Difetto del setto interventricolare (DIV): sintomi, diagnosi e cura

Introduzione

Il difetto del setto interventricolare (DIV) è il termine medico usato per indicare la presenza di un buco nella parete che separa le due camere inferiori (ventricoli) del cuore.

Un difetto del setto ventricolare prende dorma già durante la gravidanza, quando la parete (setto) che separa i due ventricoli non si sviluppa completamente: si tratta quindi di un disturbo congenito, ossia già presente alla nascita (per un’introduzione generale al difetto, alle cause, alla diagnosi e al funzionamento del cuore fare riferimento all’articolo introduttivo).

In un bambino senza DIV il lato destro del cuore pompa sangue povero di ossigeno dal cuore ai polmoni, mentre il lato sinistro del cuore pompa sangue ricco di ossigeno al resto del corpo; la presenza di un DIV lascia che sangue ricco di ossigeno passi dal ventricolo sinistro al ventricolo destro, invece di entrare in aorta; la conseguenza è che questo sangue ricco di ossigeno viene nuovamente pompato nei polmoni, da cui è appena arrivato, invece di essere distribuito nell’organismo.

Questo sangue in eccesso che i polmoni si trovano a dover gestire costringe il cuore e i polmoni stessi a lavorare di più. Nel tempo, se non riparato, può aumentare il rischio di sviluppare altre complicanze, tra cui

• insufficienza cardiaca,
• ipertensione polmonare,
• ritmi cardiaci irregolari (aritmie),
• ictus.

Un neonato con DIV può avere più di un foro nella parete che separa i ventricoli e il difetto può essere isolato o associato ad altri difetti cardiaci congeniti.

I DIV vengono classificati in base a:

• ampiezza del difetto,
• ubicazione del difetto,
• numero di difetti,
• presenza o meno di aneurisma del setto interventricolare (un sottile lembo di tessuto sul setto). Si noti che in realtà questo tessuto non è pericoloso e può anzi aiutare il DIV a chiudersi da solo.

Un DIV può essere

• piccolo,
• medio
• o ampio.

DIV piccoli non causano problemi e possono chiudersi spontaneamente. Vengono talvolta chiamati restrittivi, perché permettono il passaggio di quantità esigue di sangue. I DIV piccoli non causano sintomi.

Una chiusura spontanea dei DIV medi è meno probabile. Possono essere sintomatici nei lattanti e nei bambini. Può esserne necessaria la chiusura chirurgica.

DIV ampi lasciano passare grandi volumi di sangue dal ventricolo sinistro al destro. Vengono talvolta chiamati DIV non restrittivi. In genere i DIV ampi non riusciranno a chiudersi completamente da soli, anche se possono restringersi nel tempo; questa condizione è spesso sintomatica nei lattanti e nei bambini e in genere è necessario chiuderli chirurgicamente.

Il DIV può presentarsi in varie parti del setto:

• Il DIV membranoso è vicino alle valvole atrio-ventricolari (mitrale e tricuspide). DIV del genere si possono chiudere in qualunque momento.
• Il DIV muscolare si riscontra nella parte inferiore del setto. Circondati dal muscolo, molti si chiudono spontaneamente nella prima infanzia.
• I difetti del tratto di efflusso (inlet) si trovano vicino alla zona di ingresso del sangue nei ventricoli. Sono meno frequenti dei DIV membranosi e muscolari.
• I difetti del tratto di afflusso (outlet) sono vicini a dove il sangue esce dal cuore. Costituiscono il tipo di DIV più raro.

iStock.com/Elisa Lara

Sintomi

I bambini con difetti del setto interventricolare (DIV) in genere presentano soffi cardiaci. Il soffio può essere il primo e unico segno di DIV e spesso è rilevabile fin dalla nascita (anche se in molti neonati non è auscultabile fino alle 6 – 8 settimane di vita).

Molti neonati con DIV non hanno sintomi riferibili al cuore, ma i bambini con difetti medi o ampi possono andare incontro a insufficienza cardiaca, le cui manifestazioni compaiono in genere durante i primi due mesi di vita.

I segni e sintomi di insufficienza cardiaca dovuta a DIV sono simili a quelli conseguenti a DIA, ma insorgono nella prima infanzia e possono essere:

• stanchezza,
• facile affaticabilità durante l’attività fisica,
• affanno,
• accumulo di sangue e liquidi nei polmoni,
• gonfiore di caviglie, piedi, gambe, addome e vene del collo.

Un segno maggiore di insufficienza cardiaca infantile è uno stato nutrizionale carente con una crescita insufficiente.

Segni e sintomi di DIV dopo l’infanzia sono rari, perché i difetti diminuiscono come dimensioni da soli (o vengono riparati).

Complicazioni

Nel tempo un DIV non riparato può causare problemi cardiaci; un DIV medio o ampio può portare a:

• Insufficienza cardiaca. Lattanti con ampi difetti del setto interventricolare possono andare incontro a insufficienza cardiaca. Questa si sviluppa perché il lato sinistro del cuore, oltre a pompare il sangue nel corpo, pompa sangue anche nel ventricolo destro. Il sovraccarico cui viene sottoposto il cuore aumenta anche la frequenza cardiaca e le necessità di energia del corpo.
• Difetti di sviluppo, specialmente nei lattanti. Il bambino può non riuscire a mangiare abbastanza da soddisfare le maggiori necessità energetiche del suo corpo. Può quindi perdere peso o non crescere e svilupparsi normalmente.
• Aritmie. L’eccesso di sangue può far distendere e dilatare aree del cuore. Ciò può interferire con la sua normale attività elettrica, determinando battiti irregolari. Ipertensione polmonare. Pressioni e volumi elevati per il sovraccarico di sangue pompato attraverso un DIV ampio nel ventricolo destro e nei polmoni può provocare cicatrici nelle arterie polmonari. Si tratta di un problema raro, perché la maggior parte dei DIV viene riparata durante l’infanzia.

Diagnosi

Il percorso diagnostico per un difetto del setto interventricolare inizia solitamente con l’esame obiettivo. Il segno clinico più caratteristico è un soffio cardiaco olosistolico, un rumore anomalo prodotto dal passaggio turbolento del sangue attraverso il foro, rilevabile dal pediatra tramite lo stetoscopio durante le visite di controllo post-natali.

Ecocardiografia color Doppler

L’ecocardiogramma rappresenta oggi il “gold standard” per la diagnosi di DIV. Questo esame non invasivo, basato sugli ultrasuoni, permette al cardiologo pediatra di visualizzare l’anatomia del cuore in tempo reale. Grazie alla tecnologia color Doppler, è possibile quantificare la direzione e il volume del flusso sanguigno (shunt) che attraversa il setto. L’ecocardiografia consente di determinare con precisione la posizione, le dimensioni del difetto e l’eventuale impatto sul carico di lavoro dei ventricoli.

Approfondimenti diagnostici e imaging avanzato

In casi selezionati o quando l’ecocardiografia non fornisce dettagli sufficienti (ad esempio in pazienti con finestre acustiche difficili o per pianificare interventi complessi), si può ricorrere a:

• Elettrocardiogramma (ECG): utile per monitorare l’attività elettrica del cuore e rilevare segni di ipertrofia ventricolare o aritmie conseguenti al sovraccarico di volume.
• Radiografia del torace: può mostrare un ingrandimento del cuore (cardiomegalia) o un aumento della vascolarizzazione polmonare, segni indiretti di un DIV significativo.
• Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN) o TC: forniscono immagini tridimensionali dettagliate e misurazioni precise dei volumi cardiaci, utili soprattutto negli adulti o in presenza di difetti multipli.
• Cateterismo cardiaco: un tempo esame principale, oggi è riservato prevalentemente a scopi terapeutici o per misurare con precisione le pressioni polmonari qualora si sospetti una ipertensione polmonare severa che potrebbe controindicare l’intervento.

Cura

L’obiettivo primario della terapia è prevenire le complicanze a lungo termine e garantire al bambino una crescita e uno sviluppo regolari. Le opzioni terapeutiche variano significativamente in base alle dimensioni del difetto e alla gravità dei sintomi: si spazia dall’attesa vigile alla gestione farmacologica, fino alla riparazione chirurgica o mini-invasiva.

Monitoraggio e attesa vigile

Per i DIV di piccole dimensioni e asintomatici, la strategia d’elezione è l’osservazione periodica. La maggior parte di questi difetti tende a chiudersi spontaneamente o a ridursi in modo significativo entro i primi anni di vita senza necessità di alcun intervento. Durante questa fase, il bambino viene seguito con controlli cardiologici regolari per monitorare la stabilità del quadro clinico.

Terapia farmacologica e supporto nutrizionale

I farmaci non possono chiudere fisicamente il buco nel setto, ma sono fondamentali per gestire i sintomi dell’insufficienza cardiaca e ridurre il carico sul cuore. Vengono comunemente impiegati:

• Diuretici: per ridurre l’accumulo di liquidi nei polmoni e migliorare la respirazione.
• ACE-inibitori o beta-bloccanti: per ottimizzare la pressione sanguigna e facilitare il lavoro di pompa del cuore.

Il supporto nutrizionale è cruciale nei lattanti con DIV ampi che presentano difficoltà di crescita. Poiché il loro cuore lavora di più, il fabbisogno calorico è superiore alla norma. In questi casi si ricorre a latte artificiale ad alta densità calorica o, se necessario, all’alimentazione tramite sondino naso-gastrico per garantire l’apporto energetico necessario prima dell’eventuale intervento.

Intervento chirurgico e procedure mini-invasive

Quando il difetto è ampio, causa sintomi persistenti o compromette la funzionalità cardiaca, la chiusura diventa necessaria. Le opzioni principali sono:

• Chirurgia a cuore aperto: è la procedura standard e più sicura per la maggior parte dei DIV. Il chirurgo applica una “toppa” in materiale sintetico o biologico (pericardio) sopra il foro, che verrà poi gradualmente ricoperta dal tessuto naturale del cuore.
• Chiusura transcatetere: è una tecnica mini-invasiva che prevede l’inserimento di un sottile tubicino (catetere) dai vasi dell’inguine fino al cuore. Attraverso il catetere viene posizionato un dispositivo di chiusura a forma di ombrellino. Sebbene sia l’opzione preferita per alcuni tipi di DIV muscolari, la sua applicabilità dipende strettamente dalla posizione e dai margini del difetto.

Stile di vita e prevenzione

Uno stile di vita sano è parte integrante del percorso di cura. I bambini con DIV piccoli o riparati con successo possono solitamente praticare attività fisica senza restrizioni, previa autorizzazione dello specialista. Un aspetto fondamentale riguarda la salute orale: una rigorosa igiene dentale e controlli regolari sono essenziali per minimizzare il rischio di endocardite batterica, un’infezione del cuore che può originare da batteri presenti in bocca. La profilassi antibiotica prima di procedure odontoiatriche è oggi raccomandata solo per specifiche categorie di pazienti ad alto rischio, come definito dalle più recenti linee guida internazionali.

Prognosi

I bambini con un DIV piccolo e nessun sintomo hanno solo bisogno di controlli occasionali dal cardiologo; bambini e adulti sottoposti con successo alla riparazione di un DIV e senza altri difetti cardiaci congeniti possono aspettarsi di condurre vite sane e piene.

Cure e controlli

Talvolta, dopo la chiusura chirurgica rimangono problemi e rischi. Si tratta di:

• Aritmie. Aritmie gravi e frequenti richiedono controlli medici regolari. Il rischio di aritmie è maggiore quanto più la chirurgia è eseguita tardivamente.
• DIV residuo. Questo problema è in genere causato da una perdita ai margini della toppa usata per chiudere il foro. Questi DIV tendono a essere molto piccoli e a non causare problemi. Hanno bisogno di un ulteriore intervento chirurgico solo molto raramente.
• Antibiotici. I bambini con gravi difetti cardiaci possono avere un rischio leggermente aumentato di endocardite infettiva. Si tratta di una grave infezione del rivestimento interno delle camere e delle valvole cardiache. Il pediatra o il dentista possono somministrare antibiotici prima di procedure mediche o odontoiatriche (inclusa l’igiene orale) che possono favorire il rilascio di batteri nel sangue. Prima di tali procedure, il pediatra chiarirà la necessità di antibiotici. Per ridurre il rischio di endocardite, spazzolare quotidianamente i denti del lattante con delicatezza appena iniziano a spuntare. Quando cresce, assicurarsi che si lavi i denti ogni giorno e vada regolarmente dal dentista. Farsi spiegare bene come avere cura della bocca e dei denti del bambino.

Bambini e negli adolescenti

• Attività fisica. I bambini con DIV piccoli che non richiedono chirurgia o che hanno trascorso la convalescenza dopo riparazione del difetto non dovrebbero avere limitazioni dell’attività fisica. Assicurarsi comunque di controllare con il pediatra se il bambino può praticare un’attività sportiva.
• Crescita e sviluppo. Il pediatra controllerà crescita e sviluppo del bambino durante ciascuna visita di controllo. I lattanti con DIV ampi possono crescere più lentamente dei neonati normali. Possono comunque recuperare del tutto una volta chiuso il difetto.
• Cure e controlli. Il pediatra dovrà visitare regolarmente il bambino come di routine.
• Chirurgia aggiuntiva. Adolescenti e giovani adulti hanno solo raramente bisogno di ulteriori interventi chirurgici una volta chiuso o riparato il DIV.

Fonte principale

NIH

Adattamento a cura della Dr.ssa Greppi Barbara, medico chirurgo