Truncus arteriosus (cardiopatia): cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

Il tronco arterioso (o dal latino truncus arteriosus) è un raro difetto del cuore in cui si rileva la presenza di un unico vaso in uscita dal cuore, anziché due, che normalmente sono:

• arteria polmonare verso i polmoni,
• aorta verso il resto dell’organismo.

Le cause sono ad oggi sconosciute e solo in alcuni bambini è la conseguenza di sindromi o difetti genetici.

La condizione richiede una riparazione chirurgica.

Richiami di anatomia

In un cuore sano

• il lato destro pompa sangue povero di ossigeno attraverso l’arteria polmonare fino ai polmoni, dove verrà ossigenato,
• mentre il lato sinistro pompa sangue ricco di ossigeno, attraverso l’aorta, verso il resto del corpo.

By OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, Link

Nei bambini affetti da truncus arteriosus il sangue povero di ossigeno e il sangue ricco di ossigeno si mescolano tra loro all’interno dell’unico canale di uscita dal cuore (tronco).

Invece di avere in uscita dal cuore

• una valvola aortica
• e una valvola polmonare

i bambini affetti da tronco arterioso possiedono un’unica valvola comune (valvola troncale) per la regolazione del flusso sanguigno in uscita dal cuore. La valvola può essere malformata e causare un restringimento oppure una perdita di sangue all’indietro, chiamata insufficienza valvolare.

Photo credit: https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/truncusarteriosus.html

La conseguenza è spesso un eccesso di sangue in direzione dei polmoni, che costringe il cuore a un maggiore lavoro di pompa. Senza una correzione precoce possono svilupparsi scompenso cardiaco e danni progressivi ai vasi polmonari. L’ipertensione polmonare irreversibile può comparire già nei primi mesi di vita e rendere l’intervento più rischioso o, nei casi avanzati, non più praticabile.

Si tratta di un difetto congenito, ovvero presente sin dalla nascita, che si verifica quando il vaso sanguigno che esce dal cuore nel feto in via di sviluppo non riesce a separarsi in aorta e arteria polmonare. Nella forma classica è presente anche un DIV (difetto del setto interventricolare), cioè un foro tra le due camere inferiori del cuore (ventricoli).

Cause

Il difetto si verifica in circa un caso ogni 10.000 gravidanze. Può manifestarsi da solo o come parte di sindromi genetiche, in particolare la delezione del cromosoma 22q11.2, associata alla sindrome di DiGeorge.

Nella maggior parte dei bambini non è possibile identificare una causa precisa. Le alterazioni genetiche possono avere un ruolo, mentre non è stata dimostrata una relazione causale specifica con singoli alimenti, infezioni, farmaci o altre esposizioni. Evitare fumo e alcolici durante la gravidanza rimane comunque importante per ridurre numerosi rischi materni e fetali.

Tra le condizioni materne associate a un aumento generale del rischio di cardiopatie congenite figurano:

• diabete, soprattutto se preesistente alla gravidanza e non adeguatamente controllato,
• obesità.

La presenza di questi fattori non significa tuttavia che il bambino svilupperà il tronco arterioso e, nella maggior parte dei casi, i genitori non avrebbero potuto prevenire la malformazione.

Sintomi

I neonati affetti da truncus arteriosus possono presentare un colore della pelle bluastro (cianosi) a causa della carenza di ossigeno nel sangue; tra le altre possibili manifestazioni figurano:

• disturbi della respirazione,
• polso debole,
• difficoltà di alimentazione e crescita ridotta,
• severa sonnolenza (letargia).

Dopo l’intervento possono comparire o persistere disturbi legati, per esempio, al funzionamento della valvola troncale, al condotto verso i polmoni, ad aritmie o all’ipertensione polmonare:

• mancanza di respiro,
• ridotta tolleranza all’esercizio fisico,
• mal di testa,
• vertigini.

Questi sintomi devono essere riferiti al cardiologo, soprattutto se nuovi o in peggioramento.

Diagnosi

Il tronco arterioso può essere individuato durante la gravidanza oppure dopo la nascita. La diagnosi richiede una valutazione cardiologica specialistica, perché l’anatomia può variare da un bambino all’altro e condizionare il momento e il tipo di intervento.

Durante la gravidanza

Le ecografie regolarmente programmate, in particolare l’ecografia morfologica, possono far sospettare la presenza di un unico grande vaso in uscita dal cuore. Il difetto non viene però sempre riconosciuto con lo screening ecografico di routine.

In caso di sospetto viene eseguito un ecocardiogramma fetale presso un centro specializzato. L’esame permette di studiare il tronco comune, la valvola troncale, il difetto interventricolare, le arterie polmonari, l’arco aortico e il funzionamento del cuore. Ecografia ed ecocardiogramma fetale sono esami non invasivi e non utilizzano radiazioni ionizzanti.

Poiché il tronco arterioso può associarsi ad altre anomalie e ad alterazioni cromosomiche, viene generalmente proposta una valutazione completa dell’anatomia fetale e una consulenza genetica. In base alla situazione, alla settimana di gravidanza e alle preferenze dei genitori, può essere offerta una diagnosi genetica mediante villocentesi o amniocentesi, di solito con analisi cromosomica su microarray che comprende la ricerca della delezione 22q11.2. Gli esami di screening sul sangue materno non confermano da soli la diagnosi genetica e un risultato negativo non esclude tutte le alterazioni possibili.

La diagnosi prenatale consente inoltre di programmare il parto e l’assistenza del neonato in un centro dotato di cardiologia pediatrica, terapia intensiva neonatale e cardiochirurgia. Il reperto deve comunque essere confermato dopo la nascita.

Dopo la nascita

Il sospetto può nascere dalla presenza di cianosi, respirazione rapida o faticosa, difficoltà nell’alimentazione, scarso aumento di peso, sudorazione, battito accelerato o soffio cardiaco. Il medico valuta anche la saturazione, i polsi, la pressione, il fegato e gli altri segni di scompenso cardiaco.

La pulsossimetria neonatale misura la quantità di ossigeno nel sangue e può contribuire a identificare una cardiopatia congenita critica prima della comparsa di sintomi evidenti. Un risultato normale, tuttavia, non esclude il tronco arterioso.

L’ecocardiogramma transtoracico è l’esame di prima scelta per confermare la diagnosi e, nella maggior parte dei casi, fornisce le informazioni necessarie alla pianificazione chirurgica. Permette di definire:

• l’origine e il decorso del tronco arterioso e delle arterie polmonari,
• le dimensioni e la posizione del difetto interventricolare,
• la forma e il funzionamento della valvola troncale,
• l’anatomia dell’arco aortico e delle arterie coronarie,
• le dimensioni e la funzione dei ventricoli,
• eventuali altre anomalie cardiache associate.

Elettrocardiogramma, radiografia del torace ed esami del sangue possono aiutare a valutare le conseguenze della malformazione e le condizioni generali del neonato, ma non sostituiscono l’ecocardiogramma.

La tomografia computerizzata o la risonanza magnetica cardiaca sono riservate ai casi in cui l’ecocardiogramma non descriva con sufficiente precisione le arterie coronarie, l’arco aortico, le arterie polmonari o eventuali compressioni delle vie respiratorie. Il cateterismo cardiaco non è un esame diagnostico di routine prima dell’intervento: può essere necessario in anatomie particolarmente complesse o quando la diagnosi è tardiva e occorre misurare la pressione e le resistenze dei vasi polmonari.

Il tronco arterioso può essere confuso soprattutto con la tetralogia di Fallot associata ad atresia polmonare e con altre rare malformazioni dei grossi vasi. La distinzione viene effettuata dal cardiologo pediatrico attraverso lo studio dettagliato delle immagini.

Per tutti i bambini è indicata anche una valutazione di genetica clinica, con esami scelti dallo specialista per ricercare la delezione 22q11.2 e altre possibili anomalie cromosomiche. Se il risultato è positivo, può essere proposta una valutazione anche ai genitori.

Cura

Gli obiettivi della cura sono separare il flusso di sangue diretto ai polmoni da quello destinato al resto dell’organismo, correggere lo scompenso cardiaco, prevenire danni irreversibili ai vasi polmonari e garantire una crescita adeguata. La correzione chirurgica è il trattamento definitivo. Farmaci, supporto respiratorio e nutrizione servono soprattutto a stabilizzare il neonato prima dell’intervento o a gestire problemi specifici nel periodo successivo.

Stabilizzazione e farmaci

Dopo la diagnosi il neonato viene assistito in un centro specializzato. Nessun farmaco è in grado di correggere la malformazione, ma alcune terapie possono ridurre temporaneamente il carico di lavoro del cuore.

I diuretici possono essere utilizzati per diminuire l’accumulo di liquidi e la congestione polmonare. Possono causare disidratazione, alterazioni dei sali nel sangue e problemi renali, per cui richiedono controlli clinici e di laboratorio.

Nei bambini con scompenso grave possono essere necessari, in terapia intensiva, farmaci endovenosi che sostengono la contrazione del cuore. In situazioni selezionate vengono prescritti medicinali che riducono la pressione sanguigna o il lavoro cardiaco; la dose deve essere adattata con attenzione perché possono provocare pressione troppo bassa o alterazioni della funzione renale.

L’ossigeno non viene somministrato automaticamente: deve essere usato e regolato dal personale sanitario in base alla saturazione e all’equilibrio tra flusso polmonare e sistemico. Se è presente un’interruzione o un grave restringimento dell’arco aortico può essere necessaria un’infusione di prostaglandine per mantenere aperto il dotto arterioso fino all’intervento. Questo trattamento viene effettuato esclusivamente in ambiente intensivo e può causare apnea e abbassamento della pressione.

I medicinali per correggere un’aritmia sono riservati ai bambini che sviluppano un disturbo documentato del ritmo. Benefici, possibili effetti sul battito e interazioni dipendono dal farmaco impiegato e richiedono il controllo del cardiologo.

Alimentazione

Il neonato può stancarsi rapidamente durante la poppata e consumare molte energie per respirare. Per favorire la crescita possono essere consigliati pasti piccoli e frequenti, latte materno fortificato o una formula ipercalorica. Se l’alimentazione per bocca non è sufficiente o comporta uno sforzo eccessivo, può essere utilizzato temporaneamente un sondino nasogastrico.

Il piano nutrizionale deve essere seguito dal centro pediatrico, perché concentrare autonomamente il latte o aggiungere integratori può causare errori nell’apporto di acqua, sali e calorie.

Chirurgia

La correzione completa viene generalmente programmata nel periodo neonatale, spesso entro le prime settimane di vita. Se il bambino è stabile, l’équipe può scegliere il momento più favorevole; in presenza di grave scompenso, insufficienza della valvola troncale o interruzione dell’arco aortico può essere necessario intervenire prima. Ritardare la riparazione aumenta il rischio di danno vascolare polmonare.

L’intervento viene pianificato da un’équipe multidisciplinare e di norma comprende:

1. la chiusura del difetto del setto interventricolare con una patch, in modo da indirizzare il sangue del ventricolo sinistro verso il tronco comune;
2. la separazione delle arterie polmonari dal tronco, che viene mantenuto come via di uscita verso l’organismo;
3. la creazione di un collegamento tra ventricolo destro e arterie polmonari, generalmente mediante un condotto dotato di valvola.

Se necessario, durante lo stesso intervento vengono riparati anche l’arco aortico o la valvola troncale. La tecnica esatta varia in base all’anatomia del bambino e all’esperienza del centro.

La chirurgia offre la possibilità concreta di una sopravvivenza a lungo termine, ma è un intervento complesso. Tra i rischi figurano sanguinamento, infezioni, aritmie, problemi neurologici o renali, ridotta funzione del cuore, residui restringimenti o perdite valvolari e, nei casi più gravi, il decesso. Il rischio individuale è maggiore in presenza di anomalie associate, grave insufficienza della valvola troncale, interruzione dell’arco aortico, prematurità o condizioni generali instabili.

Interventi successivi

La riparazione non deve essere considerata una guarigione definitiva priva di controlli. Il condotto tra ventricolo destro e arterie polmonari non cresce insieme al bambino e può inoltre restringersi o perdere dalla valvola. Nel corso della vita sono quindi frequenti ulteriori procedure per sostituirlo o ripristinare un flusso adeguato.

In casi selezionati il cateterismo cardiaco permette di dilatare un restringimento con un palloncino, inserire uno stent o impiantare una valvola polmonare senza un nuovo intervento a cuore aperto. Queste tecniche non sono adatte a tutte le anatomie e talvolta la chirurgia rimane necessaria. Anche la valvola troncale, che dopo la riparazione funziona come valvola aortica, può richiedere nel tempo una riparazione o una sostituzione.

Follow-up

Il controllo cardiologico deve proseguire per tutta la vita, prima con un cardiologo pediatrico e successivamente in un centro esperto di cardiopatie congenite dell’adulto. La frequenza delle visite dipende dall’anatomia, dal tipo di riparazione e dai problemi residui.

I controlli comprendono in genere visita, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. Risonanza magnetica, tomografia computerizzata, prova da sforzo, monitoraggio prolungato del ritmo o cateterismo vengono utilizzati quando servono informazioni aggiuntive sul condotto, sulle arterie polmonari, sulla valvola troncale, sull’aorta o sulla funzione dei ventricoli.

Una buona igiene orale e controlli dentistici regolari aiutano a ridurre il rischio di endocardite, un’infezione delle strutture interne del cuore. Gli antibiotici prima di procedure dentarie sono indicati soltanto in determinate condizioni ad alto rischio e devono essere prescritti dal cardiologo; non vanno assunti autonomamente.

Stile di vita

Dopo il recupero molti bambini possono giocare e svolgere attività fisica, con limiti stabiliti individualmente dal cardiologo. In presenza di buona funzione cardiaca e di problemi valvolari o del condotto lievi, l’attività viene in genere incoraggiata. Gli sport agonistici o ad alta intensità possono invece richiedere una valutazione specifica.

Sono importanti un’alimentazione adeguata alla crescita, le vaccinazioni previste, l’assenza di esposizione al fumo e il rispetto delle visite di controllo. In età adulta, chi desidera una gravidanza dovrebbe parlarne prima con un cardiologo esperto di cardiopatie congenite e con il ginecologo, perché il rischio dipende dalla funzione cardiaca, dalle valvole, dalla pressione polmonare e da eventuali alterazioni genetiche.

Quando rivolgersi al medico

In un neonato non ancora operato, colorazione bluastra, respiro molto rapido o faticoso, difficoltà ad alimentarsi, sudorazione intensa, marcata sonnolenza o riduzione della reattività richiedono una valutazione urgente.

Dopo la riparazione è necessario contattare il centro cardiologico in caso di peggioramento della tolleranza allo sforzo, affanno, palpitazioni, dolore toracico, svenimento, gonfiore, febbre persistente o problemi di crescita. Una cianosi improvvisa, una grave difficoltà respiratoria, uno svenimento prolungato o una marcata riduzione dello stato di coscienza richiedono assistenza di emergenza.

Fonti e bibliografia

• Truncus Arteriosus – Suneet Bhansali; Colin Phoon
• American Heart Association
• CDC