Celiachia e glutine: sintomi, esami e test, consigli

Cos’è la celiachia

La celiachia (detta anche malattia celiaca) è una malattia dell’apparato digerente che danneggia l’intestino tenue e interferisce con l’assorbimento dei nutrienti presenti negli alimenti. Le persone affette da celiachia sono intolleranti al glutine, una proteina contenuta nel grano, nell’orzo e nella segale. Il glutine si trova principalmente negli alimenti, ma se ne trovano tracce anche nei prodotti di uso comune come i farmaci, integratori, burro cacao…

Quando le persone affette da celiachia assumono alimenti o usano prodotti che contengono glutine, il loro sistema immunitario reagisce danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze a forma di dito che costituiscono la mucosa intestinale. I villi, di solito, consentono l’assorbimento delle sostanze nutritive che attraversando la parete dell’intestino tenue vanno a finire nel sangue. Se i villi non funzionano bene la persona manifesta sintomi da malnutrizione, anche se si alimenta con regolarità ed in modo corretto.

I sintomi della celiachia sono parzialmente variabili da un soggetto all’altro, ma possono comprendere:

• gonfiore e dolore addominale,
• diarrea,
• vomito,
• costipazione,
• feci pallide, maleodoranti o oleose,
• dimagrimento.

La celiachia può essere vista

• sia una malattia di malassorbimento (cioè dovuta al fatto che le sostanze nutritive non vengono assorbite correttamente),
• sia come una reazione immunitaria anomala al glutine.

Nota come sprue celiaca, sprue non tropicale o enteropatia da glutine, si trasmette geneticamente, può cioè interessare diversi membri della stessa famiglia, ma in alcuni pazienti si scatena per la prima volta dopo uno specifico evento stressante, come ad esempio

• interventi chirurgici,
• gravidanza o parto,
• infezione virale,
• uno stress emotivo molto forte.

La celiachia è diffusa in tutto il mondo: all’inizio si pensava che fosse una malattia infantile rara, ma ad oggi sappiamo che si tratta di una condizione relativamente frequente, che interessa circa l’1% della popolazione; tra le persone con un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) a cui è stata diagnosticata la celiachia, più di una su 22 potrebbe essere colpita dalla malattia.

La celiachia è ancora più frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down.

C’è qualche problema se non sono celiaco ma escludo lo stesso il glutine dalla dieta perché ho letto che fa male?

Si legge sempre più spesso che escludere il glutine dalla propria alimentazione sia una scelta sana e in grado di favorire uno stato di benessere, ma non è così! Non solo eliminare questa molecola dalla dieta può diventare economicamente impegnativo, ma se fatto senza le giuste competenze può esporre il soggetto a pericolose carenze per esempio verso specifici aminoacidi e altri micronutrienti (fibra, vitamine del gruppo B, antiossidanti, ferro, selenio e magnesio).

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Sintomi

Bambini

Le manifestazioni sono ampiamente variabili, ma i sintomi che interessano il tratto digerente sono particolarmente frequenti nei neonati e nei bambini piccoli; possono comprendere

• gonfiore e dolore addominale,
• diarrea,
• vomito,
• costipazione,
• feci pallide, maleodoranti o oleose,
• dimagrimento.

Un altro sintomo frequente nei bambini è l’irritabilità.

Il cattivo assorbimento delle sostanze nutritive, proprio in quel periodo in cui la nutrizione è più importante per la crescita e lo sviluppo normale del bambino, può dare origine ad altri problemi, come ad esempio difficoltà di sviluppo nei neonati, ritardi nella crescita e bassa statura, ritardi nella pubertà e difetti dello smalto dentale nei denti definitivi.

Adulti

I sintomi della celiachia variano da persona a persona e possono colpire sia l’apparato digerente che altre parti dell’organismo; gli adulti hanno meno probabilità di soffrire di sintomi collegati all’apparato digerente, ma possono manifestare anche:

• anemia sideropenica (da mancanza di ferro), apparentemente inspiegabile,
• affaticamento,
• dolore alle ossa o alle articolazioni,
• artrite,
• fragilità ossea o osteoporosi,
• depressione o ansia,
• formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi,
• convulsioni,
• assenza di mestruazioni,
• sterilità o aborti spontanei ricorrenti,
• stomatite aftosa nella cavità orale,
• eruzione cutanea pruriginosa (dermatite erpetiforme).

Le persone affette da celiachia potrebbero anche non presentare alcun sintomo, ma, nel tempo, potrebbero comunque sviluppare complicazioni, che sul lungo periodo comprendono: malnutrizione (che può causare, tra gli altri, anche anemia, osteoporosi e aborti spontanei), problemi al fegato e tumori dell’intestino.

Perché i sintomi della celiachia sono così diversi?

I ricercatori stanno studiando i motivi per cui la celiachia presenta sintomi così diversi a seconda del paziente. La durata dell’allattamento al seno, l’età in cui la persona ha iniziato ad alimentarsi con cibi contenenti glutine e la quantità di alimenti a base di glutine che vengono assunti sono i tre fattori che sembrano influenzare il momento della comparsa della celiachia e le modalità con cui la malattia si presenta. Alcuni studi hanno dimostrato, ad esempio, che il protrarsi dell’allattamento al seno farebbe ritardare la comparsa dei sintomi della celiachia.

I sintomi variano anche a seconda dell’età del paziente e da quanto è stato danneggiato l’intestino tenue. Molti adulti sono colpiti dalla malattia per un decennio o più, prima che la celiachia sia diagnosticata. Più tempo passa prima della diagnosi e della cura, maggiori sono le possibilità che si presentino complicazioni sul lungo periodo.

Pericoli

Se non viene trattata adeguatamente attraverso una rigorosa dieta priva di glutine, la celiachia può essere causa di numerose malattie e condizioni, tra cui:

• patologie neurologiche come la sclerosi multipla e neuropatie,
• tumori,
• osteoporosi,
• malattia di Parkinson,
• disturbi psichici e neuropsichiatrici (ansia, disturbo bipolare, schizofrenia, …),
• gastroenterite eosinofila ed esofagite eosinofila,
• …

Le persone affette da celiachia tendono poi a sviluppare altre malattie in cui il sistema immunitario attacca le cellule e i tessuti sani dell’organismo (malattie autoimmuni), a prescindere dalla dieta. Il collegamento tra la celiachia e queste malattia potrebbe essere di natura genetica. Tra di esse troviamo:

• diabete di tipo 1,
• malattie autoimmuni della tiroide,
• malattie autoimmuni del fegato (epatite autoimmune, colangite biliare primitiva, …),
• artrite reumatoide,
• morbo di Addison, una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti,
• sindrome di Sjögren, una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari.

Diagnosi

Identificare la celiachia in tempi brevi è fondamentale per prevenire danni permanenti e complicanze a lungo termine. Il percorso diagnostico moderno si basa su un approccio combinato che include la valutazione clinica, test sierologici e, in molti casi, l’esame istologico.

Un aspetto cruciale, spesso trascurato, è che non si deve mai iniziare una dieta priva di glutine prima di aver completato gli esami diagnostici. L’esclusione del glutine provoca infatti la scomparsa degli anticorpi e la guarigione dei villi, rendendo impossibile una diagnosi accurata e causando potenziali falsi negativi.

Test sierologici e biomarcatori

Il primo passo del percorso diagnostico è un semplice prelievo di sangue per ricercare anticorpi specifici. Secondo gli standard clinici attuali, i test più affidabili sono:

• Anticorpi antitransglutaminasi tissutale di classe IgA (tTG-IgA): rappresentano il test di screening iniziale più efficace per l’elevata sensibilità e specificità.
• Dosaggio delle IgA totali: eseguito contemporaneamente per escludere un deficit selettivo di queste immunoglobuline, condizione che renderebbe il test tTG-IgA non attendibile (in questo caso si ricorre alla ricerca degli anticorpi di classe IgG).
• Anticorpi anti-endomisio (EMA-IgA): test estremamente specifico, utilizzato generalmente come conferma in caso di positività ai tTG.
• Anticorpi anti-peptidi deamidati della gliadina (DGP-IgG): particolarmente utili nei bambini piccoli (sotto i 2 anni) o nei pazienti con deficit di IgA.

Biopsia intestinale e gastroscopia

Per gli adulti, la conferma definitiva della celiachia richiede ancora oggi una gastroscopia con biopsia del duodeno (la prima parte dell’intestino tenue). Durante l’esame vengono prelevati diversi campioni di tessuto per valutare il grado di atrofia dei villi e l’iperplasia delle cripte, classificati secondo la scala di Marsh. Questo passaggio è essenziale non solo per confermare la malattia, ma anche per escludere altre patologie intestinali che possono mimare i sintomi della celiachia.

Test genetici

La ricerca dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8 ha un valore prevalentemente predittivo negativo. In parole semplici, se una persona non possiede questi geni, è estremamente improbabile che possa sviluppare la celiachia nel corso della vita. Tuttavia, la loro presenza non indica necessariamente la malattia, poiché circa il 30-40% della popolazione generale possiede questi geni senza mai diventare celiaca. Il test genetico è dunque utile soprattutto per escludere la diagnosi in casi dubbi o per monitorare i familiari a rischio.

Diagnosi nei bambini e negli adolescenti

In ambito pediatrico, le linee guida internazionali (ESPGHAN) hanno introdotto una semplificazione significativa. In presenza di sintomi chiari e livelli di anticorpi antitransglutaminasi molto elevati (almeno 10 volte superiori al limite di normalità), è possibile porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, previa conferma con test EMA su un secondo prelievo di sangue. Questo approccio evita ai piccoli pazienti lo stress di un esame invasivo in anestesia.

Diagnosi della dermatite erpetiforme

Per i pazienti che presentano la dermatite erpetiforme (la “celiachia della pelle”), la diagnosi può essere effettuata tramite una biopsia cutanea eseguita su pelle sana vicino alle lesioni. La presenza di depositi di IgA a livello cutaneo è considerata diagnostica per la celiachia, rendendo talvolta superflua la biopsia intestinale se la sierologia è concorde.

Cura e terapia

L’obiettivo primario della terapia è l’ottenimento della completa remissione clinica (scomparsa dei sintomi) e istologica (rigenerazione dei villi intestinali), oltre alla prevenzione delle complicanze a lungo termine come l’osteoporosi e i tumori intestinali.

La dieta senza glutine

Ad oggi, l’unico trattamento efficace e validato scientificamente per la celiachia è una dieta priva di glutine rigorosa e permanente. Il glutine deve essere eliminato completamente per tutta la vita, poiché anche minime tracce (contaminazioni) possono innescare la risposta immunitaria e mantenere attivo il danno intestinale, anche in assenza di sintomi immediati.

Per gestire correttamente la dieta è fondamentale:

• Eliminare cereali come frumento, orzo, segale, farro, kamut e derivati.
• Prestare attenzione alle contaminazioni crociate in cucina (non usare lo stesso olio di frittura, non tagliare il pane senza glutine sullo stesso tagliere del pane comune).
• Leggere attentamente le etichette: in Italia, i prodotti sicuri riportano spesso il simbolo della “Spiga Sbarrata” o la dicitura “senza glutine” (<20 ppm).
• Controllare ingredienti “nascosti” in salse, preparati pronti, farmaci e integratori.

Monitoraggio e stile di vita

La gestione della celiachia non si esaurisce con la scelta degli alimenti, ma richiede un approccio multidisciplinare per garantire il benessere complessivo del paziente.

• Consulenza nutrizionale: È fortemente raccomandato consultare un dietista esperto per evitare che l’esclusione del glutine porti a una dieta sbilanciata o carente di fibre e micronutrienti.
• Integrazioni: Nelle fasi iniziali post-diagnosi, il medico può prescrivere integratori di ferro, acido folico, vitamina B12 o Vitamina D per correggere le carenze causate dal malassorbimento prolungato.
• Follow-up clinico: Il paziente deve sottoporsi a controlli periodici (solitamente ogni 6-12 mesi dopo la stabilizzazione) per monitorare i livelli di anticorpi, i parametri ematologici e la densità ossea.

Gestione dell’avena

L’integrazione dell’avena nella dieta del celiaco è oggi considerata sicura per la maggior parte dei pazienti, a condizione che si tratti di avena certificata “senza glutine” (ovvero non contaminata durante la raccolta o la lavorazione). Tuttavia, una piccola percentuale di celiaci può mostrare sensibilità anche alle avenine; pertanto, l’introduzione dell’avena dovrebbe avvenire gradualmente e sotto controllo medico, preferibilmente dopo la completa remissione dei sintomi.

Prospettive e terapie innovative

La ricerca scientifica sta esplorando attivamente alternative o coadiuvanti alla dieta. Tra gli approcci in fase di studio avanzato troviamo:

• Enzimi digestivi: assunti oralmente per degradare piccoli residui di glutine nello stomaco.
• Vaccini desensibilizzanti: per indurre tolleranza immunitaria al glutine.
• Modulatori delle giunzioni serrate: farmaci che impediscono al glutine di penetrare attraverso la parete intestinale.

Al momento, nessuno di questi trattamenti sostituisce la dieta, ma in futuro potrebbero offrire una protezione aggiuntiva contro le contaminazioni accidentali.

Celiachia refrattaria

In rari casi, nonostante una dieta rigorosa, l’intestino non guarisce o i sintomi persistono. Questa condizione, definita celiachia refrattaria, richiede una gestione specialistica avanzata che può includere terapie farmacologiche con corticosteroidi o immunosoppressori per controllare l’infiammazione autoimmune.

Fonti e bibliografia

• Celiac Disease, NIH
• Per la preziosa collaborazione relativa alla sezione relativa alla dieta si ringrazia il Dr. Giuliano Parpaglioni, biologo nutrizionista, Master internazionale di II livello in nutrizione e dietetica
  340 418.93.93
  http://www.nutrizionistabrescia.com
  [email protected]