualche piccola difficoltà di memoria può essere una parte normale dell’invecchiamento, ma alcune persone mostrano più problemi di memoria rispetto ad altre di pari età. Questa condizione è chiamata deterioramento cognitivo lieve (MCI).

I pazienti affetti possono comunque prendersi cura di sé stessi e svolgere le loro normali attività, tuttavia tra i sintomi lamentati figurano:

• Perdere spesso le cose
• Dimenticare di andare a eventi e appuntamenti
• Avere più difficoltà a trovare le parole rispetto ad altre persone della stessa età

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è una delle più frequenti forme di demenza. Si stima che il 10-15% dei pazienti con più di 75 anni abbia una significativa perdita di memoria e in una buona metà dei casi la causa è proprio la malattia di Alzheimer.

A livello anatomopatologico sono presenti:

• alterata morfologia dei dendriti dei neuroni,
• degenerazione neurofibrillare (in particolare deposizione di materiale argentofilo nel neurone che risulta sovvertito nella sua costituzione)
• e depositi extracellulari come placche neuritiche.

Quest’ultime sono costituite da sostanza amiloide Aß, derivata dalla proteina precursore dell’amiloide (amyloid precursor protein, APP).

I fattori di rischio sono l’età avanzata e l’anamnesi familiare positiva. Alcuni studi hanno trovato inoltre una correlazione con la sindrome di Down, ma si tratta ad oggi di sole ipotesi.

Le manifestazioni cliniche all’inizio della malattia non sono così evidenti fino a quando la persona anziana non ricorda gli appuntamenti prefissati o fatica a seguire la situazione finanziaria, richiamando l’attenzione dei parenti. Con l’avanzamento della malattia si nota:

• disorientamento nel tempo e nello spazio,
• scarsa capacità di giudizio,
• afasia (perdita parziale o completa della capacità di esprimersi o comprendere parole scritte o dette)
• e aprassia (incapacità di eseguire compiti motori intenzionali appresi in precedenza, come indossare prima le calze delle scarpe od usare un martello).

Nelle fasi terminali dei casi più gravi, il paziente può aver bisogno di aiuti nella cura personale, come lavarsi o vestirsi. La durata della malattia può variare da 1 a 25 anni. Le terapie attuali, sebbene non portino alla guarigione, permettono oggi di rallentare significativamente la progressione della malattia, specialmente se iniziate precocemente.

Demenza vascolare

La demenza vascolare è costituita da eventi simil-ictali (vale a dire ripetuti e temporanei ictus dei vasi cerebrali di piccolo calibro, ad esempio in forma di TIA) e da lesioni sia a carico della sostanza bianca che grigia; possono essere interessati anche i nuclei della base e le regioni subcorticali. L’esordio è un deterioramento “a gradini”, in cui si alternano episodi più stabili a episodi con una perfomance cognitiva di rendimento ridotto; talvolta emergono segni neurologici focali come un’emiparesi (paresi di metà del corpo).

Si nota la distribuzione a mosaico dei vari deficit per l’ineguale distribuzione di irrorazione delle arterie cerebrali.

I sintomi sono quelli associati alla demenza, ma in aggiunta possono esserci segni e sintomi neurologici focali (ad esempio, paralisi pseudobulbare o accentuazioni dei riflessi tendinei profondi).

Demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale è costituita prevalentemente da disturbi comportamentali (soprattutto nella fase iniziale).

Si manifesta con disinibizione, demenza, aprassia, parkinsonismo e disturbi del linguaggio (sintassi e fluenza). Può essere sporadica o ereditaria (per mutazione dei geni che modificano la proteina tau). Possono essere presenti sintomi come iperoralità (il paziente si porta degli oggetti in bocca o li succhia), fenomeni compulsivi e irritabilità.

Demenza a corpi di Lewy

La demenza a corpi di Lewy è caratterizzata anatomopatologicamente da corpi di Lewy, inclusioni citoplasmatiche intraneuronali. La demenza può seguire o precedere la comparsa del parkinsonismo.

A questo proposito si ricordi che il Morbo di Parkinson è una sindrome neurologica progressiva caratterizzata da tremore, rigidità, instabilità posturale e bradicinesia (rallentamento dei movimenti motori volontari).

Demenza da malattia di Creutzfeldt-Jakob

La demenza da malattia di Creutzfeldt-Jakob fa parte delle encefalopatie spongiose subacute, con un lungo periodo d’incubazione, tanto da denominare i patogeni come virus lenti o prioni.

Questa demenza si caratterizza per movimenti involontari come i miocloni che consistono in contrazioni di uno o più muscoli, demenza e alterazioni dell’elettroencefalogramma. Nel periodo di incubazione si nota astenia (stanchezza), depressione, diminuzione dell’appetito, disturbi del sonno e dell’attenzione.

Demenza da HIV

La demenza da HIV vede la distruzione della sostanza bianca. Il soggetto tende a ritirarsi dalla vita sociale, è apatico e possiede una minor capacità di concentrazione. Possono essere presenti disturbi psicotici.

Demenza della malattia di Huntington

La demenza della malattia di Huntington è caratterizzata da corea (movimenti involontari al corpo afinalistici, irregolari e asimmetrici), disturbi comportamentali e disturbi della sfera esecutiva.

Tale sindrome, colpisce i sessi con egual frequenza, è trasmessa da un singolo gene autosomico dominante localizzato sul braccio corto del cromosoma 4.

Prevenzione

Una diagnosi di demenza non è mai un’accusa di colpevolezza, anche il più ortodosso dei fanatici dello stile di vita potrebbe sviluppare demenza, perché non tutto è sotto il nostro controllo, ma il fatto che possiamo influire concretamente sul rischio corso è un’opportunità che vale la pena di cogliere.

Le regole di prevenzione più efficaci sono essenzialmente tre, tre approcci alla vita che secondo l’Alzheimer Research UK dovrebbero guidarci ogni giorno, sia per fare quanto possibile per prevenire la malattia, sia quando questa dovesse venirci diagnosticata, per alzare la guardia e fare in modo di ostacolarla il più possibile.

1. Ama il tuo cuore, perché quello che fa bene al cuore fa bene anche al cervello. La cosa bella della prevenzione è che alla fin fine le indicazioni sono sempre le stesse:
   • smettere di fumare,
   • essere fisicamente attivi
   • e seguire una dieta equilibrata, tutto questo aiuterà non solo a ridurre il rischio di infarto e ictus, ma anche di demenza.
2. Rimani attivo mentalmente: Diversi studi suggeriscono che l’attività mentale, così come l’attività fisica, contribuisca attivamente a proteggere il cervello, stimolandolo a creare nuove connessioni anche fisiche tra i neuroni. È come una macchina sportiva, che anche con alle spalle diversi anni ha comunque bisogno di essere portata a spasso vivacemente, è nata per quello. E così il cervello, non rinunciare a capire, studiare ed approfondire cose nuove. Non rinunciare ad attività che ti appagano e che t’impegnano, tutto serve.
3. Rimani socialmente attivo, questo è il terzo fondamentale appoggio di cui il tuo cervello necessita per garantirsi un solido equilibrio. Non solo l’isolamento sociale è legato a un aumento del rischio di demenza, ma sappiamo anche che continuare a coltivare rapporti interpersonali familiari e di amicizia può aiutarci a sentirci più felici, più sani e più positivi in generale. Che si tratti di alzare il telefono, incontrare gli amici per un caffè o entrare a far parte di gruppi on-line, tutto fa.

Fonti e bibliografia

Si ringrazia la Dr.ssa Eloisa Ticozzi per la prima stesura dell’articolo.

• Harrison, Manuale di medicina, Casa Editrice Ambrosiana, 2018
• Linee Guida Nazionali ed Internazionali per la Diagnosi e il Trattamento delle Demenze