Introduzione
L’insufficienza ovarica prematura (o primaria) è una condizione che consiste nell’interruzione della funzione ovarica prima dei 40 anni: in parole più semplici le ovaie non rispondono più adeguatamente agli stimoli ormonali, quindi i cicli mestruali si fanno irregolari e la fertilità si riduce drasticamente.
L’insufficienza ovarica primaria NON è tuttavia un sinonimo di menopausa precoce:
- Menopausa precoce: le mestruazioni si interrompono prima dei 40 anni e non è più possibile rimanere incinta. La causa può essere naturale, una malattia, un intervento chirurgico, chemioterapia o radioterapia.
- Insufficienza ovarica primaria: si verificano ancora mestruazioni occasionali e, in alcuni casi, è persino possibile una gravidanza, perché la produzione ormonale e il rilascio di ovuli diventa intermittente e imprevedibile. Nella maggior parte delle donne la causa è sconosciuta.
Cause
I follicoli sono piccole sacche presenti nelle ovaie sin dalla nascita: mensilmente in un singolo follicolo un ovulo matura (durante l’ovulazione) per diventare disponibile alla fecondazione in caso di contatto con uno spermatozoo. Normalmente una donna nasce con circa 2 milioni di follicoli, in genere sufficienti per durare fino alla menopausa naturale attorno ai 50 anni (durante l’età fertile in genere ne matura pienamente solo uno, follicolo dominante, ma ne vengono consumati ulteriori).
L’insufficienza ovarica prematura sembra essere correlata a disturbi con i follicoli, che potrebbero esaurirsi prima della norma o comunque non rispondere più correttamente alla stimolazione ormonale. Il perché questo accada non è chiaro nella maggior parte dei casi (insufficienza ovarica prematura idiopatica), mentre condizioni note per essere causa di insufficienza ovarica primaria sono:
- Malattie genetiche come la sindrome dell’X fragile e la sindrome di Turner
- Un ridotto numero di follicoli
- Malattie autoimmuni, tra cui tiroidite e morbo di Addison
- Chemioterapia o radioterapia
- Disturbi metabolici
- Esposizione a tossine, come fumo di sigaretta, sostanze chimiche e pesticidi.
Alcune donne notano per la prima volta di soffrire di irregolarità mestruali quando smettono di assumere la pillola anticoncezionale, ma questo non significa che sia la pillola la causa, mentre invece è sicuramente vero che questa può mascherare la condizione.
Fattori di rischio
Tra i fattori di rischio correlati al possibile sviluppo di insufficienza ovarica primaria figurano:
- Storia familliare (donne con madre o sorella interessate hanno maggiori probabilità di sviluppare a loro volta la condizione)
- Genetica (come nel caso di sindrome dell’X fragile o sindrome di Turner)
- Alcune malattie, come quelle di natura autoimmune e le infezioni virali
- Trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia
- Età (è più comune tra i 35 e i 40 anni).
Sintomi
Il primo segno di insufficienza ovarica primaria è lo sviluppo di irregolarità mestruali, i cicli possono saltare e diventare meno frequenti (oligomenorrea).
I sintomi successivi sono invece sostanzialmente sovrapponibili a quelli di una menopausa naturale:
- Vampate
- Sudorazioni notturne
- Irritabilità
- Scarsa concentrazione
- Diminuzione del desiderio sessuale
- Dolore durante i rapporti sessuali
- Secchezza vaginale.
Complicazioni
A causa dell’abbassamento dei livelli di alcuni ormoni la donna potrebbe poi essere più a rischio di manifestare altre condizioni di salute, tra cui:
- Ansia e depressione.
- Sindrome dell’occhio secco e blefarite, entrambe condizioni in grado di causare disagio e visione offuscata.
- Cardiopatie (la riduzione degli estrogeni può favorire l’accumulo di colesterolo nelle arterie e peggiorare l’elasticità dei vasi sanguigni).
- Infertilità.
- Ridotta funzionalità tiroidea (la tiroide diventa pigra), innescando e peggiorando i sintomi già lamentati dalla paziente.
- Osteoporosi (indebolimento delle ossa, che predispone al rischio di fratture).
Diagnosi
Tra le ragioni che più spesso spingono le donne a rivolgersi al medico o al ginecologo per un consulto è sicuramente la difficoltà a rimanere incinta quella più comune; dopo un’attenta visita (in cui risulta fondamentale anche la raccolta di informazioni sulla storia clinica della paziente) sono l’ecografia pelvica e soprattutto gli esami del sangue ormonali a consentire una diagnosi.
La diagnosi di insufficienza ovarica primaria non può prescindere dalla scoperta di elevati livelli circolanti di FSH, l’ormone che normalmente stimola l’ovulazione; concentrazioni aumentate indicano che il cervello cerca senza risultati risposte dalle ovaie. Questo consente di escludere condizioni che causano irregolarità mestruali per alterazioni che si verificano invece a livello cerebrale.
Tra gli altri esami che possono essere richiesti si annoverano anche LH, estrogeni, il test di gravidanza, i marker per la riserva ovarica residua, come ormone antimulleriano e inibina B ed eventualmente l’esame del cariotipo in caso di sospetta condizione genetica..
Non esistono tuttavia linee guida ufficiali per la diagnosi della condizione, che diventa più quindi una diagnosi ad esclusione che prenda in considerazione anche altre cause di amenorrea, come
- gravidanza,
- malattie della tiroide
- e iperprolattinemia.
Cura
Ad oggi non esiste cura per ripristinare la normale funzione ovarica, le strategie terapeutiche si concentrano quindi sul sollievo dai principali sintomi:
- Terapia ormonale sostitutiva (TOS). La terapia ormonale sostitutiva è il trattamento più comune e si basa sulla somministrazione degli ormoni di cui il corpo si trova carente (sicuramente l’estrogeno, a cui può avvenire abbinato un progestinico). La terapia ormonale sostitutiva migliora la salute sessuale e riduce i rischi di malattie cardiache e osteoporosi; in genere si protrae fin verso i 50 anni, ovvero l’età della menopausa naturale. Vale la pena notare che se nelle donne in postmenopausa naturale (dopo i 50 anni) la terapia sostituiva può aumentare il rischio di cancro al seno, malattie cardiache e ictus, lo stesso non si verifica in più giovane età, in cui è più fisiologico avere in circolo dosi elevate di questi ormoni.
- Integratori di calcio e vitamina D. Poiché le donne affette da insufficienza ovarica sono a maggior rischio di osteoporosi, vengono valutate integrazioni quotidiane di queste due sostanze.
- Fecondazione in vitro nel caso di desiderio di gravidanza.
Lo stile di vita rappresenta infine un cardine imprescindibile su cui costruire un’efficace prevenzione dalle possibili complicazioni; praticare regolarmente attività fisica, adottare una dieta sana recuperare/mantenere un peso corporeo sano sono aspetti realmente importanti e in grado di modificare il decorso di problemi come osteoporosi e cardiopatie.
Fonti e bibliografia
- MedLinePlus
- Primary ovarian insufficiency (UpToDate)
Autore
Dr. Roberto Gindro
laureato in Farmacia, PhD.Laurea in Farmacia con lode, PhD in Scienza delle sostanze bioattive.
Fondatore del sito, si occupa ad oggi della supervisione editoriale e scientifica.