Malattia di Hirschsprung: cause, sintomi e cura

Introduzione

La malattia o morbo di Hirschsprung (o megacolon congenito) è una malattia congenita (ovvero presente sin dalla nascita) che interessa l’ultimo tratto intestinale in cui si rileva l’assenza della normale innervazione, con la mancanza del plesso mioenterico di Auerbach e del plesso sottomucoso di Meissner.

Questi due plessi nervosi sono normalmente presenti lungo tutto l’intestino e assolvono alla funzione di coordinare i movimenti di peristalsi (movimento intestinale), permettendo al contenuto di proseguire correttamente lungo la direzione aborale (ovvero dalla bocca verso l’ano).

Il morbo di Hirschsprung viene anche detto “megacolon congenito agangliare”, una denominazione che riassume il quadro anatomo-patologico di tale patologia:

• Megacolon: presenza di un tratto dell’intestino crasso (o colon) che viene a dilatarsi enormemente.
• Congenito: che è presente sin dalla nascita.
• Agangliare: dovuto alla mancanza di gangli (gruppi di cellule nervose).

Si riconoscono 3 forme di megacolon congenito:

• Forma classica: il tratto agangliare è limitato al retto-sigma.
• Forma a segmento lungo: estensione del tratto patologico sino al colon discendente.
• Forma con aganglionosi totale: viene ad essere interessato tutto il colon; si tratta della forma più rara e grave.

La malattia di Hirschsprung è causata da anomalie congenite con mutazione a carico di alcuni geni che portano a questa neurocristopatia, ovvero all’arresto nello sviluppo e nella migrazione di cellule nervose gangliari (di Cajal) nell’ultimo tratto di intestino.

Il quadro clinico della malattia è dominato da sintomi quali:

• mancata evacuazione spontanea delle prime feci del neonato (meconio),
• addome che si distende progressivamente (pancia che diventa sempre più gonfia),
• rifiuto del cibo,
• nausea e vomito,
• diarrea paradossa,
• malessere generale,
• aumentata suscettibilità alle infezioni.

La diagnosi si avvale del quadro clinico, con il primo segnale di allarme che è rappresentato dalla mancata emissione di meconio nelle prime 48 ore di vita. Dal punto di vista strumentale viene eseguito un clisma opaco e la biopsia, con la quale si giungerà ad una diagnosi di certezza.

Il trattamento di questa patologia è di tipo chirurgico: con l’intervento, che di solito viene eseguito in una fase precoce della malattia, si va a rimuovere la parte agangliare intestinale e si ricostruisce la continuità anatomica mediante anastomosi fatta in un unico tempo o in due tempi dopo un’iniziale derivazione intestinale temporanea (colostomia).

La prognosi è essenzialmente positiva con l’exitus (esito fatale) che sopraggiunge solo nel 3% dei casi.

Semplificazione anatomica della malattia di Hirschsprung (iStock.com/ttsz)

Cause

La malattia di Hirschsprung si presenta con un’incidenza di circa 1 caso ogni 4500 individui, con una predilezione per il sesso maschile rispetto a quello femminile (rapporto di 4 a 1).
Essendo una malattia presente sin dalla nascita, trova la sua causa in un disordine genetico; negli ultimi tempi sono stati riscontrate diverse anomalie genetiche a carico di alcuni geni, tra cui:

• Gene RET nel 70% dei casi,
• Gene EDNRB,
• Gene ZFHX1B.

Queste anomalie genetiche si traducono nell’alterazione di sviluppo dei gangli nervosi intestinali, nello specifico dei plessi presenti a livello mioenterico e a livello sottomucoso.

In alcuni pazienti la malattia di Hirschsprung può essere inoltre associata ad alcune sindromi genetiche come:

• sindrome di Down,
• sindrome di Ondine,
• sindrome di Waardenburg,
• sindrome di Movat-Wilson.

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Ad essere interessato è il tratto di intestino crasso o colon soprattutto nella sua parte terminale chiamata sigma (per via della sua forma anatomica che ricorda quella della lettera greca), e la prima parte dell’intestino retto. A tale livello vi è una completa mancanza dei plessi nervosi, il cui risultato sarà l’incapacità dell’intestino di coordinarsi nei movimenti peristaltici.

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Non essendo capace di muoversi regolarmente il sigma tende a non riuscire a far progredire verso l’ano il suo contenuto; di conseguenza si assiste ad un ristagno di materiale che progressivamente sfianca le pareti intestinali e le dilata; nell’ultima fase della patogenesi, la malattia porta alla formazione di un megacolon molto disteso e a rischio perforazione.

Sintomi

La malattia di Hirschsprung può presentare un quadro clinico piuttosto eterogeneo e variegato, ma nella maggior parte dei casi si presenta tuttavia nei primi giorni o mesi di vita del neonato con:

• Ritardata emissione di meconio: è una sostanza bruno verdastra di consistenza vischiosa che rappresenta il materiale intestinale del feto presente al momento della nascita; qualora esso non venga regolarmente eliminato dal feto nei primi giorni di vita (prime 48 h), si parla di “ileo da meconio” un’occlusione intestinale che è tipica dei neonati che nascono con la malattia di Hirschsprung o con la fibrosi cistica.
• Occlusione intestinale protratta: i gas e le feci si accumulano a livello del sigma-retto e non riescono ad essere eliminate. A questo punto il colon tende ad ingrossarsi e a dilatarsi.
  Tale condizione si presenta clinicamente con sintomi quali:
  • distensione addominale con addome molto gonfio,
  • dolore addominale con pianto inconsolabile,
  • febbre, nausea e vomito,
  • rifiuto alimentare,
  • assenza di emissione di gas e feci,
  • decadimento delle condizioni del neonato.

In questo caso il quadro clinico diventa ingravescente e piuttosto pericoloso per la vita del neonato, ed è perciò richiesto un intervento chirurgico d’urgenza per risolvere la problematica acuta.

Possono inoltre manifestarsi:

• Subocclusione intestinale paradossa: in alcuni casi si ha l’emissione di meconio, ma solo parzialmente; persiste un quadro con emissione di gas e diarrea cronica, poiché l’intestino riesce a funzionare correttamente in maniera parziale. Tale situazione può rispondere bene a piccoli clisteri e a lassativi; è quindi una condizione a limite che permette un intervento chirurgico programmato non appena viene fatta diagnosi.
• Subocclusione intestinale di lieve entità: è una situazione ancora più sfumata con il neonato che riesce a canalizzarsi ma solo per alcuni periodi, seguiti da fasi di occlusione. La mucosa intestinale è sofferente per via della dilatazione e vi è il rischio di sovra-crescita batterica. In queste situazioni vi sarà un ritardato accrescimento del neonato con sintomi tipici dell’anoressia, anemia e frequenti infezioni non solo intestinali.

Diagnosi

Il sospetto clinico della malattia di Hirschsprung nasce solitamente nelle prime ore di vita, qualora il neonato non emetta il meconio entro le 24-48 ore. Tuttavia, in forme più lievi o a segmento corto, la diagnosi può essere posticipata alla prima infanzia a causa di una stipsi cronica ostinata.

Valutazione clinica ed esame obiettivo

L’esame fisico è fondamentale per orientare il percorso diagnostico. Il medico osserva tipicamente una distensione addominale significativa. Durante l’esplorazione rettale digitale, si riscontra spesso un canale anale stretto con un’ampolla rettale vuota; la rimozione del dito può causare una fuoriuscita esplosiva di feci e gas (segno del “bollo”), dovuta alla temporanea decompressione del tratto ostruito.

Manometria ano-rettale

Questo esame rappresenta un test di screening non invasivo molto efficace, specialmente nei bambini più grandi o nei casi dubbi. Attraverso un piccolo palloncino inserito nel retto, si misura il riflesso inibitorio retto-anale (RAIR). In un bambino sano, la distensione del retto provoca il rilassamento dello sfintere anale interno; nei pazienti affetti da Hirschsprung, questo riflesso è assente.

Imaging radiologico

Il clisma opaco (radiografia con mezzo di contrasto) rimane uno strumento cruciale per mappare l’estensione della malattia. L’esame permette di visualizzare la “zona di transizione”, ovvero il punto in cui il tratto intestinale ristretto (agangliare) incontra il tratto superiore dilatato (gangliare). È importante sottolineare che la radiografia standard dell’addome può mostrare solo segni generici di occlusione, rendendo il clisma opaco necessario per una valutazione morfologica precisa.

Biopsia rettale: il gold standard

La conferma definitiva avviene esclusivamente tramite la biopsia rettale per aspirazione. Questa procedura, eseguibile al letto del paziente senza anestesia nei neonati, preleva piccoli frammenti di mucosa e sottomucosa. L’analisi istologica ricerca:

• L’assenza di cellule gangliari nei plessi nervosi.
• La presenza di tronchi nervosi ipertrofici.
• Un’elevata attività dell’enzima acetilcolinesterasi o, secondo i protocolli più moderni, l’assenza di colorazione per la calretinina, un biomarcatore altamente specifico che facilita la diagnosi.

Cura

L’obiettivo primario della terapia è rimuovere il segmento intestinale privo di nervi e ripristinare una funzione evacuativa regolare, preservando la continenza e riducendo il rischio di complicazioni a lungo termine.

Stabilizzazione iniziale

Prima dell’intervento, è fondamentale decomprimere l’intestino. Questo avviene tramite “irrigazioni rettali” periodiche, eseguite con un sondino e soluzione fisiologica, che permettono di svuotare il colon da feci e gas. Questo approccio riduce il rischio di enterocolite, la complicazione più temuta, e spesso permette di evitare il ricorso a una stomia d’urgenza.

Approccio chirurgico

La chirurgia moderna predilige tecniche mini-invasive. Le opzioni principali includono:

• Pull-through transanale (TEPT): L’intervento viene eseguito interamente attraverso l’ano, senza incisioni addominali. È la tecnica d’elezione per le forme classiche (retto-sigma), garantendo un recupero rapido e un ottimo risultato estetico.
• Chirurgia laparoscopica: Utilizzata per assistere il pull-through quando il tratto interessato è più lungo, permettendo una visualizzazione precisa e una mobilizzazione sicura del colon.
• Tecniche specifiche (Soave, Duhamel, Swenson): Esistono diverse varianti tecniche che il chirurgo sceglie in base all’anatomia del bambino e all’estensione della zona agangliare. Tutte mirano a collegare l’intestino sano (dotato di gangli) all’ano.

In casi complessi, come la perforazione intestinale o l’enterocolite grave, può essere necessaria una colostomia temporanea (una deviazione esterna delle feci) per permettere all’intestino di guarire prima della ricostruzione definitiva.

Gestione post-operatoria e stile di vita

Il percorso di cura non termina con l’intervento. Il follow-up multidisciplinare è essenziale per monitorare:

• Funzione intestinale: Molti bambini possono presentare inizialmente episodi di stipsi o, al contrario, irritazioni cutanee perianali dovute a feci frequenti.
• Prevenzione dell’enterocolite: I genitori vengono istruiti a riconoscere precocemente segni come febbre alta, diarrea maleodorante e gonfiore addominale improvviso.
• Alimentazione: Una dieta bilanciata, ricca di fibre e un’adeguata idratazione sono pilastri fondamentali per mantenere la regolarità intestinale. In alcuni casi, possono essere indicati probiotici o cicli periodici di lavaggi rettali.

La maggior parte dei bambini operati conduce una vita normale e soddisfacente. Il supporto psicologico per la famiglia e, successivamente, per il bambino è un elemento integrante del protocollo di cura per gestire l’impatto emotivo di una patologia cronica dalla nascita.

Fonti e bibliografia

• Patologia chirurgica: Patel-Leger e coll. Ed. Masson
• Chirurgia. Basi teoriche e chirurgia generale – Chirurgia specialistica vol.1-2 di Renzo Dionigi. Ed. Elsevier