Introduzione
L’encefalopatia spongiforme bovina (spesso indicata con l’acronimo inglese BSE, ovvero Bovine Spongiform Encephalopathy), è una malattia neurologica cronica, degenerativa e irreversibile che colpisce i bovini (mucche).
È causata da un prione, una proteina che non essendo di fatto un microrganismo (come batteri e virus) viene indicata come “agente infettivo non convenzionale”.
Spesso indicato popolarmente come morbo della mucca pazza, fa parte di un gruppo di malattie denominate complessivamente encefalopatie spongiformi trasmissibili che colpiscono diverse specie animali, compreso l’uomo (in questo caso con il nome di malattia di Creutzfeldt-Jakob).
Dalla drammatica scoperta della malattia, nel 1986 in Inghilterra, numerose ricerche e pratiche di prevenzione sono state messe in campo fino ad ottenere l’eradicazione totale della malattia.
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Cause
Il morbo della mucca pazza è una malattia neurologica progressiva che colpisce le mucche:
- Progressivo significa che peggiora nel tempo.
- Neurologico significa che danneggia il sistema nervoso centrale di una mucca (cervello e midollo spinale).
È causata da una speciale proteina (proteina prionica) che, per ragioni non ancora chiare, non è in grado di assumere la forma corretta; si tratta in altre parole di una proteina difettosa che non solo non è in grado di svolgere la sua normale funzione (peraltro ignota), ma che soprattutto tende ad accumularsi pericolosamente nel cervello in ammassi (placche amiloidi) che danneggiano il tessuto cerebrale.
L’aspetto più drammatico è che la proteina anomala, indicata come prione, è in grado di contagiare altre proteine sane, scatenando così una reazione a catena inarrestabile, responsabile dei sintomi e delle complicazioni che conducono infine alla morte.
I prioni sono stabili e relativamente resistenti alle proteasi (ecco perché la digestione non è sufficiente a disattivarli), alle alte temperature, ai raggi UV e ai disinfettanti comunemente usati.
Tecnicamente l’encefalopatia spongiforme bovina (morbo della mucca pazza) è il nome della forma che colpisce le mucche, ma l’uomo può essere a sua volta contagiato da una forma denominata variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD).
Ad oggi 232 persone in tutto il mondo si sono ammalate di vCJD (per la maggior parte nel Regno Unito), tutte con esito fatale. Il contagio si ritiene che sia avvenuta con il consumo di carne infetta (mentre non sembra trasmissibile mediante il consumo di latte e latticini).
Né la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob né il morbo della mucca pazza sono contagiose nel senso più comune del termine, questo significa che tanto una persona quanto una mucca non può venire contagiata con contatti occasionali o ravvicinati con un soggetto infetto.
Si ritiene invece che i bovini abbiano contratto la malattia mediante il consumo alimentare di farine animali contenenti i resti di bovini che potrebbero aver sviluppato spontaneamente la malattia.
Nell’animale il tempo che intercorre tra l’infezione e l’insorgenza dei sintomi è generalmente compreso tra quattro e cinque anni (tempo d’incubazione, mentre tra l’inizio dei sintomi e la morte passano tipicamente alcune settimane o mesi.
Trasfusioni
È stata ipotizzata la possibilità di una forma trasmissibile da uomo a uomo mediante trasfusioni di sangue.
Sintomi
La variante CJD inizia principalmente con sintomi psichiatrici, colpisce individui più giovani rispetto ad altri tipi di CJD e ha una durata più lunga del solito dall’esordio dei sintomi alla morte.
Rispetto alla forma classica della malattia di Creutzfeldt-Jakob, questa variante ha interessato giovani adulti, con un’età media di 28 anni, rispetto ai 68 della forma classica, ma soprattutto si è manifestata con sintomi neuropsichiatrici e comportamentali, non in forma demenza come nella forma classica.
I sintomi iniziali includono
- disturbi psichiatrici (depressione, ansia, …),
- cambiamenti comportamentali
- e sensazioni dolorose.
Solo nelle fasi successive della malattia i pazienti possono manifestare sintomi neurologici come scarsa coordinazione (atassia), demenza e sviluppo di movimenti involontari (mioclono).
Il periodo di tempo tra l’esposizione e lo sviluppo dei sintomi (tempo d’incubazione) non è chiaro, ma si ritiene che sia di anni.
Diagnosi
La diagnosi della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) rappresenta una sfida clinica significativa, poiché nelle fasi d’esordio i sintomi possono essere confusi con disturbi psichiatrici comuni o altre patologie neurodegenerative. Il percorso diagnostico moderno si avvale di una combinazione di criteri clinici, tecniche di imaging avanzate e analisi di biomarcatori specifici.
Criteri clinici e anamnesi
Il medico sospetta la vCJD in presenza di una progressione rapida di disturbi neuropsichiatrici in soggetti giovani (tipicamente sotto i 30-40 anni). La presenza di sintomi sensoriali persistenti (come dolore o parestesie) e la successiva comparsa di atassia o movimenti involontari orientano ulteriormente il sospetto diagnostico.
Neuroimaging
La Risonanza Magnetica (RM) dell’encefalo è lo strumento diagnostico non invasivo più prezioso. Nelle persone affette da vCJD, la RM mostra spesso un’iperintensità caratteristica nelle porzioni posteriori del talamo, nota come “segno del pulvinar”. Questo reperto è altamente specifico per la variante rispetto alla forma classica della malattia.
Analisi del liquido cefalorachidiano
L’esame del liquido cerebrospinale (liquor), ottenuto tramite puntura lombare, permette di ricercare biomarcatori proteici (come la proteina 14-3-3 e la proteina Tau). Tuttavia, l’innovazione più importante è rappresentata dal test RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion), una tecnica ultrasensibile capace di rilevare la presenza della proteina prionica patologica anche in quantità infinitesimali, sebbene la sua sensibilità nella variante sia leggermente inferiore rispetto alla forma sporadica.
Biopsia e test dei tessuti linfatici
A differenza della CJD classica, nella variante vCJD il prione si accumula stabilmente nei tessuti del sistema linfatico. La biopsia delle tonsille può quindi essere utilizzata per identificare l’agente infettivo, offrendo un supporto diagnostico quasi definitivo prima del decesso. L’elettroencefalogramma (EEG), pur utile, spesso non mostra nella vCJD i complessi periodici tipici della forma sporadica, evidenziando invece anomalie aspecifiche.
La conferma definitiva, in linea con i protocolli internazionali, resta l’esame istopatologico del tessuto cerebrale effettuato post-mortem, che rivela le tipiche lesioni a “forma di margherita” (placche floride) circondate da vacuoli spongiformi.
Cura e gestione del paziente
Nonostante i progressi della ricerca scientifica, ad oggi non esiste una cura definitiva o un trattamento farmacologico in grado di arrestare o invertire il decorso della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Gli obiettivi primari della terapia sono il controllo dei sintomi, la prevenzione delle complicanze e il mantenimento della migliore qualità di vita possibile per il paziente e il suo nucleo familiare.
Trattamento dei sintomi neurologici e psichiatrici
La gestione farmacologica è mirata ad alleviare le manifestazioni più invalidanti della malattia:
- Disturbi del movimento: Farmaci antiepilettici e benzodiazepine (come il clonazepam) vengono utilizzati per ridurre il mioclono e la rigidità muscolare.
- Sintomi psichiatrici: L’uso di antidepressivi e farmaci antipsicotici è indicato per gestire l’aggressività, l’agitazione, l’ansia e i disturbi dell’umore che caratterizzano le prime fasi della patologia.
- Gestione del dolore: Si ricorre a protocolli di analgesia scalari, inclusi i farmaci oppioidi se necessari, per trattare le sensazioni dolorose persistenti.
Approccio multidisciplinare e cure di supporto
Data la complessità della malattia, il paziente necessita di un’assistenza integrata che coinvolge neurologi, psichiatri, infermieri specializzati e fisioterapisti. Gli interventi includono:
- Supporto nutrizionale: Con il progredire della disfagia (difficoltà a deglutire), può rendersi necessaria la nutrizione artificiale per prevenire la malnutrizione e le polmoniti da aspirazione.
- Fisioterapia: Utile per prevenire le piaghe da decubito e le contratture muscolari nei pazienti che perdono la mobilità.
- Cure palliative: Nelle fasi terminali, il focus si sposta interamente sul comfort, garantendo dignità e supporto emotivo anche ai caregiver.
Prospettive e ricerca
La ricerca scientifica sta esplorando nuove frontiere, tra cui l’uso di anticorpi monoclonali progettati per legarsi alla proteina prionica normale e impedirne la trasformazione nella forma patologica. Sebbene alcuni trattamenti sperimentali abbiano mostrato risultati promettenti in contesti controllati, restano ancora in fase di valutazione rigorosa prima di poter essere considerati standard terapeutici. Attualmente, l’aspettativa di vita media dall’esordio dei sintomi rimane di circa 13-14 mesi, sottolineando l’importanza cruciale della diagnosi precoce per una pianificazione assistenziale tempestiva.
