Introduzione
La sindrome di Turner è una condizione genetica responsabile di alterazioni dello sviluppo nelle donne; la caratteristica peculiare è una ridotta statura, che diventa evidente fin dai 5 anni circa. È molto comune anche la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce). Le ovaie si sviluppano inizialmente in modo normale, tuttavia la maggior parte del tessuto ovarico degenera prima della nascita e gli ovuli non sono in grado di sopravvivere abbastanza a lungo. La conseguenza è che molte delle ragazze colpite non andrebbero incontro ad una normale pubertà a meno di ricevere una terapia ormonale; per la stessa ragione la maggior parte delle pazienti non è in grado di concepire (infertilità) e solo una piccola percentuale mantiene la normale funzione ovarica per qualche anno.
I segni e i sintomi variano da un paziente all’altro, ma tra i più comuni si annoverano:
- collo corto ed affetto da pterigium colli (segno molto caratteristico, che consiste in una piega cutanea che si estende fino alle spalle, con uno sgradevole effetto estetico),
- attaccatura delle orecchie e dei capelli molto bassa,
- mani e piedi gonfi.
Le pazienti sono inoltre soggette allo sviluppo di difetto cardiaci congeniti, le cui complicazioni possono diventare un pericolo per la vita.
Seppure la maggior parte delle pazienti conserva e sviluppa un’intelligenza normale, sono comunque possibili ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento non verbale e problemi comportamentali, estremamente variabili tra un individuo e l’altro.
Viene in genere diagnosticata durante la gravidanza o al più tardi nei primi anni di vita, è invece raro che non emerga fino ad età più avanzate.
Sebbene le pazienti affette da sindrome di Turner necessitino di cure mediche continue da parte di team multidisciplinari, cure adeguate e controlli periodici possono garantire loro una vita sana e indipendente.
Cause
La sindrome di Turner è una malattia genetica, caratterizzata da una grave alterazione (o dalla completa assenza) di uno dei due cromosomi sessuali X e che per questa ragione colpisce esclusivamente individui di sesso femminile (l’uomo possiede cromosomi sessuali XY, la donna sana una coppia XX; nel caso di assenza del cromosoma Y si otterrà un unico cromosoma X, che condurrà allo sviluppo di una bambina).
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Poiché la maggior parte delle pazienti affette è infertile è chiaro come generalmente la condizione non possa che essere sporadica e conseguente ad errori casuali durante la formazione delle cellule riproduttive. Non è legata all’età materna.
Esiste una forma meno comune, definita sindrome di Turner con mosaicismo, caratterizzata dal fatto che l’anomalia cromosomica è presente solo in una parte delle cellule dell’organismo, segno che l’errore è avvenuto in una fase successiva alla fecondazione.
Si stima che in generale interessi una bambina ogni 2000.
Sintomi
Le ragazze affette da sindrome di Turner sono caratterizzate da un’altezza sensibilmente inferiore alla media e dalla presenza di ovaie non adeguatamente attive; è spesso possibile riconoscere la presenza della malattia fin dalla nascita, a causa della presenza di un peculiare linfedema che itneressa mani e piedi (gonfiore da accumulo di liquidi), che tuttavia tende a risolversi entro breve.
A seguito della nascita la crescita appare nella norma fin verso i 3 anni d’età, quando inizia a rallentare; mediamente in età adulta la paziente è circa 20 cm più bassa della media.
Oltre alla statura la seconda caratteristica tipica delle donne affette da sindrome di Turner è un’alterata funzione delle ovaie, gli organi riproduttivi responsabili della produzione degli ovuli e di diversi ormoni sessuali; questo si traduce in:
- assenza di sviluppo sessuale, se non in seguito a somministrazione di terapia ormonale sostitutiva
- assenza di ciclo mestruale naturale
- disturbi della fertilità, spesso fino a completa sterilità.
Tra gli altri sintomi possibili, variabili da una paziente all’altra, si annoverano alterazioni estetiche quali
- collo più corto del normale
- petto ampio e capezzoli molto distanziati tra loro
- attaccatura dei capelli molto bassa
- disturbi ai denti
- elevato numero di nei
- attaccatura bassa delle orecchie
- unghie sottili.
La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner non mostra alterazioni del quoziente intellettivo, sviluppa quindi buone capacità di lettura e di linguaggio, sono tuttavia possibili difficoltà di apprendimento comportamentali, sociali ed altre più specifiche.
Complicazioni
La sindrome è purtroppo associata ad un aumento rischio di sviluppare altre condizioni di salute, tra cui:
- soffio cardiaco (in alcuni casi conseguente a restringimento dell’aorta e pressione alta)
- disturbi renali ed urinari
- ipotiroidismo
- osteoporosi
- scoliosi
- disturbi metabolici (obesità, diabete, … ) e conseguente aumento del rischio cardiovascolare
- linfedema (accumulo di liquidi agli arti)
- disturbi del tratto digestivo
- sanguinamenti
- morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa
- perdita dell’udito e predisposizione allo sviluppo di otiti
- disturbi agli occhi
Alcune donne sviluppano infine problemi di depressione e autostima.
Diagnosi
La sindrome di Turner viene talvolta sospettata in base a rilievi anomali emersi durante l’ecografia morfologica effettuata in gravidanza:
- tessuto ispessito del collo, che risulta anche gonfio
- gonfiore del collo (igroma cistico, un accumulo di liquidi dietro la nuca)
- ridotta statura
- anomalie cardiache e renali.
La conferma può essere trovata mediante amniocentesi.
Più spesso la diagnosi avviene tuttavia durante l’infanzia o la pubertà, sia per le caratteristiche fisiche peculiari che per il rallentamento del tasso di crescita.
Cura
Essendo una malattia genetica purtroppo la sindrome di Turner non può essere guarita in via definitiva, tuttavia con un’adeguata assistenza multidisciplinare è in genere possibile garantire alle pazienti una vita lunga, soddisfacente ed attiva.
La maggior parte delle ragazze ha un livello di intelligenza normale, ma alcune potrebbero avere difficoltà di apprendimento specifiche e richiedere un supporto personalizzato.
Oltre a regolari controlli sugli apparati e sistemi più a rischio di sviluppare disturbi (cuore, reni, orecchie, pressione alta, …) i farmaci più utilizzati sono:
- ormone della crescita, per ridurre la differenza di statura con la popolazione media,
- terapia ormonale sostitutiva per mimare il funzionamento delle ovaie,
- tecniche di fecondazione assistita in età adulta per consentire una gravidanza.
