Introduzione L’omocisteina è un aminoacido presente normalmente nel sangue che deriva dalla trasformazione della metionina, un altro aminoacido che deve obbligatoriamente essere introdotto attraverso la dieta perché il nostro organismo non è in grado di produrlo autonomamente (è cioè un aminoacido essenziale ed è contenuto ad esempio in carne, uova, latte e legumi). Nei soggetti […]

Introduzione L’anemia di Fanconi, conosciuta anche con il nome pancitopenia di Fanconi, è un’anemia aplastica rara (1 ogni 136.000 nati) caratterizzata da anomalie genetiche ereditarie. Anemia: Riduzione del numero di globuli rossi circolanti Aplastica: Le cellule di midollo osseo da cui si sviluppano le cellule ematiche mature, tra cui i globuli rossi, sono danneggiate In […]

Introduzione La sindrome di Turner è una condizione genetica responsabile di alterazioni dello sviluppo nelle donne; la caratteristica peculiare è una ridotta statura, che diventa evidente fin dai 5 anni circa. È molto comune anche la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce). Le ovaie si sviluppano inizialmente in modo normale, tuttavia la maggior parte […]

Introduzione La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile (circa 1 su 4000), ma può colpire anche le donne (circa un caso su 7-8000). È considerata una malattia rara. Ogni cellula del corpo umano contiene migliaia di geni, i geni sono come le pagine di […]

Introduzione La malattia di WIlson (o morbo di Wilson) è una patologia genetica rara in cui si verifica un eccessivo accumulo di rame nell’organismo. Segni e sintomi compaiono tipicamente negli anni dell’adolescenza, in alcuni pazienti in età adulta, e si manifestano in modo variabile in forma di disturbi epatici, neurologici e psichiatrici: stanchezza inappetenza dolore addominale […]

Introduzione La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman non sono ereditari, sebbene raramente una mutazione in grado di causarne la comparsa possa essere essere ereditata da un genitore. Le caratteristiche peculiari di questa condizione includono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, […]

Cos’è l’albinismo? L’albinismo (dal latino albus, “bianco”) è una condizione genetica, non certo una malattia, caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore di pelle, capelli e occhi. Un individuo affetto si definisce albino, albinoide quando presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente. È una condizione cronica, che dura tutta […]

Introduzione Il termine neurofibromatosi si riferisce ad almeno tre diverse malattie ereditarie, ovvero geneticamente determinate: neurofibromatosi di tipo 1 (la più comune), neurofibromatosi di tipo 2 e neurofibromatosi di tipo 3, anche chiamata schwannomatosi. Ognuna di esse è causata da una diversa mutazione genetica e caratterizzata da un diverso tipo di tumori delle guaine nervose […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica relativamente rara che fa parte del gruppo di patologie denominato “aneuploidie dei cromosomi sessuali”, ovvero anomalie del numero di cromosomi. Colpisce solo gli uomini, che si trovano a possedere un cromosoma X in più rispetto alla condizione di […]

Introduzione Causa Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che, essendo presente praticamente in qualsiasi distretto anatomico, può manifestarsi in forma di disfunzioni in grado di comparire in qualsiasi organo; i sintomi più comuni sono tuttavia in genere a carico di distretti come occhio, […]