Dotto arterioso pervio: cause, sintomi, pericoli e cura

Richiami di anatomia

Il dotto arterioso di Botallo è un vaso sanguigno presente nel feto, durante la gravidanza, che consente al sangue ossigenato grazie alla placenta di saltare il passaggio attraverso i polmoni (in questa fase inutilizzati); più in particolare collega i due principali vasi sanguigni che lasciano il cuore del bambino, ovvero

• l’aorta (diretta verso il resto del corpo)
• e l’arteria polmonare (diretta verso i polmoni, al momento non ancora funzionanti).

A seguito del parto i polmoni si riempiono d’aria con i primi respiri, la resistenza vascolare polmonare diminuisce e il sangue inizia così a scorrere dal ventricolo destro ai polmoni per l’ossigenazione.

Anche grazie a fenomeni quali l’aumento della tensione arteriosa dell’ossigeno e della progressiva diminuzione del flusso attraverso il dotto arterioso, quest’ultimo tende a chiudersi spontaneamente, generalmente già nelle prime 12-24 h di vita nei neonati sani a termine; la chiusura permanente si completerà poi entro 2 o 3 settimane.

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Dotto arterioso pervio

Si definisce dotto arterioso pervio il dotto arterioso che non sia andato incontro a chiusura spontanea; si tratta quindi di un difetto anatomico congenito, ovvero presente sin dalla nascita (vale la pena notare di come prima del parto fosse non solo fisiologico, ma addirittura indispensabile).

Normalmente

• il lato sinistro del cuore pompa sangue ossigenato verso la periferia del corpo,
• mentre il lato destro pompa sangue ai polmoni, dove verrà ossigenato.

In un bambino con dotto arterioso pervio, dopo la riduzione della pressione nei vasi polmonari, una parte del sangue ossigenato passa generalmente dall’aorta all’arteria polmonare. Ai polmoni arriva quindi una quantità eccessiva di sangue, con un maggiore carico di lavoro per il cuore.

Se il dotto è molto piccolo può essere del tutto asintomatico e, in alcuni casi, non richiedere alcuna terapia. Un dotto più ampio può invece causare sovraccarico delle sezioni sinistre del cuore, accumulo di liquidi nei polmoni, difficoltà respiratoria e insufficienza cardiaca. Se il problema persiste a lungo, può danneggiare progressivamente i vasi polmonari.

Quando la chiusura è indicata, nei neonati prematuri possono essere impiegati specifici medicinali; nei bambini più grandi e negli adulti si ricorre soprattutto alla chiusura mediante catetere e, nei casi non adatti, alla chirurgia.

Per i bambini che presentino solo il dotto arterioso pervio e nessun altro difetto congenito la prognosi è buona (nei neonati prematuri dipende ovviamente da eventuali altri problemi). A seguito della chiusura la maggior parte dei neonati acquisisce un’aspettativa di vita normale, senza nemmeno la necessità di adottare particolari precauzioni per quanto riguarda l’attività fisica.

Cause

Il dotto arterioso si chiude in praticamente tutti i neonati a termine sani entro le 72 ore di età.

Il rischio di dotto arterioso pervio, ovvero di ritardata o mancata chiusura del dotto, è molto più elevato nel neonato prematuro, con un rischio tanto maggiore quanto prima avviene il parto.

In almeno il 10% dei neonati affetti da altre cardiopatie congenite può essere presente anche un dotto pervio; le cause esatte alla base dello sviluppo di difetti cardiaci congeniti non sono chiare, ma spesso affondano le radici addirittura nelle prime sei settimane di gravidanza, quando il cuore di un bambino inizia a formarsi e battere.

I fattori di rischio che aumentano la probabilità di una mancata chiusura del dotto comprendono:

• Parto pretermine
• Familiarità per cardiopatie congenite
• Sindrome di Down
• Rosolia contratta durante la gravidanza
• Parto ad alta quota (oltre i 2500 metri)
• Sesso femminile (il dotto arterioso pervio è due volte più comune nelle ragazze).

Sintomi

Il segno caratteristico della presenza di dotto arterioso pervio consiste in un tipico soffio avvertito dal pediatra durante l’auscultazione del battito cardiaco, insieme ad altre reperti come la tachicardia (battito accelerato), ma ovviamente molto dipende dalla dimensione residua dell’apertura e dall’età.

Un piccolo passaggio potrebbe anche non causare sintomi, almeno fino all’età adulta, mentre altri bambini potrebbero sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca fin da dopo la nascita. Dotti di grandi dimensioni potrebbero causare nell’infanzia:

• difficoltà di alimentazione, che conduce a ritardo di crescita
• sudorazione eccessiva durante il pianto o durante il pasto
• respiro affannato (mancanza d’aria e tachipnea)
• facile affaticamento.

Complicazioni

Il rischio di complicazioni dipende soprattutto dalle dimensioni del dotto, dalla quantità di sangue che lo attraversa e dalla durata del problema. Un dotto ampio e non trattato può causare insufficienza cardiaca e, nel tempo, ipertensione polmonare. Nei casi avanzati il flusso attraverso il dotto può invertirsi e determinare una riduzione dell’ossigenazione del sangue; a questo stadio la chiusura può non essere più sicura.

Il dotto arterioso pervio aumenta inoltre, seppure raramente, il rischio di endocardite, una pericolosa infezione delle strutture interne del cuore. Nei neonati prematuri un dotto emodinamicamente significativo può contribuire all’instabilità respiratoria e circolatoria, ma non tutte le complicazioni tipiche della prematurità sono causate direttamente dal dotto.

Diagnosi

La diagnosi parte dalla valutazione clinica. Il pediatra o il cardiologo raccoglie informazioni sull’età gestazionale, sull’andamento della respirazione e dell’alimentazione, sulla crescita e sull’eventuale presenza di altre cardiopatie congenite. Durante la visita controlla il battito, i polsi, la pressione arteriosa, l’ossigenazione e la presenza di segni di sovraccarico cardiaco o respiratorio.

All’auscultazione può essere presente un soffio continuo caratteristico, spesso accompagnato da polsi ampi o da una pressione differenziale aumentata. Nei neonati prematuri, tuttavia, il soffio può essere assente o poco evidente. I soli segni clinici non permettono quindi di stabilire con sicurezza né la presenza del dotto né la sua importanza emodinamica.

L’ecocardiografia con Doppler è l’esame fondamentale. Consente di visualizzare il dotto, valutarne dimensioni e direzione del flusso, stimare la quantità di sangue diretta ai polmoni e verificare l’eventuale sovraccarico delle cavità cardiache. Serve anche a cercare altre malformazioni e a controllare la risposta alla terapia.

Nel neonato prematuro non esiste un singolo parametro che definisca in modo infallibile un dotto “emodinamicamente significativo”. La decisione viene presa integrando i risultati dell’ecocardiogramma con il quadro clinico, per esempio la necessità persistente di supporto respiratorio, la pressione bassa, la ridotta produzione di urina, la difficoltà ad alimentarsi o la crescita insufficiente.

L’elettrocardiogramma e la radiografia del torace non sono sempre necessari per confermare la diagnosi. Possono essere richiesti nei pazienti sintomatici o con un dotto ampio per valutare l’ingrandimento del cuore, l’aumento del flusso polmonare o la presenza di edema polmonare.

Gli esami del sangue non diagnosticano il dotto arterioso pervio. Nei prematuri possono essere utilizzati per controllare funzione renale, elettroliti, piastrine e coagulazione, soprattutto prima e durante una terapia farmacologica. Biomarcatori come BNP e NT-proBNP possono fornire informazioni aggiuntive in alcuni reparti, ma non sostituiscono l’ecocardiogramma e non sono raccomandati come test di routine senza valori di riferimento validati localmente.

Nei bambini più grandi e negli adulti, la risonanza magnetica cardiaca o la tomografia computerizzata possono essere riservate ai casi in cui l’ecocardiogramma non definisca adeguatamente l’anatomia o la quantità dello shunt. Il cateterismo cardiaco non è un esame diagnostico di routine: viene eseguito soprattutto quando si sospetta un’ipertensione polmonare importante, per misurare direttamente pressioni e resistenze vascolari e stabilire se la chiusura sia sicura.

La diagnosi differenziale comprende altri difetti che provocano un passaggio anomalo di sangue tra circolo sistemico e polmonare, oltre alle numerose cause respiratorie, infettive o metaboliche che nel prematuro possono produrre sintomi simili. Prima di tentare la chiusura è essenziale escludere cardiopatie nelle quali il dotto deve rimanere aperto per garantire un adeguato afflusso di sangue ai polmoni o al resto dell’organismo.

Un dotto confermato in un neonato a termine, in un bambino o in un adulto richiede una valutazione cardiologica. Nel prematuro la gestione avviene in terapia intensiva neonatale, con il contributo del cardiologo pediatrico quando necessario.

Cura

Gli obiettivi della cura sono ridurre l’eccessivo afflusso di sangue ai polmoni, alleviare i sintomi, proteggere cuore e circolazione polmonare e, nello stesso tempo, evitare trattamenti non necessari. La scelta dipende dall’età gestazionale e anagrafica, dalle dimensioni del dotto, dagli effetti sulla circolazione, dai sintomi e dalla presenza di altre malattie.

Osservazione e cure di supporto

Un dotto piccolo, privo di effetti significativi sul cuore e sui polmoni, può essere seguito con controlli clinici ed ecocardiografici. Nei neonati, soprattutto se prematuri, la chiusura spontanea può verificarsi anche dopo le prime settimane o i primi mesi di vita.

Nel prematuro il trattamento preventivo con farmaci, prima di avere dimostrato la presenza di un dotto significativo, non è raccomandato. Anche la chiusura di routine nei primi giorni o nelle prime due settimane aumenta la probabilità di chiudere il dotto, ma non ha dimostrato di migliorare in modo costante sopravvivenza, funzione respiratoria o sviluppo neurologico. È quindi generalmente preferito un approccio individualizzato basato su osservazione, ecocardiogramma e condizioni cliniche.

Le cure di supporto comprendono l’ottimizzazione della respirazione e della circolazione, dell’apporto nutrizionale e dell’equilibrio dei liquidi. Una restrizione marcata dei liquidi dopo la diagnosi non ha dimostrato benefici e può ostacolare nutrizione e crescita. I diuretici possono essere utilizzati in casi selezionati con congestione o edema polmonare, ma non chiudono il dotto e possono causare disidratazione, alterazioni degli elettroliti e problemi renali.

Farmaci nel neonato prematuro

La terapia farmacologica viene presa in considerazione soprattutto in presenza di un dotto arterioso pervio confermato dall’ecocardiogramma, persistente ed emodinamicamente significativo. La decisione spetta al neonatologo e deve tenere conto dell’età del bambino, dei sintomi e della probabilità di chiusura spontanea. Le evidenze sono più limitate per stabilire il momento ideale del trattamento, in particolare oltre le prime due settimane di vita.

L’ibuprofene è spesso il farmaco preferito e, in formulazione specifica, è autorizzato per il trattamento del dotto emodinamicamente significativo nei prematuri con età gestazionale inferiore a 34 settimane. Riduce la produzione di prostaglandine, sostanze che contribuiscono a mantenere aperto il dotto. Può favorire la chiusura, ma non è efficace in tutti i bambini e la chiusura anatomica non garantisce di per sé un miglioramento degli esiti legati alla prematurità.

Durante il trattamento vengono controllati funzione renale, produzione di urina, piastrine, coagulazione e condizioni intestinali. L’ibuprofene non è adatto in presenza di insufficienza renale significativa, sanguinamento attivo, importanti disturbi della coagulazione, sospetta enterocolite necrotizzante, infezione potenzialmente letale o cardiopatie che dipendono dalla pervietà del dotto. Tra gli effetti indesiderati più importanti figurano riduzione della funzione renale, sanguinamento e complicazioni gastrointestinali.

L’indometacina è un’alternativa efficace, ma può avere un impatto maggiore sulla perfusione renale e intestinale. Il paracetamolo può essere valutato dallo specialista quando i farmaci antinfiammatori sono controindicati o non hanno funzionato. Può favorire la chiusura, ma il suo impiego per questa indicazione può essere fuori dalle indicazioni autorizzate e le informazioni sulla sicurezza a lungo termine nei prematuri sono meno solide. Durante il trattamento è necessario controllare anche la funzione epatica.

Se un primo ciclo non funziona, in alcuni casi può essere proposto un secondo ciclo dopo una nuova valutazione clinica ed ecocardiografica. La ripetizione della terapia non è automatica, perché il rischio di effetti indesiderati può aumentare.

Chiusura mediante catetere o chirurgia

Nel neonato prematuro con un dotto significativo che persiste nonostante la terapia farmacologica, o quando i medicinali sono controindicati, può essere considerata una chiusura mediante catetere oppure chirurgica. La scelta dipende dal peso, dall’anatomia, dalle condizioni generali e dall’esperienza del centro.

La chiusura transcatetere viene eseguita introducendo attraverso un vaso sanguigno un piccolo dispositivo che occlude il dotto. È il trattamento di scelta nella maggior parte dei bambini più grandi e degli adulti con anatomia adatta ed è sempre più utilizzata, in centri specializzati, anche nei prematuri di basso peso. I possibili rischi comprendono sanguinamento o danno del vaso di accesso, spostamento del dispositivo, ostruzione dei vasi vicini e persistenza di un piccolo flusso residuo.

La chirurgia chiude il dotto mediante una clip o una legatura ed è molto efficace. Viene riservata soprattutto ai pazienti non adatti alla procedura transcatetere o nei quali gli altri trattamenti non abbiano avuto successo. Comporta i rischi dell’anestesia e dell’intervento toracico, tra cui sanguinamento, pneumotorace, infezione e, più raramente, danno ai nervi che controllano la voce o il diaframma.

Nei pazienti con ipertensione polmonare avanzata e inversione del flusso la chiusura può essere pericolosa. Prima di procedere sono necessari accertamenti specialistici, spesso comprendenti il cateterismo cardiaco. In alcuni casi la chiusura non deve essere eseguita.

Follow-up

Dopo una terapia farmacologica o una procedura vengono effettuati controlli ecocardiografici per verificare la chiusura, escludere un flusso residuo e valutare dimensioni e funzione del cuore e pressione polmonare. La durata del follow-up dipende dal trattamento, dall’eventuale presenza di difetti associati e dai risultati dei controlli.

Dopo una chiusura completa e senza complicazioni, la maggior parte dei bambini non necessita di limitazioni permanenti dell’attività fisica. Nei casi piccoli lasciati aperti o in presenza di ipertensione polmonare, i controlli cardiologici devono invece proseguire secondo le indicazioni dello specialista.

Stile di vita e quando rivolgersi al medico

Non esistono alimenti, integratori o rimedi casalinghi capaci di chiudere il dotto. Nei lattanti con difficoltà di crescita può essere necessario adattare l’alimentazione con il supporto del team neonatologico o pediatrico. Nei bambini più grandi sono utili una normale attività fisica, quando autorizzata dal cardiologo, una dieta equilibrata e una buona igiene orale.

È necessario contattare rapidamente il pediatra o il centro che segue il bambino in caso di peggioramento della respirazione, difficoltà marcata durante le poppate, sudorazione insolita, riduzione dell’urina, scarso aumento di peso, colorazione bluastra o grigiastra della pelle, sonnolenza anomala o improvvisa riduzione della capacità di svolgere le normali attività. Una difficoltà respiratoria intensa, la perdita di coscienza o una colorazione blu persistente richiedono assistenza urgente.

Fonti e bibliografia

• heart.org
• Patent Ductus Arteriosus – Maria Gillam-Krakauer; Kunal Mahajan