Introduzione
Il cuore è un muscolo che, instancabilmente, si occupa di pompare il sangue ricco di ossigeno in tutti i tessuti degli organismo; ha indicativamente le dimensioni di un pugno di una persona e può essere schematicamente essere diviso in 4 camere:
- 2 atri, superiormente,
- 2 ventricoli, inferiormente.
Le camere sono separate da una parete di tessuto chiamata setto e il sangue viene pompato attraverso le camere, aiutato da quattro valvole cardiache. Le valvole si aprono e si chiudono per far fluire il sangue in una sola direzione.
Il difetto del setto interatriale (DIA) è un foro nella parte di setto che separa gli atri, ossia le camere cardiache superiori.
Un DIA lascia che sangue ricco di ossigeno passi dall’atrio sinistro all’atrio destro, invece di riempire il ventricolo sinistro, con il risultato che questo sangue ricco di ossigeno viene ripompato nei polmoni, da cui è appena arrivato, invece di essere distribuito ai diversi tessuti o organi del corpo.
Un DIA può essere:
- piccolo,
- medio,
- o ampio.
DIA piccoli lasciano passare solo minime quantità di sangue tra gli atri, non incidono sul funzionamento del cuore e non necessitano di alcun trattamento specifico. Molti di questi DIA si chiudono da soli mentre il cuore cresce e si sviluppa, durante l’infanzia.
DIA medi e ampi danno luogo a perdite maggiori tra atri e una loro chiusura spontanea è meno probabile.
La maggior parte dei bambini con DIA è asintomatica, anche quando il difetto è ampio.
I tre tipi principali di DIA sono:
- Secundum. Si tratta di un foro nella parte centrale del setto interatriale; è il tipo di DIA più comune. Circa 8 bambini su 10 con DIA hanno difetti di tipo secundum. Almeno la metà di tutti i DIA secundum si chiude da sola. Le probabilità si riducono se il difetto è ampio.
- Primum. Il difetto in questo caso è nella parte inferiore del setto interatriale. Questi difetti sono spesso associati a problemi valvolari. Non sono molto frequenti e non si chiudono da soli.
- Sinus venosus. Si tratta di difetti nella parte superiore del setto interatriale. Si localizzano vicino allo sbocco della vena cava superiore (che trasporta il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte superiore del corpo) in atrio destro. I difetti di questo tipo sono rari e non si chiudono da soli.
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Sintomi
Molti neonati che presentano difetti del setto interatriale (DIA) non manifestano alcun segno o sintomo, ma possono rimanere più piccoli rispetto ai loro coetanei; la manifestazione più frequente è il soffio cardiaco, un suono aggiuntivo e inusuale avvertibile durante il battito cardiaco. Spesso il soffio è l’unico segno di DIA.
Si noti tuttavia che non tutti i soffi sono segni di difetti cardiaci congeniti; molti bambini sani hanno soffi cardiaci e i medici sono in grado di distinguere tramite l’auscultazione tra soffi privi di significato (cosiddetti innocenti) e soffi indicativi di patologie.
Se un DIA ampio non viene riparato, il sovraccarico di sangue del lato destro del cuore e dei polmoni può causare insufficienza cardiaca, che in età adulta si manifesterà con:
- stanchezza,
- facile affaticabilità durante l’attività fisica,
- affanno,
- accumulo di sangue e liquidi nei polmoni,
- gonfiore di caviglie, piedi, gambe, addome e vene del collo.
Complicazioni
Se il DIA non viene riparato, il cronico sovraccarico di sangue del lato destro del cuore e dei polmoni può causare problemi cardiaci molto seri, sebbene la maggior parte di questi problemi non si manifesti fino al raggiungimento dell’età adulta (spesso intorno ai 30 anni od oltre).
Sono possibili complicanze:
- Insufficienza cardiaca destra. Il DIA può sovraccaricare il lato destro del cuore, costretto a lavorare di più per pompare l’eccesso di sangue nei polmoni. Nel tempo, il cuore può affaticarsi e non pompare più bene.
- Aritmie. Il sovraccarico di sangue che arriva all’atrio destro tramite il DIA può stirare e dilatare l’atrio destro. Nel tempo, possono insorgere batti cardiaci irregolari, detti aritmie. Tra i sintomi, ci possono essere palpitazioni o un battito accelerato.
- Ictus. In genere, i polmoni filtrano i piccoli coaguli che si possono formare nel lato destro del cuore. Talvolta, però, uno di questi coaguli può entrare nell’atrio sinistro attraverso un DIA ed essere quindi pompato nel corpo. Il coagulo può raggiungere un’arteria nel cervello, ostruire il flusso e causare un ictus.
- Ipertensione polmonare (IP), che consiste nell’aumento di pressione nelle arterie polmonari. Queste arterie trasportano il sangue dal cuore ai polmoni per arricchirlo di ossigeno. Nel tempo, l’IP può danneggiare le arterie e i piccoli vasi sanguigni dei polmoni. Questi si ispessiscono e diventano rigidi, ostacolando il passaggio del sangue.
By OpenStax College – Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013., CC BY 3.0, Link
Diagnosi
La diagnosi del difetto del setto interatriale (DIA) avviene frequentemente durante l’infanzia, spesso in seguito al riscontro casuale di un soffio cardiaco durante una visita pediatrica di controllo. Tuttavia, nei casi di difetti di entità lieve, la diagnosi può slittare all’età adulta, quando compaiono i primi sintomi di affaticamento o aritmie.
Ecocardiografia
L’ecocardiogramma (ecografia del cuore) rappresenta l’esame principale e più accurato per confermare la presenza di un DIA. Attraverso l’uso degli ultrasuoni, il cardiologo può visualizzare la struttura del cuore, localizzare il foro e misurarne le dimensioni. Grazie alla tecnologia Doppler, è possibile valutare la direzione e il volume del flusso sanguigno (shunt) che passa tra gli atri.
In alcuni casi, specialmente negli adulti o per visualizzare meglio difetti meno comuni (come il tipo sinus venosus), può essere necessaria un’ecocardiografia transesofagea (TEE). In questo esame, una piccola sonda viene introdotta nell’esofago (previa sedazione) per ottenere immagini molto più dettagliate della zona posteriore del cuore, non sempre perfettamente visibile attraverso la parete toracica.
Altri esami strumentali
Per completare il quadro clinico e valutare l’impatto del difetto sulla funzione cardiaca globale, possono essere prescritti:
- Elettrocardiogramma (ECG): serve a rilevare segni di ingrandimento delle camere destre del cuore o la presenza di aritmie.
- Radiografia del torace: utile per osservare se il cuore è aumentato di volume o se vi è un eccessivo afflusso di sangue nei polmoni.
- Risonanza Magnetica Cardiaca (RM) o TAC: vengono utilizzate qualora l’ecocardiografia non sia sufficiente a definire con precisione l’anatomia del difetto o dei vasi sanguigni circostanti.
- Cateterismo cardiaco: oggi raramente usato a soli scopi diagnostici, può essere impiegato per misurare con precisione la pressione nelle arterie polmonari nei pazienti con sospetta ipertensione polmonare.
Cura
La gestione terapeutica del difetto del setto interatriale dipende strettamente dalle dimensioni del foro, dall’età del paziente e dall’impatto emodinamico (ovvero quanto sangue “scivola” nell’atrio destro sovraccaricandolo). L’obiettivo primario è chiudere il difetto prima che insorgano danni permanenti al cuore o ai polmoni.
Le opzioni terapeutiche includono:
- Osservazione clinica: Molti DIA piccoli individuati nei neonati non richiedono alcun intervento immediato, poiché hanno un’alta probabilità di chiudersi spontaneamente entro i primi due anni di vita. In questi casi, si procede con monitoraggi ecografici periodici.
- Chiusura percutanea (cateterismo): È oggi l’approccio standard per la maggior parte dei difetti di tipo ostium secundum.
- Chirurgia a cuore aperto: Riservata ai difetti che non possono essere corretti con il cateterismo o che presentano altre anomalie cardiache associate.
- Terapia farmacologica: Utilizzata non per chiudere il foro, ma per gestire i sintomi e le complicazioni.
Chiusura percutanea tramite dispositivo
Questa procedura mininvasiva evita l’apertura del torace. Il cardiologo interventista inserisce un sottile tubicino (catetere) in una vena dell’inguine e lo guida fino al cuore. Attraverso il catetere viene trasportato un piccolo dispositivo espandibile (spesso chiamato “ombrellino” o occludere) che viene posizionato esattamente a cavallo del foro. Una volta verificata la stabilità, il dispositivo viene rilasciato e il catetere rimosso.
I vantaggi includono una degenza ospedaliera brevissima (spesso 24-48 ore), l’assenza di cicatrici chirurgiche e tempi di recupero rapidissimi. Nel giro di pochi mesi, il tessuto cardiaco cresce sopra il dispositivo, rendendolo parte integrante della parete del cuore.
Chirurgia riparativa
L’intervento chirurgico è necessario per i difetti di tipo ostium primum, sinus venosus o quando il foro è troppo ampio per sostenere un dispositivo percutaneo. Il chirurgo provvede a chiudere il difetto tramite una sutura diretta o, più comunemente, applicando una “toppa” (patch) di materiale sintetico o di tessuto prelevato dal pericardio del paziente stesso.
Sebbene richieda l’uso della circolazione extracorporea, la chirurgia del DIA ha oggi tassi di successo vicini al 100% e rischi di complicanze estremamente contenuti nei centri specializzati.
Gestione dello stile di vita e prevenzione
Un aspetto cruciale per i pazienti con DIA, sia prima che dopo la chiusura, riguarda la prevenzione delle infezioni. È fondamentale mantenere un’eccellente igiene orale per ridurre il rischio di endocardite batterica. In passato la profilassi antibiotica prima delle cure dentarie era raccomandata per tutti; oggi le linee guida la indicano principalmente per i primi 6 mesi successivi alla riparazione (con dispositivo o patch) o se permane un difetto residuo.
Dal punto di vista dell’attività fisica, i pazienti con DIA corretto con successo e senza ipertensione polmonare residua possono solitamente condurre una vita sportiva completa, inclusi gli sport agonistici, previo nulla osta del cardiologo. Uno stile di vita cardio-protettivo (controllo del peso, della pressione arteriosa e astensione dal fumo) rimane la base per prevenire ulteriori affaticamenti del cuore nel lungo periodo.
Prognosi
DIA piccoli spesso si chiudono spontaneamente e non causano problemi né richiedono trattamenti. Bambini e adulti con piccoli DIA che non si chiudono e non causano sintomi sono sani e non hanno bisogno di cure.
Altri casi di DIA che rimangono aperti possono richiedere la chiusura tramite catetere o chirurgia per evitare problemi a lungo termine. I bambini si riprendono bene da queste procedure e conducono vite normali e sane. Anche gli adulti stanno bene dopo le procedure di chiusura.
Cure e controlli
- Aritmie. Il rischio di comparsa di aritmie (battiti irregolari) aumenta prima e dopo la chirurgia. Sono particolarmente a rischio di aritmie i soggetti adulti con DIA e più di 40 anni. I pazienti con aritmie pre-chirurgia hanno maggiori probabilità di averle dopo l’intervento.
- Visite di controllo. Controlli di routine sono indicati nei soggetti con:
- Riparazione di un DIA da adulti.
- Aritmie pre- e post-chirurgiche.
- Riparazione di un DIA tramite catetere.
- Ipertensione polmonare (pressione delle arterie polmonari aumentata) al momento dell’intervento.
- Antibiotici. I bambini con gravi difetti cardiaci possono avere un rischio leggermente aumentato di endocardite infettiva. Si tratta di una grave infezione del rivestimento interno delle camere e delle valvole cardiache. I DIA non comportano un rischio particolare, eccetto che nei 6 mesi successivi alla riparazione (tramite catetere o chirurgia). Il pediatra o il dentista possono somministrare antibiotici prima di procedure mediche o odontoiatriche (inclusa l’igiene orale) che possono favorire il rilascio di batteri nel sangue. Prima di tali procedure, il pediatra chiarirà la necessità di antibiotici. Per ridurre il rischio di endocardite, spazzolare quotidianamente i denti del lattante con delicatezza appena iniziano a spuntare. Quando cresce, assicurarsi che si lavi i denti ogni giorno e vada regolarmente dal dentista. Farsi spiegare bene come avere cura della bocca e dei denti del bambino.
Bambini e adolescenti
- Attività fisica. Non sono necessarie restrizioni fisiche nei bambini con DIA riparato o chiuso.
- Crescita e sviluppo. I bambini con DIA non presentano problemi particolari.
- Cure e controlli. Il pediatra dovrà visitare regolarmente il bambino come di routine.
- Chirurgia aggiuntiva. I casi di DIA senza altri difetti cardiaci non richiedono interventi aggiuntivi.
Adulti
La convalescenza da un intervento di riparazione eseguito in età adulta verrà illustrata dal cardiologo o dal cardiochirurgo. In particolare, verrà spiegato quando riprendere a guidare, lavorare, praticare attività fisica e quant’altro.
Fonti e bibliografia
- NIH – Heart, Lung, and Blood Institute
- Linee Guida ESC (European Society of Cardiology) per il management delle cardiopatie congenite nell’adulto.
Adattamento a cura della Dr.ssa Greppi Barbara, medico chirurgo
