Cos’è la demenza

Per demenza la comunità scientifica medica intende un deterioramento delle capacità cognitive, tale da rendere molto difficoltoso il funzionamento sociale.

Esistono molte forme di demenze e numerose possibili cause.

Getty/Andrew Bret Wallis

Perché la demenza senile non esiste

La demenza è spesso definita erroneamente “senile”, perché un tempo ritenuta come manifestazione fisiologica dell’età, ma la demenza non è una caratteristica normale dell’invecchiamento.

È tuttavia vero che tra i fattori di rischio per lo sviluppo di demenza l’età è uno dei più importanti, ma questo NON esclude il fatto che si tratti di una patologia.

Sintomi

I deficit più comuni delle demenze sono

• perdita di memoria,
• difficoltà nel linguaggio (ma è necessario distinguere la difficoltà nell’articolare la parola dalla difficoltà di esprimersi, tipica della demenza),
• capacità di orientamento spazio-temporale,
• capacità di calcolo, di giudizio e di risoluzione dei problemi.

I sintomi della demenza di norma peggiorano nel tempo; nelle fasi più avanzate si perde la capacità di prendersi cura di sé e di comunicare.

È in particolare il disturbo mnestico, ovvero la progressiva perdita di memoria, il requisito fondamentale per porre diagnosi: può essere compromessa all’inizio la memoria a breve termine (capacità di ricordare eventi e nozioni recenti) e successivamente quella a lungo termine (quanto accaduto nel passato più lontano). Il soggetto, facendo fatica a ricordare, può lasciare spazio ad attività confabulatoria, riempiendo le lacune con falsi ricordi stereotipati.

Il linguaggio è spesso compromesso, divenendo vago ed impreciso. Può esserci

• acalculia (deficit nel compiere calcoli scritti e orali),
• aprassia (incapacità di eseguire compiti motori appresi in passato),
• agnosia visiva (incapacità di riconoscere oggetti e colori),
• agnosia spaziale (perdita dell’orientamento)
• ed agnosia tattile (incapacità di riconoscere al tatto gli oggetti).

Un’altra caratteristica importante per il soggetto con demenza, è il disorientamento spazio-temporale, il disriconoscimento dell’ambiente circostante e lo smarrimento della propria dimensione rispetto al tempo trascorso. Il disorientamento temporale in genere precede il disorientamento rispetto ai luoghi e alle persone.

Non meno importante, è la perdita delle funzioni esecutive, come la pianificazione, l’organizzazione e l’astrazione.

Spesso vengono vissute con crescente difficoltà anche i contesti sociali, fino a perdere interesse nelle relazioni e nella socializzazione; è possibile che vengano a modificarsi personalità ed umore e, in fasi avanzate, è possibile lo sviluppo di allucinazioni.

Nelle fasi avanzate si può riscontrare perdita della capacità di giudizio e scarso controllo degli impulsi, soprattutto nelle demenze che colpiscono il lobo frontale. Si possono riscontrare anche trascuratezza nell’aspetto fisico e nell’igiene, depressione e alterazioni del sonno.
La coscienza di malattia (insight) viene persa con la progressione della malattia.

Quando rivolgersi al medico

È normale che la memoria venga quotidianamente influenzata da stress, stanchezza, alcune malattie e farmaci, ma quando le difficoltà sono persistenti, in peggioramento e l’età è superiore ai 65 anni è sicuramente consigliabile rivolgersi al medico.

La demenza peraltro non riguarda solo la perdita di memoria, può anche influenzare in profondo la capacità di linguaggio, di pensiero, ed il comportamento, tutti fattori da segnalare al medico in caso di dubbi.

Diagnosi

Il paziente con (possibile) demenza viene valutato attraverso una buona anamnesi, che prenda ad esempio in esame i sintomi ed un’eventuale familiarità, seguita da un esame obiettivo, esami di laboratorio volti ad escludere altre condizioni, ad esempio attraverso

• emocromo completo,
• misura degli elettroliti,
• TSH per valutare un  possibile ipotiroidismo,
• vitamina B12, la cui carenza può avere conseguenze neurologiche.

Il Mini-Mental Status Examination (MMSE) è un test di screening utile per la demenza, che esamina l’orientamento (come la conoscenza di “data, giorno e anno corrente”), la capacità di registrazione (nominare alcuni oggetti e chiedere al paziente di ripeterli), abilità di calcolo (si può chiedere al paziente di sottrarre o aumentare dei numeri), la rievocazione (fare ripetere al soggetto degli oggetti presentati precedentemente) e il linguaggio (chiedere al soggetto il nome di un oggetto presentato o chiedere di scrivere una frase).

Le forme più comuni di demenza

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è una delle più frequenti forme di demenza. Si stima che il 10-15% dei pazienti con più di 75 anni abbia una significativa perdita di memoria e in una buona metà dei casi la causa è proprio la malattia di Alzheimer.

A livello anatomopatologico sono presenti:

• alterata morfologia dei dendriti dei neuroni,
• degenerazione neurofibrillare (in particolare deposizione di materiale argentofilo nel neurone che risulta sovvertito nella sua costituzione)
• e depositi extracellulari come placche neuritiche.

Quest’ultime sono costituite da sostanza amiloide Aß, derivata dalla proteina precursore dell’amiloide (amyloid precursor protein, APP).

I fattori di rischio sono l’età avanzata e l’anamnesi familiare positiva. Alcuni studi hanno trovato inoltre una correlazione con la sindrome di Down, ma si tratta ad oggi di sole ipotesi.

Le manifestazioni cliniche all’inizio della malattia non sono così evidenti fino a quando la persona anziana non ricorda gli appuntamenti prefissati o fatica a seguire la situazione finanziaria, richiamando l’attenzione dei parenti. Con l’avanzamento della malattia si nota:

• disorientamento nel tempo e nello spazio,
• scarsa capacità di giudizio,
• afasia (perdita parziale o completa della capacità di esprimersi o comprendere parole scritte o dette)
• e aprassia (incapacità di eseguire compiti motori intenzionali appresi in precedenza, come indossare prima le calze delle scarpe od usare un martello).

Nelle fasi terminali dei casi più gravi, il paziente può aver bisogno di aiuti nella manutenzione personale, come lavarsi o vestirsi. La durata della malattia può variare da 1 a 25 anni.

Nella malattia di Alzheimer non esiste un farmaco veramente efficace, tuttavia l’attenzione si è concentrata sugli inibitori della colinesterasi (Donepezil, Rivastigmina, Galantamina o Tacrina). Alcuni studi prospettici stanno valutando il ruolo dei FANS, delle statine e di terapie volte alla riduzione dell’omocisteina sierica. Nel caso in cui il paziente sviluppi dei sintomi psicotici, si ricorre agli antipsicotici atipici; l’ansia si può ad esempio frenare con l’impiego di benzodiazepine.

Demenza vascolare

La demenza vascolare è costituita da eventi simil-ictali (vale a dire ripetuti e temporanei ictus dei vasi cerebrali di piccolo calibro, ad esempio in forma di TIA) e da lesioni sia a carico della sostanza bianca che grigia; possono essere interessati anche i nuclei della base e le regioni subcorticali . L’esordio è un deterioramento “a gradini”, in cui si alternano episodi più stabili a episodi con una perfomance cognitiva di rendimento ridotto ; talvolta emergono segni neurologici focali come un’emiparesi (paresi di metà del corpo).

Si nota la distribuzione a mosaico dei vari deficit per l’ineguale distribuzione di irrorazione delle arterie cerebrali.

I sintomi sono quelli associati alla demenza, ma in aggiunta possono esserci segni e sintomi neurologici focali (ad esempio, paralisi pseudobulbare o accentuazioni dei riflessi tendinei profondi).

Demenza frontotemporale

La demenza frontotemporale è costituita prevalentemente da disturbi comportamentali (soprattutto nella fase iniziale). Si manifesta con disinibizione, demenza, aprassia, parkinsonismo e disturbi del linguaggio (sintassi e fluenza). Può essere sporadica o ereditaria (per mutazione dei geni che modificano per la proteina tau). Possono essere presenti sintomi come iperoralità (il paziente si porta degli oggetti in bocca o li succhia), fenomeni compulsivi e irritabilità.

Demenza a corpi di Lewy

La demenza a corpi di Lewy è caratterizzata anatomatologicamente da corpi di Lewy, inclusioni citoplasmatiche intraneuronali. La demenza può seguire o precedere la comparsa del parkinsonismo. A questo proposito si ricordi che il Morbo di Parkinson è una sindrome neurologica progressiva caratterizzata da tremore, rigidità, instabilità posturale e bradicinesia (rallentamento dei movimenti motori volontari).

Demenza da malattia di Creutzfeldt_Jakobs

La demenza da malattia di Creutzfeldt_Jakobs fa parte delle encefalopatie spongiose subacute, con un lungo periodo d’incubazione, tanto da denominare i patogeni come virus lenti o prioni. Questa demenza si caratterizza per movimenti involontari come i miocloni che consistono in contrazioni di uno o più muscoli, demenza e alterazioni dell’encefalogramma. Nel periodo di incubazione si nota astenia (stanchezza), depressione, diminuzione dell’appetito, disturbi del sonno e dell’attenzione.

Demenza da HIV

La demenza da HIV vede la distruzione della sostanza bianca. Il soggetto tende a ritirarsi dalla vita sociale, è apatico e possiede una minor capacità di concentrazione. Possono essere presenti disturbi psicotici.

Demenza della malattia di Huntington

La demenza della malattia di Huntington è caratterizzata da corea (movimenti involontari al corpo afinalistici, irregolari e asimmetrici), disturbi comportamentali e disturbi della sfera esecutiva.

Tale sindrome, colpisce i sessi con egual frequenza, è trasmessa da un singolo gene autosomico dominante localizzato sul braccio corto del cromosoma 4.

Fonti e bibliografia

• Harrison, Manuale di medicina, Casa Editrice Ambrosiana, 2018