Tumore al seno: sintomi, prevenzione, cause, diagnosi

Introduzione

Un tumore al seno è una malattia in cui le cellule del seno crescono senza controllo; esistono diverse forme della malattia, che dipendono essenzialmente dal tipo di cellule coinvolte, anche se la prima importante distinzione è quella tra tumori benigni (non cancro) e maligni (cancro).

I tumori benigni generalmente:

• non sono pericolosi,
• non invadono i tessuti circostanti,
• non si diffondono ad altre parti del corpo,
• possono essere rimossi e non si riformano.

I tumori maligni:

• possono essere mortali,
• possono invadere organi e tessuti circostanti (come la parete toracica),
• possono diffondersi ad altre parti del corpo (metastasi),
• anche se vengono rimossi potrebbero ricomparire.

Un tumore maligno può diffondersi anche al di là dei confini del seno attraverso vasi sanguigni e linfatici: quando questo succede si dice che si è metastatizzato. Dopo essersi diffuse le cellule tumorali possono attaccare altri tessuti e proliferare, formando nuovi tumori in grado di danneggiare i tessuti precedentemente sani.

Quando un tumore si diffonde dalla sede originaria a un’altra parte del corpo, il nuovo tumore è della stessa tipologia di cellule anomale del tumore primario (originale). Ad esempio, se il cancro al seno si diffonde al polmone, le cellule tumorali presenti nel polmone sono in realtà cellule tumorali del seno. A questo punto la malattia viene indicata come cancro al seno con metastasi, non cancro del polmone. Per questo stesso motivo il trattamento è quello di un cancro al seno e non di un tumore polmonare.

Ogni donna colpita da tumore può manifestare sintomi diversi e purtroppo, in molti casi, nessun sintomo.

Tra i possibili sintomi iniziali di tumore al seno ricordiamo:

• presenza di un nodulo al seno o sotto le ascelle,
• ispessimento o gonfiore di parte del seno,
• irritazione o increspatura della pelle del seno,
• rossore o alterazione della cute nell’area del capezzolo,
• sensazione di fastidio o di dolore nell’area del capezzolo.
• perdita di sangue od altro liquido dal capezzolo,
• modifica delle dimensioni o della forma del seno,
• dolore.

È tuttavia necessario tenere presente che questi sintomi possono verificarsi anche nel caso di altre condizioni non tumorali.

La malattia colpisce quasi esclusivamente le donne e solo raramente gli uomini; si tratta del tumore più frequente nel sesso femminile (29% di tutti i tumori che colpiscono le donne) e nel resto dell’articolo ci riferiremo esclusivamente al sesso femminile.

Seno, richiami di anatomia

I seni poggiano sui muscoli del torace che a loro volta coprono le costole: ciascuna mammella si compone dai 15 a 20 lobi, ciascuno dei quali contiene lobuli molto più piccoli. I lobuli contengono gruppi di piccole ghiandole in grado di produrre il latte, che scorre dai lobuli al capezzolo attraverso tubi sottili chiamati condotti.

Il capezzolo si trova al centro di una scura zona di pelle chiamata areola; il grasso riempie gli spazi tra i lobuli ed i dotti.

I seni contengono anche dei vasi linfatici: questi vasi conducono ad organi piccoli e sferici chiamati linfonodi. Gruppi di linfonodi si trovano vicino al seno sotto le ascelle, sopra la clavicola, nel torace dietro lo sterno ed in numerose altre parti del corpo. I linfonodi bloccano i batteri, le cellule cancerose o altre sostanze nocive.

Com’è fatto al tatto un seno normale?

Di fatto non esiste un seno definibile come tipico, quello che è normale nel caso di una donna potrebbe essere un campanello d’allarme per un’altra; molte donne avvertono la propria mammella grumosa o irregolare, ma l’aspetto e la consistenza al tatto possono essere sensibilmente influenzati da fattori quali:

• fase attuale del ciclo mestruale
• gravidanze precedenti
• variazioni di peso
• farmaci
• età.

Cause

Nessuno conosce quali siano le cause esatte del cancro al seno e spesso i dottori non riescono a spiegarsi il motivo per il quale una donna sviluppa il cancro al sano ed un’altra no. Ciò che si sa è che un trauma, un livido, un colpo accidentale non sono fattori di rischio. Inoltre il tumore al seno non è contagioso, per cui non si può trasmettere da una persona ad un’altra.

Sebbene vi siano numerosi fattori di rischio in grado di aumentare la probabilità di sviluppare un cancro al seno, non si conosce ancora esattamente in che modo alcuni di essi inneschino la trasformazione maligna delle cellule.

Sembra che gli ormoni giochino un ruolo importante, ma non si riesce a comprendere bene come ciò possa avvenire.

Alla base di un qualsiasi tumore troviamo cambiamenti a livello del DNA, in grado di rendere cancerose cellule precedentemente sane: il DNA è la sostanza chimica che si trova in ogni cellula del corpo e che contiene le istruzioni per il loro corretto funzionamento.

In genere somigliamo ai nostri genitori perché sono loro la fonte del nostro DNA.

Alcuni geni contengono delicate e preziose istruzioni che determinano come e quando le nostre cellule crescono, si dividono e muoiono:

• I geni che accelerano la scissione cellulare sono chiamati oncogeni,
• quelli che invece la rallentano o inducono le cellule alla morte al momento giusto sono chiamati geni soppressori del tumore.

I tumori possono essere causati da mutazioni del DNA che “accendono” gli oncogeni e/o “spengono” i geni oncosoppressori.

Fattori di rischio

È molto conosciuta la statistica secondo cui una donna su otto sviluppa un cancro al seno, molti però fraintendono questi dati pensando erroneamente di avere una possibilità su otto di sviluppare oggi la malattia.

In realtà circa una donna su otto, in percentuale il 13%, può aspettarsi di sviluppare il tumore nel corso dell’intera vita, ma va considerato che in ogni decade della vita il rischio di contrarre il cancro al senso è attualmente più basso del 13% per la maggior parte delle donne.

In genere le persone tendono a percepire il rischio in modi molto diversi: una probabilità pari al 13% potrebbe sembrare elevata, ma guardando la statistica da un’altra prospettiva è altrettanto pensare di avere quasi il 90% di probabilità di non svilupparlo.

È bene poi ricordare che questo valore è un indicatore medio, che tuttavia può aumentare o diminuire da un individuo a un altro: il rischio soggettivo è influenzato da molti fattori diversi, come la famigliarità, la storia riproduttiva , lo stile di vita, l’ambiente in cui si vive e tanti altri fattori.

La ricerca ha dimostrato che le donne che presentano determinati fattori di rischio hanno una maggiore probabilità di sviluppare il tumore; tra i più studiato troviamo:

• Età: la probabilità di sviluppare il cancro al seno aumenta con l’invecchiamento della donna. Nella maggior parte dei casi il tumore si sviluppa nelle donne di età superiore ai 60 anni (mentre è rara prima della menopausa).
• Pregressa esperienza di cancro al seno: una donna che ha già sviluppato la malattia in passato ha maggiori probabilità di vedere colpito anche l’altro seno.
• Storia familiare: per una donna il rischio di sviluppare il cancro al seno è maggiore se la madre, la sorella o la figlia ne sono già state interessate, soprattutto quando questo si sia manifestato prima dei 40 anni di età. Anche nel caso di altri parenti colpiti (sia materni che paterni) può aumentare il rischio.
• Cambiamenti al seno: in alcune donne le cellule della mammella possono apparire anomale al microscopio. La presenza di determinate cellule anomale (iperplasia atipica e carcinoma lobulare in situ) aumenta il rischio di cancro al seno.
• Genetica: i cambiamenti di alcuni geni presenti nel DNA aumentano il rischio di cancro al seno. Tra questi ricordiamo il BRCA1, il BRCA2 ed altri, che spesso mostrano una certa ricorrenza famigliare.
• Storia mestruale e riproduttiva: le donne che non hanno figli o che hanno avuto il loro primo figlio dopo i 30 anni hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare il tumore al seno. Sostenere molte gravidanze ed essere incinte in giovane età, al contrario, sembra indurre un effetto protettivo. La gravidanza, nell’arco dei 9 mesi, è responsabile di una diminuzione del numero totale di cicli mestruali dell’intera vita riproduttiva, che potrebbe essere la motivazione dell’effetto di protezione.
  Riassumendo:
  • quanto più adulta è una donna alla sua prima gravidanza, maggiore sarà il rischio di cancro al seno,
  • le donne che hanno avuto la loro prima mestruazione prima dei 12 anni corrono un rischio maggiore di cancro al seno,
  • le donne che vanno in menopausa dopo i 55 anni corrono un rischio maggiore di cancro al seno,
  • le donne che non hanno mai avuto figli corrono un maggior rischio di cancro al seno.
• Etnia: il carcinoma alla mammella è più comune nelle donne bianche rispetto ad altre etnie.
• Radioterapia al torace: le donne sottoposte a radioterapia al torace (compreso il seno) corrono un rischio maggiore. Lo stesso vale per le donne che vengono trattate con radioterapia per il linfoma di Hodgkin. Studi scientifici hanno mostrato che quanto più giovane è la donna al momento dell’esposizione alle radiazioni, tanto più elevata sarà la possibilità di sviluppare il cancro al seno.
• Densità del seno: il tessuto del seno può essere denso o adiposo. Le donne anziane le cui mammografie mostrano un tessuto prevalentemente denso, sono maggiormente esposte al rischio di sviluppo.
• DES (dietilstilbestrolo): Il DES è un farmaco che è stato somministrato ad alcune donne incinte negli Stati Uniti tra il 1940 ed il 1971 (oggi non è più usato in gravidanza). Le donne che assumono il DES durante la gravidanza possono essere maggiormente esposte al rischio di sviluppare il cancro al seno. I possibili effetti sulle figlie sono ancora in fase di studio.
• Essere in sovrappeso o obesi dopo la menopausa: la probabilità di sviluppare un cancro al seno dopo la menopausa è più elevato nelle donne in sovrappeso o francamente obese.
• Alcoolici: studi scientifici suggeriscono che il consumo di bevande alcooliche, aumenta proporzionalmente con le dosi il rischio di sviluppare un cancro al seno.
• Mancato allattamento al seno: alcuni studi suggeriscono che l’allattamento al seno può leggermente ridurre la possibilità di cancro alla mammella, specialmente se è continuato per un periodo variabile da un anno e mezzo a due anni. Questo però non è un aspetto facile da studiare, soprattutto nei Paesi occidentali dove l’allattamento al seno per un periodo di tempo così prolungato non è purtroppo comune. Questo effetto si può spiegare con il fatto che l’allattamento al seno, come la gravidanza, riduce il numero totale di cicli mestruali durante il corso della vita di una donna (come se cominciasse il periodo mestruale in età avanzata o andasse precocemente in menopausa).
• Recente uso orale di contraccettivi: Gli studi hanno mostrato che le donne che assumono contraccettivi orali (pillole anticoncezionale) hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno rispetto alle donne che non ne hanno mai fatto uso. Questo rischio sembra però diminuire sino a ritornare alla normalità una volta che l’assunzione delle pillole viene interrotta. Sembra che le donne che hanno smesso di usare contraccettivi orali da più di 10 anni non siano più soggette all’aumento del rischio. Quando si valuta di iniziare l’assunzione della pillola sarebbe quindi auspicabile un confronto con il ginecologo che tenga conto anche di eventuali fattori di rischio tumorali (ad esempio la famigliarità).
• Sedentarietà: è sempre più evidente che una regolare attività fisica riduce il rischio di tumore al seno (oltre che di numerose altre neoplasie). La questione principale è capire di quanto esercizio fisico si necessità. In base ad uno studio del Women’s Health Initiative (WHI), bastano da 1,25 sino a 2,5 ore a settimana di marcia rapida per ridurre il rischio di una donna del 18%. Camminare 10 ore a settimana riduce un po’ di più questo rischio. Per ridurre il rischio di cancro al seno l’American Cancer Society raccomanda dai 45 ai 60 minuti di attività fisica per 5 o più giorni alla settimana.
• La terapia ormonale post-menopausa (TOS), nota anche come terapia ormonale sostitutiva, è stata usata per molti anni per contribuire ad alleviare i sintomi della menopausa e per aiutare a prevenire l’osteoporosi (assottigliamento delle ossa). Studi precedenti hanno suggerito che potrebbe avere anche altri benefici di salute, mentre studi più recenti e meglio progettati hanno escluso questa possibilità.
• Dieta: Pessime abitudini alimentari caratterizzate da
  • un elevato apporto di carboidrati da fonti raffinate, zuccheri e grassi saturi e trans,
  • un insufficiente consumo di acidi grassi omega-3, antiossidanti e fibre,

  sembrano essere collegate ad un aumentato rischio di cancro al seno (e relativa mortalità).

Altri possibili fattori di rischio sono ancora in fase di studio, come ad esempio l’impatto della dieta; si sta inoltre studiando l’eventuale correlazione tra la presenza di alcune sostanze nell’ambiente ed il rischio di cancro al seno.

Molti fattori di rischio si possono evitare o correggere (ad esempio l’obesità), mentre altri al contrario non possono essere evitati (come l’età e l’etnia); è però anche importante tenere a mente che non sempre le donne che presentano un qualche fattore di rischio si ammalano di cancro al seno e la maggior parte delle donne che sviluppa la malattia non ha precedenti familiari; fatta eccezione per le donne in età avanzata, la maggior parte di esse non presenta dei chiari fattori di rischio.

Effetti non provati sul rischio del cancro al seno (e bufale)

• Antitraspiranti: si è diffusa attraverso internet la voce secondo cui le sostanze chimiche contenute negli antitraspiranti possano rappresentare un fattore di rischio, ma il legame è stato smentito.
• Reggiseno: Non esistono evidenze a sostegno di qualsivoglia effetto dovuto all’uso del reggiseno.
• Aborto indotto: diversi studi hanno fornito delle prove inconfutabili che né l’aborto indotto né quello spontaneo siano in grado di rappresentare un rischio in termini di tumore.
• Protesi mammarie: diversi studi hanno mostrato che le protesi mammarie non incidono sul rischio di cancro al seno, anche se quelle di silicone possono provocare la formazione di tessuto cicatriziale e rendere più ostica l’interpretazione delle mammografie di controllo.
• Fumo di tabacco: la veridicità di questa ipotesi rimane ancora controversa, anche se rimane inconfutabile il fatto che il fumo sia un fattore di rischio certo per numerosi altri tipi di tumore (e non solo per quello del polmone).
• Lavoro notturno: L’argomento rimane tuttora oggetto di studio, ma ci sono ipotesi plausibili in merito ad un possibile aumento del rischio.
• Statine: Gli studi non hanno dimostrato in modo inconfutabile che l’assunzione di statine (farmaci che abbassano il colesterolo) influenzi il rischio di cancro al seno, anche se ci sono ipotesi che possano esplicare una qualche protezione.

Fattori protettivi

• Terapia ormonale con soli estrogeni per le donne in post-menopausa: La terapia ormonale con soli estrogeni può essere somministrata a donne che abbiano subito un’isterectomia. In queste pazienti la terapia con soli estrogeni dopo la menopausa riduce il rischio di cancro al seno, invece nelle donne non operate la stessa terapia può aumentare il rischio di tumore all’utero.
• Attività fisica: Svolgere regolare attività fisica può diminuire i livelli ormonali e contribuire a ridurre il rischio di cancro al seno, oltre che favorire il recupero/mantenimento del peso forma.
• Estrogeni (esposizione ridotta): Riducendo il periodo di tempo in cui il tessuto mammario di una donna viene esposto all’azione degli estrogeni può contribuire a ridurre il rischio.
  L’esposizione agli estrogeni può essere ridotta nei modi seguenti:
  • Gravidanza: I livelli di estrogeni sono più bassi durante la gravidanza. Il rischio di cancro al seno sembra essere inferiore se una donna ha la sua prima gravidanza a termine prima dei 20 anni.
  • Allattamento: I livelli di estrogeni possono rimanere bassi mentre una donna allatta al seno.
  • Ablazione ovarica: La quantità di estrogeni prodotta dall’organismo può essere notevolmente ridotta rimuovendo una o entrambe le ovaie, ghiandole che producono estrogeni.
  • Mestruazioni tardive: Avere il primo ciclo mestruale (menarca) all’età di 14 anni o più diminuisce il numero di anni in cui il tessuto mammario viene esposto agli estrogeni.
  • Menopausa precoce: Minore è il numero di anni durante i quali una donna ha il ciclo mestruale, minore è il periodo di tempo in cui il tessuto mammario è esposto agli estrogeni.
• Farmaci: I modulatori selettivi del recettore dell’estrogeno (SERM) sono farmaci che agiscono come estrogeni su alcuni tessuti del corpo, ma bloccano l’effetto ormonale su altri.
  • Il tamoxifene è un SERM che appartiene alla famiglia di farmaci chiamati antiestrogeni. Gli antiestrogeni bloccano gli effetti degli estrogeni naturali. Il tamoxifene riduce il rischio di tumore nelle donne che sono ad alto rischio di sviluppare la malattia. Questo effetto dura fino a parecchi anni dopo l’interruzione del farmaco, la cui assunzione aumenta tuttavia il rischio di sviluppare altre gravi patologie, compreso il carcinoma endometriale, ictus, cataratta e trombi, soprattutto a livello di arti inferiori e polmoni (con conseguente rischio di trombosi ed embolia polmonare). Il rischio di sviluppare queste patologie aumenta con l’età. Le donne di età inferiore ai 50 anni che hanno un elevato rischio di cancro al seno possono trarre i maggiori benefici assumendo il tamoxifene.
  • Il raloxifene è un altro SERM che aiuta a prevenire il cancro al seno. Nelle donne in post-menopausa con osteoporosi (diminuzione della densità ossea), il raloxifene riduce il rischio sia per le donne ad alto rischio che per quelle a basso rischio di sviluppare la malattia. Non è noto se il raloxifene avrebbe lo stesso effetto in donne che non soffrono di osteoporosi. Come il tamoxifene, anche il raloxifene può aumentare il rischio di coaguli di sangue, soprattutto nei polmoni e nelle gambe, ma non sembra aumentare il rischio di cancro dell’endometrio.
  • Gli inibitori dell’aromatasi riducono il rischio di un nuovo cancro alla mammella nelle donne considerate ad alto rischio. L’assunzione riduce la quantità di estrogeni prodotta dall’organismo. Prima della menopausa, gli estrogeni vengono prodotti dalle ovaie e da altri tessuti nel corpo di una donna, compreso il cervello, il tessuto adiposo, e la pelle. Dopo la menopausa, le ovaie smettono di produrre estrogeni, ma non si può dire lo stesso per altri tessuti. Gli inibitori dell’aromatasi bloccano l’azione di un enzima chiamato aromatasi e responsabile della sintesi di estrogeni. Tra i possibili effetti collaterali ricordiamo la possibile comparsa di dolori muscolari e articolari, osteoporosi, vampate di calore e sensazione di stanchezza.
• Mastectomia profilattica: Alcune donne con un elevato rischio possono scegliere di sottoporsi a una mastectomia profilattica (la rimozione di entrambi i seni quando ancora non ci sono segni di cancro). Il rischio si riduce drasticamente, tuttavia è molto importante sottoporsi a una valutazione del rischio di cancro e a una consulenza per conoscere tutte le opzioni possibili per la prevenzione prima di prendere questa decisione. In alcune donne, la mastectomia profilattica può provocar ansia, depressione, e preoccupazione circa la propria estetica.
• Ovariectomia profilattica: Alcune donne che hanno un elevato rischio possono scegliere di sottoporsi a un’ovariectomia profilattica (la rimozione di entrambe le ovaie quando ancora non ci sono segni di cancro). Questo riduce la quantità di estrogeni prodotta dall’organismo e con esso il rischio di sviluppare la malattia, tuttavia è molto importante sottoporsi a una valutazione del rischio di sviluppo e a una consulenza prima di prendere questa decisione. Il calo improvviso dei livelli di estrogeni può causare l’insorgenza di sintomi della menopausa, comprese vampate di calore, disturbi del sonno, ansia e depressione. Effetti a lungo termine includono riduzione del desiderio sessuale, secchezza vaginale e diminuzione della densità ossea (osteoporosi). Questi sintomi variano notevolmente da donna a donna.

Sintomi

Il più comune sintomo del tumore al seno è la comparsa di un nuovo nodulo, avvertito come una massa all’interno della ghiandola.: se il nodulo è duro ed indolore e presenta bordi irregolari è più probabile che sia maligno, tuttavia sono possibili eccezioni.

È quindi fondamentale che ogni massa sospetta sia tenuta sotto controllo da un medico specialista esperto nella diagnosi delle malattie della mammella.

Tra gli altri possibili segni del cancro al seno ricordiamo:

• gonfiore di tutto il seno o di una parte di esso (nonostante non si avverta nessun nodulo al tatto),
• irritazione o increspatura della pelle,
• dolore al seno o al capezzolo,
• retrazione del capezzolo (che si ripiega su se stesso),
• arrossamento o ispessimento del capezzolo o della pelle del seno,
• secrezione diversa dal latte materno,
• cambiamenti nelle dimensioni o nella forma del seno,
• morbidezza del capezzolo.

In certi casi il tumore può diffondersi ai linfonodi ascellari e qui può causare la comparsa di un gonfiore sospetto sotto l’ascella, anche prima che il tumore al seno si sia abbastanza esteso per poter essere avvertito.

Nelle fasi iniziali il tumore alla mammella di solito non provoca dolore, ma una donna dovrebbe sempre consultare il proprio curante in caso di sintomi persistenti; il più delle volte questi dolori non sono dovuti ad un tumore, ma è importante che di qualsiasi natura sia il disturbo questo possa essere diagnosticato e trattato il prima possibile.

Nessun cambiamento è troppo piccolo per chiedere informazioni.

Diagnosi

La diagnosi moderna del tumore al seno ha l’obiettivo di individuare la neoplasia nel suo stadio più precoce e, soprattutto, di definirne l’identità biologica e molecolare. Questo approccio, definito medicina di precisione, è fondamentale per stabilire una strategia terapeutica personalizzata.

L’iter diagnostico si articola solitamente in tre fasi principali: la valutazione clinica, l’imaging radiologico e la conferma istologica tramite biopsia.

Valutazione clinica e anamnesi

Il percorso inizia con una visita senologica approfondita. Il medico analizza la storia clinica della paziente (familiarità per tumori mammari o ovarici, storia riproduttiva, uso di terapie ormonali) ed esegue l’esame obiettivo attraverso l’ispezione e la palpazione accurata del seno e dei cavi ascellari per rilevare eventuali nodularità o alterazioni cutanee.

Imaging diagnostico

Gli esami strumentali sono essenziali per visualizzare la struttura interna della mammella e identificare lesioni non palpabili:

• Mammografia digitale con tomosintesi (3D): rappresenta lo standard d’eccellenza. La tomosintesi permette di studiare il seno a “strati”, riducendo il problema della sovrapposizione dei tessuti e migliorando sensibilmente l’accuratezza diagnostica, specialmente nei seni densi.
• Ecografia mammaria: fondamentale nelle donne giovani e come complemento alla mammografia. È particolarmente efficace nel distinguere tra cisti liquide (benigne) e masse solide.
• Risonanza magnetica (RM) mammaria con mezzo di contrasto: riservata a casi specifici, come lo screening di donne ad alto rischio genetico (mutazioni BRCA), la valutazione pre-operatoria di tumori multicentrici o lo studio di discrepanze tra mammografia ed ecografia.

Biopsia e caratterizzazione molecolare

La diagnosi di certezza si ottiene esclusivamente tramite l’esame istologico. Se gli esami di imaging evidenziano un’area sospetta, si procede con un prelievo di tessuto (biopsia):

• Agobiopsia (Core Biopsy): eseguita sotto guida ecografica o stereotassica, permette di prelevare piccoli cilindri di tessuto per determinare se la lesione è benigna o maligna e se è infiltrante.
• VABB (Vacuum Assisted Breast Biopsy): una tecnica assistita dal vuoto che consente prelievi più consistenti, spesso utilizzata per microcalcificazioni sospette.

Sul campione prelevato vengono ricercati specifici biomarcatori che definiscono il “profilo” del tumore:

• Recettori ormonali (ER e PR): per valutare se il tumore risponde agli estrogeni o al progesterone.
• Stato di HER2: una proteina che, se presente in eccesso, indica un tumore più aggressivo ma trattabile con farmaci mirati.
• Indice di proliferazione Ki-67: indica la velocità con cui le cellule tumorali si stanno dividendo.

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Cura e terapia

Il trattamento del tumore al seno ha subito una rivoluzione grazie alla personalizzazione delle cure. Gli obiettivi principali sono l’eradicazione della malattia, la prevenzione delle recidive e il mantenimento della migliore qualità di vita possibile. La scelta della terapia dipende dallo stadio clinico, dal profilo molecolare del tumore e dalle caratteristiche della paziente.

Le opzioni terapeutiche includono approcci locali (chirurgia e radioterapia) e approcci sistemici (terapia farmacologica).

Chirurgia oncologica

L’intervento chirurgico è quasi sempre il primo passo o il perno centrale della cura. La tendenza attuale è la massima conservazione del tessuto mammario:

• Chirurgia conservativa (Quadrantectomia): rimozione del tumore e di una piccola porzione di tessuto circostante sano, preservando la forma del seno. È quasi sempre seguita dalla radioterapia.
• Mastectomia: asportazione dell’intera ghiandola mammaria. Oggi viene eseguita spesso con tecniche “nipple-sparing” o “skin-sparing”, che conservano la pelle e il capezzolo per permettere una ricostruzione immediata con protesi o tessuti autologhi.
• Studio del linfonodo sentinella: una tecnica mini-invasiva che permette di identificare il primo linfonodo che riceve linfa dal tumore. Se questo è sano, si evita l’asportazione di tutti i linfonodi ascellari (dissezione ascellare), riducendo il rischio di complicazioni come il linfedema.

Radioterapia

La radioterapia utilizza raggi X ad alta energia per distruggere eventuali cellule tumorali residue nell’area del seno. I protocolli moderni prevedono spesso cicli più brevi (ipofrazionamento), che risultano ugualmente efficaci ma meno gravosi per la paziente in termini di tempo ed effetti collaterali cutanei.

Terapie farmacologiche sistemiche

I farmaci circolano in tutto il corpo per colpire le cellule tumorali ovunque si trovino:

• Terapia ormonale (Endocrina): indicata per i tumori che presentano recettori per gli estrogeni. Utilizza farmaci come il tamoxifene o gli inibitori dell’aromatasi (anastrozolo, letrozolo, exemestane) per bloccare lo stimolo ormonale che alimenta le cellule maligne.
• Terapia a bersaglio molecolare (Targeted therapy): farmaci “intelligenti” diretti contro specifiche alterazioni, come gli inibitori di HER2 (trastuzumab, pertuzumab) o i coniugati farmaco-anticorpo (ADC) che portano la chemioterapia direttamente dentro la cellula tumorale.
• Inibitori delle cicline (CDK4/6): farmaci somministrati per via orale che hanno trasformato il trattamento dei tumori ormono-sensibili in stadio avanzato, rallentando significativamente la progressione della malattia.
• Chemioterapia: ancora fondamentale in casi di tumori aggressivi (come il triplo negativo) o quando il rischio di diffusione sistemica è elevato. Può essere somministrata prima della chirurgia (neoadiuvante) per rimpicciolire il tumore o dopo (adiuvante) per eliminare micro-metastasi.
• Immunoterapia: approccio innovativo che stimola il sistema immunitario della paziente a riconoscere e distruggere le cellule tumorali, particolarmente efficace in alcuni sottotipi di tumore triplo negativo.

Stile di vita e supporto durante la cura

Le evidenze scientifiche confermano che lo stile di vita non è solo prevenzione, ma parte integrante del percorso di cura. Mantenere un’attività fisica costante (anche camminate quotidiane) riduce la stanchezza legata alle terapie (fatigue) e migliora la prognosi. Una dieta di tipo mediterraneo, povera di zuccheri raffinati e grassi saturi, aiuta a gestire gli effetti collaterali dei farmaci e a mantenere un peso corporeo sano, fattore cruciale per prevenire le recidive.

Prevenzione

Non esiste un metodo sicuro per prevenire il cancro al seno, tuttavia ci sono alcune possibilità di scelta a disposizione di ogni donna per contribuire a ridurre il proprio rischio e per aumentare la probabilità che, nel caso in cui si sviluppi effettivamente il cancro, questo venga individuato in modo precoce.

È possibile ridurre il rischio di cancro al seno modificando quei fattori di rischio che possono essere cambiati: se si limita il consumo di alcoolici, si pratica regolare attività fisica e si mantiene sotto controllo il peso corporeo, si diminuisce concretamente il rischio di cancro al seno. Le donne che decidono di allattare anche solo per alcuni mesi possono abbassare ulteriormente la probabilità di sviluppo.

Fare a meno della terapia ormonale post-menopausa (TOS) può essere d’aiuto, ma generalmente ad oggi viene proposta dai medici sono quando i vantaggi superano i rischi.

Alcune sostanze chimiche esplicano proprietà sovrapponibili all’azione degli estrogeni (come ad esempio quelle che si trovano in alcune bottiglie di plastica o in alcuni cosmetici e prodotti per la cura personale), ma in questo caso l’aumento del rischio di cancro al seno non è stato accertato. Se si verifica un aumento del rischio, è probabile che sia di fatto molto lieve; nel dubbio, soprattutto nelle donne ad alto rischio, è comunque possibile decidere di evitare quando possibile i prodotti che contengono queste sostanze.

Oltre che ai cambiamenti nello stile di vita, la decisione più importante che una donna possa prendere è seguire le linee guida per una diagnosi precoce, in tal modo non si ha la certezza di impedire la formazione di un tumore, ma possiamo ragionevoli aspettarci che se dovesse succedere verrebbe scoperto il più precocemente possibile.

Le donne dai 40 anni di età in su dovrebbero sottoporsi ad una mammografia al seno ogni anno e dovrebbero continuare a farlo finché sono in buona salute.

Le donne tra i 20 ed i 30 anni di età dovrebbero sottoporsi ad un esame clinico del seno come parte di uno screening periodico (regolare) del proprio stato di salute da parte di un medico specialista, almeno ogni 3 anni.

L’auto-palpazione del seno può essere un’opzione valida per le donne a partire dai 20 anni di età, che dovrebbero essere informate circa i vantaggi ed i limiti di questa tecnica e dovrebbero segnalare ogni cambiamento del seno al proprio medico specialista.

• Le donne con un elevato rischio dovrebbero sostenere una risonanza magnetica ed una mammografia ogni anno.
• Le donne con un rischio moderatamente alto (tra il 15% ed il 20%) dovrebbero discutere con il proprio medico relativamente ai vantaggi ed ai limiti di aggiungere una risonanza magnetica screening alla mammografia annuale.
• La risonanza magnetica screening non è invece raccomandata per le donne il cui rischio di cancro al seno è inferiore al 15%.

Le donne ad elevato rischio sono quelle che:

• hanno constatato una mutazione del gene BRC1 o BRC2,
• hanno un parente di primo grado (genitore, sorella, fratello o figlio) con una mutazione del gene BRC1 o BRC2, ma non hanno sostenuto test genetici che li provino,
• presentano un rischio di sviluppare il cancro compreso tra il 20% ed il 25% o superiore, in base agli strumenti di valutazione basati sulla storia familiare,
• hanno sostenuto una radioterapia del torace in età comprea tra i 10 ed i 30 anni,
• sono state colpite dalla sindrome di Li-Fraumeni, sindrome di Cowden o la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, o hanno familiari di primo grado con una di queste sindromi.

Tra le donne con rischio moderatamente elevato rientrano quelle che:

• presentano un rischio di cancro al seno compreso tra il 15% ed il 20% in accordo con gli strumenti di analisi basati per lo più sulla storia familiare,
• hanno una storia personale di carcinoma mammario, carcinoma duttale in situ (DCIS) , carcinoma lobulare in situ (CLIS), iperplasia duttale atipica (ADH), o iperplasia lobulare atipica (ALH),
• hanno dei seni estremamente densi o non uniformemente densi così come appaiono dalla mammografia.

Bevande alcoliche

Molti studi mostrano un rischio aumentato in seguito al consumo di bevande alcoliche e la menopausa non sembra alterare questa associazione; alcuni metaboliti dell’alcol, come l’acetaldeide, potrebbero essere cancerogeni, inoltre l’alcol ha effetti sulla produzione di prostaglandine, sull’ossidazione dei lipidi e in generale sulla formazione di radicali liberi.

Un ulteriore effetto negativo si ha con l’effetto solvente dell’alcol, che permette ad altre sostanze potenzialmente cancerogene di passare le membrane cellulari; infine i forti bevitori tendono ad avere meno fame, seguono quindi una dieta sbilanciata e povera, soprattutto di antiossidanti.

Gli studi sono molti e concordi ed è stato evidenziato un meccanismo dose-dipendente. L’alcol è una causa certa di cancro al seno sia un pre menopausa, sia in post menopausa, quindi evitarne il consumo può aiutare a prevenire lo sviluppo di tumore al seno (e di molti altri).

Metastasi

Le metastasi sono cellule tumorali che, attraverso il sistema circolatorio o linfatico, vengono disperse nell’organismo dove possono causare la formazione di ulteriori tumori:si conoscono 2 tipi di tumore al seno con metastasi:

1. Nel caso in cui le le cellule tumorali  si fermino ai linfonodi ascellari si considera potenzialmente curabile perché ancora in uno stadio iniziale.
2. Quando invece le metastasi riescono ad oltrepassare queste zone si parla di metastasi a distanza e generalmente si sviluppano tumori secondari nelle ossa, nel fegato e nei polmoni; pur esistendo oggi molti trattamenti per questi tumori le aspettative di cura sono in questo caso molto più basse e la terapia mira sopratutto ad evitare un’ulteriore diffusione.

È possibile rilevare la presenza di metastasi al momento della diagnosi di tumore al seno, mesi od anni dopo.

Sopravvivenza

Il cancro al seno è la tipologia di cancro più comune tra le donne e ne colpisce una su 8, rappresentando di fatto la forma di tumore più diffusa in ambito femminile.

• La tipologia più comune è il carcinoma duttale. Questo cancro si forma nelle cellule che rivestono un dotto mammario. Circa 7 donne su 10 con cancro alla mammella hanno un carcinoma duttale.
• La seconda tipologia di cancro al seno più comune è il carcinoma lobulare: questa forma si forma in un lobulo del seno e circa 1 donna su 10 con cancro al seno ha un carcinoma lobulare.
• Altre donne hanno una combinazione delle due forme, oppure varianti meno comuni.

La percentuale di sopravvivenza a 5 anni è ormai attorno al 90%, con grandi passi avanti compiuti negli ultimi anni.

Il tumore del seno viene classificato sulla base di cinque stadi a gravità crescente:

1. Stadio 0: è chiamato anche carcinoma in situ
2. Stadio I: è un cancro in fase iniziale, con meno di 2 cm di diametro e senza coinvolgimento dei linfonodi.
3. Stadio II: è un cancro in fase iniziale di meno di 2 cm di diametro che però ha già coinvolto i linfonodi sotto l’ascella, oppure ha dimensioni maggiori ma senza coinvolgimento dei linfonodi.
4. Stadio III: è un tumore localmente avanzato, di dimensioni variabili, ma che ha coinvolto già anche i linfonodi sotto l’ascella, oppure che coinvolge i tessuti vicini al seno (per esempio la pelle).
5. Stadio IV: è un cancro già metastatizzato che ha coinvolto altri organi al di fuori del seno.

Nei casi di diagnosi al primo stadio (stadio 0) la sopravvivenza da quel momento per i successivi 5 anni è superiore al 98%, con percentuali variabili di recidive a seconda del trattamento scelto; nel caso di coinvolgimento dei linfonodi regionali la probabilità di sopravvivenza rimane comunque molto elevata grazie alle nuove terapie sistemiche.

Nel cancro in cui siano presenti metastasi distanti, principalmente polmoni, fegato e ossa, la gestione clinica è oggi considerata quella di una malattia cronica in molti casi, con pazienti che mantengono una buona qualità di vita per molti anni grazie ai nuovi farmaci a bersaglio molecolare. (Fonte: AIRC)

Fonti e bibliografia

• AIRC
• cancer.gov
• cancer.org
• breastcancer.org