Demenza a corpi di Lewy: sintomi iniziali ed avanzati, prognosi

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Introduzione

Una demenza è una sindrome caratterizzata dal deterioramento cronico e globale delle funzioni mentali superiori, fino ad interferire con le attività sociali e lavorative dell’individuo.

La demenza non è mai una malattia congenita, ovvero in grado di essere presente sin dalla nascita (a differenza del ritardo mentale), ma rappresenta una condizione acquisita che nella stragrande maggioranza dei casi si presenta in età geriatrica, a partire dai 60 anni circa (la ragione per cui in passato si parlava genericamente di demenza senile).

A differenza di altre malattie neurologiche neurodegenerative con cui condivide sintomi e segni clinici, la demenza non presenta né alterazione della coscienza e né la perdita dell’attenzione; queste due caratteristiche la differenziano da una generica sindrome confusionale.

La demenza a corpi di Lewy è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita di neuroni in specifiche aree del Sistema Nervoso Centrale, che esita in un quadro di demenza e di atrofia cerebrale (riduzione del tessuto del cervello).

La caratteristica principale di una demenza, compresa quella a corpi di Lewy è l’alterazione della memoria che si associa ad altri disturbi tipici, quali:

  • Afasia: disturbo del linguaggio (comprensione ed espressione)
  • Aprassia: perdita della capacità di eseguire compiti motori volontari anche banali
  • Agnosia:incapacità di riconoscere gli oggetti più familiari
  • Alterazione della funzione esecutiva
  • Alterazioni del comportamento
  • Alterazioni dello stato d’animo

Quella a corpi di Lewy fa parte del gruppo di demenze purtroppo irreversibili, poiché correlate ad una neurodegenerazione e quindi alla morte cellulare delle cellule nervose. Rappresenta la terza demenza in termini di prevalenza, ma con uno sviluppo molto più precoce dei suoi sintomi rispetto alle altre forme di demenza neurodegenerativa.

A lungo andare la malattia compromette in maniera importante la qualità di vita del paziente sfociando nella perdita totale dell’autonomia nelle attività quotidiane.

Prognosi e decorso

La prognosi della malattia è infausta a lungo termine.

Col passare del tempo il declino cognitivo è inevitabile e si associa a tutta una sequela di altri disturbi sia psichiatrici che neurologici.

A ciò si aggiunge una delle complicanze più frequenti di una demenza a corpi di Lewy, ovvero la difficoltà nella deambulazione e la perdita di equilibrio che porta a un notevole aumento della frequenza delle cadute con esiti che spesso saranno la causa dell’exitus.

L’aspettativa di vita è difficile da prevedere e i dati disponibili sono limitati; la sopravvivenza può essere definita dal punto di insorgenza della malattia o dal punto della diagnosi; una revisione del 2017 ha stimato la sopravvivenza

  • dall’insorgenza della malattia tra 5,5 e 7,7 anni,
  • dalla diagnosi tra 1,9 e 6,3 anni (inferiore rispetto alla malattia di Alzheimer).

Cause

La demenza a corpi di Lewy presenta un quadro anatomo – patologico caratteristico e specifico che la differenzia dagli altri tipi di demenze sino a renderla una entità nosologia a sé stante.

I corpi di Lewy sono inclusioni o aggregati all’interno delle cellule nervose (neuroni), visibili al microscopio grazie alla capacità di colorarsi in maniera specifica. Tale caratteristica viene denominata “PAS – positività”.

Tali inclusioni sono aggregati intracitoplasmatici di una proteina delle sinapsi neuronali, chiamata alfa-sinucleina, e si accumulano principalmente e inizialmente a livello della sostanza nera cerebrale.

Rappresentazione semplificata dei corpi di Lewy

Shutterstock/Designua

La causa alla base della formazione di questi aggregati è purtroppo ad oggi sconosciuta.

Fattori di rischio

Come per le altre demenze, il rischio di ammalarsi della forma a corpi di Lewy può essere aumentato dalla presenza di diversi fattori di rischio, distinguibili in due classi:

  • Non modificabili:
    • Età
    • Sesso femminile
    • Familiarità per malattie neurodegenerative.
  • Modificabili:

Sintomi

Il quadro clinico della demenza a corpi di Lewy possiede una fase di esordio (sintomi iniziali) dominata dal deterioramento della memoria e dalla variazione della personalità, il tutto senza che il paziente si renda conto dei suoi stessi cambiamenti. Frequentemente lo stesso soggetto tende a negare tali sintomi o a dissimularli.

La demenza a corpi di Lewy, come per le altre demenze (compresa la malattia di Alzheimer) è una malattia cronica a lenta progressione, per cui i sintomi tendono a svilupparsi in maniera sfumata e a passare inosservati per molto tempo.

Dal punto di vista neurologico si possono presentare segni clinici molto variegati, che prevedono:

  • Disturbi della memoria: che possono coinvolgere contemporaneamente diverse tipologie della memoria stessa:
    • di fissazione, con difficoltà a ricordare fatti e conversazioni recenti
    • di lavoro, con tendenza a dimenticare che cosa si sta facendo in quel preciso momento
    • semantica, con incapacità di ricordare nozioni basilari.
  • Disturbi del comportamento: si osserva la comparsa di apatia e scarso interesse per qualsiasi attività, disinibizione con comportamento disorganizzato, inappropriato e antisociale. Un sintomo molto caratteristico è quello della cosiddetta “azione catastrofica”, che consiste in un’esplosione emotiva che il soggetto presenta quando si rende conto dei propri deficit.
  • Disturbi psichiatrici: possono presentarsi una riduzione del tono dell’umore con quadro più o meno grave di depressione, alterazioni della personalità che diventa delirante e presenza di illusioni e allucinazioni visive dettagliate.
  • Alterazioni delle funzioni mentali superiori: quando l’atrofia si diffonde a gran parte della corteccia cerebrale, si presentano altri disturbi, quali:
    • Afasia: disturbo del linguaggio caratterizzato dall’incapacità di comporre o comprendere il linguaggio, parlato o scritto.
    • Aprassia: disturbo del movimento volontario caratterizzato dall’incapacità di compiere dei gesti coordinati e diretti ad un fine particolare (lavarsi i denti, pettinarsi, allacciarsi le scarpe, …).
    • Agnosia: disturbo della percezione caratterizzato dall’incapacità di riconoscere gli oggetti, le persone e i luoghi.
    • Alterazione della funzione esecutiva
    • Disturbi del pensiero: che risulta impoverito e incoerente (riduzione della capacità di analisi e di astrazione)
    • Alterazioni dello stato d’animo, con marcata tendenza alla “tristezza” generale per gran parte della giornata e alla depressione; nelle fasi avanzate, paradossalmente, tale disturbo può arrivare a normalizzarsi.
    • Disturbi visuo-spaziali.
    • Disorientamento nel tempo e nello spazio: questi soggetti tendono a non riconoscere la propria casa o a pensare di essere stati sequestrati; in tali casi compaiono comportamenti o altre idee di tipo delirante.

Col passare del tempo, in una fase ormai avanzata della malattia, la presenza di tutti i sintomi associati arrivano a compromettere sempre più la qualità di vita del paziente, sino ad una perdita completa dell’autonomia dello stesso, che diventa completamente dipendente dagli altri in ogni aspetto della sua vita quotidiana.

Diagnosi

La demenza a corpi di Lewy presenta un percorso diagnostico piuttosto complicato, considerando il quadro clinico per lo più sovrapponibile con tutte le altre forme di demenza. Si noti che la diagnosi definitiva non può che essere anatomo – patologica e quindi post – mortem, sulla base di uno studio dettagliato di campioni di tessuto cerebrale.

Rivolgendosi ad un medico specializzato in Neurologia sarà necessario anzitutto un inquadramento iniziale del paziente con una dettagliata raccolta anamnestica, volta ad indagare aspetti quali:

  • Tempi d’insorgenza della malattia
  • Tipo di sintomi manifestati
  • Compromissione della qualità della vita del paziente e quindi capire se ci troviamo in una fase iniziale o avanzata della malattia
  • Presenza di altre malattie psichiatriche, neurologiche, infettive o tossiche che presentano sintomi e segni di una demenza
  • Assunzione di eventuali farmaci
  • Familiarità per patologie neurologiche o psichiatriche

A seguito dell’anamnesi è doveroso eseguire un esame obiettivo neurologico completo del paziente, volto soprattutto a descrivere la presenza di quei sintomi e segni neurologici presenti in un quadro di demenza. Tali sintomi, tuttavia, possono essere indicativi anche di altre patologie, con la quale sarà necessario eseguire una accurata diagnosi differenziale.

Le altre condizioni con cui può entrare in diagnosi differenziale la demenza a corpi di Lewy sono:

Dopo una fase clinica, la diagnostica prevede l’esecuzione di indagini laboratoristiche e radiologiche, come:

  • Esami ematochimici: le analisi del sangue possono essere utili per escludere anomalie elettrolitiche o ormonali (come l’ipotiroidismo) che possono simulare un quadro di demenza.
  • Analisi del liquido cefalo-rachidiano (liquor): attraverso una puntura a livello del midollo spinale, viene prelevato un piccolo quantitativo di liquor che viene analizzato (può essere utile per escludere la presenza di una demenza di Alzheimer).
  • Risonanza magnetica (RM) cerebrale o TC cerebrale: attraverso questi studi di imaging si può valutare il grado di atrofia delle strutture cerebrali e di allargamento dei solchi, tipiche condizioni di una demenza, o per escludere la presenza di tumori o altre affezioni a livello cerebrale. Purtroppo, tali indagini non mostrano alcuna alterazione caratteristica nella demenza a corpi di Lewy.
  • PET con Fluorodesossiglucosio (FDG): tecnica diagnostica di medicina nucleare che utilizza un tracciante radiomarcato per valutare il metabolismo glicidico a livello cerebrale.

Il percorso diagnostico prevede infine il “Mini Mental Test”, una sorta di questionario a cui viene sottoposto il paziente che permette di stilare un punteggio dello stato cognitivo del soggetto. Un valore a tale test inferiore a 24 è molto suggestivo di un quadro di demenza.

Caratteristiche e differenze con altre demenze

Da un punto di vista anatomico la differenza caratterizzante è la presenza dei corpi di Lewy a livello cerebrale (va notato che la scoperta non può che essere postuma, durante l’eventuale autopsia).

Oltre al tipico corteo sintomatologico di una generica demenza, quella a corpi di Lewy presenta alcune caratteristiche specifiche:

  • Presenza di parkinsonismo, ovvero la presenza di sintomi simili a quelli che si ritrovano in un morbo di Parkinson, come il tremore e la lentezza dei movimenti, la rigidità muscolare e la difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nel deambulare.
  • Allucinazioni visive: la particolarità di tali allucinazioni sta nel loro realismo e nella ricchezza dei dettagli, tanto da sembrare dei veri e propri sogni vividi. Molto più rare sono le allucinazioni olfattive, uditive o tattili.
  • Fluttuazioni dell’attenzione: in pochi istanti il soggetto può perdere completamente l’attenzione nei confronti di una qualsiasi mansione che stava svolgendo un momento prima; stessa cosa può presentarsi nel bel mezzo di un colloquio o di una conversazione.
  • Frequenza delle cadute: con frequenza molto alta, questi soggetti possono andare incontro a cadute accidentali durante il cammino, con spesso gravi esiti e complicanze (frattura di femore, frattura del bacino, trauma cranico, ecc.)
  • Incontinenza sfinterica: disturbo caratterizzato dalla perdita involontaria di feci e gas dall’ano (incontinenza fecale) e di urina (incontinenza urinaria).
  • Ipersensibilità ai neurolettici: questa è la caratteristica in assoluto più specifica di tale forma di demenza; anche dopo bassi dosaggi di tali farmaci, il soggetto sviluppa un’importante sindrome extrapiramidale (con spasmi, depressione, tremore anche a riposo, amnesie, …). Ogni qualvolta un medico si trovi difronte ad un caso di demenza che presenta un quadro extrapiramidale marcato dopo somministrazione di neurolettici, deve sempre pensare ad una demenza a corpi di Lewy.

Cura

Per la demenza a corpi di Lewy, così come per le altre forme di demenze a patogenesi neurodegenerativa, non esiste una cura definitiva che ne permetta la guarigione completa. Questo spiega purtroppo la prognosi infausta di tali patologie, quando raggiungono una fase ormai avanzata di malattia.

L’approccio terapeutico è essenzialmente di tipo medico e farmacologico con l’utilizzo di alcuni farmaci che hanno lo scopo di rallentare l’evoluzione della malattia e di controllarne il più a lungo possibile i sintomi.

In aggiunta alle già poche chance terapeutiche, la demenza a corpi di Lewy è caratterizzata da una notevole intolleranza ai farmaci neurolettici, anche se assunti a dosaggi molto bassi, che come già accennato provocano la comparsa di un grave quadro extrapiramidale.

Per tal motivo recentemente si è iniziato ad usare una terapia a base di antipsicotici, ma dal profilo farmacologico poco incisivo nel quadro clinico della malattia (di solito si utilizza quetiapina a basso dosaggio). Tali farmaci riescono parzialmente a controllare i sintomi psichiatrici come il disturbo delirante e la depressione.
Gli inibitori della colinesterasi presentano un certo effetto benefico ma solo nelle forme iniziali della malattia, perdendo col tempo la loro efficacia.

Alla luce di quanto detto, la terapia di supporto socio – comportamentale, riveste una maggior importanza e quindi una maggior speranza di mantenere un livello accettabile della qualità di vita per più tempo possibile.

La terapia di supporto è basata su:

  • Terapia occupazionale
  • Terapie comportamentali
  • Terapie cognitive
  • Training sensoriale
  • Psicoterapia

Fonti e bibliografia

  • Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino.

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