Schizofrenia: sintomi, cause, cura e trattamenti

Introduzione

La schizofrenia è una malattia cronica, grave e invalidante che colpisce il cervello; è caratterizzata da distorsioni di

• pensiero,
• percezione,
• emozioni,
• linguaggio,
• senso di sé
• e comportamento.

Le persone con questo disturbo possono

• sentire delle voci che gli altri non sentono,
• credere che gli altri leggano le loro menti, controllino i loro pensieri o che complottino per far loro del male;

questo rende i malati di schizofrenia nervosi od estremamente agitati.

I pazienti colpiti possono

• dire cose senza senso,
• stare sedute per ore senza muoversi o parlare;

a volte sembrano perfettamente normali fin quando non cominciano a parlare di ciò a cui stanno realmente pensando.

La schizofrenia colpisce uomini e donne allo stesso modo e si verifica in percentuali analoghe in tutti i gruppi etnici. Sintomi come le allucinazioni e i deliri di solito iniziano in un’età compresa tra i 16 e i 30 anni, gli uomini tendono ad avvertire i sintomi un po’ prima rispetto alle donne. È invece raro che una persona venga colpita da schizofrenia una volta superati i 45 anni.

Il disturbo si verifica solo raramente nei bambini, ma la consapevolezza della malattia in età infantile sta aumentando; può essere difficile da diagnosticare negli adolescenti, ciò può dipendere dal fatto che i primi sintomi possono consistere in

• cambiamento degli amici,
• disturbi del sonno,
• irritabilità,

comportamenti comuni in tutti gli adolescenti. Un’attenta osservazione di specifici fattori può consentire di prevedere la schizofrenia in circa 4 pazienti su cinque fra quelli considerati ad alto rischio di sviluppare la malattia, come ad esempio

• la tendenza ad isolarsi dagli altri,
• un aumento di pensieri insoliti e sospetti
• ed una storia familiare di psicosi.

Nei giovani che sviluppano la malattia la fase caratterizzata da questi sintomi ancora aspecifici e vaghi si chiama periodo prodromico.

Riconosciamo tre tipi di sintomi:

• I sintomi psicotici distorcono il pensiero di una persona. Questi includono
  • allucinazioni (sentire o vedere cose che non esistono),
  • deliri,
  • difficoltà a organizzare il pensiero.
• I sintomi “negativi” rendono difficile vivere e mostrare le proprie emozioni, facendo quindi comparire il soggetto come depresso e isolato.
• I sintomi cognitivi influenzano il processo di pensiero, rendendo difficile utilizzare le informazioni, prendere decisioni e prestare attenzione.

Si pensa che la schizofrenia sia causata da una complessa combinazione di fattori

• genetici,
• ambientali
• e legati al funzionamento del cervello,

ma di fatto non si conoscono ancora le cause esatte.

Anche le famiglie e la società risentono dei problemi causati dalla schizofrenia: molte persone affette hanno difficoltà a conservare il proprio posto di lavoro o a prendersi cura di se stessi e per questo devono fare affidamento su altri che possano aiutarli.

Poiché le cause del disturbo non sono ancora state interamente chiarite, le cure sono ad oggi dirette a migliorare quanto più possibile la gestione dei sintomi: i trattamenti comprendono farmaci antipsicotici e vari approcci psicosociali.

Un trattamento adeguato aiuta ad alleviare molti sintomi, ma la maggior parte delle persone schizofreniche avvertono i sintomi della malattia per tutta la vita. Tuttavia molti malati possono condurre una vita gratificante e soddisfacente in comunità. I ricercatori stanno sviluppando dei farmaci più efficaci e stanno utilizzando nuovi strumenti di ricerca per capire le cause della schizofrenia.

Purtroppo ad oggi non esiste cura definitiva, mentre l’obiettivo attuale è ragionevolmente quello di migliorare la qualità di vita del paziente aiutandolo a controllare i sintomi. Potrebbe essere necessario provare diversi farmaci prima di trovare la combinazione più adatta al singolo caso, ma collaborando con lo specialista è un obiettivo alla portata della maggior parte dei casi. Sono spesso associati anche altri approcci terapeutici, come ad esempio

• educazione familiare,
• riabilitazione,
• formazione occupazionale.

I pazienti schizofrenici sono associati ad un aumento del rischio di morte rispetto alla popolazione generale a causa della contemporanea presenza di condizioni organiche come malattie cardiovascolari, metaboliche e infettive.

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Sintomi

La malattia è caratterizzata da una fase iniziale (prodromica) caratterizzata da sintomi poco specifici, mentre la malattia conclamata prevede sintomi che rientrano in tre grandi categorie:

1. sintomi positivi,
2. sintomi negativi,
3. sintomi cognitivi.

Fase prodromica

Il periodo prodromico può durare da alcune settimane a diversi anni e consiste in una successione di cambiamento e/o di deterioramento comportamentale, che precede la comparsa conclamata dei sintomi psicotici clinici.

Gli individui prodromici sono spesso adolescenti e giovani adulti che mostrano lievi o moderati disturbi di

• percezione,
• cognizione,
• linguaggio,
• funzione motoria,
• volontà e iniziativa,
• livello di energia
• e della tolleranza allo stress.

La differenza rispetto ai sintomi psicotici è talvolta molto sottile e sfumata in termini di tipologia, ma è chiaramente distinguibile se valutata in quanto ad entità: in altre parole si tratta di manifestazioni più miti che non giustificherebbero di per sé l’inizio di un trattamento farmacologico immediato.

Sintomi positivi

I sintomi positivi comprendono i comportamenti psicotici che non si riscontrano nelle persone sane: coloro che presentano sintomi positivi spesso perdono il contatto con la realtà. Queste manifestazioni possono andare e venire, talvolta sono gravi ed altre volte appena percettibili, a seconda che l’individuo sia o meno in trattamento.

Sono sintomi positivi:

• Le allucinazioni sono false percezioni che una persona vede, avverte, ascolta o gli odori che sente e che nessun altro può vedere, ascoltare, annusare, o sentire.
  • Le voci sono il tipo più comune di allucinazione nella schizofrenia. Molte persone con questo disturbo sentono delle voci che possono indurre il malato a compiere delle azioni o che possono metterlo in guardia da un pericolo inesistente. A volte queste voci parlano tra loro. Le persone affette da schizofrenia possono sentire queste voci per molto tempo prima che la famiglia o gli amici possano notare il problema.
  • Altri tipi di allucinazioni includono la visione di persone o di oggetti che non ci sono, oppure sentire degli odori che nessun altro sente e percepire delle cose come della dita invisibili che toccano il loro corpo, quando invece non c’è nessuno vicino.
• I deliri sono false convinzioni che non fanno parte della cultura della persona. Il paziente crede in qualcosa, anche dopo che gli altri gli abbiano dimostrato che non è vero né logico; può sviluppare delle illusioni che sembrano bizzarre, ad esempio credere che i vicini di casa possano controllare il suo comportamento attraverso onde magnetiche. Si riconoscono deliri di:
  • persecuzione,
  • riferimento,
  • gelosia,
  • nichilistici,
  • controllo,
  • ipocondria,
  • religiosi,
  • grandezza.
• I pazienti schizofrenici possono anche credere che le persone in televisione stiano diffondendo dei messaggi speciali, o che le stazioni radio stiano trasmettendo i loro pensieri agli altri. A volte credono di essere qualcun altro, ad esempio un famoso personaggio storico. Possono avere illusioni paranoiche e credere che gli altri stiano cercando di far loro del male, attraverso per esempio una truffa, una molestia, un avvelenamento, o che stiano complottando contro di loro o le persone a loro care. Queste convinzioni sono chiamate manie di persecuzione.
• I disturbi del pensiero sono modi di pensare inusuali o disfunzionali. Una forma comune di disturbo del pensiero negli schizofrenici è chiamata pensiero disorganizzato, che si verifica quando una persona ha difficoltà ad organizzare i propri pensieri o a collegarli logicamente. Possono parlare in modo confuso, tanto da non farsi capire facilmente. Un’altra forma di disturbo del pensiero viene chiamata blocco del pensiero e si verifica quando una persona smette di parlare bruscamente nel bel mezzo di un discorso. Quando gli si chiede perché abbia smesso di parlare, lo schizofrenico può dire di sentirsi come se il pensiero fosse stato portato fuori dalla sua testa. Infine potrebbe pronunciare delle parole senza senso o dei “neologismi”.
• I disturbi del movimento possono apparire come dei movimenti agitati del corpo. Una persona con un disturbo del movimento può ripetere certi movimenti più e più volte. Nei casi estremi il malato diventa catatonico: per catatonia si intende quello stato in cui una persona non si muove e non risponde agli altri. La catatonia oggi è rara, ma è più comune quando il trattamento della schizofrenia non è stato ancora intrapreso.

Sintomi negativi

I sintomi negativi sono associati a interruzioni del normale stato emotivo e comportamentale. Queste manifestazioni sono più difficili da riconoscere come parte della malattia e possono essere scambiati per depressione o per altri disturbi. Sono sintomi negativi i seguenti:

• “morale a terra” (il volto della persona non si muove oppure parla con voce sorda o monotona),
• mancanza di piaceri nella vita quotidiana,
• mancanza di capacità di avviare e sostenere le attività previste,
• scarsa comunicazione, anche se costretti ad interagire.

Le persone con sintomi negativi possono aver bisogno di aiuto per le attività quotidiane. Spesso trascurano di base la propria igiene personale, questo può farli apparire pigri o incapaci di badare a se stessi, ma il problema sono i sintomi causati dalla schizofrenia.

Sintomi cognitivi

I sintomi cognitivi non sono evidenti, come quelli negativi anche questi possono essere difficili da riconoscere come parte della malattia: spesso vengono riconosciuti solo quando valutati nel contesto di altri sintomi suggestivi di schizofrenia.

Sono sintomi cognitivi:

• scarse “funzionalità esecutive” (la capacità di comprendere e utilizzare le informazioni per prendere delle decisioni),
• problemi di concentrazione,
• problemi con la “memoria di lavoro” (la capacità di utilizzare le informazioni immediatamente dopo averle apprese).

I sintomi cognitivi spesso rendono difficile condurre una vita normale e guadagnarsi da vivere. Essi possono causare un forte stress emotivo.

I soggetti con schizofrenia sono violenti?

I soggetti schizofrenici non sono in genere violenti, infatti la maggior parte dei crimini non sono commessi da persone con schizofrenia. Tuttavia alcuni sintomi sono associati a violenza, come le manie di persecuzione. L’ abuso di sostanze può anche incrementare la probabilità che una persona diventi violenta: se un soggetto con schizofrenia diventa violento, la violenza è di solito diretta ai familiari e tende a manifestarsi in casa .

Il rischio di violenza tra soggetti con schizofrenia è basso, ma soggetti con questa patologia tentano il suicidio molto di più rispetto ad altri . Intorno al 10 percento (soprattutto giovani adulti di sesso maschile) muoiono per suicidio. È difficile predire quali persone con schizofrenia siano inclini al suicidio, se conoscete qualcuno che parla di suicidio o tenta il gesto, aiutatelo a trovare un aiuto professionale il più presto possibile.

Cause

La comunità medica ritiene che la causa della malattia vada cercata non in una causa specifica, bensì in una combinazione di fattori genetici, ambientali e legati al funzionamento del sistema nervoso centrale.

Geni e ambiente

I ricercatori sanno da tempo che la schizofrenia è un disturbo a carattere familiare.

La malattia si presenta nell’uno per cento della popolazione generale, ma si osserva nel 10 per cento delle persone che hanno un parente di primo grado con la malattia, come ad esempio un genitore, fratello o sorella. Persone che hanno parenti di secondo grado (zie, zii, nonni, o cugini ) con la malattia sviluppano anch’essi schizofrenia più spesso rispetto alla popolazione generale. Il rischio è poi più elevato per un gemello identico di un malato, la probabilità di sviluppare la malattia in questi casi va dal 40 al 65 per cento.

Noi ereditiamo il DNA (codice genetico) da entrambi i genitori e si ritiene che siano diversi i geni associati ad un aumentato rischio di schizofrenia, ma che nessuno di essi causi la malattia da solo. In realtà la ricerca ha scoperto che le persone affette da schizofrenia tendono ad avere tassi più alti di rare mutazioni genetiche e queste differenze coinvolgono centinaia di geni e, probabilmente, interrompono lo sviluppo cerebrale.

Altri studi recenti suggeriscono che la schizofrenia possa derivare dal malfunzionamento di un importante gene preposto alla regolazione di delicati equilibri: questo problema può influire sulla parte del cervello coinvolta nello sviluppo delle capacità superiori. La ricerca su questo gene è in corso, quindi non è ancora possibile utilizzare le informazioni genetiche per prevedere chi svilupperà la malattia.

Si pensa comunque che un gene mal funzionante non sia sufficiente allo sviluppo della malattia e che le interazioni tra i geni e l’ambiente siano necessarie per sviluppare la schizofrenia: molti fattori ambientali potrebbero essere coinvolti, come l’esposizione a virus o malnutrizione prima della nascita, problemi durante il parto e altri fattori psicosociali non ancora noti.

Chimica e struttura cerebrale

Una seconda causa che potrebbe essere collegata allo sviluppo della schizofrenia è lo squilibrio nelle complesse reazioni chimiche del cervello che coinvolgono neurotrasmettitori come dopamina e glutammato: i neurotrasmettitori sono sostanze che permettono alle cellule del cervello di comunicare l’una con l’altra.

I cervelli di persone affette da schizofrenia hanno un aspetto diverso da quelli di persone sane: per esempio le cavità ripiene di liquido al centro del cervello, chiamate ventricoli, sono più grandi in alcuni pazienti, inoltre tendenzialmente è presente meno materia grigia e alcune zone possono mostrare più o meno attività.

Anche studi sul tessuto cerebrale dopo la morte hanno rivelato ulteriori differenze: i ricercatori hanno riscontrato piccoli cambiamenti nella distribuzione o nelle caratteristiche delle cellule del cervello che probabilmente si sono verificati prima della nascita. Alcuni esperti pensano che problemi durante lo sviluppo del cervello prima della nascita potrebbero portare a collegamenti difettosi, ma il problema potrebbe non comparire fino alla pubertà: il cervello subisce grandi cambiamenti durante questa fase ed i cambiamenti possono provocare sintomi psicotici.

Fumo ed abuso di sostanze

Alcuni soggetti che consumano droga mostrano sintomi simili a quelli della schizofrenia; allo stesso modo soggetti schizofrenici possono essere scambiati per tossicodipendenti:

La gran parte dei ricercatori non crede che l’abuso di sostanze causi schizofrenia, ma per i soggetti malati è più probabile cadere nella dipendenza da sostanze stupefacenti o di alcol rispetto alla popolazione generale .

L’abuso di sostanze può rendere meno efficace il trattamento per la schizofrenia: alcune sostanze, come la marijuana o stimolanti come amfetamine e cocaina, potrebbero peggiorare i sintomi. La ricerca ha mostrato una crescente evidenza riguardo al legame tra marijuana ed i sintomi della schizofrenia, è inoltre meno probabile che soggetti che abusano di droghe seguano il loro piano terapeutico.

Schizofrenia e fumo

La dipendenza dalla nicotina è la più comune forma di abuso di sostanze in soggetti con schizofrenia, la dipendenza registra un tasso tre volte più alto di quello della popolazione generale (dal 75% al 90% contro il 25%-30%).

Il rapporto tra fumo e schizofrenia è complesso: persone malate sembrano essere spinte a fumare e i ricercatori stanno verificando se esista una base biologica per questa esigenza. In aggiunta ai noti pericoli per la salute, vari studi hanno rilevato che il fumo può rendere meno efficaci i farmaci antipsicotici.

Smettere di fumare potrebbe essere molto difficile per i soggetti con schizofrenia, perché l’astinenza dalla nicotina potrebbe peggiorare i sintomi psicotici. Le strategie per smettere che includono i metodi sostitutivi della nicotina potrebbero in questo caso essere preferibili. I medici che trattano le persone affette da schizofrenia dovrebbero controllare la risposta dei pazienti ai farmaci antipsicotici con attenzione se il paziente decide di iniziare o smettere di fumare.

Diagnosi

La diagnosi di schizofrenia è un processo clinico complesso che si basa principalmente sull’osservazione dei sintomi, sulla storia clinica del paziente e sulla valutazione del suo funzionamento sociale e lavorativo. Non esiste un singolo test biologico (come un esame del sangue o una scansione cerebrale) in grado di confermare la malattia, ma questi strumenti sono essenziali per escludere altre patologie.

Il percorso diagnostico moderno segue criteri standardizzati definiti a livello internazionale (DSM-5-TR o ICD-11). Perché venga formulata una diagnosi, è generalmente necessario che il paziente presenti almeno due dei sintomi caratteristici (come deliri, allucinazioni o pensiero disorganizzato) per una parte significativa di tempo nell’arco di un mese, con segni del disturbo che persistono per almeno sei mesi.

Valutazione psichiatrica e medica

Il primo passo consiste in un’intervista clinica approfondita condotta da uno psichiatra. Durante questo colloquio vengono indagati:

• L’esordio dei sintomi e la loro durata.
• La presenza di disturbi del pensiero o dell’umore.
• La storia familiare di malattie psichiatriche.
• L’eventuale uso di sostanze stupefacenti che potrebbero mimare i sintomi psicotici.

Esami di approfondimento e biomarcatori

Per garantire l’accuratezza clinica, il medico prescrive solitamente una serie di esami per escludere “cause organiche” (malattie fisiche che colpiscono il cervello):

• Esami del sangue e tossicologici: utili per escludere squilibri metabolici, malattie autoimmuni o l’effetto di droghe.
• Imaging cerebrale (Risonanza Magnetica o TC): impiegati per escludere tumori cerebrali, lesioni vascolari o altre anomalie strutturali.
• Test neuropsicologici: valutano le funzioni cognitive come memoria e attenzione, aiutando a definire il profilo di fragilità del paziente.

Un aspetto cruciale della medicina moderna è l’identificazione precoce nella fase prodromica. Intervenire ai primi segnali di isolamento sociale o pensieri insoliti può cambiare drasticamente la prognosi a lungo termine, permettendo un supporto tempestivo prima che la malattia causi danni funzionali significativi.

Cura

L’obiettivo principale della cura è la “recovery” (guarigione clinica e sociale), ovvero permettere al paziente di controllare i sintomi, prevenire le ricadute e condurre una vita autonoma e soddisfacente. Il trattamento attuale è necessariamente multidisciplinare e combina terapie farmacologiche, interventi psicosociali e monitoraggio della salute fisica.

Terapia farmacologica: le opzioni attuali

I farmaci antipsicotici rappresentano la pietra angolare del trattamento, agendo sugli squilibri dei neurotrasmettitori.

• Antipsicotici di seconda generazione (Atipici): Sono i farmaci di prima scelta (come Risperidone, Olanzapina, Quetiapina, Aripiprazolo). Offrono un buon controllo dei sintomi positivi e hanno un impatto favorevole sui sintomi negativi, con un rischio ridotto di disturbi del movimento rispetto ai farmaci più vecchi.
• Antipsicotici a lunga durata d’azione (LAI): Rappresentano una delle innovazioni più importanti per la gestione quotidiana. Invece di assumere una pillola ogni giorno, il paziente riceve un’iniezione ogni 2, 4 o anche 12 settimane. Questo approccio riduce drasticamente il rischio di dimenticanze e le conseguenti ricadute, garantendo livelli costanti di farmaco nel sangue.
• Clozapina: Resta il trattamento più efficace per le forme “resistenti” (quando altri farmaci non funzionano). Richiede un monitoraggio regolare del sangue per la sicurezza del paziente, ma può offrire risultati straordinari dove altre cure falliscono.
• Nuove frontiere: La ricerca ha introdotto farmaci con meccanismi d’azione innovativi (come quelli che agiscono sui recettori muscarinici o sul sistema del glutammato) che mirano a ridurre ulteriormente gli effetti collaterali metabolici e migliorare le funzioni cognitive.

Interventi psicosociali e riabilitativi

Una volta stabilizzati i sintomi acuti con i farmaci, gli interventi psicologici diventano determinanti:

• Terapia Cognitivo-Comportamentale per la Psicosi (CBTp): Aiuta il paziente a gestire le allucinazioni e i deliri residui, insegnando strategie pratiche per distinguere le percezioni reali da quelle distorte.
• Rimediatazione cognitiva: Esercizi mirati a migliorare memoria e attenzione, facilitando il ritorno allo studio o al lavoro.
• Psychoeducation familiare: Fondamentale per fornire ai parenti gli strumenti per comprendere la malattia, ridurre lo stress domestico e riconoscere precocemente i segnali di allarme.

Stile di vita e salute generale

Poiché le persone con schizofrenia hanno un rischio maggiore di problemi metabolici, la cura moderna integra:

• Monitoraggio metabolico: Controllo regolare di peso, glicemia e colesterolo.
• Supporto alla cessazione del fumo: Dato l’alto tasso di fumo, i programmi per smettere di fumare sono parte integrante della terapia, facendo attenzione a gestire l’astinenza che potrebbe influenzare i sintomi.
• Attività fisica: L’esercizio regolare si è dimostrato efficace non solo per la salute del cuore, ma anche per migliorare il tono dell’umore e le capacità di pensiero.

La collaborazione stretta tra paziente, famiglia e team medico è il fattore che più di ogni altro determina il successo della cura, permettendo di adattare le dosi e le strategie terapeutiche alle esigenze specifiche di ogni individuo.

Fonti e bibliografia

• NIH – Schizophrenia
• World Health Organization – Schizophrenia
• Linee Guida della Società Italiana di Psichiatria (SIP).