Malattie genetiche

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione “Favismo” è il termine usato per indicare una malattia genetica legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di uno specifico enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD). Questo enzima si trova principalmente nei globuli rossi, dove svolge un’importante funzione per la sopravvivenza degli stessi. […]

Introduzione Causa Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che, essendo presente praticamente in qualsiasi distretto anatomico, può manifestarsi in forma di disfunzioni in grado di comparire in qualsiasi organo; i sintomi più comuni sono tuttavia in genere a carico di distretti come occhio, […]

Introduzione La drepanocitosi, meglio nota come anemia falciforme (detta anche “sickle cell anemia”), è una malattia del sangue che riconosce una causa genetica. L’anemia falciforme rientra nelle cosiddette emoglobinopatie, difetti cioè della struttura molecolare dell’emoglobina, la proteina che lega e trasporta l’ossigeno nel sangue. L’emoglobina è di norma formata da quattro subunità proteiche, chiamate anche […]

Introduzione Cause Sintomi Pericoli Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione L’emocromatosi è una malattia in cui si verifica un accumulo eccessivo di ferro nell’organismo (sovraccarico), tanto da diventare tossico e quindi pericoloso. Tra i sintomi più comuni della condizione si annoverano: stanchezza, perdita di peso, dolori articolari, disfunzione erettile negli uomini, alterazioni del ciclo mestruale nelle […]

Introduzione In condizioni normali il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni, cioè per arrestare e prevenire le emorragie; si definisce invece trombo una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di danno, che è la caratteristica che lo differenzia dal […]

Introduzione La sindrome di Gilbert è una condizione benigna del fegato, lieve e relativamente frequente, in cui l’organo non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro che viene prodotta dalla naturale disgregazione dei globuli rossi. Normalmente la bilirubina viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che […]

Introduzione Cause Sintomi Pericoli Integrazione Diagnosi Cura e gestione multidisciplinare Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica che si manifesta attraverso la presenza di sintomi congeniti: le persone affette posseggono una copia in eccesso del cromosoma 21 e possono manifestare sintomi fisici e disabilità intellettive. Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo […]

Introduzione Cause Sintomi Quando chiamare il medico Pericoli Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione Con il termine ittiosi si fa riferimento ad un insieme di più di 20 malattie dermatologiche caratterizzate da pelle secca o squamosa; la radice della parola “ittio-” deriva dal greco e indica che la pelle del paziente affetto da questo disturbo ricorda […]

Introduzione Cause Sintomi dell’anemia mediterranea Diagnosi Pericoli Dieta Cura Anemia mediterranea e figli Gravidanza Introduzione L’anemia mediterranea, o beta-talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una ridotta quantità di emoglobina e globuli rossi circolanti nel sangue (l’emoglobina è una sostanza che si trova nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare […]

Introduzione La fibrosi cistica (FC), o mucoviscidosi, è una malattia genetica complessa e multisistemica in grado di causare gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. È una patologia ereditaria che colpisce le cellule che producono liquidi quali: muco, sudore, saliva, succhi gastrici. Se in condizioni normali queste secrezioni sono fluide, nei pazienti affetti da fibrosi cistica […]