Introduzione
Il tronco arterioso (o dal latino truncus arteriosus) è un raro difetto del cuore in cui si rileva la presenza di un unico vaso in uscita dal cuore, anziché due, che normalmente sono:
- arteria polmonare verso i polmoni,
- aorta verso il resto dell’organismo.
Le cause sono ad oggi sconosciute e solo in alcuni bambini è la conseguenza di sindromi o difetti genetici, talvolta forse in combinazione con fattori ambientali.
La condizione richiede una riparazione chirurgica.
Richiami di anatomia
In un cuore sano
- il lato destro pompa sangue povero di ossigeno attraverso l’arteria polmonare fino ai polmoni, dove verrà ossigenato,
- mentre il lato sinistro pompa sangue ricco di ossigeno, attraverso l’aorta, verso il resto del corpo.
By OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, Link
Nei bambini affetti da truncus arteriosus il sangue povero di ossigeno e il sangue ricco di ossigeno si mescolano tra loro all’interno dell’unico canale di uscita dal cuore (tronco).
Invece di avere in uscita dal cuore
- una valvola aortica
- e una valvola polmonare
i bambini affetti da tronco arterioso possiedono un’unica valvola comune (valvola troncale) per la regolazione del flusso sanguigno in uscita dal cuore; la valvola è peraltro spesso difettosa, ispessita e ristretta, ostacolando così ulteriormente il sangue in uscita.
Photo credit: https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/truncusarteriosus.html
La conseguenza è un eccesso di sangue in direzione dei polmoni, che costringe il cuore ad un eccessivo lavoro di pompa per garantire un adeguato apporto di ossigeno anche al resto del corpo. In assenza di riparazione chirurgica entro l’anno di vita questo continuo sforzo danneggia i vasi sanguigni polmonari, portando allo sviluppo di ipertensione polmonare ed impedendo un successivo intervento chirurgico.
Si tratta di un difetto congenito, ovvero presente sin dalla nascita, che si verifica quando il vaso sanguigno che esce dal cuore nel feto in via di sviluppo (truncus arteriosus) non riesce a separarsi completamente, lasciando così una connessione tra aorta e arteria polmonare. Spesso il difetto è accompagnato dalla presenza di un DIV (difetto del setto interventricolare), un foro tra le due camere inferiori del cuore (ventricoli).
Cause
Il difetto si verifica in meno di un caso ogni 10.000 nati vivi. Può manifestarsi da solo o come parte di sindromi genetiche (ad esempio sindrome di DiGeorge).
Alcuni bambini sviluppano difetti cardiaci congeniti a causa di anomalie genetiche (al DNA), ma si ipotizza che la condizione possa anche essere il risultato della combinazione tra predisposizione genetica e fattori di rischio ambientali, come virus, alimenti, bevande, farmaci ed altre sostanze utilizzate dalla mamma durante la gravidanza (come fumo e alcolici).
I medici delle cliniche Mayo segnalano inoltre come possibili fattori di rischio materni:
Sintomi
I neonati affetti da truncus arteriosus possono presentare un colore della pelle bluastro (cianosi) a causa della carenza di ossigeno nel sangue; tra le altre possibili manifestazioni figurano:
- Disturbi della respirazione
- Polso debole
- Difficoltà di alimentazione e crescita ridotta
- Severa sonnolenza (letargia).
A seguito dell’intervento, anche in caso di pieno successo, potrebbe persistere alcuni disturbi, ad esempio dovuti a eventuali danni perpetrati dall’ipertensione polmonare:
- mancanza di respiro,
- ridotta tolleranza all’esercizio fisico,
- mal di testa
- e vertigini.
Diagnosi
Il tronco arterioso può essere diagnosticato durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino.
Durante la gravidanza
Durante la gravidanza è possibile condurre test di screening prenatale per verificare la presenza di difetti congeniti, ad esempio durante le ecografie regolarmente programmate, cui eventualmente può essere fatto seguire ecocardiogramma fetale per la diagnosi di conferma (si tratta di un’ecografia più dettagliata e specifica per la valutazione dell’anatomia e del funzionamento del cuore del bambino). Entrambi gli esami sono assolutamente innocui tanto per il feto quanto per la madre.
Dopo la nascita di un bambino
I neonati con tronco arterioso mostrano fin da subito disturbi legati all’eccessiva quantità di sangue diretta ai polmoni e che costringe il cuore ad un lavoro eccessivo. che fa lavorare di più il cuore. Nel caso di sospetto l’esame di prima scelta consiste nell’ecocardiogramma.
Strettamente correlata è inoltre la pulsossimetria neonatale, utile a misurare la saturazione dell’ossigeno nel sangue: livelli di ossigeno insolitamente bassi possono suggerire la presenza di difetti anche in assenza di sintomi evidenti.
Cura
Farmaci
Alcuni neonati affetti da truncus arteriosus, anche se operati, potrebbero beneficiare dell’assunzione di medicinali volti a
- rafforzare il muscolo cardiaco,
- abbassare la pressione sanguigna,
- aiutare il loro corpo a liberarsi dei liquidi in eccesso (diuretici),
- correggere ritmi cardiaci anomali (antiaritmici).
Alimentazione
Poiché il neonato potrebbe non avere forze sufficienti ad alimentarsi adeguatamente, per garantire un corretto aumento di peso potrebbe essere prescritta una speciale formula ipercalorica (latte artificiale con più calorie del normale); nei casi più gravi potrebbe essere necessario ricorrere ad un sondino.
Chirurgia
La chirurgia è il trattamento di elezione per riparare cuore e vasi sanguigni.
L’intervento viene in genere programmato nei primi mesi di vita e le opzioni praticabili dipendono dalla gravità del quadro e dalla struttura specifica del difetto. L’obiettivo dell’intervento chirurgico è la creazione di un coretto flusso sanguigno:
- povero di ossigeno verso i polmoni,
- ricco di ossigeno verso il resto del corpo.
In genere sono necessari i seguenti passaggi:
- Chiusura del foro tra le camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare).
- Utilizzo del singolo vaso sanguigno per la creazione di una aorta per portare il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro al resto del corpo.
- Inserimento di un tubo artificiale, dotato di apposita valvola, per collegare il ventricolo destro alle arterie dirette ai polmoni per il trasporto del sangue povero di ossigeno.
La maggior parte dei bambini con tronco arterioso sopravvive alla riparazione chirurgica, ma in alcuni casi potrebbero essere necessari ulteriori interventi, ad esempio il tubo artificiale non è in grado di crescere, quindi dovrà essere periodicamente sostituito (almeno due o tre volte durante l’infanzia e potrebbe anche essere necessario anche in età adulta).
Potrebbero verificarsi blocchi al flusso sanguigno o problemi con la valvola, che dovranno essere via via corretti (esistono tuttavia nuove procedure basate sull’utilizzo di un catetere che possono consentire la sostituzione della valvola polmonare senza un vero e nuovo intervento chirurgico).
Fonti e bibliografia
- Truncus Arteriosus – Suneet Bhansali; Colin Phoon
- American Heart Association
- CDC
