Difetti cardiaci congeniti: i fori nel cuore

Introduzione

I fori nel cuore sono difetti cardiaci congeniti semplici, in grado di alterare il flusso del sangue all’interno del cuore (il termine “congenito” indica che il difetto, l’anomalia, è presente fin dalla nascita)

Il cuore è suddivisibile in due lati, separati da una parete interna chiamata setto. A ogni battito cardiaco il lato destro riceve il sangue povero di ossigeno proveniente dal corpo e lo pompa nei polmoni. Il lato sinistro riceve dai polmoni il sangue ricco di ossigeno e lo pompa nel corpo.

Il setto impedisce che il sangue dei due lati si mescoli.

Alcuni neonati, tuttavia, nascono con fori situati nella parte alta o bassa del setto.

• Un foro nel setto tra le due camere cardiache superiori è detto difetto del setto interatriale (DIA).
• Un foro nel setto tra le due camere cardiache inferiori è detto difetto del setto interventricolare (DIV).

DIA e DIV lasciano passare il sangue dal lato sinistro al lato destro del cuore. Sangue ricco di ossigeno si mescola così a quello scarsamente ossigenato e, di conseguenza, parte del sangue ossigenato viene pompato nei polmoni invece che nel corpo.

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Segni e sintomi dei difetti cardiaci congeniti dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto specifico; in alcuni casi i sintomi sono assenti o quasi, mentre in altri il bambino potrebbe mostrare:

• segni di cianosi (unghie o labbra colorate di blu),
• tachipnea (aumento della velocità di respirazione),
• facile faticabilità durante l’allattamento,
• sonnolenza.

Alcuni difetti vengono diagnosticati già durante la gravidanza, attraverso il ricorso a un ecocardiogramma fetale, esame che permette di creare immagini del cuore del bambino in via di sviluppo; in molti bambini i difetti non vengono invece rilevati fino a dopo la nascita, in alcuni casi anche fino all’adolescenza o anche all’età adulta.

Nelle ultime decadi, la diagnosi e il trattamento di DIA e DIV sono notevolmente migliorati. Bambini con difetti cardiaci congeniti semplici riescono a diventare adulti e possono godere di vite normali e attive, grazie alla chiusura spontanea o alla riparazione chirurgica del difetto cardiaco.

Molti difetti del setto non richiedono trattamento. Quelli che ne hanno bisogno in genere vengono riparati durante la prima infanzia o comunque da bambini. Occasionalmente, vengono corretti anche difetti settali negli adulti per la comparsa di problemi.

Nel bambino il trattamento dipende da

• tipologia,
• ubicazione
• e dimensioni del difetto.

Altri fattori determinanti sono l’età del bambino, le sue dimensioni e la sua salute complessiva.

La prognosi dei bambini con difetti del setto interatriale (DIA) o interventricolare (DIV) è eccellente. I progressi medico-chirurgici consentono alla maggior parte dei bambini con questi difetti cardiaci di vivere vite normali e attive, senza riduzione della speranza di vita.

La maggior parte dei bambini non ha bisogno di cure speciali o necessita solo di controlli cardiologici occasionali nel corso della vita.

Il presente articolo è una trattazione generale dei fori cardiaci, per approfondire i singoli difetti fare riferimento ai seguenti articoli:

• DIA
• DIV

Cause dei difetti del setto

Le donne che partoriscono neonati con difetti del setto interatriale (DIA), interventricolare (DIV) o altri difetti cardiaci possono pensare di avere sbagliato qualcosa durante la gravidanza, ma la verità è che nella maggior parte dei casi i medici non conoscono le cause dei difetti cardiaci congeniti.

Alcuni difetti possono essere legati a fattori ereditari, per esempio un genitore con difetto cardiaco congenito è leggermente più a rischio di altri soggetti di avere figli con problemi, ma è molto raro che in una famiglia nasca più di un bambino con difetti cardiaci.

Bambini con malattie genetiche, come la sindrome di Down, spesso hanno difetti cardiaci. Metà dei neonati con sindrome di Down hanno difetti congeniti.

Anche il fumo in gravidanza è stato collegato a un rischio maggiore di concepire figli con difetti cardiaci congeniti, tra cui i difetti settali.

La comunità scientifica continua tuttavia a ricercarne le cause.

Diagnosi

Il percorso diagnostico per i difetti del setto cardiaco si è evoluto verso una precisione sempre maggiore, permettendo di individuare non solo la presenza del “foro”, ma anche il suo impatto emodinamico esatto. La diagnosi inizia spesso con il sospetto clinico durante una visita pediatrica di routine o, sempre più frequentemente, già durante la vita fetale.

Valutazione clinica e screening

Il primo segnale è solitamente un soffio cardiaco rilevato durante l’auscultazione con lo stetoscopio. Mentre nel difetto del setto interventricolare (DIV) il soffio è spesso intenso e precoce, nel difetto del setto interatriale (DIA) può essere più sfumato, portando a diagnosi più tardive. Durante la visita, il medico valuta anche la crescita del bambino, la frequenza respiratoria e la presenza di segni di affaticamento. La pulsossimetria viene utilizzata routinariamente per monitorare i livelli di ossigeno nel sangue, un parametro fondamentale per identificare eventuali scompensi precoci.

Ecocardiografia: il gold standard

L’ecocardiografia rimane l’esame principale. Grazie all’uso di ultrasuoni, fornisce immagini dettagliate dell’anatomia cardiaca in tempo reale.

• Ecocardiogramma transtoracico: è l’esame di prima linea, non invasivo, che permette di misurare le dimensioni del difetto e valutare la direzione del flusso sanguigno (shunting).
• Ecocardiogramma transesofageo: può essere necessario negli adulti o in casi complessi per ottenere immagini più nitide del setto interatriale, inserendo una sonda sottile nell’esofago.

Esami complementari di imaging e funzione

Per completare il quadro clinico, il cardiologo può richiedere:

• Elettrocardiogramma (ECG): per rilevare segni di sovraccarico delle camere cardiache o anomalie del ritmo (aritmie), più comuni nei DIA non trattati.
• Radiografia del torace: utile per valutare la dimensione globale del cuore e l’eventuale eccesso di flusso sanguigno nei polmoni (iperafflusso polmonare).
• Risonanza Magnetica Cardiaca (RMN): oggi considerata fondamentale quando i dati ecografici sono insufficienti, specialmente per quantificare con estrema precisione il volume di sangue che attraversa il difetto prima di decidere per l’intervento.

Cateterismo cardiaco diagnostico

Sebbene oggi sia meno utilizzato per la sola diagnosi grazie all’avanzamento della Risonanza Magnetica, il cateterismo rimane essenziale quando è necessario misurare direttamente le pressioni nelle arterie polmonari. Questo dato è cruciale nei pazienti più grandi per escludere l’ipertensione polmonare fissa, una condizione che potrebbe controindicare la chiusura del foro.

Cura e trattamenti

L’obiettivo principale della terapia è ripristinare la normale circolazione sanguigna, prevenendo complicazioni a lungo termine come l’insufficienza cardiaca, l’ipertensione polmonare e le aritmie. Le opzioni variano dall’osservazione vigile alla riparazione mininvasiva o chirurgica.

Osservazione e gestione medica

Molti piccoli difetti del setto, specialmente i DIV muscolari e i DIA di tipo ostium secundum, tendono a chiudersi spontaneamente nei primi anni di vita. In questi casi, il cardiologo opta per un monitoraggio periodico senza intervenire.
Se il difetto causa sintomi ma non è ancora il momento ideale per la chiusura, si può ricorrere alla terapia farmacologica:

• Diuretici: per ridurre il carico di liquidi nei polmoni e facilitare il lavoro del cuore.
• ACE-inibitori o beta-bloccanti: per ottimizzare la funzione contrattile e gestire la pressione arteriosa.
• Supporto nutrizionale: nei neonati con DIV che faticano a crescere a causa dell’eccessivo dispendio energetico per respirare e pompare sangue.

Chiusura percutanea (mininvasiva)

Oggi rappresenta la prima scelta per la maggior parte dei difetti del setto interatriale e per alcuni tipi di difetto interventricolare. La procedura avviene in laboratorio di emodinamica: un sottile catetere viene inserito attraverso una vena dell’inguine e guidato fino al cuore. Una volta posizionato, viene rilasciato un dispositivo “ad ombrellino” (occluder) che sigilla il foro. I vantaggi includono l’assenza di cicatrici toraciche, tempi di recupero rapidissimi (spesso 24-48 ore) e rischi ridotti rispetto alla chirurgia tradizionale.

Intervento cardiochirurgico

La chirurgia rimane necessaria quando il difetto è troppo grande, situato in una posizione non adatta ai dispositivi percutanei o associato ad altre anomalie cardiache.

• Riparazione con sutura: per fori molto piccoli.
• Riparazione con patch: il chirurgo utilizza un “cerotto” di materiale sintetico o di tessuto biologico del paziente (pericardio) per chiudere il foro.

L’intervento viene eseguito in anestesia generale e richiede solitamente una degenza ospedaliera di pochi giorni. La percentuale di successo è estremamente elevata, con un ritorno alla vita normale in poche settimane.

Stile di vita e follow-up

Dopo la correzione del difetto, la maggior parte dei pazienti vive una vita normale. Tuttavia, è fondamentale seguire alcune raccomandazioni:

• Attività fisica: Generalmente incoraggiata. Solo in presenza di ipertensione polmonare residua o aritmie possono essere necessarie limitazioni negli sport agonistici.
• Prevenzione delle infezioni: Per i primi 6 mesi dopo la procedura di chiusura (o più a lungo in casi specifici), è necessaria la profilassi antibiotica prima di procedure odontoiatriche per prevenire l’endocardite batterica.
• Controlli periodici: Anche dopo la riparazione, una visita cardiologica occasionale è raccomandata per monitorare la stabilità del dispositivo o della cicatrice chirurgica nel tempo.

Funzionamento del cuore

Per capire i difetti del setto cardiaco, è utile conoscere le basi di funzionamento di un cuore normale.

Il cuore è un muscolo grande circa quanto il pugno. Funziona come una pompa, pulsando circa 100.000 volte al giorno.

Ha due lati, separati da una parete interna chiamata setto. Il lato destro del cuore pompa sangue nei polmoni per prelevare ossigeno. Il lato sinistro, al contrario, riceve dai polmoni il sangue ricco di ossigeno e lo pompa nel corpo.

Il cuore ha quattro camere e quattro valvole; è collegato con diversi vasi sanguigni. Le vene sono i vasi che portano il sangue dal corpo al cuore. Le arterie sono i vasi che portano il sangue dal cuore al corpo.

Source: National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health.

La figura mostra una sezione trasversa di un cuore sano con le sue strutture interne:

• La freccia blu indica la direzione del flusso del sangue povero di ossigeno, dal corpo ai polmoni.
• La freccia rossa indica la direzione del flusso del sangue ricco di ossigeno, dai polmoni al resto del corpo.

Camere cardiache

Il cuore ha quattro camere (o cavità).

Gli atri sono le due camere superiori che ricevono il sangue di ritorno al cuore.
I ventricoli sono le due camere inferiori che pompano sangue dal cuore ai polmoni o ad altre parti del corpo.

Valvole cardiache

Quattro valvole controllano il flusso di sangue dagli atri ai ventricoli e dai ventricoli alle due grandi arterie collegate al cuore.

• La valvola tricuspide è nel cuore destro, tra atrio e ventricolo destri.
• La valvola polmonare è nel cuore destro, tra ventricolo destro e ingresso dell’arteria polmonare. Questa arteria trasporta sangue dal cuore ai polmoni.
• La valvola mitrale è nel cuore sinistro, tra atrio e ventricolo sinistri.
• La valvola aortica è nel cuore sinistro, tra ventricolo sinistro e ingresso dell’aorta. Questa arteria trasporta sangue dal cuore al corpo.

Le valvole sono porte che si aprono e chiudono. Si aprono per permettere il passaggio del sangue nella camera successiva o in una delle arterie. Si chiudono per evitare che il sangue torni indietro.

Quando le valvole cardiache si aprono e chiudono, generano dei suoni (“lub-DUB”) che il medico può sentire tramite uno stetoscopio.

• Il primo suono (“lUB”) origina dalla chiusura delle valvole mitrale e tricuspide all’inizio della sistole. La sistole è la fase del ciclo cardiaco in cui i ventricoli si contraggono, pompando il sangue all’esterno.
• Il secondo suono (“DUB”) origina dalla chiusura delle valvole aortica e polmonare all’inizio della diastole. La diastole è la fase in cui i ventricoli si rilasciano e si riempono con in sangue proveniente dagli atri.

Arterie

Le arterie sono grossi vasi sanguigni collegati al cuore.

• L’arteria polmonare trasporta sangue dal lato destro del cuore ai polmoni per arricchirlo di nuovo ossigeno.
• L’aorta è l’arteria principale che trasporta il sangue ossigenato dal cuore sinistro al resto del corpo.
• Le arterie coronarie sono altri vasi importanti collegati al cuore. Trasportano sangue ricco di ossigeno dall’aorta al muscolo cardiaco, che deve avere il proprio rifornimento di ossigeno per poter funzionare.

Vene

Anche le vene sono grossi vasi sanguigni collegati al cuore.

• Le vene polmonari trasportano il sangue ossigenato dai polmoni al lato sinistro del cuore in modo da poterlo pompare nel corpo.
• Le vene cave superiore e inferiore sono grossi vasi che trasportano il sangue povero di ossigeno dal corpo al cuore.

Fonti e bibliografia

• NIH – Congenital Heart Defects
• Genetics of congenital heart disease
• ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease

Adattamento dall’inglese a cura della Dr.ssa Greppi Barbara, medico chirurgo