Difetti cardiaci congeniti: i fori nel cuore

Introduzione

I fori nel cuore sono difetti cardiaci congeniti semplici, in grado di alterare il flusso del sangue all’interno del cuore (il termine “congenito” indica che il difetto, l’anomalia, è presente fin dalla nascita)

Il cuore è suddivisibile in due lati, separati da una parete interna chiamata setto. A ogni battito cardiaco il lato destro riceve il sangue povero di ossigeno proveniente dal corpo e lo pompa nei polmoni. Il lato sinistro riceve dai polmoni il sangue ricco di ossigeno e lo pompa nel corpo.

Il setto impedisce che il sangue dei due lati si mescoli.

Alcuni neonati, tuttavia, nascono con fori situati nella parte alta o bassa del setto.

Un foro nel setto tra le due camere cardiache superiori è detto difetto del setto interatriale (DIA).
Un foro nel setto tra le due camere cardiache inferiori è detto difetto del setto interventricolare (DIV).

DIA e DIV lasciano passare il sangue dal lato sinistro al lato destro del cuore. Sangue ricco di ossigeno si mescola così a quello scarsamente ossigenato e, di conseguenza, parte del sangue ossigenato viene pompato nei polmoni invece che nel corpo.

Semplificazione della circolazione cardiaca

iStock.com/Elisa Lara

Segni e sintomi dei difetti cardiaci congeniti dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto specifico; in alcuni casi i sintomi sono assenti o quasi, mentre in altri il bambino potrebbe mostrare:

segni di cianosi (unghie o labbra colorate di blu),
tachipnea (aumento della velocità di respirazione),
facile faticabilità durante l’allattamento,
sonnolenza.

Alcuni difetti vengono diagnosticati già durante la gravidanza, attraverso il ricorso a un ecocardiogramma fetale, esame che permette di creare immagini del cuore del bambino in via di sviluppo; in molti bambini i difetti non vengono invece rilevati fino a dopo la nascita, in alcuni casi anche fino all’adolescenza o anche all’età adulta.

Nelle ultime decadi, la diagnosi e il trattamento di DIA e DIV sono notevolmente migliorati. Bambini con difetti cardiaci congeniti semplici riescono a diventare adulti e possono godere di vite normali e attive, grazie alla chiusura spontanea o alla riparazione chirurgica del difetto cardiaco.

Molti difetti del setto non richiedono trattamento. Quelli che ne hanno bisogno in genere vengono riparati durante la prima infanzia o comunque da bambini. Occasionalmente, vengono corretti anche difetti settali negli adulti per la comparsa di problemi.

Nel bambino il trattamento dipende da

tipologia,
ubicazione
e dimensioni del difetto.

Altri fattori determinanti sono l’età del bambino, le sue dimensioni e la sua salute complessiva.

La prognosi dei bambini con difetti del setto interatriale (DIA) o interventricolare (DIV) è eccellente. I progressi medico-chirurgici consentono alla maggior parte dei bambini con questi difetti cardiaci di vivere vite normali e attive, senza riduzione della speranza di vita.

La maggior parte dei bambini non ha bisogno di cure speciali o necessita solo di controlli cardiologici occasionali nel corso della vita.

Il presente articolo è una trattazione generale dei fori cardiaci, per approfondire i singoli difetti fare riferimento ai seguenti articoli:

Cause dei difetti del setto

Le donne che partoriscono neonati con difetti del setto interatriale (DIA), interventricolare (DIV) o altri difetti cardiaci possono pensare di avere sbagliato qualcosa durante la gravidanza, ma la verità è che nella maggior parte dei casi i medici non conoscono le cause dei difetti cardiaci congeniti.

Alcuni difetti possono essere legati a fattori ereditari, per esempio un genitore con difetto cardiaco congenito è leggermente più a rischio di altri soggetti di avere figli con problemi, ma è molto raro che in una famiglia nasca più di un bambino con difetti cardiaci.

Bambini con malattie genetiche, come la sindrome di Down, spesso hanno difetti cardiaci. Metà dei neonati con sindrome di Down hanno difetti congeniti.

Anche il fumo in gravidanza è stato collegato a un rischio maggiore di concepire figli con difetti cardiaci congeniti, tra cui i difetti settali.

La comunità scientifica continua tuttavia a ricercarne le cause.

Diagnosi

In genere la diagnosi di difetti del setto si basa sull’esame obiettivo e sui risultati di esami e procedure.

Spesso i reperti riscontrabili nei DIA non sono ovvi e la diagnosi quindi viene talvolta posta tardivamente, anche in età adulta.
I difetti del setto interventricolare (DIV) causano un soffio cardiaco molto evidente. Grazie a ciò, la diagnosi viene di solito posta durante l’infanzia.

Il medico può raccomandare l’esecuzione di diversi test per diagnosticare un DIA o un DIV nel bambino. Gli stessi esami servono anche a identificare ubicazione e dimensioni di eventuali difetti.

Specialisti coinvolti

La branca medica che si occupa della diagnosi e del trattamento dei problemi cardiaci è la cardiologia. La cardiologia pediatrica affronta i problemi cardiaci di neonati e bambini. La cardiochirurgia corregge i difetti cardiaci tramite chirurgia.

Esame obiettivo

Durante l’esame obiettivo il medico può auscultare con lo stetoscopio il cuore e i polmoni del bambino. Può anche ricercare i segni di un difetto cardiaco, per esempio un soffio cardiaco o segni di insufficienza cardiaca.

Ecocardiografia

L’ecocardiografia è un esame non doloroso che usa gli ultrasuoni per generare immagini del cuore in movimento. Gli ultrasuoni vengono riflessi dalle strutture cardiache. Gli echi riflessi vengono convertiti tramite un computer in immagini visualizzate su uno schermo.

L’ecocardiografia consente al medico di vedere con chiarezza eventuali problemi dell’anatomia o del funzionamento del cuore.

È un esame importante sia per l’identificazione di un difetto del setto che per il suo controllo nel tempo. Può rilevare problemi della struttura cardiaca e mostrare come il cuore reagisce. Aiuta il cardiologo a decidere se e quando è necessario un trattamento.

ECG (Elettrocardiogramma)

L’ECG è un esame non invasivo e indolore, che rileva e registra l’attività elettrica del cuore. Mostra la velocità dei battiti e la loro ritmicità (costante o irregolare). Può anche registrare l’intensità e la trasmissione temporale dei segnali elettrici nel cuore.

L’ECG può mostrare l’eventuale ingrandimento di una camera cardiaca, aiutando a diagnosticare un problema cardiaco.

Radiografia del torace

Una radiografia del torace acquisisce in modo non doloroso immagini degli organi e delle strutture all’interno del torace, come cuore, polmoni e vasi sanguigni.

L’esame può far rilevare un eventuale ingrandimento del cuore. Può inoltre mostrare eventuali accumuli di sangue o liquido nei polmoni, un segno di insufficienza cardiaca.

Pulsossimetria

La pulsossimetria mostra il livello di ossigeno nel sangue. Viene attaccato un piccolo sensore a un dito o a un orecchio. Il sensore impiega la luce per stimare la quantità di ossigeno nel sangue.

Cateterismo cardiaco

Il cateterismo cardiaco consiste nell’inserimento di un catetere (tubicino flessibile) in una vena del braccio, dell’inguine o del collo. Il catetere viene diretto al cuore.

Tramite il catetere, viene iniettato uno speciale mezzo di contrasto in un vaso sanguigno o in una camera cardiaca. Il contrasto permette di visualizzare il flusso intra-cardiaco e nei vasi sanguigni sulle immagini radiografiche.

Il cateterismo cardiaco permette anche di misurare la pressione all’interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni. Questo dato aiuta a stabilire se il sangue dei due lati cardiaci si sta mescolando.

Il cateterismo cardiaco viene usato anche per riparare alcuni difetti cardiaci.

Funzionamento del cuore

Per capire i difetti del setto cardiaco, è utile conoscere le basi di funzionamento di un cuore normale.

Il cuore è un muscolo grande circa quanto il pugno. Funziona come una pompa, pulsando circa 100.000 volte al giorno.

Ha due lati, separati da una parete interna chiamata setto. Il lato destro del cuore pompa sangue nei polmoni per prelevare ossigeno. Il lato sinistro, al contrario, riceve dai polmoni il sangue ricco di ossigeno e lo pompa nel corpo.

Il cuore ha quattro camere e quattro valvole; è collegato con diversi vasi sanguigni. Le vene sono i vasi che portano il sangue dal corpo al cuore. Le arterie sono i vasi che portano il sangue dal cuore al corpo.

Immagine semplificata del funzionamento del cuore

Source: National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health.

La figura mostra una sezione trasversa di un cuore sano con le sue strutture interne:

La freccia blu indica la direzione del flusso del sangue povero di ossigeno, dal corpo ai polmoni.
La freccia rossa indica la direzione del flusso del sangue ricco di ossigeno, dai polmoni al resto del corpo.

Camere cardiache

Il cuore ha quattro camere (o cavità).

Gli atri sono le due camere superiori che ricevono il sangue di ritorno al cuore.
I ventricoli sono le due camere inferiori che pompano sangue dal cuore ai polmoni o ad altre parti del corpo.

Valvole cardiache

Quattro valvole controllano il flusso di sangue dagli atri ai ventricoli e dai ventricoli alle due grandi arterie collegate al cuore.

La valvola tricuspide è nel cuore destro, tra atrio e ventricolo destri.
La valvola polmonare è nel cuore destro, tra ventricolo destro e ingresso dell’arteria polmonare. Questa arteria trasporta sangue dal cuore ai polmoni.
La valvola mitrale è nel cuore sinistro, tra atrio e ventricolo sinistri.
La valvola aortica è nel cuore sinistro, tra ventricolo sinistro e ingresso dell’aorta. Questa arteria trasporta sangue dal cuore al corpo.

Le valvole sono porte che si aprono e chiudono. Si aprono per permettere il passaggio del sangue nella camera successiva o in una delle arterie. Si chiudono per evitare che il sangue torni indietro.

Quando le valvole cardiache si aprono e chiudono, generano dei suoni (“lub-DUB”) che il medico può sentire tramite uno stetoscopio.

Il primo suono (“lUB”) origina dalla chiusura delle valvole mitrale e tricuspide all’inizio della sistole. La sistole è la fase del ciclo cardiaco in cui i ventricoli si contraggono, pompando il sangue all’esterno.
Il secondo suono (“DUB”) origina dalla chiusura delle valvole aortica e polmonare all’inizio della diastole. La diastole è la fase in cui i ventricoli si rilasciano e si riempono con in sangue proveniente dagli atri.

Arterie

Le arterie sono grossi vasi sanguigni collegati al cuore.

L’arteria polmonare trasporta sangue dal lato destro del cuore ai polmoni per arricchirlo di nuovo ossigeno.
L’aorta è l’arteria principale che trasporta il sangue ossigenato dal cuore sinistro al resto del corpo.
Le arterie coronarie sono altri vasi importanti collegati al cuore. Trasportano sangue ricco di ossigeno dall’aorta al muscolo cardiaco, che deve avere il proprio rifornimento di ossigeno per poter funzionare.

Vene

Anche le vene sono grossi vasi sanguigni collegati al cuore.

Le vene polmonari trasportano il sangue ossigenato dai polmoni al lato sinistro del cuore in modo da poterlo pompare nel corpo.
Le vene cave superiore e inferiore sono grossi vasi che trasportano il sangue povero di ossigeno dal corpo al cuore.