Cos’è il morbo di Crohn?
Il morbo di Crohn è una malattia cronica che provoca infiammazione e irritazione dell’apparato digerente; interessa in particolar modo l’intestino tenue e l’inizio dell’intestino crasso, ma di fatto può colpire qualunque porzione del tratto gastrointestinale, dalla bocca fino all’ano.
Il morbo di Crohn fa parte delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), di cui per esempio fanno parte anche la colite ulcerosa e la colite microscopica.
La malattia in genere insorge gradualmente e tende a peggiorare nel tempo, anche se può dare periodi di remissione della durata di settimane o anche anni.
Poiché l’infiammazione può coinvolgere con diversa estensione e profondità i tessuti dell’apparato gastrointestinale, i sintomi iniziali possono essere più vaghi di quelli tipici della rettocolite ulcerosa, e presentarsi in forma di diarrea (con o senza sangue) e dolore addominale: questa è la ragione per cui molte persone affette dalla malattia di Crohn presentano sintomi per anni prima che venga formulata una diagnosi.
Ad oggi la malattia è considerata una condizione cronica da cui non si può guarire definitivamente, ma le moderne terapie permettono di controllare i sintomi, prevenire le complicazioni e indurre la completa remissione clinica e istologica dei tessuti intestinali.
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Cause
Le cause esatte alla base della comparsa del morbo non sono ad oggi note, ma l’opinione più diffusa è che possa essere il risultato di una combinazione di numerosi fattori.
L’ipotesi prevalente è che possa essere una reazione autoimmune, una condizione in cui il sistema immunitario attacca per errore cellule sane dell’organismo, scatenato da fattori non noti (ipoteticamente potrebbero essere i batteri del tratto digerente o altri patogeni). Questa risposta del sistema immunitario sarebbe causa di infiammazione, inducendo i sintomi del morbo di Crohn.
Diffusione
Si stima che in Italia siano interessati da una qualche malattia infiammatoria intestinale circa 150-250.000 pazienti, di cui probabilmente il 30-40% affetti dal morbo di Crohn (negli Stati Uniti si ritiene che oltre mezzo milione di persone sia colpita dal morbo); esistono studi scientifici che dimostrano come nel tempo l’incidenza della malattia sia aumentata, sia negli Stati Uniti che in altre parti del mondo, anche se ad oggi i motivi di tale aumento non sono noti.
Fattori di rischio
Talvolta l’andamento del morbo è familiare. La ricerca ha dimostrato che le probabilità di sviluppare la malattia sono maggiori con un consanguineo (fratello o genitore) affetto dal morbo. Il legame tra geni e morbo di Crohn è tuttora oggetto di studi.
Tra gli altri elementi in grado di aumentare il rischio figurano:
- Il fumo, che è stato associato a un rischio doppio di sviluppare il morbo di Crohn.
- Alcuni farmaci, tra cui gli antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’aspirina o l’ibuprofene, antibiotici e pillole anticoncezionali sembrano leggermente aumentare il rischio di avere la malattia.
- Anche una dieta ad alto contenuto di grassi sembra legata a incidenze del morbo leggermente maggiori.
Lo stress e l’assunzione di specifici cibi invece non possono causare il morbo di Crohn, mentre possono essere causa di peggioramento dei sintomi.
Un’interessante revisione pubblicata su Lancet che ha preso in esame quasi 200 studi presenti in letteratura evidenzia uno stretto legame tra la diffusione delle malattie infiammatorie intestinali (Crohn e rettocolite ulcerosa) e il grado di “occidentalizzazione” di un Paese; i ricercatori puntano il dito ovviamente sulla dieta, ma anche sull’urbanizzazione della società.
Sintomi
Il morbo di Crohn interessa persone di tutte le età, ma i sintomi in genere iniziano nell’infanzia od in giovane età (generalmente la diagnosi viene posta prima dei 30 anni); le manifestazioni possono variare sensibilmente d’intensità da un paziente all’altro ed anche nel tempo, in genere i sintomi iniziali tendono a svilupparsi gradualmente ed in modo aspecifico (dolore addominale e diarrea), ma in alcuni pazienti si manifestano con un esordio brusco, senza preavviso.
Esistono casi in cui i pazienti sono infine in grado di individuare specifici alimenti associati, nel proprio caso, all’insorgenza o al peggioramento dei sintomi.
I sintomi più comuni
I sintomi più comuni del morbo di Crohn sono:
- crampi e dolori addominali,
- diarrea,
- sangue nelle feci (non sempre presente),
- pus e/o muco nelle feci,
- flatulenza e gonfiore,
- stanchezza,
- perdita inspiegabile di peso.
Il dolore addominale tipicamente peggiora a stomaco pieno; la diarrea assume caratteristiche diverse a seconda del paziente, potendosi presentare con o senza sangue, con scariche acquose o più compatte, urgenza e frequenza di evacuazione che può raggiungere le 20 scariche al giorno (e svegliare il soggetto per necessità anche di notte, caratteristica che distingue la malattia dalla sindrome del colon irritabile in cui questo non avviene).
Il sangue, se presente, può essere di colore rosso vivo o più scuro.
Altri sintomi
Altri sintomi possono comprendere:
- anemia,
- afte in bocca,
- uveite (infiammazione dell’occhio che causa rossore, dolore e fotofobia),
- febbre,
- dolori articolari,
- nausea o perdita dell’appetito,
- alterazioni cutanee, per esempio con la comparsa di tumefazioni arrossate.
Classificazione dei sintomi
I sintomi variano secondo le sedi e la gravità dell’infiammazione, inoltre possono verificarsi lunghi periodi, che durano settimane o mesi, in cui i sintomi regrediscono fino a diventare molto lievi o addirittura sparire del tutto (remissione), seguiti da periodi in cui i sintomi si riacutizzano.
Alcune società scientifiche suddividono le manifestazioni in base alla gravità:
- Sintomi lievi:
- diarrea frequente,
- dolore addominale,
- Moderati, in cui si aggiungono
- distensione addominale,
- febbre,
- perdita di peso significativa,
- anemia;
- Severi:
- febbre alta,
- vomito,
- complicazioni intestinali (ascessi, ostruzione),
- grave perdita di peso.
Stress
Alcuni studi suggeriscono che lo stress, compreso quello di convivere con il morbo, possa far peggiorare i sintomi, mentre è stato dimostrato che la depressione rende la malattia più aggressiva, e purtroppo è intuitivo comprendere che essere affetti da una malattia infiammatoria intestinale aumenta a sua volta il rischio di episodi depressivi.
Diagnosi differenziale
Rispetto alla rettocolite ulcerosa è possibile individuare alcune importanti differenze relative ai sintomi con cui queste malattie infiammatorie intestinali se presentano (fonte tabella: Wikipedia):
| Malattia di Crohn | Colite ulcerosa | |
|---|---|---|
| Defecazione | Talvolta steatorrea (presenza di grassi nelle feci) | Presenza di sangue e muco |
| Sensazione di incompleto svuotamento rettale (tenesmo) | Poco comune | Molto comune |
| Febbre | Comune | Indicazione di grave malattia |
| Fistole | Comune | Raramente |
| Perdita di peso | Spesso | Raramente |
Complicazioni
Tra le complicanze più comuni ricordiamo:
- Ostruzione intestinale. Il morbo di Crohn tende a ispessire la parete intestinale. Nel tempo le aree ispessite possono restringersi, bloccando l’intestino. Un’ostruzione intestinale parziale o completa (anche detta blocco intestinale) arresta la progressione del cibo e delle feci lungo il tubo digerente.
- Fistole. Nel morbo di Crohn l’infiammazione può interessare tutto lo spessore della parete intestinale e scavare delle gallerie, dette fistole. Una fistola è una via di comunicazione abnorme tra due organi o tra un organo e l’esterno del corpo. Le fistole si possono infettare.
- Ascessi. L’infiammazione della parete intestinale può anche determinare l’insorgenza di ascessi. Un ascesso è una sacca infetta dolente, gonfia e piena di pus.
- Ragadi anali. Si tratta di piccole lacerazioni dell’ano, che possono causare prurito, dolore o sanguinamento.
- Ulcere. Qualunque processo infiammatorio lungo il tratto digerente può generare ulcere, ossia piaghe aperte, nella bocca, nel tratto intestinale, a livello dell’ano o del perineo.
- Malnutrizione. Uno stato di malnutrizione insorge quando il corpo non assimila una quantità di vitamine, minerali ed elementi nutritizi sufficiente a mantenere in salute tessuti e funzionalità degli organi.
- Infiammazioni in altre parti del corpo. Possono infiammarsi le articolazioni, gli occhi e la pelle.
Riveste poi una grande importanza la valutazione psicosociale del paziente, per cogliere eventuali sintomi precoci di ansia e depressione; secondo i dati della coorte Sinai-Helmsley Alliance for Research Excellence infatti circa un paziente su 5 con morbo di Crohn va incontro allo sviluppo di depressione.
Patologie associate al morbo di Crohn
Se il morbo di Crohn interessa l’intestino crasso, aumenta la probabilità di sviluppare un carcinoma del colon. Trattare adeguatamente il morbo e riuscire a mantenerlo in remissione può ridurre le probabilità di sviluppare tale cancro.
Si raccomanda di consultarsi con il medico per la frequenza degli esami di screening del carcinoma del colon.
Lo screening
- è la ricerca di malattie tramite esami specifici in soggetti asintomatici;
- non riduce di per sé le probabilità di sviluppare il cancro, ma può aiutare a identificarlo in fase precoce, aumentandone le possibilità di guarigione;
- se mirato al cancro del colon può richiedere la colonscopia con biopsia.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per il morbo di Crohn è oggi orientato non solo alla conferma della malattia, ma anche alla stratificazione del rischio e alla valutazione dell’estensione del danno intestinale. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire danni irreversibili come stenosi e fistole.
Anamnesi ed esame obiettivo
Il medico inizia raccogliendo la storia clinica del paziente (presenza di sintomi intestinali da più di 4 settimane, casi in famiglia, abitudine al fumo). L’esame obiettivo si concentra sulla ricerca di masse addominali, dolorabilità alla palpazione e valutazione dell’area perianale (per escludere ragadi o fistole).
Test di laboratorio e biomarcatori
La moderna diagnostica si avvale di strumenti sempre più precisi per distinguere le MICI da altri disturbi intestinali funzionali:
- Calprotectina fecale: è oggi il biomarcatore di primo livello più importante. Elevati livelli di questa proteina nelle feci indicano la presenza di un’infiammazione attiva e guidano il medico verso approfondimenti endoscopici.
- Esami del sangue: vengono valutati i parametri dell’infiammazione come la Proteina C-Reattiva (PCR) e la velocità di eritrosedimentazione (VES). Si controllano inoltre l’emocromo per l’anemia (tramite eritrociti e leucociti) e i livelli di albumina, ferro e vitamina B12 per escludere carenze nutrizionali.
- Esami colturali: necessari per escludere infezioni batteriche o parassitarie che mimano i sintomi del Crohn (come l’infezione da Clostridium difficile).
Diagnostica per immagini e imaging avanzato
Poiché il Crohn può colpire zone non raggiungibili dall’endoscopia tradizionale (intestino tenue), l’imaging è essenziale:
- Ecografia intestinale: un esame non invasivo che permette di valutare lo spessore delle pareti intestinali e la presenza di complicanze.
- Entero-Risonanza Magnetica (Entero-RM): rappresenta oggi il gold standard per studiare l’intestino tenue, identificare aree infiammate o cicatriziali e mappare eventuali fistole senza esporre il paziente a radiazioni ionizzanti.
- Tomografia Computerizzata (TAC): utilizzata prevalentemente in situazioni di emergenza per escludere occlusioni o ascessi acuti.
Procedure endoscopiche
L’ileocolonscopia con biopsie multiple rimane l’esame cardine per la diagnosi definitiva.
- Permette la visione diretta della mucosa e il prelievo di campioni di tessuto per l’esame istologico.
- In casi selezionati, può essere indicata la gastroscopia se si sospetta un coinvolgimento del tratto superiore.
- L’endoscopia con videocapsula viene impiegata quando i sospetti clinici persistono ma gli altri esami risultano negativi, permettendo di visualizzare l’intero percorso dell’intestino tenue.
Cura
L’approccio terapeutico al morbo di Crohn ha subito una radicale trasformazione verso la “terapia di precisione”. L’obiettivo non è più solo spegnere i sintomi (remissione clinica), ma raggiungere la guarigione della mucosa intestinale per evitare interventi chirurgici futuri. Questo approccio è noto come “treat-to-target” (curare per l’obiettivo).
Strategie di trattamento
Le opzioni disponibili comprendono farmaci biologici, terapie orali innovative, supporto nutrizionale e chirurgia conservativa. La scelta dipende dalla gravità della malattia al momento della diagnosi e dai fattori di rischio del paziente.
Terapie farmacologiche
Farmaci antinfiammatori e corticosteroidi
I corticosteroidi come il prednisone o il metilprednisolone sono estremamente efficaci per indurre rapidamente la remissione durante le fasi acute. Tuttavia, a causa degli effetti collaterali a lungo termine, vengono utilizzati solo per brevi periodi. Si preferiscono spesso steroidi a rilascio locale (come la budesonide) che agiscono direttamente nell’intestino riducendo l’impatto sul resto dell’organismo.
La mesalazina e gli aminosalicilati, pur essendo storicamente usati, hanno oggi un ruolo molto limitato nel morbo di Crohn, poiché meno efficaci rispetto ad altre opzioni.
Immunosoppressori tradizionali
Farmaci come l’azatioprina o il metotrexato vengono utilizzati principalmente per mantenere la remissione nel tempo, spesso in combinazione con i farmaci biologici per potenziarne l’effetto e prevenirne l’inefficacia.
Farmaci biologici e nuove molecole
Rappresentano il pilastro della terapia moderna. Sono anticorpi monoclonali progettati per bloccare specifiche proteine responsabili dell’infiammazione:
- Anti-TNF (Infliximab, Adalimumab): ampiamente utilizzati per la loro efficacia consolidata.
- Anti-integrine (Vedolizumab): farmaci “selettivi per l’intestino” che agiscono localmente, riducendo gli effetti collaterali sistemici.
- Inibitori dell’Interleuchina (Ustekinumab, Risankizumab): bloccano le citochine responsabili del mantenimento dell’infiammazione cronica.
- JAK inibitori (Upadacitinib): una nuova classe di farmaci somministrati per via orale (non iniettabili) che offrono un’opzione potente per chi non risponde ai biologici tradizionali.
Nutrizione e stile di vita
Lo stile di vita è una componente integrante della cura:
- Cessazione del fumo: è l’intervento non farmacologico più importante. Il fumo peggiora drasticamente la prognosi e rende le terapie meno efficaci.
- Dieta personalizzata: non esiste una dieta universale, ma durante le fasi acute si può ricorrere alla Nutrizione Enterale Esclusiva (pasti liquidi formulati) o a diete a basso contenuto di fibre per ridurre il dolore e favorire la guarigione.
- Supporto psicologico: fondamentale per gestire l’impatto della cronicità sulla qualità della vita.
Chirurgia conservativa
La chirurgia non è più considerata l’ultima spiaggia, ma un’opzione strategica. Grazie alle tecniche di laparoscopia, oggi gli interventi sono meno invasivi.
- Stricturoplastica: permette di allargare i restringimenti (stenosi) senza rimuovere tratti di intestino, preservandone la funzione.
- Resezione ileo-cecale: la rimozione del tratto terminale dell’ileo è spesso risolutiva per pazienti con malattia localizzata che non risponde ai farmaci.
- Gestione delle complicanze: drenaggio di ascessi o riparazione di fistole.
In casi estremi, può essere necessaria una stomia intestinale, che può essere temporanea per permettere all’intestino di riposare o, più raramente, definitiva. Ogni intervento viene eseguito in anestesia generale con protocolli di recupero rapido (ERAS).
Gestione dei sintomi quotidiani
Per il controllo dei sintomi lievi, il medico può autorizzare l’uso di paracetamolo (da preferire agli antinfiammatori FANS che possono irritare la mucosa) o, con estrema cautela e per brevi periodi, farmaci come la loperamide per la diarrea profusa.
Dieta e morbo di Crohn
Non esistono evidenze specifiche che una dieta in particolare possa aiutare nella gestione della malattia, ma in alcuni casi modificare la dieta (in accordo con il medico) può aiutare a ridurre i sintomi; possono essere utili le modifiche seguenti:
- eliminazione delle bevande gassate o effervescenti,
- eliminazione di cibi ad alto contenuto di fibre, come popcorn, bucce, frutta secca,
- assunzione di molti liquidi,
- assunzione di pasti piccoli e frequenti,
- stesura di un diario alimentare per cercare di identificare cibi nocivi.
Secondo i sintomi o i farmaci, possono essere suggerite diete specifiche, per esempio:
- regimi ad alto contenuto calorico,
- alimenti privi di lattosio,
- diete a basso contenuto di grassi,
- diete a basso contenuto di fibre,
- diete a basso contenuto di sodio.
Dieta e sue eventuali modifiche vanno discusse con il proprio medico, che potrà anche raccomandare integratori e vitamine in caso di malassorbimento. Per motivi di sicurezza consultare sempre il medico prima di usare integratori o di ricorrere a forme di medicina complementare o alternativa.
