Introduzione
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso la presenza di sintomi congeniti: le persone affette posseggono una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità risulta ampiamente variabile (la maggior parte dei soggetti rientra nella gamma di “poco” o “moderatamente disabili”).
Purtroppo i soggetti Down sono spesso affetti da altri problemi di salute, come ad esempio
- malformazioni cardiache,
- difetti dell’udito,
- disturbi intestinali,
- alterazioni tiroidee,
- disturbi scheletrici,
- disturbi agli occhi.
La gravità di questi problemi varia considerevolmente a seconda dell’individuo.
La possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down è in assoluto bassa, ma la probabilità aumenta proporzionalmente con l’età della madre; ad esempio, una donna che ha 20 anni ha circa 1 possibilità su 1500 di avere un bambino con sindrome di Down, mentre con 40 anni la possibilità aumenta fino a 1 su 100. Non ci sono invece prove che specifici comportamenti o altri fattori esterni prima o durante la gravidanza aumentino o diminuiscano il rischio.
La diagnosi può avvenire al momento della nascita o anche prima, attraverso lo screening prenatale.
L’aspettativa di vita alla nascita delle persone con sindrome di Down era di 9 anni all’inizio del XX secolo, e ancora solo di 30-35 anni nel 1970, ma oggi è di almeno fino a 60 anni grazie al progresso medico, come il il trattamento dei difetti cardiaci congeniti.
Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita permette di favorire un buon sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva.
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Cause
La sindrome di Down è la conseguenza di un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che porta alla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
L’essere umano normalmente dispone di 23 coppie di cromosomi, ossia 46 in tutto, ereditati rispettivamente per metà dalla madre e per metà dal padre; in alcuni casi si verifica un problema prima della fecondazione. L’ovulo materno o lo spermatozoo paterno si possono dividere in modo non corretto, arrivando a portare un cromosoma 21 in eccesso.
Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale l’embrione risultante avrà quindi 47 cromosomi, anziché 46, e questo tipo di errore nella divisione cellulare è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down (trisomia 21).
- In circa il 90% dei casi l’errore si verifica a livello dell’ovulo materno,
- in circa il 4% dei casi si verifica nello spermatozoo paterno,
- mentre nel restante 6% l’errore si verifica in una fase successiva alla fecondazione.
Il risultato è, in ogni caso, che il bimbo avrà una quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello considerato normale nell’essere umano.
Fattori di rischio
Ad oggi si ritiene che non esista alcun comportamento o fattore ambientale in grado di favorire l’errore durante la divisione cellulare; sono invece considerati fattori di rischio:
- Età avanzata della mamma, il cui rischio relativo aumenta in particolar modo dai 35 anni in poi, passando da 1 bimbo ogni 350, a 1 su 30 all’età di 45 anni.
- Una donna che abbia già dato alla luce un bimbo affetto dalla sindrome di Down è associata a un aumento del rischio in caso di gravidanze successive.
- Essere portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome.
Di Down risk by maternal age.png: James Heilman, MD, Jmh649derivative work: Radio89 – Questo file deriva da Down risk by maternal age.png:, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=34691829
Sintomi
I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare nelle diverse fasi della vita.
I bambini affetti da sindrome di Down manifestano tipicamente alcuni o tutti i seguenti segni fisici:
- occhi inclinati verso l’alto,
- viso piatto e largo,
- orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,
- bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,
- naso piccolo e camuso,
- collo corto ed eccesso di pelle alla base,
- mani e piedi piccoli,
- tono muscolare ridotto,
- testa, orecchie e bocca più piccole,
- macchie bianche su occhio e iride,
- mani corte,
- singola piega trasversale palmare,
- spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede,
- obesità,
- bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.
Lo sviluppo fisico è in genere più lento rispetto ai coetanei, per esempio a causa del ridotto tono muscolare possono imparare a girarsi, sedersi e camminare un po’ più avanti rispetto ai coetanei; nonostante queste difficoltà i bimbi affetti possono imparare comunque a partecipare alle attività fisiche svolte con altri bambini.
Disabilità intellettiva
La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone Down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata, che può manifestarsi come:
- ridotta soglia di attenzione,
- scarsa capacità di giudizio,
- comportamento impulsivo,
- apprendimento lento,
- ritardo nello sviluppo del linguaggio.
Con opportuni interventi solo pochi pazienti arrivano a presentare una disabilità intellettiva grave.
Non è possibile prevedere lo sviluppo mentale basandosi soltanto sui suoi tratti somatici.
Pericoli
Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poiché la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome genetica può essere curata e guarita; ad oggi la speranza di vita ha raggiunto i 60 anni.
I pazienti corrono in ogni caso un rischio maggiore rispetto alla popolazione sana di soffrire di specifici disturbi a causa della presenza di materiale genetico in eccesso; questo si traduce infatti in alterazioni dell’espressione di alcuni enzimi coinvolti in delicati meccanismi cellulari, che come conseguenza un invecchiamento precoce e un aumentato rischio di sviluppare specifici problemi di salute:
- Malformazioni cardiache. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down soffre di malformazioni cardiache (per esempio un difetto interventricolare) che possono portare allo sviluppo di ipertensione polmonare, ossia una ridotta capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue e altri problemi. Per questo motivo è consigliabile sottoporre il bimbo a una valutazione cardiologica specializzata, che preveda anche un ecocardiogramma. In alcuni casi la diagnosi può avvenire già durante la gestazione, anche se gli esami svolti successivamente sono in genere più precisi e affidabili. Alcuni difetti possono essere gestiti attraverso i farmaci, mentre in altri casi può rendersi necessario l’intervento chirurgico.
- Malformazioni intestinali. Il 12 per cento circa dei bambini è affetto da malformazioni intestinali congenite (come la malattia di Hirschsprung) per le quali è necessario l’intervento chirurgico; possono essere presenti altri problemi digestivi, spesso legati a specifici alimenti.
- Problemi di vista. Più del 60 per cento dei bambini con sindrome di Down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. Per alleviare o risolvere queste patologie si può ricorrere agli occhiali, all’intervento chirurgico o ad altre terapie. I bambini dovrebbero essere visitati da un’oculista pediatrico entro i sei mesi di vita e dovrebbero fare visite oculistiche regolari.
- Sordità e problemi d’udito. Una percentuale compresa tra il 70 e il 75% circa dei bambini con sindrome di Down ha problemi d’udito più o meno gravi, che rendono necessarie periodiche visite di controllo oltre a quella effettuata alla nascita. Molti difetti possono essere corretti, ma è necessario prestare grande attenzione alle infezioni (otiti) cui sono più soggetti e che possono causare danni permanenti.
- Infezioni. Molti bambini manifestano un sistema immunitario più debole, che può favorire la comparsa di frequenti episodi di raffreddori e di infezioni alle orecchie, nonché di bronchiti e polmoniti. I bambini down dovrebbero ricevere tutte le vaccinazioni indicate per l’età pediatrica, che contribuiscono a prevenire alcune di queste infezioni.
- Problemi della tiroide. L’1 per cento circa dei bambini affetti da sindrome di Down è affetto da ipotiroidismo congenito, cioè da una carenza di ormoni tiroidei in grado di influire negativamente sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale. L’ipotiroidismo congenito può essere diagnosticato con gli esami di routine per i neonati e può essere curato con la somministrazione orale di ormone tiroideo. I bambini down corrono anche un rischio maggiore di soffrire di disturbi tiroidei ereditari, quindi dovrebbero sottoporsi a controlli con cadenza annuale.
- Leucemia. Meno dell’uno per cento dei bambini soffre di leucemia (tumore del sangue), ma di fatto corrono un rischio di 10-15 volte superiore rispetto ai loro coetanei. I bambini colpiti spesso possono essere curati efficacemente con la chemioterapia.
- Altri disturbi del sangue. Si rileva un aumento dei casi di anemia sideropenica (ferro basso) e policitemia (elevata concentrazione di globuli rossi).
- Ipotonia muscolare. Una riduzione del tono e della forza muscolare sono spesso causa di ritardo nell’apprendimento delle capacità motorie di base; in alcuni casi può essere consigliabile il ricorso ad apposite integrazioni nutrizionali per favorire lo sviluppo muscolare.
- Disturbi della memoria. Le persone affette da sindrome di Down corrono un rischio maggiore di ammalarsi di Alzheimer, una patologia caratterizzata dalla perdita progressiva della memoria, da alterazioni della personalità e da altri disturbi. Gli adulti down tendono ad ammalarsi di Alzheimer prima delle persone sane. Le ricerche indicano che circa il 25 per cento degli adulti down di età superiore ai 35 anni presenta i sintomi del morbo di Alzheimer.
Sono inoltre più frequenti casi di:
- disturbi del sonno e episodi di sindrome delle apnee notturne,
- problemi orali (denti e gengive).
- epilessia.
- celiachia.
Alcune persone Down soffrono di diversi problemi, mentre altre possono non averne nessuno; anche la gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona.
Integrazione
Quali capacità hanno i bambini con sindrome di Down?
I bambini di norma riescono a fare la maggior parte delle cose che i loro coetanei sono in grado di fare:
- camminano,
- parlano,
- si vestono da soli,
- imparano ad andare in bagno da soli.
Tuttavia, generalmente, iniziano a imparare con un po’ di ritardo rispetto agli altri bambini.
L’età esatta in cui i bambini raggiungeranno questi traguardi di autonomia non può essere prevista con esattezza, ma con un intervento precoce e mirato che inizi già dalla prima infanzia potranno diventare autonomi prima.
I bambini con sindrome di Down possono andare a scuola?
Esistono programmi personalizzati che, già in età prescolare, aiutano i bambini a sviluppare le loro abilità nella maniera più completa possibile; oltre a trarre benefici da questi interventi e dall’educazione differenziata, molti bambini con sindrome di Down vanno a scuola insieme ai loro coetanei sani (è ormai universalmente accettata e condivisa l’importanza di una corretta inclusione scolastica). Molti bambini imparano a leggere e a scrivere: alcuni frequentano la scuola superiore e proseguono con l’università, integrandosi perfettamente nelle varie attività scolastiche ed extrascolastiche.
Gli adulti con sindrome di Down sono in grado di lavorare, sia seguendo un programma lavorativo differenziato, sia facendo un lavoro “normale”.
Un numero sempre maggiore di adulti con sindrome di Down vive in modo semindipendente all’interno di strutture residenziali: riesce a prendersi cura di sé, sbriga le faccende domestiche, stringe amicizie, partecipa ad attività nel tempo libero e lavora nella comunità.
Le persone con sindrome di Down possono avere figli?
- Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri.
- Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per la sindrome di Down ha l’obiettivo di identificare la trisomia 21 con la massima accuratezza possibile, sia durante la vita intrauterina che dopo la nascita. È fondamentale distinguere tra test di screening, che valutano una probabilità, e test diagnostici, che forniscono una certezza.
Screening prenatale
I test di screening non sono invasivi e non comportano rischi per il feto. Attualmente, i protocolli più avanzati prevedono:
- Test combinato (o bi-test): si esegue tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione. Integra un prelievo di sangue materno (per analizzare due proteine, PAPP-A e fbeta-hCG) con l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale. Il risultato definisce un indice di rischio personalizzato.
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): è un esame basato sull’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno. È estremamente sensibile (oltre il 99%) per la trisomia 21 e può essere eseguito già dalla decima settimana. Sebbene molto attendibile, rimane un test di screening che richiede conferma in caso di esito positivo.
Diagnosi prenatale definitiva
In presenza di un rischio elevato emerso dagli screening o per scelta della gestante, si ricorre a procedure invasive che permettono l’analisi del cariotipo fetale (la mappa dei cromosomi):
- Villocentesi (prelievo dei villi coriali): si effettua tra la decima e la dodicesima settimana. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare.
- Amniocentesi: si esegue solitamente tra la quindicesima e la diciottesima settimana mediante il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico.
Entrambe le procedure consentono una diagnosi certa, sebbene comportino un rischio molto basso ma documentato di complicanze della gravidanza (circa lo 0,5-1%).
Diagnosi post-natale
Alla nascita, il sospetto clinico può sorgere in presenza dei tratti somatici tipici e dell’ipotonia muscolare. La conferma definitiva avviene sempre tramite l’analisi citogenetica (esame del sangue per il cariotipo), che permette anche di distinguere tra la trisomia 21 libera, la traslocazione o il mosaicismo, informazioni essenziali per il futuro inquadramento clinico e per la consulenza genetica ai genitori.
Cura e gestione multidisciplinare
Essendo una condizione genetica, la sindrome di Down non può essere “guarita”, ma può essere gestita con successo per garantire una vita piena, autonoma e in salute. L’obiettivo terapeutico moderno è il potenziamento delle capacità individuali e la prevenzione o il trattamento tempestivo delle complicanze mediche.
Il team multidisciplinare
La presa in carico deve essere precoce e coinvolgere diverse figure professionali coordinate dal pediatra o dal medico di medicina generale: cardiologo, endocrinologo, oculista, otorinolaringoiatra, logopedista, fisioterapista e neuropsichiatra infantile.
Interventi abilitativi e riabilitativi
Il supporto allo sviluppo deve iniziare nei primi mesi di vita per massimizzare la plasticità cerebrale:
- Fisioterapia e psicomotricità: essenziali per contrastare l’ipotonia muscolare e favorire il raggiungimento delle tappe motorie (stazione seduta, gattonamento, cammino).
- Logopedia: fondamentale per supportare non solo lo sviluppo del linguaggio verbale, ma anche le funzioni di masticazione e deglutizione, spesso rallentate dalla conformazione orofacciale.
- Terapia occupazionale: mira a rendere il bambino e poi l’adulto autonomo nelle attività quotidiane, come vestirsi, mangiare e prendersi cura della propria igiene.
- Supporto educativo e psicologico: programmi educativi personalizzati facilitano l’inclusione scolastica e sociale, mentre la terapia cognitivo-comportamentale può aiutare nella gestione dell’impulsività o dei disturbi d’ansia.
Gestione delle complicanze mediche
Il monitoraggio costante permette di intervenire con:
- Chirurgia correttiva: necessaria per le malformazioni cardiache congenite o per i difetti del tratto gastrointestinale.
- Terapie farmacologiche: come la somministrazione di ormoni tiroidei in caso di ipotiroidismo o l’uso di antibiotici e vaccini per proteggere il sistema immunitario più fragile.
- Ausili: occhiali da vista o apparecchi acustici per garantire che i deficit sensoriali non ostacolino lo sviluppo cognitivo.
Stile di vita e benessere
Un’alimentazione equilibrata è cruciale fin dall’infanzia, poiché le persone con sindrome di Down hanno una tendenza metabolica al sovrappeso e all’obesità. Una dieta ricca di fibre e povera di zuccheri raffinati, unita a un’attività fisica regolare e adattata, è la migliore prevenzione per le patologie metaboliche e cardiovascolari. Lo sport, inoltre, rappresenta un formidabile strumento di socializzazione e miglioramento del tono muscolare e della coordinazione.
Prevenzione
Il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down aumenta all’aumentare dell’età della madre:
- A 25 anni, il rischio di mettere al mondo un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.250.
- A 30 anni, è di 1 su 1.000.
- A 35 anni è di 1 su 400.
- A 40 anni è di 1 su 100.
- A 45 anni è di 1 su 30.
Anche se il rischio aumenta proporzionalmente all’età della madre, l’80 per cento circa dei bambini down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni, perché le donne più giovani hanno più figli rispetto a quelle più anziane.
Un apporto insufficiente di acido folico nella madre sembra essere legato a un aumento del rischio di concepire un figlio con sindrome di Down, per questo motivo alle donne di età pari o superiore ai 35 anni viene spesso consigliato di assumere dosi superiori ai classici 400 mcg al giorno.
Nel caso di precedente figlio con sindrome di Down viene in genere consigliata una consulenza genetica, per valutare se possa esserci un aumento del rischio in grado di nuovo concepimento (si procede alla determinazione del cariotipo, per evidenziare l’eventuale presenza di traslocazione robertsionana).
