Malattie genetiche

Cosa sono le mucolipidosi? Da cosa sono causate? Da quali sintomi si riconoscono? Sono pericolose? Come vengono curate? Ecco tutte le risposte.

Cos’è l’atassia di Friedreich? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Si può curare? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cosa sono le leucodistrofie? Da cosa sono causare? Sono ereditarie? Come si riconoscono? Come vengono curate? Ecco le risposte in parole semplici.

Cos’è la malattia di Batten? Da cosa è causata? Quali sono i sintomi? Cosa aspettarsi? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è la sindrome di Rett? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Qual è la sopravvivenza media? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è la malattia di von Willebrand? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Si può curare? Come? Ecco le risposte in parole semplici.

Introduzione L’anemia di Fanconi, conosciuta anche con il nome pancitopenia di Fanconi, è una malattia genetica rara caratterizzata da un’instabilità del genoma che porta a una progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e un rischio estremamente elevato di sviluppare tumori solidi e del sangue. Anemia: Riduzione del numero di globuli rossi circolanti. Aplastica: Le […]

Introduzione La sindrome di Turner è una condizione genetica responsabile di alterazioni dello sviluppo nelle donne; la caratteristica peculiare è una ridotta statura, che diventa evidente fin dai 5 anni circa. È molto comune anche la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce). Le ovaie si sviluppano inizialmente in modo normale, tuttavia la maggior parte […]

Introduzione La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile (circa 1 su 4000), ma può colpire anche le donne (circa un caso su 7-8000). È considerata una malattia rara. Ogni cellula del corpo umano contiene migliaia di geni, i geni sono come le pagine di […]

Introduzione La malattia di WIlson (o morbo di Wilson) è una patologia genetica rara in cui si verifica un eccessivo accumulo di rame nell’organismo. Segni e sintomi compaiono tipicamente negli anni dell’adolescenza, in alcuni pazienti in età adulta, e si manifestano in modo variabile in forma di disturbi epatici, neurologici e psichiatrici: stanchezza inappetenza dolore addominale […]