Cos’è la sarcoidosi?
La sarcoidosi è una malattia che causa un’infiammazione localizzata, tipicamente a livello di
- polmoni,
- pelle
- o linfonodi,
anche se di fatto può colpire qualsiasi organo. Si manifesta inizialmente con la comparsa di caratteristici granulomi, formazioni simili a grumi che si formano quando le cellule del sistema immunitario si agglomerano tra loro.
Non si conoscono le cause esatte che portano allo sviluppo della malattia, che interessa prevalentemente uomini e donne di età compresa tra 20 e 50 anni.
Molte persone affette da sarcoidosi polmonare non hanno sintomi, ma quando presenti possono essere:
- tosse,
- fiato corto,
- perdita di peso,
- sudorazioni notturne,
- affaticamento.
Gli esami utili e/o necessari per la diagnosi comprendono
- la radiografia del torace,
- i test di funzionalità polmonare
- ed eventualmente una biopsia.
Non tutti i pazienti colpiti necessitano di cure, che peraltro si basano essenzialmente sull’utilizzo di cortisone.
La prognosi relativa alla sarcoidosi varia sensibilmente da un caso all’altro, ma
- più della metà dei pazienti colpiti va incontro a remissione entro 3 anni dalla diagnosi (“remissione” è un termine che significa che la malattia non è attiva, anche se potrebbe tornare),
- due terzi dei pazienti affetti vanno incontro a remissione entro 10 anni dalla diagnosi.
Una recidiva (ritorno della malattia) 1 o più anni dopo la remissione si verifica in meno del 5 per cento dei pazienti.
La sarcoidosi causa danni agli organi in circa un terzo dei pazienti; il danno aumenta gradualmente negli anni e può coinvolgere più di un organo, ma raramente la malattia si rivela fatale (la morte di solito è il risultato di complicazioni polmonari, a cuore o cervello).
In generale le complicazioni sono più probabili nelle persone con malattia avanzata e scarsa risposta al trattamento.
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Cause
La causa della sarcoidosi non è ad oggi nota, ma si pensa che ad essere coinvolti nella genesi della malattia concorrano diversi fattori.
Alcuni ricercatori ritengono che la sarcoidosi si sviluppi a seguito di un’esagerata ed anomala attivazione del sistema immunitario verso specifici stimoli, come
- batteri,
- virus,
- polvere
- o sostanze chimiche.
Normalmente il sistema immunitario difende l’organismo da microrganismi e sostanze sconosciute o palesemente pericolose, per esempio inviando cellule speciali per proteggere gli organi in pericolo. Queste cellule rilasciano sostanze chimiche che reclutano ulteriori cellule specializzate con la funzione di isolare e distruggere la minaccia: questo processo è la cosiddetta infiammazione.
Una volta che l’aggressione sia sotto controllo, cellule e infiammazione tendono gradualmente a sfumare e sparire. Nei pazienti affetti da sarcoidosi l’infiammazione non scompare, al contrario alcune delle cellule del sistema immunitario si aggregano per formare grumi chiamati granulomi nei vari organi del corpo.
Anche la genetica può svolgere un ruolo nella sarcoidosi, si ritiene infatti che si possa manifestare la malattia:
- in presenza di specifici geni
- e a seguito del contatto con sostanze che in qualche modo fungono da innesco.
Si ritiene infine che a seconda dei geni coinvolti possano cambiare le sostanze d’innesco, nonché sintomatologia ed entità delle manifestazioni.
Fattori di rischio
La sarcoidosi colpisce soggetti di tutte le età ed etnie, anche se possono cambiare leggermente sintomi e gravità (per esempio i problemi dell’occhio connessi alla malattia sono più comuni nella popolazione giapponese).
È leggermente più diffusa tra le donne e si sviluppa solitamente tra i 20 e i 50 anni; i soggetti con famigliarità sono a maggior rischio di sviluppare la malattia.
Sintomi
Moltissimi pazienti con sarcoidosi polmonare non manifestano alcun sintomo, oppure presentano solo una sintomatologia molto lieve, tanto che la malattia viene diagnosticata durante l’esecuzione di radiografie per altre ragioni (ad esempio per diagnosticare una polmonite).
Segni e sintomi della malattia possono cambiare significativamente a seconda di
- quali organi vengono interessati,
- genere,
- età,
- etnia.
Segni e sintomi comuni
In adulti e bambini la sarcoidosi colpisce spesso i polmoni; quando i granulomi si formano nei polmoni si può soffrire di
Alcuni pazienti possono manifestare anche sintomi sistemici, come ad esempio
- stanchezza severa,
- sensazione di disagio e malessere,
- depressione.
Altri sintomi comuni sono
Bambini
Nei bambini si verificano spesso:
- stanchezza,
- perdita di appetito,
- perdita di peso,
- dolori ossei e articolari,
- anemia (riduzione patologica dei valori di emoglobina e globuli rossi).
I bambini di età inferiore ai 4 anni possono manifestare una forma particolare di sarcoidosi in grado di causare
- ingrossamento dei linfonodi nel petto (osservabili attraverso le radiografie),
- lesioni cutanee,
- occhi gonfi e rossi.
Altri segni e sintomi
La sarcoidosi può interessare i linfonodi anche negli adulti, principalmente quelli del collo e del torace, ma anche sotto il mento, nelle ascelle o inguinali.
Possono comparire ulcerazioni nella pelle, ma anche aree che vanno incontro a cambiamenti di colore e prurito su schiena, braccia, gambe e cuoio capelluto, più raramente vicino a naso e/o agli occhi. Queste manifestazioni tendono a durare a lungo nel tempo.
Può manifestarsi una condizione chiamata lupus pernio, caratterizzato da ulcerazioni che colpiscono naso, guance, orecchie, palpebre e dita.
La sarcoidosi in alcuni pazienti è causa di sintomi oculari (bruciore, prurito, dolore, sensibilità alla luce, …), tanto che ai pazienti a cui viene diagnosticata la malattia viene raccomandato di sottoporsi annualmente a una visita di controllo; in caso di comparsa improvvisa di difficoltà di vista e/o alterazione dei colori si raccomanda di rivolgersi in Pronto Soccorso.
La malattia può infine colpire anche altri organi, come fegato, milza e/o le ghiandole salivari, ma anche cuore e cervello; in questi casi possono comparire sintomi specifici come:
- dolore addominale,
- splenomegalia (una milza più grande del normale),
- anemia,
- bruciore, prurito e/o secchezza agli occhi,
- svenimenti,
- palpitazioni,
- dolori articolari,
- debolezza muscolare,
- fegato ingrossato (epatomegalia) e sintomi correlati:
- disturbi neurologici:
- mal di testa,
- vertigini,
- problemi di vista,
- convulsioni,
- sbalzi d’umore,
- disturbi del comportamento,
- allucinazioni,
- dolore neuropatico (legato all’infiammazione dei nervi),
- manifestazioni cutanee (della pelle),
- gonfiore delle ghiandole salivari,
- linfonodi ingrossati in altre aree del corpo oltre al torace, come
-
- collo,
- mento,
- ascelle
- o inguine
Quando la sarcoidosi colpisce cuore e/o il cervello il rischio di complicazioni aumenta significativamente.
Sindrome di Lofgren
La sindrome di Lofgren è un insieme di segni e sintomi che si verificano in alcuni soggetti colpiti da una specifica forma sarcoidosi, tipica di alcune specifiche popolazioni (donne di origine Scandinava, Africana, Portoricana) e caratterizzata da
- febbre
- linfonodi ingrossati,
- artrite, che di solito colpisce le caviglie (più comune negli uomini che nelle donne),
- eritema nodoso (eruzione cutanea rossa o rossastra-viola sulle caviglie, che può essere calda al tatto; si tratta di un sintomo più comune nelle donne che negli uomini).
Diagnosi
Sarcoidosi in un ganglio linfatico (https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Sarcoidosis_%281%29_lymph_node_biopsy.jpg)
La diagnosi di sarcoidosi è spesso complessa poiché si basa su un processo di esclusione: il medico deve accertarsi che i granulomi non siano causati da altre patologie simili, come infezioni tubercolari o fungine, o da malattie linfoproliferative. Il percorso diagnostico moderno integra la valutazione clinica con tecniche di imaging avanzate e test di laboratorio specifici.
Valutazione clinica e anamnesi
Il sospetto clinico nasce spesso dalla presenza di sintomi respiratori persistenti o dal riscontro casuale di linfonodi ingrossati durante esami di routine. Durante l’anamnesi, il medico indaga l’esposizione professionale (polveri o sostanze chimiche) e la storia familiare, data la componente genetica della malattia. L’esame obiettivo si concentra sulla ricerca di segni cutanei (come l’eritema nodoso), l’auscultazione polmonare e il controllo dei linfonodi superficiali.
Imaging e test strumentali
Le tecniche di immagine sono fondamentali per mappare l’estensione della malattia:
- Radiografia del torace: è il primo esame eseguito e permette di classificare la malattia in stadi (da I a IV) in base al coinvolgimento dei linfonodi e dei polmoni.
- TC ad alta risoluzione (HRCT): è lo standard attuale per valutare dettagliatamente il tessuto polmonare e identificare precocemente segni di fibrosi polmonare.
- PET-TC: viene utilizzata per identificare i siti di infiammazione attiva in tutto il corpo, utile soprattutto quando si sospetta un coinvolgimento del cuore o di altri organi extratoracici.
- Test di funzione polmonare (Spirometria): servono a misurare la capacità respiratoria e l’efficacia dello scambio dei gas, monitorando nel tempo la salute dei polmoni.
Esami di laboratorio e biomarcatori
Sebbene non esista un test del sangue univoco per la sarcoidosi, alcuni parametri supportano fortemente la diagnosi:
- ACE (Enzima di Conversione dell’Angiotensina): i suoi livelli possono essere elevati in caso di sarcoidosi attiva, riflettendo il carico totale di granulomi nel corpo.
- Livelli di calcio: si controllano sangue e urine poiché la sarcoidosi può alterare il metabolismo della vitamina D, portando a ipercalcemia.
- Biomarcatori di infiammazione: come il recettore solubile dell’interleuchina-2 (sIL-2R), indicatore di attivazione del sistema immunitario.
Conferma istologica (Biopsia)
La certezza diagnostica si ottiene solitamente dimostrando la presenza di granulomi “non caseosi” nei tessuti. Oggi la tecnica preferita è l’EBUS-TBNA (agoaspirazione transbronchiale sotto guida ecografica), una procedura mini-invasiva che permette di prelevare campioni dai linfonodi del torace in modo sicuro. In alternativa, possono essere biopsiate lesioni cutanee sospette o ghiandole salivari.
Per completare il quadro, è sempre raccomandato un ECG per escludere aritmie silenti e una valutazione oculistica approfondita.
Cura e terapia
L’approccio terapeutico alla sarcoidosi è altamente personalizzato. Non tutti i pazienti necessitano di farmaci immediati: circa la metà dei casi presenta una remissione spontanea. Il trattamento viene iniziato quando vi è un rischio di danno d’organo permanente o quando i sintomi compromettono significativamente la qualità della vita.
Gli obiettivi principali della terapia sono:
- Ridurre l’infiammazione e indurre la remissione.
- Prevenire la formazione di cicatrici irreversibili (fibrosi).
- Proteggere le funzioni degli organi vitali (cuore, occhi, cervello, polmoni).
- Migliorare la sintomatologia quotidiana, come tosse e stanchezza cronica.
Terapia farmacologica di prima linea
I corticosteroidi (come il prednisone) rimangono il pilastro fondamentale della cura. Questi farmaci sopprimono l’infiammazione in modo rapido ed efficace. La strategia attuale prevede l’utilizzo della dose minima efficace per il minor tempo possibile, con una graduale riduzione del dosaggio (“tapering”) per evitare recidive e limitare gli effetti collaterali (come aumento di peso, osteoporosi o diabete).
Terapie di seconda linea e risparmiatori di steroidi
Se i corticosteroidi non sono sufficienti o causano troppi effetti collaterali, si utilizzano farmaci immunosoppressori definiti “risparmiatori di steroidi”:
- Metotrexato: è il farmaco di seconda scelta più comune, efficace nel controllare la malattia polmonare e cutanea.
- Azatioprina e Leflunomide: alternative valide per chi non tollera il metotrexato.
- Idrossiclorochina: particolarmente utile per le manifestazioni cutanee (lesioni della pelle) e per il controllo dei livelli di calcio nel sangue.
Terapie avanzate e biotecnologiche
Nei casi più complessi o resistenti ai trattamenti tradizionali (come nella sarcoidosi neurologica o cardiaca), si ricorre ai farmaci biologici. Gli inibitori del TNF-alfa (come Infliximab o Adalimumab) hanno mostrato risultati eccellenti nel bloccare l’infiammazione granulomatosa. Le ricerche più recenti stanno inoltre validando l’uso degli inibitori delle JAK chinasi, che rappresentano una frontiera innovativa per le forme croniche.
In caso di sintomi lievi o dolori articolari associati (come nella sindrome di Lofgren), possono bastare i farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene.
Stile di vita e supporto
La gestione quotidiana della sarcoidosi trae grande beneficio da scelte comportamentali consapevoli. Seguire una dieta sana ed equilibrata aiuta a contrastare gli effetti metabolici del cortisone. È fondamentale rimanere fisicamente attivi: l’esercizio regolare, seppur moderato, aiuta a combattere la “fatigue” (stanchezza cronica) tipica della malattia.
Per chi fuma, smettere di fumare è un imperativo clinico per non accelerare il danno polmonare. Infine, data la cronicità della condizione, il supporto psicologico o la partecipazione a gruppi di pazienti possono essere strumenti preziosi per gestire lo stress e l’impatto emotivo della diagnosi.
Gravidanza
Molte donne con sarcoidosi portano a termine gravidanze sicure e di successo. In genere, la malattia tende a stabilizzarsi o migliorare durante la gestazione grazie ai cambiamenti ormonali naturali, anche se può verificarsi una riacutizzazione dopo il parto. È essenziale pianificare la gravidanza con il proprio specialista per ottimizzare la terapia e assicurarsi di utilizzare farmaci compatibili con lo sviluppo del bambino.
