Genetica

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica del cromosoma 15 che provoca, fin dall’infanzia, ipotonia, difficoltà di alimentazione e ritardo dello sviluppo, seguiti da iperfagia, obesità e complicazioni metaboliche. La diagnosi si conferma con test genetici, soprattutto l’analisi della metilazione. Non esiste una cura risolutiva: il trattamento richiede gestione multidisciplinare, controllo del cibo, supporto ormonale e monitoraggio continuo.

La sindrome di Bartter è una malattia genetica rara che altera il riassorbimento di sali nei reni, causando perdita di sodio, potassio e altri elettroliti. Può manifestarsi prima della nascita o nell’infanzia con polidramnios, ritardo della crescita, poliuria, disidratazione, crampi e ipokaliemia. La diagnosi si basa su esami clinici, laboratoristici e genetici; il trattamento mira a correggere liquidi ed elettroliti e richiede controlli regolari.

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia genetica ereditaria dovuta a mutazioni del gene VHL, trasmessa in modo autosomico dominante. Provoca cisti e tumori in più organi, soprattutto emangioblastomi, lesioni renali, feocromocitomi e tumori pancreatici o dell’orecchio interno. Diagnosi e cura si basano su test genetico, sorveglianza continua e trattamenti mirati alle singole lesioni.

Il rene policistico è una malattia genetica ereditaria che provoca la formazione progressiva di cisti in entrambi i reni, con possibile aumento di volume e perdita graduale della funzione renale fino all’insufficienza. Può associarsi a dolore, ematuria, ipertensione, infezioni, calcoli e cisti in altri organi. La diagnosi si basa su anamnesi, esami e imaging; la terapia mira a controllare sintomi e complicanze, con tolvaptan, dialisi o trapianto nei casi indicati.

La sindrome di Ehlers-Danlos comprende rare malattie ereditarie del tessuto connettivo, con ipermobilità articolare, pelle elastica o fragile e, in alcune forme, fragilità vascolare. La diagnosi è soprattutto clinica e spesso richiede test genetici, tranne nell’EDS ipermobile. Non esiste una cura risolutiva: il trattamento mira a controllare i sintomi, prevenire complicazioni e, nella forma vascolare, ridurre il rischio arterioso.

La malattia di Tay-Sachs è una rara patologia neurodegenerativa ereditaria dovuta a mutazioni del gene HEXA e alla carenza dell’enzima beta-esosaminidasi A, con accumulo tossico di GM2 nei neuroni. Si trasmette in modo autosomico recessivo. La forma infantile esordisce tra 3 e 6 mesi con regressione dello sviluppo, debolezza e convulsioni; diagnosi con test enzimatico e genetico, senza cura risolutiva.

La sindrome di Apert è una rara craniosinostosi genetica dovuta quasi sempre a mutazioni del gene FGFR2, trasmessa in modo autosomico dominante o insorta de novo. Causa chiusura precoce delle suture craniche, anomalie del viso e sindattilia delle mani e dei piedi, con possibili disturbi visivi, respiratori, uditivi e dello sviluppo. Il trattamento è chirurgico e multidisciplinare.

La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una malattia cromosomica causata da materiale genetico extra del cromosoma 18. Provoca ritardo di crescita, basso peso alla nascita, malformazioni cardiache e di altri organi, oltre a segni fisici caratteristici. La diagnosi può avvenire in gravidanza o dopo la nascita, ma non esiste una cura risolutiva; l’assistenza mira a controllare i sintomi e le complicanze.

La trisomia 13, o sindrome di Patau, è una malattia genetica dovuta alla presenza di materiale in eccesso del cromosoma 13. Provoca gravi malformazioni cerebrali, facciali, cardiache e di altri organi, spesso rilevabili già in gravidanza. La prognosi è in genere sfavorevole: molti bambini muoiono nei primi giorni o settimane di vita, e la cura è di supporto e personalizzata.

Le mucolipidosi sono malattie genetiche lisosomiali da accumulo di sostanze nelle cellule, con sintomi variabili da ritardi dello sviluppo e problemi visivi a deformità scheletriche, disturbi motori e, nelle forme più gravi, ridotta aspettativa di vita. Il testo descrive cause, ereditarietà autosomica recessiva, principali tipi, diagnosi biochimica e genetica, e un trattamento basato su cure di supporto e follow-up specialistico.