Malattie genetiche

Cos’è la sindrome di Alport? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Cosa aspettarsi? Come si cura? Ecco le risposte.

Cos’è la sindrome di Crouzon? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Come si cura? Ecco le immagini e tutte le risposte.

Cos’è l’ipercolesterolemia familiare? Come si riconosce? Cosa fare? Cosa si rischia? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è l’insonnia familiare fatale? Da cosa è causata? Come si manifesta? Da quali sintomi si riconosce? Ecco le risposte in parole semplici.

Introduzione La malattia di Fabry (tecnicamente nota anche come carenza di alfa-galattosidasi-A) è una malattia neurologica ereditaria che si verifica quando l’enzima alfa-galattosidasi-A non è in grado di digerire in modo efficiente i grassi. Il difetto genetico causa un progressivo e pericoloso accumulo dei grassi a livello del sistema nervoso autonomo del corpo (la parte […]

Cos’è la sindrome del grido di gatto (o sindrome del cri du chat)? Da cosa è causata? Con quali sintomi si manifesta? Ecco le risposte.

Cos’è la sindrome di Gitelman? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Come viene affrontata? Ecco le risposte in parole semplici.

Cos’è l’atrofia muscolare spinale? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Come viene affrontata? Ecco le risposte.

Introduzione La sindrome da delezione 22q11.2 è una malattia genetica causata dalla mancanza di un piccolo frammento di DNA, in particolare dal cromosoma 22 (in posizione q11.2). La sindrome può presentarsi con uno spettro di segni e sintomi particolarmente variabile, in grado di interessare quasi ogni parte del corpo, anche tra i membri affetti della […]

Cos’è la sindrome di Prader-Willi? Da cosa è causata? Come si trasmette? Quali sintomi causa? Cosa aspettarsi? Ecco le risposte.