Genetica

Le leucodistrofie sono malattie genetiche rare che colpiscono la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, alterando produzione, sviluppo o mantenimento della mielina. Possono esordire dalla nascita all’età adulta e causano sintomi variabili, come declino motorio e cognitivo, atassia, convulsioni e difficoltà respiratorie. La diagnosi si basa su valutazione clinica, risonanza e test genetici; le cure includono terapie specifiche, supporto riabilitativo e controllo dei sintomi.

La malattia di Batten, o ceroidolipofuscinosi neuronale, comprende rare patologie ereditarie progressive del sistema nervoso dovute a difetti genetici che compromettono i lisosomi. Colpisce soprattutto cervello e retina, con perdita della vista, crisi epilettiche, regressione delle abilità e declino cognitivo. La diagnosi si basa su test genetici ed enzimatici; per la CLN2 esiste cerliponase alfa, che rallenta la progressione.

La sindrome di Rett è un disturbo neurologico dello sviluppo che colpisce quasi solo le ragazze e compare dopo un iniziale sviluppo normale, con regressione tra 6 e 18 mesi. È dovuta quasi sempre a mutazioni del gene MECP2 sul cromosoma X e provoca perdita delle abilità manuali e del linguaggio, movimenti ripetitivi, difficoltà motorie, convulsioni e problemi respiratori. La diagnosi è clinica e genetica; la cura è multidisciplinare e di supporto.

La malattia di von Willebrand è un disturbo emorragico dovuto a carenza o difetto del fattore von Willebrand, proteina essenziale per l’emostasi. Provoca lividi facili, sanguinamenti prolungati da traumi minori, epistassi e mestruazioni abbondanti. Può essere ereditaria o acquisita; la diagnosi richiede esami specifici e il trattamento varia tra acido tranexamico, desmopressina e concentrati del fattore.

Introduzione L’omocisteina è un aminoacido presente normalmente nel sangue che deriva dalla trasformazione della metionina, un altro aminoacido che deve obbligatoriamente essere introdotto attraverso la dieta perché il nostro organismo non è in grado di produrlo autonomamente (è cioè un aminoacido essenziale ed è contenuto ad esempio in carne, uova, latte e legumi). Nei soggetti […]

Introduzione L’anemia di Fanconi, conosciuta anche con il nome pancitopenia di Fanconi, è una malattia genetica rara caratterizzata da un’instabilità del genoma che porta a una progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e un rischio estremamente elevato di sviluppare tumori solidi e del sangue. Anemia: Riduzione del numero di globuli rossi circolanti. Aplastica: Le […]

Introduzione La sindrome di Turner è una condizione genetica responsabile di alterazioni dello sviluppo nelle donne; la caratteristica peculiare è una ridotta statura, che diventa evidente fin dai 5 anni circa. È molto comune anche la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce). Le ovaie si sviluppano inizialmente in modo normale, tuttavia la maggior parte […]

Introduzione La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile (circa 1 su 4000), ma può colpire anche le donne (circa un caso su 7-8000). È considerata una malattia rara. Ogni cellula del corpo umano contiene migliaia di geni, i geni sono come le pagine di […]

Introduzione La malattia di WIlson (o morbo di Wilson) è una patologia genetica rara in cui si verifica un eccessivo accumulo di rame nell’organismo. Segni e sintomi compaiono tipicamente negli anni dell’adolescenza, in alcuni pazienti in età adulta, e si manifestano in modo variabile in forma di disturbi epatici, neurologici e psichiatrici: stanchezza inappetenza dolore addominale […]

Introduzione La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman non sono ereditari, sebbene raramente una mutazione in grado di causarne la comparsa possa essere essere ereditata da un genitore. Le caratteristiche peculiari di questa condizione includono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, […]