Esame del cariotipo: come funziona, quando farlo e a cosa serve

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Cos’è un test del cariotipo?

Un esame del cariotipo è un tipo di test genetico volto a valutare le dimensioni, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule del paziente.

  • Il corpo di un essere umano è formato da cellule
  • All’interno di ogni cellula dell’organismo si trova il DNA che caratterizza il soggetto, che contiene tutte le informazioni necessarie allo sviluppo e al buon funzionamento del corpo.
  • Il DNA umano è costituito da 23 coppie di singoli cromosomi (per un totale di 46), 23 ereditati dalla mamma e 23 ereditati dal papà.
  • Ogni cromosoma contiene numerosi geni e un gene è un segmento di DNA che contiene le istruzioni per costruire una proteina (è una visione semplificata, ma sufficiente alla comprensione successiva).
  • Il DNA di un essere umano ha nel complesso 20.000 e 23.000 geni.

Il termine cariotipo indica l’intero patrimonio cromosomico.

Un qualsiasi errore presente nel DNA potrebbe essere causa dello sviluppo di malattie genetiche, ad esempio nel caso di:

  • Mancanza di interi cromosomi o pezzi di cromosomi
  • Presenza di cromosomi (o pezzi) in più, normalmente non presenti (ad esempio la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, mentre la sindrome di Turner vede la mancanza del cromosoma X).

Un esame del cariotipo verifica e ricerca:

  • la presenza del numero previsto di cromosomi (46, ovvero 23 coppie)
  •  eventuali cambiamenti nella struttura dei cromosomi, come parti rotte, mancanti o extra.

Se è vero che alcuni cambiamenti non causano problemi, altri sono responsabili di malattie più o meno gravi.

Durante l’analisi del cariotipo in corso di gravidanza vengono visti e caratterizzati anche i cromosomi sessuali, quindi l’operatore è in grado di determinare il sesso.

Shutterstock/Ody_Stocker

A cosa serve?

Un esame del cariotipo serve ed evidenziare la presenza di cambiamenti insoliti nei cromosomi. e può essere utilizzato per:

  • Verificare la presenza di specifici problemi genetici se:
    • in famiglia ricorre una una malattia genetica
    • il paziente presenta sintomi suggestivi di un disturbo genetico;
  • Diagnosticare disturbi genetici in un feto prima del parto
  • Diagnosticare una malattia genetica in caso di difficoltà nella ricerca di una gravidanza, ad esempio per:
  • Contribuire alla diagnosi/terapia per alcuni tipi di cancro e malattie del sangue.

Quando viene prescritto

L’esame del cariotipo può essere prescritto in caso di:

  • Ricerca di gravidanza:
    • Per evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche nei genitori
    • Per contribuire a diagnosticare la causa delle difficoltà a rimanere incinta o portare a termine la gravidanza
    • Per verificare nel feto l’eventuale presenza di malattie genetiche, specialmente in presenza di specifici fattori di rischio:
      • Età materna pari o superiore a 35 anni
      • Uno dei genitori ha una malattia genetica, una storia familiare di una malattia genetica o una precedente gravidanza con il concepimento di un bambino con una malattia genetica.
      • Risultati dei test di screening prenatale non ottimali
  • Storia familiare di un qualche disturbo cromosomico
  • Sviluppo di sintomi compatibili e suggestivi di una malattia genetica.
  • Diagnosi di tumori o malattie del sangue tipicamente associati/e ad alterazioni cromosomiche, ad esempio:

Come funziona l’esame?

Per un test del cariotipo il tipo di campione necessario dipende dall’obiettivo dell’esame:

  • Feto:
    •  Amniocentesi. Questa procedura raccoglie un campione del liquido amniotico, il fluido che circonda il feto durante la gravidanza. Il liquido contiene cellule del bambino che possono essere analizzate in laboratorio. L’amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
    • Prelievo dei villi coriali. Questa procedura prevede il prelievo di un frammento di tessuto dai villi coriali, parti della placenta materna che tuttavia di solito hanno gli stessi cromosomi del nascituro (la placenta è l’organo che cresce nell’utero materno per fornire nutrienti e ossigeno al bambino). Viene di norma praticato tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.
    • Mediante prelievo sul feto nato morto
  • Bambini e adulti:
    • Un esame del sangue, l’approccio più comunemente utilizzato (prevede un normale prelievo di sangue dal braccio).
    • Tampone buccale (guancia). Un operatore sanitario inserirà un tampone in bocca per poi strofinarlo all’interno della guancia per raccogliere un campione di cellule.
    • Esame del midollo osseo, un approccio più invasivo, ma necessario in caso di tumore o  malattia del sangue. Il midollo è un tessuto morbido e spugnoso che si trova all’interno delle ossa. La maggior parte dei campioni di midollo osseo viene prelevata dalla parte posteriore dell’osso iliaco (a livello del bacino).

Preparazione

Se per villocentesi e amniocentesi potrebbe essere necessario presentarsi a vescica sia piena, l’esame del sangue e il tampone di norma non richiedono alcuna preparazione.

Per il prelievo del midollo verranno fornite specifiche istruzioni dallo specialista.

Rischi

I rischi sono minimi e legati esclusivamente al tipo di prelievo, ad esempio:

  • amniocentesi e villocentesi sono ragionevolmente sicure, ma esiste un remoto rischio di aborto spontaneo (si vedano gli articoli dedicati per i necessari approfondimenti);
  • un esame del sangue ha rischi quasi trascurabili, mentre il tampone nessuno;
  • a seguito del prelievo di midollo è possibile avvertire rigidità e/o dolore nella sede di entrata dell’ago.

I risultati

Un risultato normale o negativo indica che l’operatore è stato in grado di individuare tutti e 46 i cromosomi previsti, senza cambiamenti insoliti nella loro struttura.

Un risultato anormale o positivo indica la presenza di alterazioni impreviste, che possono avere gravità e ricadute variabili a seconda del tipo di modifica, che potrà essere meglio valutata da uno specialista (genetista).

Tra le patologie diagnosticabili con questa metodica figurano:

  • Sindrome di Down (trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso in tutte (o quantomeno la maggior parte) delle cellule dell’organismo
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18), una patologia associata a grave ritardo mentale causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario
  • Sindrome di Patau (trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
  • Sindrome di Klinefelter, la più comune anomalia associata ai cromosomi sessuali nei maschi, dovuta alla presenza di un cromosoma X sovrannumerario
  • Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X nelle femmine
  • Leucemia mieloide cronica, una malattia tumorale caratterizzata dalla modifica di 2 cromosomi normali (una parte del cromosoma 9 e del cromosoma 22 “traslocano” invertendo la loro posizione).

Fonti e bibliografia

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