Introduzione
Con il termine ittiosi si fa riferimento ad un insieme di più di 20 malattie dermatologiche caratterizzate da pelle secca o squamosa; la radice della parola “ittio-” deriva dal greco e indica che la pelle del paziente affetto da questo disturbo ricorda alla lontana le squame di un pesce.
L’ittiosi può essere:
- ereditaria: compare in genere precocemente, già nel primo anno di vita,
- acquisita: può verificarsi in concomitanza di variazioni ormonali, infiammatorie, …
Parleremo in questo articolo soprattutto dell’ittiosi volgare, una forma ereditaria che rende conto del 95% dei pazienti che presentano la malattia.
In alcuni casi l’ittiosi volgare scompare completamente per gran parte dell’età adulta, per poi ricomparire in età più avanzata.
La maggior parte dei pazienti manifesta solo sintomi di lieve intensità (talvolta così lieve da essere scambiato per semplice secchezza cutanea), ma in alcuni soggetti il disturbo può essere molto più grave e invalidante; a volte ci possono essere altre condizioni dermatologiche associate, ad esempio la dermatite atopica che si manifesta con la tipica eruzione cutanea.
Per l’ittiosi volgare finora non è stata scoperta alcuna cura definitiva, quindi la terapia mira ad oggi soprattutto a tenere sotto controllo i sintomi più fastidiosi ed eventualmente invalidanti attraverso una gestione costante della barriera cutanea.
L’ittiosi volgare peggiora l’aspetto della pelle e in alcuni pazienti può diventare una sfida particolarmente difficile da affrontare, la prognosi è tuttavia eccellente e la maggior parte dei soggetti gode di una qualità di vita ottima; in alcuni casi la malattia può anche migliorare con l’età, anche se di norma è necessario continuare i trattamenti per tutta la vita.
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Cause
L’ittiosi volgare colpisce indifferentemente uomini e donne ed è una patologia causata da un’alterazione genetica ereditata da almeno uno dei due genitori; se ereditata da entrambi i sintomi si manifestano in modo più severo.
Colpisce circa una persona su 250; i geni coinvolti nella genesi della malattia sono più di 40 e in alcuni casi i genitori possono essere portatori senza manifestarne i sintomi; più raramente il disturbo può emergere a causa di una mutazione casuale a livello di ovulo o spermatozoo.
Dal punto di vista cutaneo è caratterizzata dall’accumulo cronico di cheratina (una proteina) nello strato superiore della pelle: la cheratina si accumula perché il processo di ricambio della pelle risulta rallentato o inibito.
Ittiosi acquisita
L’ittiosi acquisita tende a svilupparsi in età adulta e non è ereditaria; è in genere conseguenza di un’altra condizione, come ad esempio:
- ipotiroidismo
- nefropatia (malattie del rene)
- sarcoidosi (una rara condizione che causa lo sviluppo di piccoli granulomi in diversi organi interni)
- linfoma di Hodgkin
- HIV
Anche alcuni farmaci possono scatenare forme di ittiosi acquisita.
Forme rare
Tra le altre forme di ittiosi meno frequenti ricordiamo:
- Ittiosi lamellare. Questa forma grave di ittiosi, anche detta eritrodermia ittiosiforme congenita o eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita, è presente fin dalla nascita e persiste per tutta la vita. Alla nascita il bambino è racchiuso in una membrana sottile (collodio) che cade dopo 10, 14 giorni, rivelando la pelle coperta di squame. Le squame possono essere piccole e bianche, oppure spesse e scure, e di solito rivestono il corpo interamente, pur essendo spesso più grandi sulle gambe. L’ittiosi lamellare è un disturbo invalidante dal punto di vista estetico, per questo in grado di causare un profondo disagio psicologico nei bambini e negli adulti colpiti.
- Ittiosi X-linked. Si presenta quasi subito dopo la nascita e solo nei maschi. Le squame visibili e di color marrone scuro che caratterizzano questo disturbo sono più evidenti sulla nuca, sulle braccia e nel retro delle knee knee knee. I sintomi di solito non regrediscono nemmeno col passare degli anni.
- Ipercheratosi epidermolitica. Anche nota come eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita, questa rara forma di ittiosi è presente già alla nascita e si presenta con bolle sulla pelle. Con il passare del tempo, la pelle si desquama, diventa ruvida e sembra coperta di verruche. La pelle è colpita soprattutto sulle ginocchia, sui gomiti, sui polsi e nelle altre pieghe e giunture.
Sintomi
La gravità delle manifestazioni è ampiamente variabile, anche tra i membri di una stessa famiglia colpiti dal disturbo.
Tra i sintomi più comunemente causati dall’ittiosi ricordiamo:
- pelle secca e a squame, che possono essere
- piccole squame o lamelle poligonali,
- squame di colore biancastro, grigiastro o marrone (chi ha la pelle più scura tende ad avere squame di colore più scuro),
- desquamazione del cuoio capelluto.
In genere le squame possono presentarsi in una o più di queste zone:
- gambe (nella parte frontale),
- braccia,
- cuoio capelluto,
- schiena,
- pancia.
Quelle localizzate nelle gambe sono in genere di dimensioni maggiori, poligonali e ben definite. È invece poco probabile manifestarle su ascelle, gomiti, ginocchia e zona del pannolino, in quanto nelle pieghe cutanee l’umidità riesce a prevenirne la formazione.
Si può anche notare:
- pelle ispessita e solchi più o meno profondi sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi:
- prurito causato dalla secchezza cutanea,
- impossibilità a smaltire il calore in eccesso attraverso un’adeguata sudorazione.
I sintomi di solito peggiorano o sono più pronunciati negli ambienti freddi e secchi e tendono a regredire o addirittura a scomparire negli ambienti caldi e umidi (e per lo stesso motivo in estate la malattia va incontro a un deciso miglioramento).
Quando chiamare il medico
Se ritenete di soffrire di ittiosi, o se pensate che vostro figlio ne soffra, consultate il medico di famiglia o un dermatologo.
Si raccomanda inoltre una nuova visita se i sintomi peggiorano, oppure se non migliorano nonostante la scrupolosa osservazione della cura prescritta.
Pericoli
L’ittiosi è un disturbo che non si limita a influire sull’aspetto della pelle, ma può impedirne il corretto funzionamento, quindi alcuni dei pazienti che ne soffrono possono manifestare anche problemi di:
- Surriscaldamento: In rari casi l’ittiosi può interferire con la sudorazione. L’ispessimento della pelle e le squame impediscono al sudore di raggiungere la superficie della pelle, che quindi non si raffredda correttamente.
- Infezioni secondarie: I taglietti e le lesioni della pelle possono provocare infezioni, sia cutanee sia più estese nell’organismo.
Alcuni pazienti possono andare incontro a problemi psicologici dovuti alle manifestazioni cutanee.
Diagnosi
La diagnosi di ittiosi è un processo che combina l’osservazione clinica esperta con moderne tecnologie di laboratorio per garantire una classificazione precisa della patologia.
Esame obiettivo e anamnesi
Il dermatologo inizia solitamente con un esame visivo approfondito della pelle per valutare l’aspetto, la dimensione e la distribuzione delle squame. Viene raccolta una storia clinica dettagliata, indagando l’epoca di comparsa dei sintomi e la presenza di familiari con problemi cutanei simili. La distinzione tra una forma congenita (presente alla nascita) e una che compare nei primi mesi di vita è un elemento chiave per orientare il sospetto diagnostico.
Test genetici
Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) è oggi considerato lo standard di riferimento per confermare la diagnosi delle forme ereditarie. Poiché sono state identificate mutazioni in oltre 40 geni diversi, il test genetico permette non solo di confermare il tipo specifico di ittiosi (come la mutazione del gene della filaggrina nell’ittiosi volgare), ma è essenziale per fornire una consulenza genetica accurata sulla probabilità di trasmissione ai figli.
Biopsia cutanea
In casi di incertezza diagnostica o per escludere altre patologie dermatologiche, può essere prelevato un piccolo campione di pelle (biopsia). L’analisi al microscopio permette di osservare alterazioni specifiche della struttura cutanea, come l’assenza dello strato granuloso o un accumulo anomalo di cheratina, che sono segni distintivi di particolari sottotipi di ittiosi.
Cura e terapia
L’obiettivo principale della terapia è la gestione quotidiana dei sintomi per mantenere la pelle idratata, favorire la rimozione delle squame in eccesso e prevenire le complicanze infettive. Il piano di trattamento viene personalizzato in base alla gravità della condizione e all’età del paziente.
Terapie topiche di prima linea
L’applicazione costante di agenti locali rappresenta il cardine del trattamento:
- Emollienti e barriera: Creme e unguenti ricchi di lipidi (come ceramidi, colesterolo e acidi grassi) devono essere applicati più volte al giorno, preferibilmente subito dopo il bagno, per “sigillare” l’umidità all’interno della pelle.
- Cheratolitici: Si utilizzano prodotti contenenti sostanze in grado di sciogliere i legami tra le cellule morte, come l’urea (in concentrazioni dal 10% al 40%), l’acido lattico o l’acido salicilico. Questi aiutano a rendere la pelle più liscia e meno spessa. L’uso nei bambini richiede cautela e supervisione medica.
- Retinoidi topici: Derivati della vitamina A possono essere utilizzati localmente per regolare il ritmo di crescita e distacco delle cellule cutanee.
Trattamenti sistemici e innovativi
Per i casi moderati o gravi che non rispondono adeguatamente alle creme, possono essere considerate opzioni sistemiche:
- Retinoidi orali: Farmaci come l’acitretina possono ridurre drasticamente la produzione di squame. Tuttavia, richiedono un monitoraggio periodico del sangue per controllare i livelli di grassi e la funzionalità del fegato, e sono controindicati in gravidanza.
- Terapie biologiche: Sebbene non ancora approvate specificamente per tutte le ittiosi, in presenza di una forte componente infiammatoria o associazione con la dermatite atopica, il medico può valutare l’uso di anticorpi monoclonali mirati per ridurre il prurito e l’infiammazione.
Consigli sullo stile di vita
L’integrazione di abitudini quotidiane specifiche è fondamentale per il successo della terapia:
- Gestione del bagno: Si consigliano bagni prolungati in acqua tiepida per ammorbidire le squame. L’uso di spugne morbide o pietre pomici molto delicate può aiutare la rimozione manuale dei residui dopo l’ammollo.
- Controllo ambientale: L’uso di umidificatori in casa, specialmente nelle camere da letto, è fortemente raccomandato durante i mesi invernali per contrastare l’aria secca prodotta dai riscaldamenti.
- Abbigliamento: È preferibile indossare tessuti naturali come il cotone o la seta, evitando fibre sintetiche o lana che potrebbero irritare ulteriormente la cute sensibile.
