Introduzione
La rettocolite ulcerosa è una malattia che provoca infiammazione e ferite, più propriamente chiamate ulcere, sulla superficie interna del retto e del colon. Le ulcere si formano perché l’infiammazione causa la morte delle cellule che rivestono la parete del colon, che quindi inizia a sanguinare e a produrre pus.
In presenza d’infiammazione il colon tende a svuotarsi con maggiore frequenza (come avviene per esempio nei casi più banali d’influenza intestinale) e questo causa la comparsa di diarrea.
- Quando l’infiammazione si verifica nel retto e nella parte inferiore del colon la condizione viene detta proctite ulcerosa.
- Se ad essere colpito è l’intero colon, invece, il disturbo viene definito pancolite.
- Se viene colpito soltanto il lato sinistro del colon, il disturbo viene definito colite distale o limitata.
La rettocolite ulcerosa è una malattia infiammatoria cronica intestinale:
- malattia infiammatoria: che causa infiammazione,
- cronica: di lunga durata,
- intestinale: che interessa l’intestino (il tratto terminale).
Questa è la definizione generica di tutte quelle malattie che provocano infiammazioni nell’intestino tenue e nel colon e la diagnosi differenziale può essere difficile, perché i diversi disturbi condividono molti dei segni e dei sintomi; la più comune malattia infiammatoria intestinale è il morbo di Crohn, che però si differenzia dalla rettocolite ulcerosa perché in quel caso l’infiammazione colpisce più in profondità le pareti intestinali e può verificarsi in altre parti dell’apparato digerente, compresi bocca, esofago, stomaco, intestino tenue.
La rettocolite ulcerosa può colpire persone di qualsiasi età, ma in genere si presenta per la prima volta tra i 15 e i 30 anni oppure, meno frequentemente, tra i 50 e i 70 anni. Colpisce con uguale probabilità uomini e donne e mostra una significativa famigliarità: le ricerche dimostrano che fino al venti per cento delle persone affette ha un membro della famiglia od un parente colpito dalla stessa malattia, oppure dal morbo di Crohn.
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Cause
Esistono diverse teorie relative alle cause alla base dello sviluppo della rettocolite ulcerosa, ma di fatto ad oggi non abbiamo ancora una risposta definitiva.
L’orientamento attuale ipotizza che il sistema immunitario mostri reazioni anomale contro i batteri presenti nell’apparato digerente; se questa teoria fosse corretta la malattia sarebbe il risultato della combinazione di due fattori:
- predisposizione genetica (relativa al sistema immunitario),
- fattori ambientali (batteri presenti nel colon).
Non è causata da stress o da sensibilità ad alimenti, né a cibi specifici, ma è possibile che questi fattori possano scatenare i sintomi in alcuni pazienti; in particolare lo stress dovuto alla presenza della rettocolite ulcerosa può sicuramente contribuire al peggaramento dei sintomi, innescando e alimentando una triste spirale.
È stata riscontrata una maggiore incidenza di questo disturbo nella popolazione bianca ed ebrea.
Sintomi
I sintomi più frequenti della rettocolite ulcerosa sono il dolore addominale e la presenza di sangue nella diarrea (dissenteria). I pazienti possono anche soffrire di:
- anemia (dovuta al sanguinamento),
- affaticamento e stanchezza,
- perdita di peso,
- diminuzione dell’appetito,
- sanguinamento rettale,
- malnutrizione,
- lesioni sulla pelle,
- dolori articolari,
- ritardi di crescita (nel caso dei bambini).
Circa il 50% delle persone a cui viene stata diagnosticata la rettocolite ulcerosa presenta sintomi di lieve entità, mentre altri pazienti possono sviluppare una sintomatologia persistente e più grave:
- febbre,
- frequente diarrea mista a sangue (dissenteria),
- nausea,
- crampi addominali severi.
La rettocolite ulcerosa può anche causare altri disturbi, come ad esempio
- artrite,
- infiammazioni oculari (occhio secco, irite, episclerite ed uveite),
- disturbi del fegato (colangite sclerosante primitiva),
- osteoporosi.
Le cause di questi problemi apparentemente indipendenti dal colon sono tuttora sconosciute, ma alcuni ricercatori ritengono che queste complicazioni possano essere la conseguenza dell’infiammazione scatenata dal sistema immunitario. Alcuni di questi problemi scompaiono quando la colite viene curata.
Ricordiamo infine la tendenza allo sviluppo di ansia e depressione (secondo alcune stime fino al 14% dei pazienti si sente depresso), che possono essere causa di peggioramento dei sintomi della malattia, che va incontro a manifestazioni più aggressive.
Diagnosi
Il percorso diagnostico per la rettocolite ulcerosa è oggi strutturato per essere il più tempestivo e accurato possibile, combinando la valutazione clinica con esami di laboratorio e strumentali avanzati. L’obiettivo non è solo confermare la malattia, ma anche definirne l’estensione e il grado di attività infiammatoria.
Esami di laboratorio e biomarcatori
Le prime indagini prevedono solitamente le analisi del sangue, utili per individuare segni sistemici di infiammazione (come l’aumento della PCR – Proteina C Reattiva) o complicanze come l’anemia sideropenica, causata dalle perdite ematiche croniche.
Un ruolo centrale è oggi ricoperto dal test della calprotectina fecale. Si tratta di un esame su un campione di feci estremamente sensibile: livelli elevati di questa proteina indicano in modo specifico una migrazione di globuli bianchi nella mucosa intestinale, permettendo di distinguere con buona approssimazione tra un’infiammazione organica e disturbi funzionali come la sindrome dell’intestino irritabile.
Endoscopia e istologia
La colonscopia totale con visualizzazione dell’ileo terminale rimane il “gold standard” diagnostico. Questo esame permette al gastroenterologo di osservare direttamente la mucosa, che nella rettocolite appare tipicamente arrossata, fragile, con perdita del normale disegno vascolare e presenza di ulcere.
Durante la procedura vengono eseguite diverse biopsie (prelievi di piccoli frammenti di tessuto) in vari segmenti del colon. L’esame istologico al microscopio è fondamentale per:
- Confermare la diagnosi clinica.
- Distinguere la rettocolite ulcerosa dal morbo di Crohn.
- Escludere altre forme di colite (infettive o da farmaci) e patologie come il tumore al colon.
- Rilevare l’eventuale presenza di displasia (alterazioni precancerose).
Imaging radiologico
In contesti specifici, il medico può prescrivere esami di imaging per valutare complicazioni o l’estensione della malattia nei tratti non raggiungibili dall’endoscopio:
- Ecografia intestinale: una tecnica non invasiva e sempre più diffusa per il monitoraggio dell’ispessimento delle pareti intestinali.
- Risonanza Magnetica (RM) addominale: utile per una valutazione dettagliata senza esposizione a radiazioni ionizzanti.
- TAC addominale: riservata solitamente alle situazioni di emergenza o per sospetto di complicanze acute come il megacolon tossico o la perforazione.
Pericoli
Posso sviluppare un tumore al colon?
Circa il cinque per cento dei pazienti affetti da rettocolite ulcerosa sviluppa un tumore al colon.
Il rischio di tumore aumenta proporzionalmente alla durata del disturbo e in base all’entità del danno al colon; si stima infatti il rischio di sviluppare un tumore al colon-retto indicativamente raddoppi
- ogni 10 anni di malattia attiva di grado lieve,
- ogni 5 anni di malattia attiva di grado medio,
- ogni 3 anni di malattia attiva di grado severo.
Se sono coinvolti soltanto la parte inferiore del colon e il retto il rischio di tumore non è maggiore del normale, ma se ad essere colpito è tutto il colon il rischio di tumore può essere fino a 32 volte superiore alla norma.
In alcuni pazienti si verificano modifiche precancerose nelle cellule che formano la parete del colon, questi cambiamenti sono noti come displasia. Le persone che presentano una displasia hanno maggiori probabilità di sviluppare un tumore rispetto agli altri, i medici cercheranno i segni di una displasia durante la colonscopia o sigmoidoscopia e quando esamineranno i campioni di tessuto prelevati durante questi esami.
Secondo le linee guida AIOM per i tumori del colon-retto in caso di malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa e malattia di Crohn con interessamento colico) la sorveglianza prevede di sottoporre il paziente a colonscopia periodica in base al profilo di rischio individuale, generalmente ogni 1-3 anni dopo 8-10 anni dall’esordio dei sintomi.
Fertilità e gravidanza
In genere la malattia non riduce la fertilità del/della paziente; quando una donna decide di iniziare la ricerca di gravidanza è tuttavia raccomandabile che questa venga pianificata con lo specialista, sia per la scelta dei farmaci, sia perché rimanere incinta durante una riacutizzazione potrebbe aumentare il rischio di parto pretermine.
Cura e terapia
L’approccio terapeutico alla rettocolite ulcerosa si è evoluto radicalmente negli ultimi anni. L’obiettivo primario non è più solo il controllo dei sintomi (remissione clinica), ma il raggiungimento della cosiddetta “guarigione profonda”, che include la normalizzazione dei valori di calprotectina e la completa guarigione della mucosa visibile in endoscopia. Questo approccio a lungo termine è fondamentale per prevenire danni permanenti al colon e ridurre il rischio di tumore.
Il piano di cura è personalizzato in base all’estensione della malattia (proctite, colite sinistra o pancolite) e alla gravità dell’infiammazione.
Terapia farmacologica di prima linea
Per le forme lievi o moderate, i farmaci di elezione rimangono gli aminosalicilati, in particolare la mesalazina (5-ASA).
- Meccanismo: Agisce localmente sulla mucosa infiammata.
- Modalità: Può essere somministrata per via orale (compresse, granuli) o topica (supposte, schiume o clisteri), quest’ultima particolarmente efficace nelle forme localizzate al retto e al sigma.
- Mantenimento: Una volta ottenuta la remissione, la mesalazina va spesso proseguita a tempo indeterminato per prevenire le ricadute.
In caso di riacutizzazioni (fasi attive), si ricorre ai corticosteroidi (cortisone). Questi farmaci sono estremamente efficaci nel “spegnere” rapidamente l’infiammazione, ma a causa dei potenziali effetti collaterali a lungo termine (osteoporosi, diabete, ipertensione, cataratta), il loro uso deve essere limitato a brevi cicli. Esistono oggi formulazioni a rilascio locale intestinale che riducono significativamente l’assorbimento sistemico e i relativi effetti collaterali.
Terapie avanzate e biologiche
Per i pazienti che non rispondono alle terapie tradizionali o che presentano forme severe, la medicina offre oggi diverse opzioni innovative:
- Farmaci Biologici: Anticorpi monoclonali somministrati tramite infusione endovenosa o iniezione sottocutanea. Questi farmaci bersagliano molecole specifiche dell’infiammazione (come il TNF-alfa, le integrine o le interleuchine).
- Piccole Molecole (Small Molecules): Sono farmaci di nuova generazione assunti per via orale (come i JAK-inibitori o i modulatori del recettore S1P) che agiscono bloccando i segnali infiammatori all’interno delle cellule immunitarie. Offrono il vantaggio della rapidità d’azione e della comodità di somministrazione.
- Immunomodulatori: Come l’azatioprina, utilizzati talvolta per mantenere la remissione e permettere la sospensione del cortisone.
Stile di vita e alimentazione
Sebbene la dieta non sia la causa della malattia, gioca un ruolo cruciale nella gestione del benessere quotidiano. Non esiste una “dieta per la colite” valida per tutti, ma alcune linee guida generali sono ampiamente condivise:
- Fase di remissione: Si raccomanda una dieta varia, idealmente di tipo mediterraneo, ricca di frutta, verdura e cereali integrali, che favorisce un microbiota intestinale sano.
- Fase acuta (flare): In presenza di diarrea e crampi, è spesso necessario ridurre temporaneamente l’apporto di fibre grossolane (frutta con buccia, legumi interi, verdure filamentose) e limitare latticini o cibi grassi per non sollecitare ulteriormente l’intestino.
- Idratazione: È fondamentale bere molta acqua per compensare le perdite dovute alla diarrea e prevenire la disidratazione.
- Attività fisica: Una regolare attività fisica moderata è incoraggiata, poiché contribuisce a ridurre lo stress e a migliorare il tono dell’umore, fattori che influenzano positivamente il decorso della malattia.
Intervento chirurgico
La chirurgia è oggi considerata una valida opzione terapeutica (“chirurgia di salvataggio” o curativa) e non più solo l’ultima spiaggia. Viene proposta in caso di:
- Mancata risposta a tutte le terapie farmacologiche disponibili.
- Presenza di displasia di alto grado o tumore.
- Complicanze acute gravi (emorragie massive, perforazione).
L’intervento principale è la proctocolectomia totale. Nella maggior parte dei casi, è possibile eseguire l’anastomosi ileo-anale con la creazione di un “serbatoio” (pouch) costruito con l’intestino tenue, che permette al paziente di continuare a evacuare per via naturale senza la necessità di una sacca esterna permanente (stomia).
Fonte principale
- NIH
- CrohnsAndColitis.com
- ECCO (European Crohn’s and Colitis Organisation) Guidelines
